Neerupealised on seotud endokriinseid näärmeid, mis asuvad neerude ülemiste pooluste juures. See elund on väga oluline, sest kogu organism sõltub selle toimimisest. Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon võib põhjustada tõsiseid ja sageli ohtlikke patoloogilisi seisundeid. On vaja põhjalikult uurida näärme struktuuri, selle põhifunktsioonide täitmist, nende häirete sümptomeid ja ravimeetodeid.

Neerupealiste struktuur

Iga elundi mass on kuni 5 g. Näärmeepiteeli rakkudes moodustub enam kui 50 erinevat tüüpi steroide. Neerupealistel on rohke verevarustus. Innerveerimine toimub päikesepõimiku ja neerupealiste, mis on osa sümpaatilisest närvisüsteemist, harude kaudu. Mis puudutab verevarustust, siis sellel on kaks mikrovaskulaarsete anumate võrku. Esimene paikneb mullis ja teine ​​- koorikus.

Inimelu igal etapil on need seotud organid kõige olulisemad. See on tingitud asjaolust, et neerupealiste koor täidab mitmeid eluks vajalikke funktsioone. Vastsündinutel lahkub elundite mass 30% neeru massist. 120 päeva vanuses ületavad neerupealised juba neeru suurust. Täiskasvanu puhul viitavad suurused üksteisele sarnaselt 30-le.

Neerupealised moodustavad aju ja koore ainet. Ja viimane on umbes 90% kogu kehast. Neerupealiste koor sisaldab selliseid tsoone:

• võrgusilma või sisemise kihi. Osaleb östrogeeni ja androgeeni, so suguhormoonide moodustamises;
• kiirtsoon või keskmine kiht. Toodab glükokortikoidi;
• glomerulaarne tsoon või ülemine kiht. Aldosterooni vormid.

Tähelepanu! Ühe neerupealise koore tsoonid vastutavad teatud hormooni sünteesi eest.

Hormoonid, mida sünnitavad neerupealised

Adrenaliin on võitluses stressiga. Tugevdatud areng toimub mitte ainult stressirohkete olukordade korral, vaid ka rõõmustundega. Selle tulemusena laienevad õpilased, hingamisteede liikumise sagedus kiireneb. Inimkehal on tugevus ja suurenenud resistentsus väliste stiimulite suhtes.

Noradrenaliin on adrenaliini eelkäija. Viimasega võrreldes on kehal vähem mõju. Eriti oluline on vererõhu reguleerimisel, mis võimaldab südamet stimuleerida.

Omaduse kohaselt on kortikosteroon madala aktiivsusega hormoon. Selle peamine eesmärk on vee ja soola tasakaalu reguleerimine kehas.

Aldosteroon, nagu kortikosteroon, vastutab vee-soola tasakaalu reguleerimise eest, suurendab vererõhku, suurendab vereringe veresoontes. See reguleerib kaaliumi- ja naatriumioonide sisaldust veres.

Kortisool aitab tagada, et inimkeha sisaldaks pidevalt energiaallikaid. Selle kogus veres ei ole konstantne. Hommikul on see palju rohkem kui õhtul.

Androgeenid reguleerivad lipiidide ja kolesterooli sisaldust veres. Nad aitavad kaasa lihaste ja rasva massi suurenemisele.

Kaasasündinud patoloogia

Neerupealiste puudulikkus on haruldane patoloogiline haigus. Selle võib põhjustada koe hävimine organi mis tahes osas (Addisoni tõbi) või kogu neerupealise koore atroofia tulemusena. Viimane on tingitud asjaolust, et hüpofüüsi poolt elundit ei stimuleeri. Sageli esineb see pärast keha trauma vaimset ületamist, healoomulise või pahaloomulise kasvaja esinemist ja tuberkuloosi. Sageli proteiini ainevahetuse rikkumisest tingitud patoloogilise seisundi ilming.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon sõltub valkudest koosnevate komponentide kahjustatud transpordist. Viimased on vajalikud kortisooli sünteesimiseks. VDN avaldub adrenogenitaalse sündroomina või seisundina, kus elundite arv suureneb rakkude suurenemise tõttu.

Loote loote arengu käigus tekkinud patoloogiat iseloomustab sünteesitud kortisooli vähenenud kogus. Selle tulemusena on adrenokortikotroopse hormooni liigne aktivatsioon. See toob kaasa asjaolu, et see suurendab neerupealiste kortikaalset kihti. Patoloogia edastatakse autosomaalse retsessiivse tunnuse kaudu. See avaldub nii paljudel juhtudel nii naissoost kui ka meessoost. Endokriinseid häireid tuvastavad spetsialistid eristavad 6 päriliku patoloogilise seisundi vormi. Väike osa neist on eluga kokkusobimatu, sest organism ei saa toimida. Sellised seisundid sõltuvad sellest, et loote neerupealise koore läbib füsioloogiline resorptsioon.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon on enamikul juhtudel tingitud asjaolust, et 21-hüdroksülaasvalgul on defektne osa. Elundi hüperplaasia juhtude arv sõltub otseselt sündinud isiku kodakondsusest.

Etioloogia ja patogenees

Arengus on otsustav roll järgmistel etioloogilistel teguritel:

• geneetiline eelsoodumus lähedaste sugulastega;
• ema ja isa on vea põhjustanud geeni kandjad.

Kui abielupaaril on mõlemal vanemal see geen, on haiguse esinemise tõenäosus 25%.

Kui valgud ei täida oma transpordifunktsiooni piisavalt, muutub aldosteroon kehas palju ja kortisool on vastupidi liiga madal. See toob kaasa asjaolu, et neerupealiste puudulikkus areneb. Selle tulemusena suureneb androgeenide tootmine, mis kuulub meessuguhormoonide rühma.

Tähelepanu! Kui veres on suur hulk androgeene, põhjustab see suguelundite tüübi muutumist, samuti ülemäärast keha ja nägu.

Kuidas düsfunktsioon avaldub

Kliiniline pilt neerupealise koore funktsiooni muutustest sõltub suuresti sellest, millises vormis patoloogia avaldub. Eralda:

• lihtne virili vorm;
• kadud;
• neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni mitteklassiline või post-puberteedi vorm.

Vastsündinute kogu neerupealise koore düsfunktsiooniga seotud elundite puudulikkus avaldub oksendamise, aktiivsete liikumiste vähendamise ja naha tumenemise vormis.

Lihtne vernal vorm ja postpubitaalne vorm

Neerupealise koore veril vorm on seotud transpordiproteiini osalise blokaadiga. Samad kliinilised ilmingud ja testitulemused nagu kadunud kujul.

Post-puberteedi vorm on seotud transpordiproteiini väikese blokaadiga. Selle tulemusena muutuvad kortisool ja aldosteroon ainult veidi. Androgeeni süntees on samuti praktiliselt muutumatu. Neerupealiste puudulikkus ja väliste suguelundite muutused puuduvad.

Patoloogiline seisund diagnoositakse ajal, mil naine pöördub meditsiiniasutuse poole, mis on seotud viljatuse, menstruatsioonihäirete ja liigse karvkattega.

Samuti võib juhtuda, et kliinilisi ilminguid ei esine. See viitab väikesele defektile, kuid see ei mõjuta patsiendi elukvaliteeti.

