Fanconi sündroom on ainevahetuse kaasasündinud patoloogia, mis seisneb glükoosi imendumise peatamises neerutorude kaudu (fosforhappe ja süsinikhappe soolad, aminohapped). Selle tulemusena tekib patoloogia, mida võib seostada teatud tüüpi diabeedi või ritsidega.

Veel üks üksikasjalikum haiguse nimetus - de Toni-Debre-Fanconi sündroom või glükoosi-fosfaat-amiini diabeet - on seotud haiguse kirjelduse kirjeldusega kolme autoriga. Kuna esimene oli lõppkokkuvõttes Šveitsi lastearst Fanconi, kes avastas kääbakasvulise lapse ja mädanike lapse uriinis iseloomulikud valgud ja glükoosimärgid, on meditsiinis populaarsem nimetada ühte nime.

Haigus kaasneb sageli teiste pärilike metaboolsete patoloogiatega (fruktoosi talumatus, galaktosemia, türosineemia). Levimus on 1 juhtum 350 tuhande sündinud lapse kohta.

Põhjused

Kaasaegsed geneetilised uuringud on loonud 15-kromosoomi muutuste rolli (kodeeritud kui 15q15.3). Mutantgeeni pärand võib esineda kolme tüüpi:

• autosoomne retsessiivne (valikuline);
• autosomaalne domineeriv (kohustuslik);
• seotud X-kromosoomiga.

Kliinikud määravad sõltuvalt põhjusest:

• Esmane Fanconi sündroom on X-seotud haigus, mida on raske prognoosida nii retsessiivsete kui ka domineerivate pärimisradade tõttu;
• sekundaarne - sagedamini kaasneb teiste ainevahetushäiretega.

Teisene haigus esineb:

• pärilike muutustega neerudes;
• võimalik transplantatsiooni tagajärjel tekkinud areng, mille puhul doonori ja patsiendi neerude kudede ühilduvus on ebapiisav;
• mürgistus elavhõbedaga, plii, kaadmiumi ja uraaniühendite soolad;
• tolueeni, lüsooli ja maleiinhappe mõju keemilisele tootmisele;
• ravi plaatinapõhiste ravimitega, antibiootikumidega Gentamiciin ja tetratsükliinid (aegunud ravimite kasutamine on eriti oluline).

Kuidas see haigus areneb

Peamine patoloogia areneb rakkude mitokondrites. Need intratsellulaarsed struktuurid on kõigi tegevuste jaoks „energiatootmisjaam”. Et saada vajalikke kaloreid mitokondrites, toimub fosforüülimine hapniku osavõtul.

Biokeemiline reaktsioon nõuab järk-järguliste transformatsioonide jaoks ensüümide komplekti. Kuid Fanconi sündroomi korral puuduvad nad neerupuudulikkuse rakkudes. Järelikult ei saa mitokondrid anda vajalikku energiat. Vajalike ainete vere uuesti imendumine veres.

Uriiniga saadakse:

Nende ainete verepuudus on registreeritud ja üldised metabolismi muutused:

• aminohapete ja bikarbonaatide puudumine viib happe-aluse tasakaalu muutumiseni hapestumise suunas (atsidoos) ja luukoe lagunemine suureneb;
• lisaks vähendab kaaliumi ja kaltsiumi imendumist neerutorudes, need elemendid eemaldatakse uriiniga.

Sümptomid lastel

Haiguse sümptomeid täheldatakse 6-kuulise lapse puhul:

• lapsed liiguvad vähe;
• söögiisu vähendas oluliselt;
• lihased arenevad halvasti;
• pidevalt palutakse juua;
• sageli oksendamine;
• temperatuuri tõusu, sõltumata nakkuse tunnustest;
• kehakaalu tõusus ja füüsilises arengus maha jäänud;
• toota palju uriini (polüuuria);
• nahk on kuiv, veetustatud.

Teisel eluaastal ja mõnikord 5-6 aastat on kujunenud selgem pilt. Esiteks on siin:

• luukoe deformatsiooni ilmingud, skelett;
• hüpokaleemia põhjustatud halvatus.

Füüsilise ja vaimse arengu lagunemine ei tekita kahtlusi. Laps kasvab häbelik ja ebakindel.

Luude muutused toimuvad:

• jalgade deformatsioonis;
• Pardi kõndimine;
• rindkere ja selgroo kuju rikkumine;
• muutunud küünarvarre ja küünarvarre struktuur;
• oluliselt vähenenud lihastoonus.

Vastavalt metaboolsete häirete astmele ja patsiendi seisundi tõsidusele on Fanconi sündroomil kaks kliinilist varianti:

1. Esimene on see, et füüsilise ja intellektuaalse arengu hilinemine on märkimisväärne, rasked hüpokaltseemiaga (kuni 1,6-1,8 mmol / l), luumurdude ja deformatsioonide ülekaal ning kaltsiumi imendumine väheneb mitte ainult neerutorudes, vaid ka sooles..
2. Teiseks, füüsilise arengu viivitus on vähem väljendunud, laps on peaaegu normaalne, luu deformatsioonid on ebaolulised, kursus hinnatakse valgusena, veres on piisav kaltsiumisisaldus ja soole neelab kaltsiumi kaevu.

Haiguse tulemus on:

• närvisüsteemi patoloogilised muutused;
• ähmane nägemine;
• kuseteede arengu puudused;
• krooniline soolehaigus;
• immuunpuudulikkuse seisund;
• neerupuudulikkus.

Sündroomi ilming täiskasvanutel

Täiskasvanueas saab inimene sekundaarse Fanconi sündroomi. See avaldub:

• sageli esinev urineerimine (polüuuria);
• nõrkuse kaebused;
• luuvalu;
• vähenenud lihastoonus;
• korduvad luumurrud;
• muutused neerudes põhjustavad püsivat hüpertensiooni.

Haigus on kõige raskem menopausijärgses eas naistel, kui lisatakse elektrolüütide tasakaalu hormonaalset mõju. Luude nõrkus põhjustab tõsiseid luumurde:

• selg;
• reieluu.

See tähendab täielikku töövõimetust, luukoe kogunemise võimatust. Neerupuudulikkus moodustub järk-järgult. Glomerulaarsed epiteeli atrofiad on asendatud armkoega.

Diagnostika

Haiguse tuvastamine põhineb radioloogilistel ja biokeemilistel laboratoorsetel meetoditel. X-rays:

• jäsemete luude erinevad deformatsioonid;
• koorekihi hõrenemine ja atroofia torukujulistes luudes;
• kasvupiirkondade hõõrdumine;
• selgroo struktuuri ja kuju rikkumine;
• halvad liidud;
• kogu erineva raskusega luukoe osteoporoos;
• kasvu aeglustumine lapse vanuse järgi.

Veres tuvastatud biokeemiliste häirete hulgas:

• kaltsiumi ja fosfori kontsentratsiooni vähenemine;
• leeliseline fosfataasi ensüümi kasv;
• hüpokaleemia;
• liigne parathormoon;
• happe-aluse tasakaalu rikkumine atsidoosi suunas.

• normaalne või kõrgenenud kaltsiumi eritumine;
• fosfaatsoolade sisalduse suurenemine;
• glükoosisisaldus on palju suurem kui neerukünnis (20–30 g / l ja suurem);
• naatriumuuria;
• aminohapete märkimisväärne tase.

Diferentsiaalne diagnoos

Täpse diagnoosimise jaoks on vaja eristada tuvastatud märke retsetitaolistest haigustest ja pärilike ja muude haiguste komplikatsioonidest. Neid iseloomustab täiendav täielik vereanalüüs, uriin, neerufunktsioon ja luuüdi.

Need tingimused hõlmavad järgmist:

• juvenile nephronophthis;
• galaktosemia;
• tsüstinoos;
• türosineemia;
• glükogenoos;
• fruktoosi talumatus;
• müeloom;
• maksa- ja sapiteede düstroofia;
• amüloidoos;
• parathormooni hüperfunktsioon;
• neerutransplantatsiooni mõju;
• Sjogreni sündroom;
• nefrootiline sündroom,
• mürgised neerukahjustused raskemetallide soolade mürgistuse tõttu;
• ravimite, sealhulgas D-vitamiini üleannustamine.

Kuidas toimub ravi

Soovitatav on fosforit sisaldavate toiduainete, aminohapete, D-vitamiini sisaldusega terapeutiline dieet, mis on kasulik piimatoodetele, värsketele puuviljadele ja mahladele. Annustamine vastab laboratoorsele kontrollile.

• elektrolüüdi kadude (kaalium, fosfaat, kaltsium) taaskasutamisel;
• leelise lisamine happe-aluse tasakaalu säilitamiseks (naatriumvesinikkarbonaadi lahuse, tsitraatide segude kujul).