Patoloogia sümptomid

Kui neerupealiste endokrinoloogiliste näärmete ajukoores on häireid, võib see kliiniliselt ilmneda:

• maitse, kuulmise ja lõhna muutus;
• suurenenud väsimus;
• sagedane pearinglus ja peavalud;
• närvilisus;
• kõhuvalu;
• kõhulahtisus tekitab kõhukinnisust;
• iiveldus ja oksendamine;
• naha ja limaskestade tumenemine;
• kiire kaalulangus.

Üldiselt ja biokeemilistel vereanalüüsidel võib avastada lämmastiku räbu suurenenud arvu, lümfis ja plasmas madala glükoosisisalduse ning hüperkaleemia.

Diagnostika

Patoloogilise seisundi tuvastamiseks varases perioodis tuleb läbi viia vastsündinu sõeluuring. Uuringu tulemusena esineb transpordi valgu puudus. Selleks võetakse lapse veri kannapinnast ja uuritakse 17-hüdroksüprogesterooni taset. Haiguse avastamisel määratakse lapsele hormoonasendusravi.

Kaotamise vormi diagnoosimiseks kasutatakse aldosterooni uuringut.

Seejärel peate läbi viima geneetilise analüüsi, mis aitab tuvastada ensüümide kahjustumise eest vastutavat geeni. Täiendavad uurimismeetodid hõlmavad munasarjade ultraheli ja androgeeni metaboliitide määramist uriinis.

Lapse elu esimesel aastal tehakse diferentsiaaldiagnostika, et teha kindlaks, kas hermafrodism on vale või tõene. Sel juhul kasutage karyotüüpimise meetodit. See on diagnostiline protseduur, mis näitab kromosoomide struktuuri ja arvu rikkumisi.

Ravi

Enne ravi määramist uurib spetsialist patoloogilisse seisundisse viinud etioloogilist tegurit. Spetsialist vaatleb võimalust mõjutada haiguse põhjust. Patsient on valitud hormonaalseks raviks, mis kestab kogu elu. Selle lähenemisviisi abil on võimalik vähendada androgeeni sünteesi ja suurendada kortisooli moodustumist. Samuti reguleeritakse tagasiside mehhanismi, mis minimeerib vedeliku moodustumist rakkudes. Kõik see toob kaasa neerupealiste koore toimimise aktiivse stimuleerimise.

Tähelepanu! Kui ravi ei toimu, võib see põhjustada neerupealise koore osa hävimist. Selle tulemusena võib tulemuseks olla patsiendi surm.

Kasutage "Prednisolooni" ja selle analooge. Ravi algab diagnostilise testiga. Patsient peaks tarbima ravimit annuses 15-20 mg päevas. Kui dünaamika on positiivne, määrake selle ravimiga püsiv ravi.

Ravimi annus arvutatakse patsiendi individuaalsete omaduste, vanuse, kehakaalu ja kehapinna alusel. Säilitusraviks kuni 14 mg / m2. m. ravimi kehapind. Tulenevalt asjaolust, et lapse keha suudab reageerida ravimi kasvu pärssimisele, ei ole soovitatav kasutada looduslikke glükokortikoide.

Mõnel juhul võib määrata neerupealise kooreekstrakti. Meditsiinilisest seisukohast on see oluline komponent, mida on vaja neerupealiste funktsiooni taastamise alguses. See on tingitud asjaolust, et ekstrakt annab materjalile keha toetamiseks otse, sisaldab koostises mõningaid olulisi hormone.

Fludrokortisooni kasutatakse mineralokortikoidi täiendamiseks. Spetsialist nimetab ametisse ainult pärast vajalike testide tegemist.

Tähelepanu! Kui diagnoosi ei tehtud õigeaegselt ja naisorganid hakkasid arenema meessoost, antakse patsiendile operatsioon. Operatsiooni tulemusena eemaldab naine kõik suguelundite füüsilised puudused.

Liigse keha karvade ja epileerimisega on ette nähtud epileerimine. Kui ilmneb suur hulk akne ja akne, kasutatakse hormonaalseid rasestumisvastaseid vahendeid.

Kui meestel on diagnoositud puberteedijärgne vorm, ei toimu ravi.

Samuti määratakse operatsioon neerupealiste kortikosteroididega patsientidele. See on kasvaja, mis pärineb valgusvööndist. Toodab veres suurt hulka glükokortikoide. Selle tulemusena on võimalik hüperkortisolismi teke. Selle patoloogilise haigusega ilmnevad sümptomid on kombineeritud Itsenko-Cushingi sündroomi.

Edasine kursus

Prognoos sõltub täielikult diagnoosi tegemisest ja asendusravi alustamisest. Elukvaliteedi parandamiseks tuleks ravimi annus piisavalt valida. Kui annus on liiga suur või vastupidi, ebapiisav, on patsientidel dwarfism. Naistel areneb liigne lihasmahu suurenemine. Selle tulemusena on patsientidel psühhosotsiaalne kohanemine halvenenud.

Raseduse käik patoloogias

Kui patsiendil on puberteedijärgne haigus, võib see põhjustada abordi, raseduse katkemist ja loote vähest arengut.

Sünnitusperioodil diagnoositakse naist:

• suure veekoguse kadu;
• patsiendi vastumeelsus süüa;
• elektrolüütide normaalse suhte muutus organismis.

Haigusseisundi stabiliseerumine toimub ainult raseduse 28. nädalaks. Sellegipoolest on selles etapis võimalik ravi lõpetada. Kui protsess on peatatud, toob see kaasa lootele ülevärvumise või platsenta varajase eraldumise. See avaldab lapsele negatiivset mõju. Raseduse ajal peab naine pidevalt uurima hormoonide taset.

Ennetamine

Juhul kui hormoonasendusravi kolme aasta jooksul ei olnud võimalik saavutada positiivset dünaamikat, määratakse patsiendile kirurgia. Samal ajal jätkab patsient glükokortikoidide kasutamist. Prognoosil on soodne suund, kui patoloogiline seisund avastati varakult ja ravimi annus valiti adekvaatselt.

Mis puudutab toitu, siis puuduvad erieeskirjad. Aldosterooni puudumisel võib kehas tekkida soolade puudumine. Veres sisalduvate soolade taseme stabiliseerimiseks peaksite toituma veidi rohkem soola. Kui seda ei tehta, ilmub hüperkaleemia, mis viib madala vererõhu tasemeni.

Kokkuvõttes tuleb öelda, et see patoloogiline seisund mõjutab oluliselt patsiendi elu ja tema psühhosotsiaalset seisundit. Varase diagnoosimise ja õigeaegse ravi korral saate patsiendi elukvaliteeti siiski oluliselt parandada.

Neerupealise koore düsfunktsioon

Lapsel, naistel ja rasedatel kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsioon: sümptomid, diagnoosimine, ravi

Meditsiinilised testid ja eksperimendid räägivad närvisüsteemi ülekoormuse haiguste päritolu tegelikkusest.

Pideva kogemuse ja stressi olukorras ei suuda inimkeha ümbritsevat teavet piisavalt tunda, see muutub vähem kontsentreeritud ja tähelepanelikuks.

Selliste sümptomite ilming on tingitud kortisooli, hippokampuse töö eest vastutava hormooni suurenenud tasemest. Neerupealised ei tööta normaalselt, kui hormoonide hulk ei ole reguleeritud, kuid selle protsessi eest vastutab hüpotalamus.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon

Patoloogia areng toimub transpordiproteiini ühendite rikkumise korral. Nende osalemise korral esineb neerupealiste koorikus hormoonkortiooli tootmine.