1. Asparks või Panangin kõrvaldavad kaaliumi kadu.
2. Kaltsiumi valmistised on ettenähtud kursused.
3. Näidatakse toonilist massaaži.
4. Määrata immuunsüsteemi stimuleerimiseks ravimeid.
5. Balneoloogilise ravi kursused looduslikest allikatest koosnevate vannidega aitavad tugevdada luukoe ja lihaseid.
6. Neerupuudulikkuse korral on hemodialüüsi näidatud dialüüsi kompositsiooni valikuga.

Pöördumatute patoloogiate vältimiseks tuleb haigust ravida esimestel ilmingutel. Seetõttu peate jälgima täiskasvanu lapse arengut, ebatavalisi sümptomeid.

Fanconi sündroom: miks see juhtub ja kuidas see avaldub

Fanconi sündroom (või Tony-Debreu-Fanconi, glükoosifosfatamiin diabeet) on kaasasündinud patoloogia ainevahetuses, mis pärineb peamiselt autosomaalse retsessiivse tüübi poolt ja mis avaldub aminohapete, fosfaadi, bikarbonaadi ja glükoosi imendumise halvenemisel. Selliseid muutusi põhjustab neerude tubulite kliiniliste ja biokeemiliste kahjustuste kompleks. Selle tulemusena areneb laps patoloogiat, mis on sarnane teatud tüüpi rahvale või diabeedile. Mõnel juhul on selliseid ainevahetushäireid täheldatud ka täiskasvanutel - neid põhjustavad erinevad omandatud haigused.

Käesolevas artiklis tutvustame teile Fanconi sündroomi põhjuseid, ilminguid, avastamismeetodeid ja ravimeetodeid. See teave aitab teil sellest patoloogiast aru saada ja te võite kahtlustada selle arengu algust õigeaegselt ja pöörduda arsti poole.

Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt lastearst Fankoni 1931. aastal. Ta kattis ühe lapse kliinilise juhtumi, kellel oli märke mädanemisest, dwarfismist, albuminuuriast ja glükosuuriast. Kahe aasta pärast lisas dr de Tony patoloogia kirjeldusele hüpofosfateemia ja hiljem lisandus Debre'i arst haiguse kliinilisse pildi aminoatsiduuriat.

Fanconi sündroom esineb sageli teiste pärilike metaboolsete patoloogiate taustal:

Statistika kohaselt on see haigus täheldatud 1 vastsündinul 350 tuhandest sünnist. Laste puhul põhjustab see sündroom ritsete arengut, lihaskoe nõrgenemist ja arenguhäireid.

Põhjused

Sõltuvalt Fanconi sündroomi tekkimise põhjustest võib olla:

• kaasasündinud (või perekondlik) - areneb geneetilise mutatsiooni tõttu;
• Omandatud (või teiseseid) - vallandab muud haigused, mis põhjustavad samu ainevahetushäireid.

Fanconi sündroomi perekondlikud variandid on põhjustatud mutatsioonist kromosoomis 15 - 15q15.3. Sellised geenid pärinevad järgmistest tüüpidest:

• autosoomne retsessiivne;
• autosomaalne domineeriv;
• seotud X-kromosoomiga.

Spetsialistide tähelepanekute kohaselt on mõnikord Fanconi sündroomi juhtumeid, kui geenimutatsioon ei olnud vanematelt päritud (s.t. see esines esimest korda ja on "värske").

Fanconi sündroom ilmneb sagedamini järgmiste pärilike häiretega:

• metaboolne tsüsteiin;
• talumatus piimatoodete suhtes;
• aromaatsete aminohapete vahetamine;
• glükogeeni ensüümide lagunemise eest vastutavad vead;
• fruktoosi talumatus;
• Wilsoni tõbi (vase ainevahetuse häired);
• ensüümi sulfataasi ja müeliini metabolismi düsfunktsioon;
• amüloidoos;
• äge D-vitamiini puudus;
• ravimite, raskmetallide ja mürgiste pidev toksiline toime.

Omandatud Fanconi sündroom areneb peamiselt täiskasvanutel järgmiste patoloogiate taustal:

• neerude kaasasündinud anomaaliad;
• mürgistus kaadmiumi, plii, elavhõbeda ja uraani sooladega;
• vere onkoloogilised haigused;
• plaatinapõhiste ravimite, kemoteraapia ravimite, retroviirusevastaste ravimite (tsidofoviir, didanosiin) või antibiootikumide (eriti aegunud tetratsükliinide või gentamütsiini) toksiline toime;
• töötada keemiatööstuses maleiinhappe, lüsooli ja tolueeni aurustamisega;
• doonororgani ja patsiendi kudede ebapiisav ühilduvus kudedes pärast neerusiirdamist;
• amüloidoos;
• väljendunud hüpovitaminoos D;
• tõsised põletused.

Ekspertide sõnul on Fanconi sündroom sagedamini kaasasündinud kõrvalekalle ja seda avastatakse tavaliselt lastel, kuid mitte täiskasvanutel.

Kuidas see haigus areneb

Erinevate ioonide ja ainete imendumise rikkumise tõttu Fanconi sündroomis ilmnevad järgmised muudatused:

• aminohapete puudumise tõttu aeglustub füüsiline areng ja areneb düstroofia;
• fosfori ja bikarbonaatide liigse eritumise tõttu häiritakse luukoe mineralisatsiooni ja luu hävimist;
• uriini eritumise tõttu kaaliumis väheneb vererõhk (kuni 80 ja alla mm Hg. Art.);
• glükosuuria tõttu on süsivesikute ainevahetus häiritud.

Fanconi sündroomiga patsientidel põhjustab metaboolsete häirete pidev progresseerumine ja ulatuslik metabolismi muutus neerukude hävimist. Uriiniga saadakse:

• glükoos;
• fosfaadid;
• aminohapped ja valgud;
• bikarbonaat.

Selle tulemusena on nende ainete verepuudus. Lapsel on märke mädanemisest ja atsidoosist ning täiskasvanueas suureneb luu lagunemine osteomalatsiale (luude pehmendamine).

Sümptomid

Lastel

Haiguse pärilikus vormis esinevate sümptomite raskus sõltub ainevahetushäirete raskusest.

Kaasasündinud Fanconi sündroomi korral esineb see haigus esimest korda lapse elu esimesel aastal (tavaliselt pärast esimest 6 kuud). Vanemad võivad täheldada järgmisi sümptomeid:

• adünamilisus;
• isutus;
• sagedane oksendamine;
• janu;
• lihaste raiskamine;
• luuvalu (laps ei taha jalgadele jalutada);
• polüuuria (uriini eritumine suurtes kogustes);
• ebamõistlik temperatuuri tõus;
• naha kuivus ja dehüdratsioon;
• krooniline kõhukinnisus;
• kehv kehakaalu tõus ja füüsiline areng.

Kui last ei ravita kaks aastat (mõnikord 5-6-aastaselt), hakkab laps luukoe deformeeruma ja on märke kaaliumi puudumisest hüpokaleemilise halvatusena. See on nii füüsilises kui ka vaimses arengus maha jäänud. Ümbritsev keskkond võib tähistada tema ebakindlust ja hirmu.

Lihas-skeleti süsteemi uurimisel ilmnesid järgmised kõrvalekalded:

• jalgade deformatsioonid (varus või valgus);
• selgroo kõverus ja rindkere deformatsioon;
• küünarvarre ja õlavarre struktuuri muutused;
• märkimisväärne skeletilihaste toonuse vähenemine;
• "Duck" kõndimine.

Ebapiisava kaltsiumi imendumise ja luu mineralisatsiooni halvenemise tõttu Fanconi sündroomiga lastel esineb sageli luumurde. Sellise lapse kasv on oluliselt väiksem kui tema eakaaslastel.

Selle tulemusena ilmneb 10-12 aasta vanuseks ühel või teisel viisil väljendatud sündroomi mõju:

• neerupuudulikkus;
• närvisüsteemi talitlushäired;
• ähmane nägemine;
• kõrvalekalded südame-veresoonkonna süsteemi toimimises;
• krooniline soolehaigus;
• puudused uriinisüsteemi arengus;
• ENT organite patoloogia;
• endokriinsüsteemi häired ja immuunpuudulikkus.

Sõltuvalt metabolismi ja sümptomite muutuste tõsidusest eristavad spetsialistid kahte kaasasündinud Fanconi sündroomi varianti:

• I - nii füüsilise kui vaimse arengu viivitamine, luu deformatsioonid ja sagedased luumurrud - rasked sümptomid, kaltsium imendub halvasti mitte ainult neerudes, vaid ka sooles, hüpokaltseemia kuni 1,6-1,8 mmol / l;
• II - füüsilise arengu viivitus on vähem väljendunud, lapse vaimne areng ei ole peaaegu häiritud, luu deformatsioonid on väikesed, sümptomeid hinnatakse kopsudena, sooled imavad kaltsiumi hästi, kaltsiumi tase veres jääb normaalseks.