Elusorganismi kasvuks ja arenguks on vaja neerupealiste vabastavaid hormoone. Kui seda protsessi rikutakse, esinevad pärilikud haigused.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni võib leida hüperplaasia või adrenogenitaalse sündroomi all.

Kõiki selles osas toodud haigusi iseloomustab kortisooli sünteesi vähenemine, mille tagajärjel tekib adrenokortikotroopse hormooni sekretsiooni suurenemine ja neerupealise koore paksenemine.

Tütarlastel ja poistel on sama arv häireid. Kokku eristavad arstid selle kaasasündinud patoloogia kuut kliinilist varianti.

Mõnes neist on organismi toimimine võimatu, mis põhjustab diagnoositud patoloogiaga vastsündinute kõrget suremust.

Peaaegu kõik kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia juhtumid on põhjustatud 21-hüdroksülaasi valgu defektist. Haiguse levimus on otseselt seotud kodakondsusega.
Video adrenogenitaalse sündroomi kohta:

Haiguse tekkimise põhjused ja areng

Neerupealise koore düsfunktsioon kuulub pärilike haiguste rühma. Haiguse tekkimise riski suurendavad tegurid:

• patoloogia olemasolu vanemas;
• vanemad on geeni kandjad, mis tekitavad transpordi valkude defekti.

Kui mõlemal vanemal on paar sellist geeni, siis on haiguse ilmnemise oht 25% juhtudest.

Transpordivalkude geneetiline katkestus põhjustab kortisooli ja aldosterooni ebapiisavat tootmist neerupealise koorikus. Esineb neerupealiste puudulikkus ja suureneb adrenokortikotroopse hormooni tootmine. Mis areneb neerupealiste hüperplaasia suurendab tootmist meessuguhormoonide - androgeenid.

Androgeenide suurenenud sisaldus organismis põhjustab hüperandrogeensust, mis väljendub suguelundite muutmises ja liigse karvakasvu näol ja kehal.

Neerupealise koore düsfunktsiooni kliiniline pilt sõltub häirete astmest ja on tuvastatud kolmes vormis:

• jootmine;
• lihtne virilna;
• mitte-klassikaline vorm.

Kõige tavalisem on lastel kaasasündinud düsfunktsiooni üksik vorm (3 juhtu 4-st), see on 21-hüdroksülaasvalgu täieliku blokaadi tagajärg. Sel juhul on rikutud glükokortikoidide tootmist ja mineralokortikoidide tootmist. Patoloogia algab sünnieelse arengu perioodil ja näitab ennast peaaegu kohe pärast sündi.

Viri ja soola kaotava patoloogia levimuse protsent

Esimesed ilmingud on:

• neerupealiste puudulikkus;
• androgeeni liig.

Sünnil töötavad tüdrukud meessoost suguelundeid:

• suurendab kliitorit;
• labia majora sulandumine nagu munandit.

Sisemised suguelundid jäävad normaalseks ja ei muuda nende anatoomilist kuju. Kui puuduvad ravi ja reguleerimine hormonaalse sfääri tüdrukud ei tule menstruatsioon.

Poisid, kellel on kaasasündinud düsfunktsioon neerupealise koorikus, saavad suurenenud peenise ja suurendab munandit.

Ainult hüperandrogenismi õigeaegne korrigeerimine aitab vältida kiiret progresseerumist. See on ohtlik luude kasvualade kiire sulgemise tõttu, mis muudab lapsed lühikeseks.

2–3-aastased poisid võivad kogeda hääle varajast karmistumist, lihaste ebanormaalset arengut ja kõhupiirkonna karvakasvu.

Lihtne viiruse vorm areneb 21-hüdroksülaasi ensümaatilise aktiivsuse osalise säilitamisega. Neerupealiste puudulikkuse sümptomid ei avaldu ja suguelundite transformatsioon vastab üksikule vormile.

Kui 21-hüdroksülaasi ensüümil on väikesed kõrvalekalded, tekib kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia post-puberteedi vorm.

See põhjustab hormoonide taseme mõõdukat langust ja adrenokortikotroopse hormooni kontsentratsiooni kerget suurenemist. Imikutel ei täheldatud neerupealiste puudulikkuse sümptomeid ega väliste suguelundite kõrvalekaldeid.

Probleemi kindlakstegemine võib olla patsientide ravimisel viljatuse või menstruatsioonihäiretega.

Teine põhjus on meeste liigne karvane. Mõnikord on ensüümi geneetiline defekt liiga väike, et see ei pruugi ilmneda kliiniliselt kogu elutsükli jooksul.

Patsientidel, kellel on neerupealise koore talitlushäire, on täheldatud järgmist:

• nõrkus ja väsimus;
• söögiisu vähenemine;
• kõhuvalu;
• oksendamine ja iiveldus;
• kaalulangus;
• naha või limaskestade raske pigmentatsioon;
• soolehäired (kõhukinnisus või kõhulahtisus);
• ärrituvus, apaatia;
• pearinglus;
• maitse, lõhna ja kuulmise muutused.

Kliiniline uuring võib näidata kaaliumisisalduse suurenemist veres, hüpoglükeemiat ja lämmastikujäätmete suurenemist. Rõhk ja tahhükardia vähenevad.

Naistel on menstruatsiooni ja viljatuse rikkumine. Mõnedes vormides meenutab haigus polütsüstiliste munasarjade sündroomi, mida saab avastada vereanalüüsiga. Tüdrukute suguelundite väline struktuur võib sarnaneda isasele, kui sisemine suguelundid on tavapäraselt säilinud.

Imikutel täheldatakse aeglast imemist, dehüdratsiooni ja atsidoosi, oksendamist ja nõrkust.

Soola kaotava vormi VDKN sümptomid

Kaasaegsed diagnostilised meetodid

Arenenud riikides kaasasündinud kõrvalekallete varajase diagnoosimise eesmärgil kasutatakse 21-hüdroksülaasi valgu puuduse avastamiseks vastsündinute sõeluuringut. Selleks määrake 17-hüdroksüprogesterooni tase vastsündinu kannast võetud veres. Nii saate tuvastada haiguse varases perioodis ja alustada hormoonasendusravi.

Kogutakse anamneesi ja tuvastatakse perekonna patoloogia olemasolu, seejärel tehakse 17-hüdroksüprogesterooni taseme laboratoorsed testid.

Soola kaotava vormi korral määratakse aldosterooni puudulikkus vereplasmas reniini aktiivsuse taseme mõõtmise teel. Viige läbi geneetiline analüüs ja identifitseerige geen, mis kahjustab transpordi ensüüme. Diagnoosi selgitamiseks kasutatakse ka munasarjade ultraheliuuringut ja androgeeni metaboliitide määramist uriinis.

Ravi ja kliinilised juhised

Ravi eesmärgil vaadake patoloogia arengu põhjuseid, võimet seda mõjutada. Patsiendile antakse ülejäänud elu jooksul hormoonasendusravi, mis on vajalik kortisooli puudumise kompenseerimiseks ja androgeenide tekke vähendamiseks neerupealiste koorikus.