Täiskasvanutel

Sekundaarse Fanconi sündroomi teket täheldatakse tavaliselt täiskasvanueas ja see põhjustab järgmisi sümptomeid:

• sagedane ja rohke urineerimine;
• raske nõrkus;
• skeletilihaste toonuse nõrgenemine;
• luuvalu.

Metaboolsed häired põhjustavad luumurde. Aja jooksul areneb püsiv hüpertensioon ja neerupuudulikkus.

Sekundaarse Fanconi sündroomi sümptomid on kõige raskemad menopausiga naistel. Selle loomuliku oleku muutumine hormoonide ja elektrolüütide tasemes, põhjustades osteoporoosi, viib veelgi haprate luudeni. Patsientidel võib tekkida puusa- ja selgroo pea tõsine luumurd ning luukahjustuse paranemine võtab väga kaua aega.

Diagnostika

Arst võib kahtlustada Fanconi sündroomi teket patsiendi iseloomulike kaebuste või röntgen- või uriinianalüüsi tulemuste hindamise käigus ilmnenud kõrvalekallete põhjal. Täpse diagnoosi saamiseks määratakse patsiendile järgmised uuringud:

Rikkumiste ulatuse hindamiseks täiendatakse uuringut järgmiste meetoditega:

Röntgenikiirguse uurimisel Fanconi sündroomiga patsientidel tuvastatakse järgmised kõrvalekalded:

• rindkere, jäsemete ja selgroo deformatsioonid;
• koorekihi hõrenemine või atroofia torukujulistel luudel;
• kasvupiirkonna hõõrdumine;
• osteoporoos;
• aeglane luu kasv.

Vereanalüüsid näitasid järgmisi kõrvalekaldeid:

• hüpokaltseemia;
• vähenenud fosfori ja naatriumi sisaldus veres;
• hüpokaleemia;
• leeliselise fosfataasi ensüümi taseme tõus;
• liigne parathormoon;
• metaboolne atsidoos.

Uriinitestides ilmnesid järgmised kõrvalekalded:

• suurenenud fosfaatide tase;
• normaalne või kõrgenenud kaltsiumi eritumine;
• naatriumuuria;
• glükosuuria (20-30 g / l ja rohkem);
• suureneb uriini pH üle 6,0;
• tubulaarne proteinuuria.

Fanconi sündroomi diferentsiaaldiagnoosi teostatakse retsetitaoliste patoloogiate, pärilike ja omandatud haigustega:

• juvenile nephronophthis;
• türosineemia;
• Madal sündroom;
• tsüstinoos;
• glükogenoos;
• kaasasündinud fruktoosi talumatus;
• Rod-koonusdüstroofia;
• maksa- ja sapiteede düstroofia;
• nefrootiline sündroom;
• suhkurtõbi;
• amüloidoos;
• müeloom;
• Sjogreni sündroom;
• hüperparatüreoidism;
• mürgistus ravimite ja toksiliste ainetega;
• mürgitamine raskemetallide sooladega;
• pärast neerusiirdamist.

Ravi

Sekundaarse Fanconi sündroomiga ravi eesmärk on ravida haigust, mis põhjustas selle arenemise - selle sümptomid vähenevad või kaovad täielikult selle haiguse eduka raviga. Kaasasündinud sündroomiga ravi peaks algama võimalikult vara ja olema põhjalik. Selle põhieesmärgid on kompenseerida elektrolüütide (kaltsium, kaaliumvesinikkarbonaadid ja fosfor) puudujääk ja atsidoosi kõrvaldamine. Lisaks on ette nähtud sümptomaatiline ravi. Fanconi sündroomi tõsiste tagajärgede puhul teostatakse hemodialüüs ja kirurgiline ravi.

Dieet

Et vältida kaltsiumi, kaaliumvesinikkarbonaatide ja fosfori puudulikkust ning vältida aminohapete eemaldamist, soovitatakse Fanconi sündroomiga patsientidel järgida spetsiaalset dieeti:

• sissejuhatus kartulite ja kapsa, piima, kuivatatud puuviljade (rosinad, kuivatatud aprikoosid, ploomid), puuviljamahlade toitumisse;
• soola tarbimise piiramine;
• rikkalikult vett.

Kaaliumi puudulikkuse tõttu on lisaks dieedile vajalik kaaliumi sisaldavate ravimite tarbimine (Asparkam, Panangin).

Ravimiteraapia

Kaltsiumi-fosfori ainevahetuse rikkumiste kõrvaldamiseks on ette nähtud D-vitamiiniga ravimid, esiteks ravimid manustatakse annuses 10-15 tuhat RÜ päevas ja seejärel suurendatakse annust järk-järgult maksimaalselt 100 tuhande RÜ-ni. Nende ravimite võtmisel tehakse kaltsiumi ja fosfori taseme määramiseks vereanalüüse. Kui need näitajad stabiliseeruvad, peatatakse D-vitamiin.

Lisaks määratakse kaasasündinud Fanconi sündroomiga patsientidele kaltsiumi- ja fütiinpreparaatide käik. Neerupuudulikkuse ja teiste haiguse tagajärgede ilmnemisel ilmneb sümptomaatiline ravi.

Sekundaarse Fanconi sündroomi korral on ravim ette nähtud haiguse raviks.

Füsioteraapia

Pärast remissiooni saavutamist on ette nähtud atsidoosi ja fosfori-kaltsiumi ainevahetuse häirete kõrvaldamine - massaaži- ja balneoteraapia kursused (soolased okaspuud).

Hemodialüüs

Kroonilise neerupuudulikkuse tekkega nähakse ette hemodialüüs.

Kirurgiline ravi

Luude väljendunud deformatsioonide ilmnemisel on soovitatav nende kirurgiline korrektsioon. Selliseid operatsioone saab teostada alles pärast püsiva remissiooni algust, mida kinnitavad laboratoorsed testid, kestusega vähemalt 1,5 aastat. Kirurgiliste sekkumiste tüüp määratakse individuaalselt ja nende eesmärk on toetada luu- ja lihaskonna süsteemi struktuuri ja liikuvust.

Milline arst võtab ühendust

Fanconi sündroomi ravib endokrinoloog ja geneetik. Tulevikus neerukahjustuse avastamise korral - arteriaalne hüpertensioon, kõrge albuminuuria, anatoomilised anomaaliad - määratakse uroloogi või nefroloogi konsultatsioon. Nägemise halvenemise tõttu on vajalik silmaarstiga ravi.

Fanconi sündroom võib olla kaasasündinud või omandatud. Selle haigusega seotud ainevahetuse häired põhjustavad luu deformatsioonide, osteoporoosi ja osteomalatsia ilmnemise, neerupuudulikkuse, arenguhäired ja muud patoloogiad (nägemishäired, närvisüsteemi düsfunktsioon, süda jne). Sündroomi ravi peaks algama võimalikult vara. Kaasasündinud patoloogia korral on ravi eesmärk kõrvaldada elektrolüütide defitsiit ja atsidoos ning teisese sündroomi puhul - ainevahetushäireid põhjustanud põhihaiguse ravi.

Spetsialist räägib de Toni-Debreux Fanconi sündroomist (inglise keeles):

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME (G. de Toni, Itaalia. Lastearst, sündinud 1895; R. Debre, prantsuse. Lastearst, sündinud 1882. aastal; G. Fanconi, Šveitsi lastearst, sündinud 1892. aastal sündroom; syn. glükoamiinfosfaadi diabeet) on pärilik haigus, mis on seotud glükoosi, aminohapete, fosfori ja bikarbonaatide neerutorude häiritud reabsorptsiooniprotsessidega, mida iseloomustab retsetitaolised muutused skeleti süsteemis. Pärilik autosomaalse retsessiivse tüübiga.

Haigust kirjeldavad J. de Toni (1933), R. Debre (1934) ja G. Fankoni (1936).

De Tony - Debreu - Fankoni sündroom esineb populatsioonis sagedusega 1: 40 000.