Ravimit manustatakse individuaalselt sõltuvalt vanusest ja kehapiirkonnast. Säilitusannus on 10-15 mg / m2. keha pinnad. Prednisooni ja deksametasooni pikaajaline toime muudab need täiskasvanutele ideaalseks. Lapsed võivad olla uimastatud, seega soovitatakse neil kasutada looduslikku glükokortikoidi, näiteks Cortef'i tablette.

Fluorosortisooni kasutatakse mineralokortikoidide täiendamiseks ja arst valib annuse vastavalt analüüsidele.

Patoloogia hilise diagnoosimise korral meessoost suguelundite suguelundite arengu korral kasutatakse kirurgilist sekkumist järgneva plastilise kirurgiaga. Liigne karvakasv kõrvaldatakse epileerimisega. Kui akne määrab hormonaalsed rasestumisvastased vahendid.

Puberteedi-järgse düsfunktsiooni korral on võimalik raseduse katkemine, meditsiiniline abort ja raseduse katkemine ning loote vähene areng. Rasedal võib olla dehüdratsioon, elektrolüütide tasakaalu puudumine, isutus. Alates 28. nädalast paraneb seisund.

Kuid hormonaalset ravi ei saa peatada. Võib esineda platsenta varane eraldumine või pikaajaline rasedus. Sünnitus ja sünnitusjärgne periood on ka neerupealise koore stressiolukord.

Vajab pidevat veresuhkru jälgimist raseduse ajal.

Ennetamine

Kui viljatuse ravi neerupealise düsfunktsiooniga 3 aasta jooksul ei andnud tulemusi, kasutage operatsiooni, jätkates samal ajal glükokortikoidide võtmist. Prognoosid on soodsad haiguse varajase avastamise ja hormoonide õige annuse jaoks.

Erilist toitumist ei pakuta, kuid hormooni aldesterooni puudumise tõttu võib tekkida soola kadu.

Kui veres on piisavalt soolasid, on soovitatav suurendada soola kogust toidus.

Vastasel juhul võib probleem põhjustada veres kõrge kaaliumisisalduse ja madala vererõhu.
Video neerupealiste haiguste ravi ja ennetamise kohta:

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon (VDCN)

VDCN (kaasasündinud neerupealise koore häire) ei ole üks haigus, vaid kogu pärilike haiguste rühm.

Neerupealiste hormoonide sünteesi häirega seotud haigust nimetatakse VDKN-ks. Tere, kallis lugeja. Olete blogis "Hormoonid on normaalsed!".

Minu nimi on Dilyara Lebedeva, olen selle blogi autor. Paremini tutvustamiseks lugege mind lehelt "Teave autori kohta".

VDCN pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil, see tähendab, et haigus avaldub nii poisid kui tüdrukud sama sagedusega. Adrenogenitaalne sündroom, neerupealise koore hüperplaasia on kõik sünonüümid VDKN-ga.

Neerupealiste koorehormoonide (kortikosteroidide), sealhulgas kortisooli, aldosterooni ja androgeenide süntees hõlmab arvukalt ensüüme.

Geneetiline defekt ükskõik millises neist põhjustab selle haiguse teatud vormi. Seepärast on kaasasündinud hüperplaasia palju erinevaid vorme, enamik neist on eluga kokkusobimatud.

Seetõttu surevad vastsündinud sellised vormid varsti pärast sündi.

90% juhtudest põhjustab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia 21-hüdroksülaasi (P450c21) ensüümi defekti. Ülejäänud vorme leitakse harva.

Käesolevas artiklis keskendume neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni vormile. Teiste vormide kohta saate lugeda artiklist “Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia haruldased vormid”.

VDCN, mis on põhjustatud 21-hüdroksülaasi defektist

Erinevate rahvuste inimestes varieerub neerupealise koore sellise kaasasündinud düsfunktsiooni vorm väga suurel määral. Valges rassis esineb 21-hüdroksülaasi puudulikkus umbes 1:14 000 vastsündinutel. See näitaja on oluliselt kõrgem Ashkenazi juutidel - kuni 19% vastsündinutest. Alaska eskimode hulgas - 1 282 vastsündinule.

Kuidas VDKN areneb?

Ensüümi geneetilise häire tõttu väheneb ainult kortisooli ja aldosterooni süntees, mis põhjustab neerupealiste puudulikkust. Neerupealiste hormoonide vähenemine viib ACTH (neerupealiste reguleerivat hüpofüüsihormooni) suurenemiseni. ACTH omakorda põhjustab neerupealiste hüperplaasia ja androgeenide suurenenud sünteesi.

Kuna 21-hüdroksülaas ei ole seotud androgeenide sünteesiga, ei ole nende hormoonide sünteesil mingit plokki ning nende sünteesi parandab ACTH toime.

Androgeenide taseme suurenemise tulemusena tekib hüperandrogenism, mis põhjustab muutusi suguelundites, samuti karvakasv soovimatutes kohtades. Seetõttu nimetati seda haigust varem adrenogenitaalseks sündroomiks.

Ma soovitan teil lugeda artiklit „Kas hirsutism naistel on alati patoloogia?”, Millega saab hinnata hirsutismi taset ja selgitada suurenenud keha karvade ligikaudset olemust.

Sümptomite raskusaste võib olla erinev. See sõltub 21-hüdroksülaasi ensüümi defekti ulatusest. Sõltuvalt defekti tõsidusest on CDCH 3 varianti.

1. Solterary vorm.
2. Lihtne virilna vorm.
3. Mitteklassikaline vorm (puberteedijärgne).

Iga vormi kohta lähemalt.

Solter vorm

Kui ensüümi 21-hüdroksülaasi töö on täielikult blokeeritud, areneb VDCH jootmisvorm. Selles vormis on nii glükokortikoidide kui ka mineralokortikoidide süntees, mille peamised esindajad on vastavalt kortisool ja aldosteroon.

Aldosterooni taseme langusega kaasneb naatriumi ja vee kadu, seega nimetatakse seda vormi. See moodustab umbes 75% kõigist 21-hüdroksülaasi defektiga seotud kaasasündinud hüperplaasia juhtudest. Seega on selle haiguse kõige tavalisem vorm soola kaotav vorm.

Kliinikus eristab kahjumit tekitav vorm VDKN 2 sündroomi:

1. Neerupealiste puudulikkus
2. Androgeeni liig

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni tekkimine algab loote arengust. Selle haiguse ilmingud on juba sünni ajal märgatavad.

Tüdrukutes on see järgmine:

Niinimetatud naissoost hermaphroditism on juba leitud vastsündinud tüdrukus, sest loote arengus on ülemäära androgeene.

VDKNiga tüdrukutel võib hermaphroditism ilmneda erinevatel viisidel: alates kliitori lihtsast suurenemisest kuni labiafusiooni tekkeni pseudokapslite ja peenise sarnase kliitori moodustumisega koos kusiti avaga. Sisemiste suguelundite (tupe, emakas ja munasarjad) struktuur neerupealiste düsfunktsiooniga on alati normaalne.

Poisid avalduvad järgmiselt:

Poisid suurendavad peenise suurust ja munandikrüpsi hüperpigmentatsiooni (tumedat munandit).

Kui te ei alusta ravi, progresseerub haigus kiiresti. Luu kasvu tsoonid suletakse kiiresti ja patsiendid jäävad kummaliseks. Tüdrukutes ei ilmne ülemääraste androgeenide puhul menstruatsiooni.