Sisu

Etioloogia ja patogenees

Haigus on tingitud neerude proksimaalse tuubi ensüümsüsteemide defektist, mis tagab glükoosi, aminohapete, fosfori ja bikarbonaatide reabsorptsiooni. Aminohapete kadumine põhjustab düstroofia järkjärgulist arengut, aeglustades kaalu ja kõrguse dünaamikat. Suure koguse fosfori eritumise tõttu on rikutud luu mineralisatsiooniprotsesse, suurendades luu resorptsiooni. Mõnel juhul tekib hüperkaltseemia (vt). Keha ammendumine aminohapete, fosfori ja bikarbonaatidega viib ka metaboolse atsidoosi tekkeni, mis suurendab luu resorptsiooni protsesse, vähendab kaaliumi ja kaltsiumi imendumist neerutorudes ja suurendab nende eritumist. Glükosuuria põhjustab järk-järgult süsivesikute ainevahetuse reguleerimist. Kaaliumisisalduse tõttu uriiniga areneb lihashüpotoonia, ilmneb kalduvus kollaptoidsetesse seisunditesse.

Patoloogiline anatoomia

Morfoli, muutusi neerudes iseloomustab proksimaalsete tubulite epiteeli lamedus, nende luumenite kitsenemine. Mõningatel juhtudel leitakse epiteeli vakuolisatsioon ja proksimaalse neerutoru lühenemine.

Kliinilised sümptomid

Kliinilised sümptomid ilmnevad 4-6 kuu vanuses. 2. eluaasta esimese ja alguse lõpuks muutuvad nad üsna hääldatuks. Esialgu halveneb lapse heaolu, ta muutub aeglaseks, adünaamiliseks, keeldub söömisest, kaalust maha jäänud. Mõnikord on oksendamine. Lisaks ilmuvad polüdipsia ja polüuuria, lihas- ja arteriaalne hüpotensioon, hüporefleksia. Dehüdratsioon on võimalik. Lapsed on infektsioonidele väga vastuvõtlikud. Sageli on täheldatud vahelduvaid haigusi (otiit, sinusiit, kopsupõletik jne). Kui laps hakkab kõndima, avastatakse muutused skeletis - torukujuliste luude kõverus, spontaansed luumurrud.

Diagnoos

Diagnoosi aluseks on kiil, märgid, laboratoorsed ja radioloogilised uuringud. Uriini biokeemiline uurimine toob esile massiivse aminoatsiduuria (tavaliselt kuni 2 mg / kg aminohapet päevas), glükosuuriat (tavaliselt kuni 132 mg päevas) ja fosfatuuriat (tavaliselt kuni 20 mg / kg päevas). Vere aminohapete fosfori, suhkru ja lämmastiku sisaldus väheneb. Lisaks esineb hüpokloreemia, metaboolne atsidoos, millel on madal bikarbonaatide sisaldus ja tugev baaside puudujääk, mõnel juhul kaaliumi sisalduse vähenemine vereseerumis. Leeliseline fosfataasi aktiivsus on oluliselt suurenenud.

Haigus on diferentseeritud proksimaalsete tubulite (nt tetratsükliin), raskemetallide soolade, lüsooli, tsüstiini ja tsüstinoosi (vt), glükogenoosi (vt), galaktosemia (vt), madala sündroomi (vt. sündroom), millest see erineb iseloomulike muutuste tõttu uriinis retsetitaoliste skeleti muutustega.

Kui rentgenool, näitas skeleti süsteemi uurimine üldist osteoporoosi.

Ravi

Ravi hõlmab dieetravi - proteiini sisalduse suurenemine kuni 6 g 1 kg lapse kehakaalu kohta, süsivesikute piiramine, kaaliumisisaldusega toiduainete sissetoomine (Moro porgandi supp, rosinad, kuivatatud aprikoosid jne). D-vitamiinile määratakse 25 000 kuni 150 000 ME päevas koos fosfori preparaatidega, 4-6 g naatriumtsitraati.

Terapeutilist toimet hinnatakse fosfori ja leeliselise fosfataasi aktiivsuse alusel. Võib rääkida fosfori-kaltsiumi ainevahetuse häirete korrigeerimisest leeliselise fosfataasi aktiivsuse normaliseerumisega ja fosforitasemega veres vähemalt 3,5 mg%. Osteogeneesi protsesside parandamiseks kasutatakse anaboolseid hormonaalseid preparaate. Metaboolse atsidoosi ja dehüdratsiooni korral viiakse läbi sümptomaatiline ravi. Märkimisväärse luu deformatsiooniga on näidustatud kirurgiline ravi.

Prognoos

Ajakohastatud ravi prognoos on soodne; süsivesikute, aminohapete ja fosfori-kaltsiumi metabolismi häired taastuvad järk-järgult, neerude funktsionaalse seisundi paranemine, joobeseisundi sümptomite kadumine ja ritsid, mis võivad tagada lapse normaalse arengu.

Bibliograafia: Javadzade MD ja Mamedov Ya A. de Toni - Debre - Fanconi sündroomi kliinikule, Pediatrics, nr. 82, 1972; Ignatov MS ja Veltishchev Yu. E. Neeruhaigused lastel, lk. 261, M., 1973, bibliogr.; D e b e e e e. E. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, lk. 597, 1934; G. Märkused neerurakkide (neerude dwarfismi) ja neerufunktsiooni diabeedi vaheliste seoste kohta, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, lk. 479, 1933; ta, neerurünetsid, millel on fosfoglüko-aminorakkude diabeet (De Toni - Debre - Fanconi sündroom), Ann. paediat. (Basel), v. 187, lk. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Tony Debre Fanconi

Sõltuvalt kliiniliste ilmingute ja metaboolsete häirete tõsidusest on de Toni - Debreu - Fanconi tõbi kaks kliinilist ja biokeemilist varianti. Esimesele on iseloomulik füüsilise arengu märkimisväärne viivitus, raske luu deformatsiooniga raske haigus ja sageli luumurdud, raske hüpokaltseemia (1,6-1,8 mmol / l) ja kaltsiumi imendumise vähenemine sooles. Teises variandis on täheldatud mõõdukat füüsilise arengu aeglustumist, kerget loomulikku luu deformatsiooni, normokaltseemiat ja normaalset kaltsiumi imendumist soolestikus.

Diagnostilised kriteeriumid on kehamassi ja lapse kasvu väljendunud puudujääk, staatilise-motoorse funktsiooni hilinemine, luukonstruktsiooni häirete iseloomuliku röntgenkujutusega skeleti reketitaolised deformatsioonid, elektrolüütide häirete märgatavad tunnused.

Diferentsiaaldiagnoos tehakse kroonilise neerupuudulikkusega seotud osteopaatiaga, mis on retsetid; Lisaks on väga oluline esmase de Tony-Debreux-Fanconi tõve diferentseerimine teise päriliku ja omandatud haigusega kaasneva sekundaarse sündroomiga (madal sündroom, juvenilne nefronoftaas, tsüstinoos, türosineemia, galaktosemia, glükogenoos, pärilik fruktoosi talumatus, hepatotsüstrerer). amüloidoos, Sjogreni sündroom, nefrootiline sündroom, neerutransplantatsioon, hüperparatüreoidism, raskemetallide soolade neerukahjustused, ravimimürgistus aineid, sealhulgas D-vitamiini, lüsooli jne.). Madal sündroomi (oculocerebrorenal sündroom), erinevalt de Toni-Debreux-Fanconi haigusest, iseloomustab vaimne alaareng, kahepoolsed kataraktid, glaukoom, hüporefleksia ja retsessiivne sugulus. Fanconi juveniilne nefronoftaf, mille morfoloogiline alus on neerude tsüsti neerude kogumislubulite tasemel ja glomerulite hüalinosis, iseloomustab neerude kontsentratsioonifunktsiooni varajane halvenemine (hüpostenuuria), normokroomne aneemia, hüperasotemia; Hiljem lisatakse rickets-tüüpi skeleti muutused. Nefronofhtiitide diagnoosimisel on Fanconi oluline roll neeru kudede biopsia uurimisel.

Ravi põhiprintsiipide hulka kuuluvad elektrolüütide häirete korrigeerimine, muutused happe-aluse tasakaalus, kaaliumi puudulikkuse ja bikarbonaadi kõrvaldamine. D-vitamiini ja selle metaboliitide fosfori-kaltsiumi homeostaasi kõrvaldamiseks on vaja vähendada korduvravi (esialgne D-vitamiini ööpäevane annus 25 000-30 000 RÜ, maksimaalne - 75 000-150 000 RÜ, oksüdatiidi annus 0,5-1) 5 mcg päevas), sest kui ravimid tühistatakse, täheldatakse sageli retsidiive (nn metaboolsed kriisid, osteoporoosi progresseerumine ja retsetitaolised muutused luukoes). Ravi kompleks hõlmab vanusdoosides kaltsiumi, fosfori, vitamiinide A, C, E, B rühma ravimeid. Näidatud on lauasoola piiramine ja leeliselist toimet omavate toodete, nagu ka kaaliumisisaldusega toodete, lisamine toidusse. Remissioonifaasis on ette nähtud massaaž, soola-männi vannid. Kirurgiline korrigeerimine de Tony - Debreu - Fanconi tõve korral on soovitatav ainult siis, kui tekivad tõsised luu deformatsioonid ja saavutatakse stabiilne kliiniline ja biokeemiline remissioon 2 aasta jooksul.

Toni-Debre-Fanconi tõbi: laste toitumise ja ravi põhjused, sümptomid, põhimõtted

Haigus de Tony-Debre-Fanconi on kaasasündinud, geneetiliselt määratud haigus, mis põhjustab neerutorude väljendunud düsfunktsiooni. Selle tagajärjel tekivad glükoosi, fosfaatide, aminohapete kadu uriinis, väheneb bikarbonaatide kontsentratsioon ja häiritakse happe-aluse tasakaalu.

See pärilik patoloogia on väga harv: 350 000 sündinud lapsest 1 haige lapsega, olenemata vastsündinu soost.

Põhjused

Selle patoloogia põhjuseks on teatud geenide mutatsioon, kuid teadlased ei ole veel selgitanud täpselt, mis selle mutatsiooni põhjustas.

Fanconi sündroomi olemust ja põhjuseid ei mõisteta hästi. Kuigi eksperdid ei ole kindlaks teinud, on biokeemiline või struktuurne defekt haiguse aluseks.

Arvatakse, et geneetilise defekti põhjuseks võib olla geenide mutatsioon, mis põhjustab ensüümide funktsionaalseid häireid, mis on seotud aminohapete, glükoosi ja fosfori imendumise reguleerimisega neerutorudes.

Selle patoloogia tõlgendamine teadlaste hulgas on ebaselge. Mõned neist peavad seda iseseisvaks, kõige tõsisemaks mädanikuks. Oluliste ainete kaotus põhjustab luukoe düstroofiliste muutuste teket.

Ratsitusega sarnased muutused tekivad siis, kui fosfaatide puudulikkus on kombineeritud atsidoosiga (vere happeline reaktsioon), kuigi mitte kõik teadlased jagavad seda arvamust. Eeldatakse, et vähenenud tundlikkus D-vitamiini suhtes on seotud selle muutumise võimatusega aktiivsesse vormi atsidoosi ajal.

Teised leiavad, et patoloogia on omandatud sündroom, mis on seotud mitmesuguste tingimustega:

• Konovalovi-Wilsoni tõbi;
• paljud ensüümsüsteemide rikkumised;
• fruktoosi talumatus;
• raskmetallide või teatud ravimite toksiline toime;
• D-vitamiini puudus;
• mõnede omandatud haiguste tagajärjel: amüloidoos, pahaloomulised haigused, hulgimüeloom, jne.

Kuna patoloogia põhjuste osas puudub üksmeel, kasutatakse selle tähistamiseks mitmesuguseid sümboleid: „pärilik Fanconi sündroom”, „D-resistentsed ritsid”, „glükofosfamiin diabeet” jne.

On täielik Fanconi sündroom, mille puhul keha kaotab glükoosi, aminohappeid ja fosfaate ning on mittetäielik - nende kahe biokeemilise defektiga.

Pärilik geneetika on seotud X-kromosoomi defekti esinemisega. Mutatsiooni pärimine toimub nii retsessiivsetes kui ka domineerivates tüüpides, mis muudab järglaste geneetilise prognoosi palju raskemaks.

Kaasasündinud Fanconi sündroom esineb esimesel eluaastal. Reeglina kaasneb Fanconi tõve pärilik vormiga kaasas ka teine ​​kaasasündinud patoloogia.

Fanconi sündroomi põhjustavate ravimite hulgas võib nimetada nefrotoksilist:

• kemoteraapia ravimid pahaloomuliste kasvajate jaoks (Streptozotsin, Ifosfamide);
• Aegunud tetratsükliin;
• Gentamütsiin;
• plaatina preparaadid;
• viirusevastased ravimid (Tsidofoviir, Didanosiin).

Omandatud Fanconi sündroom võib tekkida neerutransplantatsiooni korral, mille ühilduvus on halb, sügavad põletused ja mitmed muud haigused.

Sümptomid

Päriliku haiguse esimesed sümptomid ilmnevad esimestel kuudel pärast lapse sündi. Harva esinevad need 1,5 aasta pärast.

Kaasasündinud Fanconi sündroomi tunnused väikelastel on:

• sagedane urineerimine;
• äärmine janu;
• sagedane põhjuslik oksendamine;
• püsiv kõhukinnisus;
• puhitus;
• väsimus;
• ebamõistlik temperatuur tõuseb vahemikus 37,5–38 0 С;
• lihasnõrkus.

Samas ei ole enteroviiruse infektsioonile või ARVI-le iseloomulikke ilminguid.

Kui imikute sümptomid olid ebamäärased või kerged, siis järgmise 1-1,5 aasta jooksul muutuvad Fanconi sündroomi ilmingud selgemaks:

1. Lapse vanus on normatiivse kõrguse ja kaaluga vanuses: kaalu puudumine on umbes 30% ja kasv - 2 kuni 21%. Varane nanism (madal kasv) on seotud organismi aminohapete, fosfaatide, glükoosi ja kaltsiumi pideva kadumisega.

1. Ritside ilmingud on juba 10-12 kuu vanused. Retsetite eripära Fanconi sündroomis on jäsemete, rindkere, selgroo luude tugev deformatsioon ja kumerus, millel on väiksed muutused lapse peaga.

Alamjäsemete luid võivad deformeeruda valgus-tüüpi abil (jalgade kumerus on tähega "X") või varuse tüübiga (jalad on "ratta" poolt kumerad).

1. Laps jääb mitte ainult füüsilisest, vaid ka vaimsest arengust maha. Käitumist iseloomustab argus, vaenulikkus.

1. Naatriumi kadu põhjustab vee tagasivoolu rikkumist. Janu ja suurenenud uriinitase päeva jooksul, suurenenud urineerimine võib seejärel nõrgeneda, seejärel suureneda, kuid mitte täielikult kaduda.

1. Vähenenud lihastoon põhjustab liikumisraskusi, mille tagajärjel ei saa lapsed käia isegi 5-6 aastat. Kui laps hakkab siiski iseseisvalt liikuma, siis tema kõndimine on ebakindel, “ducky”.

1. Mõõdukalt väljendunud või tugev valu jäsemete luudes, lülisamba, vaagna luud võivad takistada lapse liikumist.

1. Fosfori ja kaltsiummineraalide puudulikkus suurendab torukujuliste luumurdude ja luu pehmenemise ohtu.

1. Glükoosi ja bikarbonaatide oluliste kadude tõttu tekivad suured kaaliumisisaldused. Kaaliumisisaldus kehas suurendab paralüüsi ja südamehaiguste tõenäosust.

Kehas väljendunud kaaliumi puudulikkusel on järgmised kliinilised ilmingud: nõrkus, iiveldus, südamepekslemine, EKG muutused, vähenenud lihastoonus ja refleksid, südame laienenud piirid.

Süsivesinike kadu põhjustab atsidoosi, mis ilmneb naha ja limaskestade pisut, ärrituvus, nõrkus.

1. Oftalmoloogilise patoloogia areng (katarakt, retiniit pigmentosa).

1. Võimalik närvisüsteemi ja südame-veresoonkonna süsteemide kahjustus, seedetrakti häired metaboolsete häirete tõttu.

1. Harvadel juhtudel tekivad endokriinsed häired.

1. Vähenenud immuunsus põhjustab sagedasi ägedaid hingamisteede viirusinfektsioone, kopsupõletikku, keskkõrvapõletikku.

Haiguse progresseeruva kujunemisega 10–12-aastaselt on kõrge risk haigestuda CRF (krooniline neerupuudulikkus), mis on eluohtlik.

Diagnostika

Haiguse kasutamise diagnoosimiseks:

• veri ja uriini sügav biokeemiline uurimine;
• uriin ja vereanalüüsid;
• neerukude biopsia;
• Jäsemete ja selgroo luude röntgenkiirte kontroll deformatsioonide tuvastamiseks ja luu kasvu piirkonna vähendamiseks;
• Neerude ultraheli.

Teil võib tekkida vajadus konsulteerida oftalmoloogi, ortopeedi, uroloogi, nefroloogi, geneetikaga.

Ravi

Nõuetekohaselt määratud ravi võimaldab vähendada mineraalide, aminohapete, glükoosi olulise kao negatiivset mõju luu süsteemile, aju ja muudele elunditele. Haiglaravi on näidustatud teravate metaboolsete häirete ja skeleti deformatsioonide juuresolekul.

Rakendusravi eesmärk on:

• happe-aluse tasakaalu maksimaalne võimalik korrigeerimine, bikarbonaatide ja kaaliumi puudulikkus;
• D-resistentsete reketide ravi (ilma vedeliku tarbimist piiramata).