Neerupealiste puudulikkus areneb kortisooli ja aldosterooni sünteesi vähenemise tõttu. Rikke sümptomid hakkavad ilmnema juba 2-3 nädala jooksul lapse elust.

Vastsündinu puhul ilmneb neerupealiste puudulikkus aeglase imemise, oksendamise, dehüdratsiooni ja vähenenud liikuvuse tõttu, mis on oluline sümptom - hüperpigmentatsiooni suurenemine (naha tumenemine). Lisainformatsiooni neerupealiste puudulikkuse ilmingute kohta leiate artiklist “Neerupealiste puudulikkus”.

Lihtne virili vorm

Mõõdukalt säilinud ensüümi aktiivsusega 21-hüdroksülaas ei tekita neerupealiste puudulikkus. Kuid on jäänud samasugune väljendunud liigne androgeenide hulk, mis põhjustab väliste suguelundite muutusi, nagu kaotusliku vormi puhul.

Mitteklassikaline vorm (post pubertal)

Kui ensüümi geneetiline defekt on ebaoluline, on kortisooli ja aldosterooni vähenemine mõõdukas. Seetõttu on ACTH veidi suurenenud, mis omakorda ei suurenda androgeenide sünteesi oluliselt.

Seega, kui mitteklassikalist vormi VDNK neerupealiste puudulikkus ei arene, samuti ei tuvastata sünnil väliste suguelundite struktuuri rikkumisi.

Patoloogia leitakse, kui naist alustatakse viljatuse ja menstruatsioonihäirete uurimisel - 50% juhtudest hirsutismi puhul (suurenenud juuste kasv) - 82% juhtudest, akne (akne) puhul - 25% juhtudest.

Kuid mõnikord võivad mõned kliinilised ilmingud või reproduktiivse funktsiooni langus olla täiesti puuduvad, st on olemas geneetiline defekt, kuid see ei ole nii väljendunud, et see ei põhjusta olulisi terviseprobleeme.

Kaasasündinud neerupealiste koore düsfunktsiooni diagnoos

Kortisooli ja aldosterooni sünteesi blokeerimise tulemusena suureneb mitte ainult androgeenide, vaid ka nende eelkäijate süntees, kuna kõrgenenud AKTH tase (hüpofüüsihormoon, mis mõjutab neerupealiste näärmeid) pakub endiselt suuremat neerupealise koore stimuleerimist.

21-hüdroksülaasi defekti põhjustatud VDCH peamine marker on kortisooli prekursor 17-hüdroksüprogesteroon (17-OHPg). Norm 17-OHPg veres - kuni 6 nmol / l.

Kui 17-OHPg tase on üle 30 nmol / l, kinnitab see 21-hüdroksülaasi ensüümi puudulikkuse olemasolu. Klassikaliste VDKH vormidega patsientidel on 17-OHPg tase üle 45 nmol / l.

Kui 17-OHPg tasemel on piirväärtus (6-30 nmol / l), on soovitatav 24-tunnine test Sinakteniga (ACTH).

Proov on järgmine. Pärast 17-OHP põhitaseme määramist süstitakse lihasesse 1 mg synacthen-depot, seejärel korratakse 17-OHPg 24 tunni pärast. Kui 17-OHPg tase ei ületa 30 nmol / l, võib selle diagnoosi välistada.

Kuid viimasel ajal on proovi puudumise tõttu ravimi puudumise tõttu esinenud mõningaid probleeme, mistõttu uuritakse kõiki kahtlaste tulemustega patsiente geneetiliselt, et tuvastada CYP21 geeni mutatsioonid.

Lisaks 17-OHPg suurendamisele iseloomustab seda VDKN-vormi androgeenide suurenemine: dehüdroepiandrostendioon-sulfaat (DEA-C) ja androsteendioon.

Soola kadumise vormi puhul on iseloomulik plasma reniini aktiivsuse suurenemine, mis peegeldab aldosterooni puudulikkust. Lisaks suureneb klassikaliste vormidega ACTH tase.

Kui see on kaasasündinud haigus, siis kuidas saab seda vastsündinutel avastada? Selleks teostatakse vastsündinute sõeluuring nii meie riigis kui ka arenenud riikides.

See seisneb vereproovide võtmises vastsündinu kannast 4-5 päeva jooksul ja selle patoloogia peamise markerina, s.t.

17-OHPg, nagu kaasasündinud hüpotüreoidismi, fenüülketonuuria ja teiste kaasasündinud haiguste tuvastamisel.

VDCN-ravi

Kõigepealt tahan öelda, et selle patoloogia ravi seisneb uimastite elukestvas manustamises, kuna ensüümide defekt on geneetiline ja puudub võimalus seda mõjutada.

Soola kaotava vormi ja neerupealiste puudulikkuse raviks mõeldud lihtsa virili vormi korral antakse lastele hüdrokortisooni tablette ööpäevas 15-20 mg kehapinna ruutmeetri kohta või prednisooni - 5 mg kehapinna ruutmeetri kohta. Annused jagatakse selliselt, et ACTH maksimaalseks pärssimiseks võetakse hommikul 1/3 ja öö jooksul 2/3.

Soola kaotava vormi korral lisatakse ka fludrokortisoon (mineralokortikoid) annuses 50-200 mg päevas.

Kui naist genotüübitakse, tehakse diagnoos hilja ja genitaalid on juba välja töötatud meessoost tüübi järgi, väliste suguelundite plastide puhul võib olla vajalik kirurgiline sekkumine.

Soovimatud juuste eemaldamine toimub erinevate karvade eemaldamise meetoditega.

Mitteklassikalist vormi ravitakse siis, kui esineb ilmseid kliinilisi ilminguid kosmeetiliste defektide (suurenenud kehakarvade või akne) vormis, samuti reproduktiivfunktsiooni vähenemist.

Selles vormis manustatakse öösel 0,25-0,5 mg deksametasooni või 2,5-5 mg prednisolooni, et pärssida hüpofüüsi ACTH tootmist. Samuti ravitakse akne ja hirsutismi hästi antiandrogeenidega naistel, nagu näiteks tsüproteroon, mis on suukaudsete rasestumisvastaste vahendite osa, nagu Diane-35.

Meeste puhul ei vaja 21-hüdroksülaasi puudulikkuse mitteklassikalist vormi ravi.

Prognoos

Prognoos sõltub täielikult diagnoosi õigeaegsusest, mis hoiab ära tüdrukute väliste suguelundite struktuuris ilmnevad häired. Samuti on oluline ravi adekvaatsus, st kui ravimite annus on ebapiisav või kui esineb üleannustamise märke, siis enamik patsiente jääb lühikeseks ja naistel on figuur masculinization.

Kõik see viib psühhosotsiaalse kohanemise rikkumiseni. Kuid piisava ravi korral on isegi soola kaotavatel naistel võimalik raseduse normaalne algus ja rasedus.

Soojuse ja hoolitsusega endokrinoloog Dilyara Lebedeva

Feochromocytoma raviga seotud toimingute liigid ja kirjeldus

Neerupealiste düsfunktsioon ja nende kliinilised ilmingud

Neerupealised toodavad erinevaid hormoonide rühmi, kaasa arvatud steroidhormoonid, millel on inimorganismis väga oluline roll. Kui inimestel esinevad neerupealiste närvisüsteemi rikkumised on paljude süsteemide ja organite töös erinevad kõrvalekalded.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon on suur grupp pärilikke haigusi, mis on seotud neerupealiste koore steroidhormoonide halvenenud sünteesiga. See on kõige sagedamini tingitud 21-hüdroksülaasi ja 11-hüdroksülaasi ensüümide süsteemide defektist.

Need ensüümid on seotud glükokortikoidide ja mineralokortikoidide moodustumisega.

Hüperfunktsioon ja hüpofunktsioon võivad olla omandatud või kaasasündinud. Kaasasündinud pannakse sünnieelse perioodi jooksul ja on märgatavad kohe pärast sündi.

Funktsioonide halvenemine defektse 21-hüdroksülaasi moodustumise suunas viib haiguse viriliseeruvate ja üksildaste vormide tekkeni. 11-hüdroksülaasi defekt põhjustab hüpertoonilise vormi tekkimist.

Keha patoloogiate korral aktiveeritakse kompensatsioonimehhanismid.

Neerupealise koore kahjustatud funktsiooni kompenseerib hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteem. See hakkab sünteesima adrenokortikotroopse hormooni ACTH suurenenud kogust, mis stimuleerib neerupealiste liigset glükokortikoidi prekursorainete tootmist. Androgeenid hakkavad samuti kõvasti tööd tegema.

Haiguse tunnused ja vorm

VDKN - pärilik haigus, pärimisviis on autosoomne retsessiivne. Patoloogia esineb võrdselt nii tütarlaste kui ka poiste puhul. Neerupealiste düsfunktsioon ilmneb järgmiste sümptomitega: neerupealiste hüperplaasia ja neerupealiste sündroom.

Geneetilise defekti tõttu tekib neerupealiste hüpofunktsioon kortisooli ja aldosterooni koguse vähendamise suunas, mis on neerupealiste puudulikkuse põhjuseks.

Androgeenide suurenenud moodustumine on seotud kõrgete ACTH produktsioonidega, mis on tingitud hormoonide puudumisest ja hüperplastiliste protsesside arenemisest neerupealistes. 21-hüdroksülaas ise ei ole seotud androgeenide tootmisega.

Androgeenid suurtes kogustes põhjustavad sellist seisundit nagu hüperandrogenism - muutused suguelundites ja kehakarvades soovimatutes kohtades. Haiguse vormid:

1. Solter vorm
2. Lihtne virilna
3. Postpubertaalne vorm (mitte klassikaline).

Mis iseloomustab haiguse soola kaotavat vormi?

Selles vormis on ajukoorme hüpofunktsioon tingitud 21-hüdroksülaasi täielikust blokaadist. Glükokortikoidide ja mineralokortikoidide süntees on halvenenud. Keha kaotab vee ja naatriumiioonid, nii et vormi nimetatakse soola kaotavaks. Solter vormi sündroomid:

• Neerupealiste puudulikkus - neerupealiste funktsiooni pärssimine
• Androgeeni liig.

Funktsiooni kahjustab emakasisene areng. Ja ilmingud on märgatavad kohe pärast sündi. Poisid ja tüdrukud on haiguse ilmingud oluliselt erinevad.

Viriili vormi sümptomid, elektrolüütide tasakaalu häired - hüponatreemia, hüpokaleemia - madal naatriumi- ja kaaliumiioonide sisaldus veres, söögiisu vähenemine, laps ei kaalu, oksendamine ja keha dehüdratsioon, vererõhk langeb. Ravi on oluline, ilma et laps sureb varases lapsepõlves.

Neerupealise funktsiooni halvenemine vormilangusega naistel avaldab sellist seisundit nagu hermafroditism. See on tingitud androgeenide suurenenud produktsioonist loote arengu ajal.

Naistele hermaphroditismile on iseloomulik suguelundite olemasolu, mille on välja töötanud meessoost tüüpi emane genotüüp. Reeglina on neil tüdrukutel laienenud kliitori ja võib tekkida labia fusioon - pseudokapslumi moodustumine.

Sisemiste suguelundite struktuur on normaalne ja areneb vastavalt naissoost tüübile.

Kui neerupealised täidavad funktsiooni ebapiisavas mahus, tekib puudulikkus, selle ilmingud on märgatavad 2-3 nädala jooksul lastel. Vastsündinud imetavad rinnaga, oksendamine ja dehüdratsioon, imik on liikumatu, nahk muutub tumedamaks - toimub hüperpigmentatsioon.

Lisainformatsioon neerupealiste ravi kohta on esitatud videol:

Virilna vorm

Sünnil ilmneb väliste suguelundite ebanormaalne struktuur kohe märgatavaks, nii et sageli antakse lapsele vale sugu. See kehtib eriti kõrge virilisatsiooni astme puhul.

Neerupealise koore hüperfunktsioon androgeenide sünteesi suurendamise suunas põhjustab kiiret kasvu. Sellised lapsed mööduvad oma eakaaslastest. Kuid 12-14-aastaste aastate jooksul sulgevad kasvu tsoonid järsult, mistõttu on võimatu edasi kasvada.

Tüüpilisel viiruse vormiga patsiendil on lühike kasv, ebaproportsionaalne kehaehitus, lai õlarihm, kitsas vaagna ja hästi arenenud lihased.

Neerupealiste hüperfunktsioon ja suur hulk androgeene tüdrukutes põhjustavad piimanäärmete ebapiisavat arengut ja emaka vähearenemist, menstruatsioonid samuti ei alga.

Nende laste hääl on väike, keha karvad on meessoost tüüpi. Poisid arenevad isoseksuaalset tüüpi, mis tähendab peenise suuruse suurenemist ja munandite - hüpoplaasia - arengut.

Sageli leidub nende patsientide munandites kasvajaid. Mõnedel meestel täheldatakse viljatust.

Postpubertaalne vorm ja selle märgid

Mitteklassikalist vormi tuvastatakse tavaliselt fertiilses eas naistel viljatuse või menstruatsioonihäirete uurimisel.

Kui neerupealiste funktsioon inimkehas muutub vastavalt sellele tüübile, toodetakse aldosterooni ja kortisooli piisavas koguses ning androgeenid on mõõdukalt tõusnud.

Enne puberteeti sisenemist on väliste suguelundite liiga pikk karv. Samuti on akne, liigsed karvad, seborröa ja kiilaspäisus.

Menstruatsioon algab hilja - 16-aastastel või vanematel aegadel, veritsus on vähe ja võib aja jooksul täielikult kaduda. Androgeenid pärsivad folliikulite kasvu munasarjades ja korpus luteumi arengut. Sagedased on menstruatsioonitsüklid ilma ovulatsioonita. Vanusega võib tekkida polütsüstiliste munasarjade sündroom.

Kõige sagedamini tuvastatakse haigus kohe pärast sündi või varases lapsepõlves. Mõnikord võib täiendavalt tuvastada mulla ja teiste patoloogiate hüperfunktsiooni. Raviks kasutati hormonaalseid ravimeid.

Neerupealiste funktsioon: hormoonide ja düsfunktsiooni sümptomite roll

Neerupealiste kuju ja asukoht

Neerupealised - neerude ülaosas paiknevad endokriinsed sekretsioonid.