Narkomaaniaravi hõlmab: D3-vitamiini eripreparaatide määramist, valides lapse annuse individuaalselt vere fosforisisalduse kontrolli all. Luu deformatsioonide vältimiseks on ravim välja kirjutatud mitmetel kursustel.

Võib kasutada aktiivseid metaboliite D3 - Rokaltsitrol ja Oksidevit, fosfori preparaate, kaltsiumi ja fütiini. Anorgaanilisi fosfaate võib kasutada lahusena (Albrighti segu) või tablettidena individuaalselt valitud annuses (alati koos samaaegse D-vitamiiniga, et vältida hüperparatüreoidismi, st suurendada kõrvalkilpnäärme funktsiooni).

Kaaliumi puudulikkuse korral määratakse Asparkam, Panangin.

Verereaktsiooni jälgitakse regulaarselt (tavaliselt on see veidi leeliseline, pH 7,35-7,45). Kui pH on alla 7,35, on vajalik happelise verega leelistavad meetmed. Selleks võib veeni manustada 4% naatriumvesinikkarbonaadi lahust.

Leeliselist segu (koostis: 100 ml vett, 2 g sidrunhapet, 3 g naatriumtsitraati, 3,3 g kaaliumsitraati) võib kasutada suukaudseks manustamiseks 50 ml päevas või leelistamiseks kasutatakse söögisoodat.

Märkimisväärsetes tsüstiini kadudes (aminohapped) määratakse Ditiotrental, Cystamine. Penitsilamiin aitab vähendada püroviinhappe sisaldust veres ja annab leelisvaru, vähendab ka aminohapete kadu.

Anaboolsed ravimid (metüültestosteroon) on võimelised parandama neerutorude funktsionaalsust. Positiivne tulemus saavutatakse ka Unithioli nimetamisega.

Pärast fosfori-kaltsiumi metabolismi normaliseerumist ja atsidoosi kõrvaldamist võib kasutada vanni (meresoola, nõelaga) ja massaaži. Neil on lapse kehale kasulik mõju.

Kirurgiline ravi toimub luude raske deformatsiooni korral. Töökorras korrigeerimist võib läbi viia stabiilse remissiooni saavutamisel, mis kestab 1-1,5 aastat, kui seda kinnitavad laboratoorsed tulemused.

Kroonilise neeruhaiguse korral võib neerusiirdamine päästa lapse elu.

Dieetravi

Fanconi sündroomi puhul on dieediga ravi üks peamisi komponente. Terapeutilise toitumise eesmärk on tagada seerumi fosfori, kaaliumi normaliseerumine, väävlit sisaldavate aminohapete kadumise piiramine, luustumisprotsesside aktiveerimine, atsidoosi kõrvaldamine. Vedelik ja valgud ei ole piiratud, kuid on soovitav vähendada soola tarbimist.

Parem on lapsi sageli väikestes portsjonites toita. Leelistamiseks soovitatakse kasutada piima, säilitusainetega puuviljamahla. Kartul ja kapsas aitavad vähendada aminohapete kadu.

Dieet peaks sisaldama fosfaate sisaldavaid toiduaineid:

• piim;
• kodujuust;
• kefiir;
• juust;
• teravili (kaerahelbed, tatar, riis, oder);
• kõrvitsaseemned;
• nisukliid;
• herned;
• männi pähklid ja brasiilia pähklid.

Lapsele on kasulik kasutada kaaliumis sisalduvaid toiduaineid: ploomid, rosinad, porgandid, kuivatatud aprikoosid, aprikoosid.

Vaimse alaarengu vähendamiseks peaks uriinis kõrge suhkrusisaldusega laps saama piisavalt suhkrut ja magusat magustoidut. Kuid ka maiustuste liigset tarbimist ei tohiks lubada, kuna liigse glükoosisisaldusega veres suureneb uriinis.

Sellistes toodetes täheldatakse olulist väävlit sisaldavate aminohapete sisaldust:

• krabid;
• kala;
• karploomad;
• munad;
• mandlid ja maapähklid;
• kaer ja nisu idud;
• läätsed ja oad;
• mais;
• seesami seemned;
• teravili (tatar, hirss, oder, manna, pruun riis).

Tuleb meeles pidada, et liigne kogus väävlit sisaldavaid aminohappeid on kehale kahjulik. Ja kuna mõned tooted sisaldavad nii neid organismi vajalikke aminohappeid kui ka fosfaate, peab toit olema arstiga kooskõlastatud. Kõige parem, kui dieet valib toitumisspetsialisti.

Prognoos

Prognoos sõltub:

• Fanconi sündroomi vormid;
• ilmingu ilmingud;
• ravitingimused.

Sekundaarse sündroomi kujunemise tõttu kaovad kõik selle ilmingud pärast patoloogia kõrvaldamist või vähenevad Fanconi sündroomi ilmnemise põhjustanud haiguse aktiivse raviga.

Sündroomi kaasasündinud vormis on esinenud pikaajalist remissiooni ja isegi ravimist.

Eluoht tekib kroonilise neerupuudulikkuse tekkega.

Jätka vanematele

De Toni-Debre-Fanconi sündroom on õnneks lastel haruldane. Arengu korral tuleb ravi alustada varakult, et vältida võimalikke tõsiseid tagajärgi patoloogia - nii füüsilise kui ka vaimse arengu - hilinemise korral.

Geneetiline nõustamine enne planeeritud rasedust (kui juhtumid olid sugulastega) aitab vältida haige lapse sündi.

Informatiivne video Fanconi sündroomist (inglise keeles):

De tony debre fanconi sündroom

Fanconi sündroom: miks see juhtub ja kuidas see avaldub

Fanconi sündroom (või Tony-Debreu-Fanconi, glükoosifosfatamiin diabeet) on kaasasündinud patoloogia ainevahetuses, mis pärineb peamiselt autosomaalse retsessiivse tüübi poolt ja mis avaldub aminohapete, fosfaadi, bikarbonaadi ja glükoosi imendumise halvenemisel.

Selliseid muutusi põhjustab neerude tubulite kliiniliste ja biokeemiliste kahjustuste kompleks. Selle tulemusena areneb laps patoloogiat, mis on sarnane teatud tüüpi rahvale või diabeedile.

Mõnel juhul on selliseid ainevahetushäireid täheldatud ka täiskasvanutel - neid põhjustavad erinevad omandatud haigused.

Käesolevas artiklis tutvustame teile Fanconi sündroomi põhjuseid, ilminguid, avastamismeetodeid ja ravimeetodeid. See teave aitab teil sellest patoloogiast aru saada ja te võite kahtlustada selle arengu algust õigeaegselt ja pöörduda arsti poole.

Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt lastearst Fankoni 1931. aastal. Ta kattis ühe lapse kliinilise juhtumi, kellel oli märke mädanemisest, dwarfismist, albuminuuriast ja glükosuuriast. Kahe aasta pärast lisas dr de Tony patoloogia kirjeldusele hüpofosfateemia ja hiljem lisandus Debre'i arst haiguse kliinilisse pildi aminoatsiduuriat.

Fanconi sündroom esineb sageli teiste pärilike metaboolsete patoloogiate taustal:

Statistika kohaselt on see haigus täheldatud 1 vastsündinul 350 tuhandest sünnist. Laste puhul põhjustab see sündroom ritsete arengut, lihaskoe nõrgenemist ja arenguhäireid.

Põhjused

Fanconi sündroomi omandatud vorm võib tekkida mürgiste mõjude tõttu teatud ravimitele.

Sõltuvalt Fanconi sündroomi tekkimise põhjustest võib olla:

• kaasasündinud (või perekondlik) - areneb geneetilise mutatsiooni tõttu;
• Omandatud (või teiseseid) - vallandab muud haigused, mis põhjustavad samu ainevahetushäireid.

Fanconi sündroomi perekondlikud variandid on põhjustatud mutatsioonist kromosoomis 15 - 15q15.3. Sellised geenid pärinevad järgmistest tüüpidest:

• autosoomne retsessiivne;
• autosomaalne domineeriv;
• seotud X-kromosoomiga.

Spetsialistide tähelepanekute kohaselt on mõnikord Fanconi sündroomi juhtumeid, kui geenimutatsioon ei olnud vanematelt päritud (s.t. see esines esimest korda ja on "värske").

Fanconi sündroom ilmneb sagedamini järgmiste pärilike häiretega:

• metaboolne tsüsteiin;
• talumatus piimatoodete suhtes;
• aromaatsete aminohapete vahetamine;
• glükogeeni ensüümide lagunemise eest vastutavad vead;
• fruktoosi talumatus;
• Wilsoni tõbi (vase ainevahetuse häired);
• ensüümi sulfataasi ja müeliini metabolismi düsfunktsioon;
• amüloidoos;
• äge D-vitamiini puudus;
• ravimite, raskmetallide ja mürgiste pidev toksiline toime.