Paremal neerupealisel on kolmnurkne kujutis ja vasak - poolkuu kuju. Nende pikkus on 3–7 cm, laius 2-3,5 cm, paksus 3–1 cm, igaühe kaal on 5–7 grammi.

Neerupealiste struktuur ja funktsioon

Iga neerupealine koosneb kahest osast - ajukoorest ja mullast. Mõlemad osad vastutavad hormoonide tootmise eest, kuid neil on täiesti erinev raku struktuur. Koorikut sisaldav aine on omakorda jagatud kolmeks tsooniks - glomerulaar (ajukoorme pinnakiht), tala (keskmine kiht) ja võrgusilma (sisemine kiht, mis on külviku kõrval).

Neerupealiste kõige olulisemad funktsioonid on:

• organismi kohanemine uute tingimustega;
• ainevahetuse reguleerimine;
• osalemine südame, kesknärvisüsteemi ja neerude regulatsioonis;
• keha taastumine stressi ajal ja pärast haigust;
• vererõhu reguleerimine;
• puutumatuse säilitamine;
• veresuhkru kontroll;
• maitseelistuste määramine.

Neerupealiste funktsioonid inimkehas on ka psühho-emotsionaalse seisundi kontrollimisel, luues iseloomu põhiomadused, võime ellu jääda.

Neerupealise koor

See toodab umbes 50 steroidhormooni. Peamised neist on glükokortikoidid, mineralokortikoidid ja androgeenid. Glomerulaarses tsoonis peetakse aldosterooni kõige olulisemaks hormooniks, kortisooliks puchkovy tsoonis ja suguhormoonid retikulaarses hormoonis.

Neerupealiste asukoht ja struktuur

Aju küsimus

Selles tsoonis toodetakse adrenaliini, dopamiini ja norepinefriini (üldnimetus - katehhoolamiinid). Nende olemasolu periood on maksimaalselt pool minutit, kuid see ei muuda nende rolli vähem tähtsaks. Katehhoolamiinid on vajalikud ägeda stressiga kohanemiseks, seega toimub nende vabanemine koheselt ja kestab lühikese aja jooksul.

Neerupealiste hormoonid

Medulla hormoonid

Adrenaliin on stresshormoon. Selle terav splash esineb hirmul, vigastatud, närvilisel šokil. Samal ajal on aju laevad oluliselt laienenud, mis suurendab tähelepanu koondumist, parandab võimet teha otsuseid olukorrast väljumiseks.

Samuti tõuseb vererõhk adrenaliini tõusuga. Kui neerupealiste seda funktsiooni stressi tõttu sagedasel määral suureneb, ei ole kehal aega ressursside täiendamiseks, mis võib viia insultini ja teistesse südamehaigustesse.

Adrenaliini süntees ja selle mõju kehale

Norepinefriin on adrenaliini neutraliseerija. Selle tootmine toimub lõõgastuse, inspiratsiooni järsu või stressiga. See mõjutab enesekindluse, õnne, mugavuse, loomingulise komponendi välimust. Suurendab lihasjõudu, kitsendab veresooni. Võimaldab pärast stressi taastada keha.

Kuid stressiolukorras tekib ka noradrenaliin, kuid see ei põhjusta inimestes hirmu, vaid viha.

Kortikaalsed hormoonid

Aldosteroon mõjutab mitmeid elundeid. Neerudes säilitab see naatriumi ja loputab kaaliumi, laevadel, mis säilitavad silelihaste kiudude tooni, suurendab aju vererõhku ja stimuleerib naatriumi kogunemist seedetrakti.

Kortisool vastutab ainevahetusprotsesside reguleerimise, organismi kohanemise, vererõhu säilitamise, kaitse nakkushaiguste eest ja glükoositaseme kontrolli näljahäda ajal. Kõige tugevamalt suurenenud stressiga.

Neerupealiste hormoonide kõrge ja madala taseme sümptomid

Kortikosteroon on madala aktiivsusega hormoon, millel on samad funktsioonid kui kortisoolil, kuid selle tootmine on 10 korda väiksem kui viimasel.

Neerupealiste haigused

Neerupealise koore düsfunktsioon

See on pärilik haigus. Mõnel juhul võib see olla eluohtlik. On kaks neerupealise düsfunktsiooni vormi - klassikaline (madal kortisool ja aldosteroon, kõrge androgeen) ja mitteklassikaline (kõrge androgeeni tase).

Neerupealise koore düsfunktsiooni sümptomid:

• vastsündinud tüdrukutes: muutused genitaalide välimuses;
• 2–3-aastastel poistel: hääle jämedus, häbemete juuste välimus, lihasus;
• liigne karvutus;
• kiire kasv, mis lõpeb enneaegselt;
• kõrge vererõhk;
• madal immuunsus;
• õhuke

Naistel neerupealise koore düsfunktsiooni korral on menstruaaltsükkel häiritud, meestel väheneb tugevus ja libiido.

Juuste kasv neerupealiste düsfunktsiooniga naistel

See haigus on juba kindlaks määratud emaka koos biopsiaga. Haiguse hilisema diagnoosiga on piisav vereanalüüs, uriin ja tervisekontroll. Ravi viiakse läbi elu jooksul ja selle eesmärk on normaliseerida neerupealiste hormonaalne funktsioon seksuaalse arengu jätkamiseks. Valesti valitud ravi võib viia Itsenko-Cushingi sündroomi tekkeni.

Itsenko-Cushingi haigus

Haigus võib ilmneda geneetilise eelsoodumuse tõttu pärast verevalumite või traumaatilise ajukahjustuse, aju põletiku või liigse steroidhormoonide kasutamist artriidi või astma raviks. Kuni põhjuste lõpuni ei ole uuritud.

• kuu nägu;
• ülakeha rasvumine;
• lihaste atroofia;
• naha hõrenemine, koorimine, akne, kapillaarvõrgud, venitusarmid;
• venitusmärgid (pigmenteeritud naha ribad) kõhul;
• osteoporoos;
• südame-veresoonkonna süsteemi rikkumine;
• meeleolumuutused;
• naistel on menstruaaltsükkel häiritud.

Itsenko-Cushingi sündroom

Itsenko-Cushingi sündroomi diagnoosi kinnitamiseks määratakse patsiendile vere- ja uriinianalüüs (kortisooli koguse määramiseks), kõhu MRI skaneerimine ja selgroo röntgen.

Ravi on pikaajalise iseloomuga ja sõltuvalt haiguse tõsidusest võib olla meditsiiniline, kirurgiline, sealhulgas kiirgus või kemoteraapia. Kõik need meetmed on suunatud neerupealiste funktsioonide taastamisele, stimuleerides steroidhormoonide tootmist.

Järeldus

Paljud inimese emotsioonid sõltuvad otseselt neerupealistest ja nende funktsiooni rikkumine avaldub sageli käitumise ja meeleolu muutustes. Selle organismi haiguste eest kaitsmiseks on vaja vähem rõhku panna, süüa õigesti, kasutada ja vabas õhus viibida.

Kaasautor: Galina Vasnetsova, endokrinoloog

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon

Sisu:

• Määratlus
• Põhjused
• Sümptomid
• Diagnostika
• Ennetamine

Määratlus

Rühm autosoomseid retsessiivseid pärilikke haigusi, milles esineb steroidogeneesi ensüümide defekt, mis viib ACTH sekretsiooni suurenemiseni adenohüpofüüsi poolt, mis stimuleerib neerupealise koort, mis eritub selles haiguses peamiselt androgeenide hulka. Haiguse pärilik olemus põhjustab steroidogeneesi rikkumise juba sünnieelsel perioodil ja kliiniline pilt moodustub sõltuvalt ensüümsüsteemi geneetilisest defektist.

Ja praegu kirjeldatakse neerupealise koore (VDCH) kaasasündinud düsfunktsiooni 5 peamist tüüpi:

1. Neerupealise koore lipoidne hüperplaasia, Praderi sündroom koos StAR valgu puudulikkusega.
2. P-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi puudulikkusega.
3. P450s puudujäägiga17.
4. P450s puudujäägiga11.
5. P450s puudujäägiga21.

Põhjused

Kõige tavalisem neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni vorm on P450c21 hüdroksülaasi defitsiit (90-95% juhtudest). P450s21-hüdroksülaasi puudulikkus on mitu: klassikaline, soola kaotav, mitte klassikaline (hiline).

Kõige raskem soolakadu on tingitud aldosterooni puudusest. Kuid esimestel elunädalatel tekivad patsiendid hüpovoleemia, hüponatreemia, hüperkaleemia ja atsidoosiga.

Lisaks soola kadumise sündroomile on patsientidel välistüüpi vahepealne tüüp: kliitori hüpertroofia, labia majora liitumine, urogenitaalse sinuse.

P450s21-hüdroksülaasi puudulikkuse klassikaline (lihtne viril) vorm, mille ensüümi puudulikkus on puudulik, avaldub viriliseerumises ilma märgatavate glükokortikoidide ja mineralokortikoidide puudulikkuse ilminguteta. Tütarlastel, sünnihetkel, vahepealse välise suguelundid.

Ja lõpuks, mitteklassikaline vorm (postpubic, kus puudub välise suguelundite sünnieelne viriliseerumine ja neerupealiste puudulikkuse tunnused).

Seda sündroomi vormi diagnoositakse sageli puberteedijärgsetel naistel menstruaaltsüklite, hirsutismi või viljatuse uurimisel.

Sümptomid

Hüperandrogeensuse ilmingud neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni mitteklassikalise vormiga patsientidel esinevad puberteedi-järgsel perioodil või täiskasvanutel. Naistel avalduvad need hirsutismi, menstruatsioonihäirete, viljatuse all.

Haiguse ainus ilming on 17-hüdroksüprogesterooni taseme tõus seerumis. Hüperandrogeensus sellises P450c21 hüdroksülaasi puuduse vormis on mõõdukas.

Selle haiguse vormi jaoks on kolm võimalust:

1. Hüperandrogenism ja krooniline anovulatsioon sarnanevad polütsüstiliste munasarjade sündroomiga.
2. Hirsutism ilma menstruatsioonihäireteta (meenutab põhiseaduslikku hirsutismi).
3. Varjatud hüperandrogenism (ilma kliiniliste ilminguteta).

Diagnostika

17-hüdroksüprogesterooni normaalne tase seerumis kõrvaldab P450c21 hüdroksülaasi defitsiidi diagnoosi. 17-hüdroksüprogesterooni kõrgenenud tase kinnitab kaasasündinud neerupealiste puudulikkuse diagnoosi.

Kerge 17-hüdroksüprogesterooni taseme tõusuga viiakse läbi test ACTH-ga. ACTH-ga katse tegemisel määratakse 17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsioon 1 tund pärast 0,25 mg ACTH intravenoosset manustamist või 24 tundi pärast 1 ml preparaadi intramuskulaarset manustamist.

Mitte-klassikalises neerupealiste puudulikkuse vormis suureneb 17-hüdroksüprogesterooni sisaldus vähem väljendunud kui klassikalises vormis.

Praegu kasutatakse CELV-de diagnoosimiseks molekulaarse geneetika meetodeid, mis võimaldavad tuvastada GYP21B geeni diagnostiliselt olulisi mutatsioone.

Leiti kaks geeni, mis kodeerivad 21-hüdroksülaasi, SUR21A ja SUR21B. Nad on homoloogsed, kuid geen SUR21B on funktsionaalselt aktiivne. SUR21A sisaldab mitmeid mutatsioone, mis muudavad selle väljenduse võimatuks. Mõlemad geenid paiknevad kuuenda kromosoomi lühikeses käes, kus paiknevad HLA geenid. On olemas kindel seos HLA radade ja neerupealiste normide teatud kaasasündinud hüperplaasia vormide vahel.

Ennetamine

Mitte-klassikalises neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia vormis määratakse deksametasoon, et pärssida kõrgendatud ACTH taset. See ravim on efektiivsem kui teised glükokortikoidid samaväärsetes annustes.

Lisaks säilitab deksametasoon vähemal määral vedelikku, seda kasutatakse annuses 0,25-0,5 mg päevas. Mõned autorid soovitavad deksametasooni üks kord öö.

Ravi viiakse läbi kortisooli taseme kontrolli all, mis määratakse hommikuti.

Valikuvõimalus ovulatsiooni stimuleerimiseks (ovulatsiooni puudumisel) koos mitteklassikalise vormiga VDKN - clomifencytrat. Ravimil on samal ajal kaks vastandlikku omadust: nõrk östrogeenne ja väljendunud antiöstrogeenne, kuna munasarjade, hüpofüüsi ja hüpotalamuse sihtrakkudes on kõrge afiinsus östrogeeniretseptorite suhtes.

Kui viljatusravi ei ole enam kui 3 aastat ebaefektiivne, on polütsüstiliste munasarjade ultraheli pilt ja üle 30 aasta vanuste patsientide vanus, kirurgiline sekkumine (või munasarjade silmapaistev resektsioon, demeduleerimine või elektrokauteerimine) soovitatav ilma glükokortikoidravi katkestamata operatsiooni ajal ja pärast seda.

UDCH-ga ja raske hirsutismiga patsientide raviks on vaja kasutada anti-androgeense toimega madala ja mikrodoosiga KO-sid. Kõige tõhusam neist on: Diane-35, Janine, Yarin ja teised.

põhineb östrogeenil ja gestageenil. Östrogeenide mõjul suureneb SHBG tootmine maksas ja suureneb androgeenide seondumine.

Vabade androgeenide sisu väheneb, mis viib hirsutismi nõrgenemisele.

ICD-klassifikatsioonis kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsioon:

Online arstiabi

Julia: 10/20/2014
Tere Palun väljendage oma arvamust kitsepiima kasulikkuse / kahjude kohta.

Fakt on see, et ma annan oma lapsele (1-aastane, lehmapiimaallergia) kitse piima pärastlõunase suupiste (200 ml) ajal, ärkab sama öösel ja kui ma laulan, siis magab jälle magama.

Varem lahjendatud, nüüd ei keeta. Mitte palju, kui ma annan selle summa kitse piima, sest koostis (nagu ma kuulsin) on spetsiifiline.

Tere Terve beebi keha väljaarendamiseks on kitse piim parim koostisosa. See aitab parandada seedimist, tugevdab immuunsüsteemi ja kaitseb aneemia, allergiliste reaktsioonide tekke eest. Kui lapsel ei ole kõhunäärmeprobleeme (kõhunäärme ultraheli), ei ole põhjust muretseda, tervislikult toituda.