Omandatud Fanconi sündroom areneb peamiselt täiskasvanutel järgmiste patoloogiate taustal:

• neerude kaasasündinud anomaaliad;
• mürgistus kaadmiumi, plii, elavhõbeda ja uraani sooladega;
• vere onkoloogilised haigused;
• plaatinapõhiste ravimite, kemoteraapia ravimite, retroviirusevastaste ravimite (tsidofoviir, didanosiin) või antibiootikumide (eriti aegunud tetratsükliinide või gentamütsiini) toksiline toime;
• töötada keemiatööstuses maleiinhappe, lüsooli ja tolueeni aurustamisega;
• doonororgani ja patsiendi kudede ebapiisav ühilduvus kudedes pärast neerusiirdamist;
• amüloidoos;
• väljendunud hüpovitaminoos D;
• tõsised põletused.

Ekspertide sõnul on Fanconi sündroom sagedamini kaasasündinud kõrvalekalle ja seda avastatakse tavaliselt lastel, kuid mitte täiskasvanutel.

Kuidas see haigus areneb

Erinevate ioonide ja ainete imendumise rikkumise tõttu Fanconi sündroomis ilmnevad järgmised muudatused:

• aminohapete puudumise tõttu aeglustub füüsiline areng ja areneb düstroofia;
• fosfori ja bikarbonaatide liigse eritumise tõttu häiritakse luukoe mineralisatsiooni ja luu hävimist;
• uriini eritumise tõttu kaaliumis väheneb vererõhk (kuni 80 ja alla mm Hg. Art.);
• glükosuuria tõttu on süsivesikute ainevahetus häiritud.

Fanconi sündroomiga patsientidel põhjustab metaboolsete häirete pidev progresseerumine ja ulatuslik metabolismi muutus neerukude hävimist. Uriiniga saadakse:

• glükoos;
• fosfaadid;
• aminohapped ja valgud;
• bikarbonaat.

Selle tulemusena on nende ainete verepuudus. Lapsel on märke mädanemisest ja atsidoosist ning täiskasvanueas suureneb luu lagunemine osteomalatsiale (luude pehmendamine).

Sümptomid

Lastel

Haiguse pärilikus vormis esinevate sümptomite raskus sõltub ainevahetushäirete raskusest.

Kaasasündinud Fanconi sündroomi korral esineb see haigus esimest korda lapse elu esimesel aastal (tavaliselt pärast esimest 6 kuud). Vanemad võivad täheldada järgmisi sümptomeid:

• adünamilisus;
• isutus;
• sagedane oksendamine;
• janu;
• lihaste raiskamine;
• luuvalu (laps ei taha jalgadele jalutada);
• polüuuria (uriini eritumine suurtes kogustes);
• ebamõistlik temperatuuri tõus;
• naha kuivus ja dehüdratsioon;
• krooniline kõhukinnisus;
• kehv kehakaalu tõus ja füüsiline areng.

Kui last ei ravita kaks aastat (mõnikord 5-6-aastaselt), hakkab laps luukoe deformeeruma ja on märke kaaliumi puudumisest hüpokaleemilise halvatusena. See on nii füüsilises kui ka vaimses arengus maha jäänud. Ümbritsev keskkond võib tähistada tema ebakindlust ja hirmu.

Lihas-skeleti süsteemi uurimisel ilmnesid järgmised kõrvalekalded:

• jalgade deformatsioonid (varus või valgus);
• selgroo kõverus ja rindkere deformatsioon;
• küünarvarre ja õlavarre struktuuri muutused;
• märkimisväärne skeletilihaste toonuse vähenemine;
• "Duck" kõndimine.

Ebapiisava kaltsiumi imendumise ja luu mineralisatsiooni halvenemise tõttu Fanconi sündroomiga lastel esineb sageli luumurde. Sellise lapse kasv on oluliselt väiksem kui tema eakaaslastel.

Selle tulemusena ilmneb 10-12 aasta vanuseks ühel või teisel viisil väljendatud sündroomi mõju:

• neerupuudulikkus;
• närvisüsteemi talitlushäired;
• ähmane nägemine;
• kõrvalekalded südame-veresoonkonna süsteemi toimimises;
• krooniline soolehaigus;
• puudused uriinisüsteemi arengus;
• ENT organite patoloogia;
• endokriinsüsteemi häired ja immuunpuudulikkus.

Sõltuvalt metabolismi ja sümptomite muutuste tõsidusest eristavad spetsialistid kahte kaasasündinud Fanconi sündroomi varianti:

• I - nii füüsilise kui vaimse arengu viivitamine, luu deformatsioonid ja sagedased luumurrud - rasked sümptomid, kaltsium imendub halvasti mitte ainult neerudes, vaid ka sooles, hüpokaltseemia kuni 1,6-1,8 mmol / l;
• II - füüsilise arengu viivitus on vähem väljendunud, lapse vaimne areng ei ole peaaegu häiritud, luu deformatsioonid on väikesed, sümptomeid hinnatakse kopsudena, sooled imavad kaltsiumi hästi, kaltsiumi tase veres jääb normaalseks.

Täiskasvanutel

Sekundaarse Fanconi sündroomi teket täheldatakse tavaliselt täiskasvanueas ja see põhjustab järgmisi sümptomeid:

• sagedane ja rohke urineerimine;
• raske nõrkus;
• skeletilihaste toonuse nõrgenemine;
• luuvalu.

Metaboolsed häired põhjustavad luumurde. Aja jooksul areneb püsiv hüpertensioon ja neerupuudulikkus.

Sekundaarse Fanconi sündroomi sümptomid on kõige raskemad menopausiga naistel. Selle loomuliku oleku muutumine hormoonide ja elektrolüütide tasemes, põhjustades osteoporoosi, viib veelgi haprate luudeni. Patsientidel võib tekkida puusa- ja selgroo pea tõsine luumurd ning luukahjustuse paranemine võtab väga kaua aega.

Diagnostika

Diagnostiline algoritm hõlmab uriinianalüüsi glükoosi, fosfaadi ja aminohapete taseme määramiseks.

Arst võib kahtlustada Fanconi sündroomi teket patsiendi iseloomulike kaebuste või röntgen- või uriinianalüüsi tulemuste hindamise käigus ilmnenud kõrvalekallete põhjal. Täpse diagnoosi saamiseks määratakse patsiendile järgmised uuringud:

Rikkumiste ulatuse hindamiseks täiendatakse uuringut järgmiste meetoditega:

• radioisotoopiuuringud;
• luukoe biopsia;
• neeru biopsia.

Röntgenikiirguse uurimisel Fanconi sündroomiga patsientidel tuvastatakse järgmised kõrvalekalded:

• rindkere, jäsemete ja selgroo deformatsioonid;
• koorekihi hõrenemine või atroofia torukujulistel luudel;
• kasvupiirkonna hõõrdumine;
• osteoporoos;
• aeglane luu kasv.

Vereanalüüsid näitasid järgmisi kõrvalekaldeid:

• hüpokaltseemia;
• vähenenud fosfori ja naatriumi sisaldus veres;
• hüpokaleemia;
• leeliselise fosfataasi ensüümi taseme tõus;
• liigne parathormoon;
• metaboolne atsidoos.

Uriinitestides ilmnesid järgmised kõrvalekalded:

• suurenenud fosfaatide tase;
• normaalne või kõrgenenud kaltsiumi eritumine;
• naatriumuuria;
• glükosuuria (20-30 g / l ja rohkem);
• suureneb uriini pH üle 6,0;
• tubulaarne proteinuuria.

Fanconi sündroomi diferentsiaaldiagnoosi teostatakse retsetitaoliste patoloogiate, pärilike ja omandatud haigustega:

• juvenile nephronophthis;
• türosineemia;
• Madal sündroom;
• tsüstinoos;
• glükogenoos;
• kaasasündinud fruktoosi talumatus;
• Rod-koonusdüstroofia;
• maksa- ja sapiteede düstroofia;
• nefrootiline sündroom;
• suhkurtõbi;
• amüloidoos;
• müeloom;
• Sjogreni sündroom;
• hüperparatüreoidism;
• mürgistus ravimite ja toksiliste ainetega;
• mürgitamine raskemetallide sooladega;
• pärast neerusiirdamist.

Ravi

Sekundaarse Fanconi sündroomiga ravi eesmärk on ravida haigust, mis põhjustas selle arenemise - selle sümptomid vähenevad või kaovad täielikult selle haiguse eduka raviga.

Kaasasündinud sündroomiga ravi peaks algama võimalikult vara ja olema põhjalik. Selle põhieesmärgid on kompenseerida elektrolüütide (kaltsium, kaaliumvesinikkarbonaadid ja fosfor) puudujääk ja atsidoosi kõrvaldamine. Lisaks on ette nähtud sümptomaatiline ravi.

Fanconi sündroomi tõsiste tagajärgede puhul teostatakse hemodialüüs ja kirurgiline ravi.

Dieet

Et vältida kaltsiumi, kaaliumvesinikkarbonaatide ja fosfori puudulikkust ning vältida aminohapete eemaldamist, soovitatakse Fanconi sündroomiga patsientidel järgida spetsiaalset dieeti:

• sissejuhatus kartulite ja kapsa, piima, kuivatatud puuviljade (rosinad, kuivatatud aprikoosid, ploomid), puuviljamahlade toitumisse;
• soola tarbimise piiramine;
• rikkalikult vett.

Kaaliumi puudulikkuse tõttu on lisaks dieedile vajalik kaaliumi sisaldavate ravimite tarbimine (Asparkam, Panangin).

Ravimiteraapia

Kaltsium-fosfori ainevahetuse rikkumiste kõrvaldamiseks on ette nähtud D-vitamiiniga ravimid, esiteks ravimid manustatakse annuses 10-15 tuhat.

IU päevas ja seejärel annus järk-järgult kuni 100 tuhande RÜ-ni. Nende ravimite võtmisel tehakse kaltsiumi ja fosfori taseme määramiseks vereanalüüse.

Kui need näitajad stabiliseeruvad, peatatakse D-vitamiin.

Lisaks määratakse kaasasündinud Fanconi sündroomiga patsientidele kaltsiumi- ja fütiinpreparaatide käik. Neerupuudulikkuse ja teiste haiguse tagajärgede ilmnemisel ilmneb sümptomaatiline ravi.

Sekundaarse Fanconi sündroomi korral on ravim ette nähtud haiguse raviks.

Füsioteraapia

Pärast remissiooni saavutamist on ette nähtud atsidoosi ja fosfori-kaltsiumi ainevahetuse häirete kõrvaldamine - massaaži- ja balneoteraapia kursused (soolased okaspuud).

Hemodialüüs

Kroonilise neerupuudulikkuse tekkega nähakse ette hemodialüüs.

Kirurgiline ravi

Luude väljendunud deformatsioonide ilmnemisel on soovitatav nende kirurgiline korrektsioon. Selliseid operatsioone saab teostada alles pärast püsiva remissiooni algust, mida kinnitavad laboratoorsed testid, kestusega vähemalt 1,5 aastat. Kirurgiliste sekkumiste tüüp määratakse individuaalselt ja nende eesmärk on toetada luu- ja lihaskonna süsteemi struktuuri ja liikuvust.

Milline arst võtab ühendust

Fanconi sündroomi ravib endokrinoloog ja geneetik. Tulevikus neerukahjustuse avastamise korral - arteriaalne hüpertensioon, kõrge albuminuuria, anatoomilised anomaaliad - määratakse uroloogi või nefroloogi konsultatsioon. Nägemise halvenemise tõttu on vajalik silmaarstiga ravi.

Fanconi sündroom võib olla kaasasündinud või omandatud.

Selle haigusega seotud ainevahetuse häired põhjustavad luu deformatsioonide, osteoporoosi ja osteomalatsia ilmnemise, neerupuudulikkuse, arenguhäired ja muud patoloogiad (nägemishäired, närvisüsteemi düsfunktsioon, süda jne).

Sündroomi ravi peaks algama võimalikult vara. Kaasasündinud patoloogia korral on ravi eesmärk kõrvaldada elektrolüütide defitsiit ja atsidoos ning teisese sündroomi puhul - ainevahetushäireid põhjustanud põhihaiguse ravi.

Spetsialist räägib de Toni-Debreux Fanconi sündroomist (inglise keeles):

Laste arst

Oled sa meditsiiniõpilane? Intern? Laste arst? Lisage meie veebileht sotsiaalsetele võrgustikele!

De Toni (1933), R. Debre'i (1934) ja J. Fanconi (1936) kirjeldatud sündroomi iseloomustab kliiniliselt pidev kombinatsioon:

• vitamiiniresistentne glükofosfoamiin diabeet.

De-Toni-Debre Fanconi sündroomi etiopatogenees.

Etioloogia on teadmata. Kuigi patogenees ei ole hästi arusaadav, võib siiski arvata, et sündroomi ilmnemine on tingitud ensüümse päritoluga neerude (seega nende haiguse) tubulite esmasest kahjustusest.

Funktsionaalselt avaldub see haigus proksimaalse tuubi puudulikkuse tõttu, mis on muutunud võimatuks glükoosi, fosfaatide, aminohapete retroresorptsiooni realiseerimisega, aidates seeläbi kaasa nende eritumisele uriiniga olulistes kogustes.

Lapse kasvuks ja arenguks vajalike teatud ainete (aminohapped, glükoos, kaltsium, fosfaadid) pidev ja suurenenud eritumine neerude poolt põhjustab nanoosse väljanägemise. Fosfaatide ebapiisavast tubulaarsest resorptsioonist koosnenud hüpofosfateemia koos atsidoosiga põhjustab osteomalaatsia tekkimist.

De Toni-Debre Fankoni sündroomi sümptomaatika

Haigus algab tavaliselt vastsündinutel anoreksia, oksendamise, palavuse, hüpotensiooni, asteenia, polüdipsia ja polüuuria aasta teisel poolel.

Pärast seda väikest algust on järgneva 12-18 kuu jooksul iseloomulik sümptomaatika:

• Varajane nanianism: pärast 5-6 kuu pikkust normaalse kõrguse ja kaalu arengut on kindlaks määratud hilise kehakaalu kujunemine (kaalupuudus võib ulatuda 30% -ni) ja kasv (kasvupuudujääk varieerub 2-21%).
• Ritsid ilmnevad kliiniliselt ainult pärast 10–12 kuu vanust; omab erilist topograafiat: kolju, tavaliselt mõnevõrra mõjutatud, samas kui jäsemed ja rindkere on olulised morfoloogilised muutused.
• Mõõduka intensiivsusega luuvalu ilmub otse ja on lokaliseeritud, eriti jäsemete ja selgroo tasandil.
• Polüdipsia ja polüuuria eksisteerivad haiguse algusest peale, järk-järgult intensiivistuvad, regresseeruvad pärast mõnda muud ajaperioodi, kuid ei liigu kunagi täielikult.
• Üldine, kuid mõõdukas lihashüpotoonia: liikumised aeglustusid, rasked, mao laienemine. Sageli täheldati kõhukinnisust.
• Silma ilmingud, nimelt: pigmentoos; kaasasündinud katarakt.

De-Toni-Debre Fanconi sündroomi laboriuuringud näitavad sündroomi mõningaid iseloomulikke tunnuseid:

• hüpofosfateemia;
• suurenenud leeliseline fosfataas;
• metaboolne atsidoos;
• hüpokaleemia;
• hüperfosfatuuria;
• märkimisväärne hüperkalsiuuria;
• tavaline hüperaminoatsiduuria.

Luusüsteemi röntgenkiirte uuringud näitavad tüüpilisi rituaalseid kahjustusi, millel on märkimisväärsed luude deformatsioonid.

De-Toni Debre Fanconi sündroomi tüübid:

De-Toni-Debre Fanconi sündroom võib olla puudulik, kui fosfaatide puudulik tubulaarne retroresorptsioon mõjutab ainult mõningaid neerufiltraadi komponente. Kirjeldatud järgmiselt:

• glüko-fosfoamiin-diabeedi vorm ilma atsidoosita (kirjeldatud Dent ja Kyle);
• fosfo-glütsidi diabeedi vorm (kirjeldab Mac Cune);
• aminofosfordiabeedi vorm (kirjeldatud Jonxin, Wallgren ja Nicola);
• glükoamiini diabeedi vorm (kirjeldatud Juillard ja Fischer).

Sündroom on pärilik ja edastatakse retsessiivsel-autosoomsel viisil; esineb ainult lastel ja väga harva täiskasvanutel.

De Toni-Debre Fanconi sündroomi kulg ja prognoos: erinevad. Tõsised vormid viivad progresseeruva neerupuudulikkuse tekkeni, mis on sageli surmaga lõppenud. Kuid tavaliselt on kursus pikaajaline ja soodne, kuigi mitte taastumisega, kuid keha homöostaasi „patoloogilise” tasakaalu loomisega, mis on kooskõlas kümnete aastate eluga.

De-Toni-Debre Fanconi sündroomi ravi.

Etioloogilist ravi ei ole.

Sümptomaatiline ravi on suunatud elektrolüütide, aminohapete ja glükoosi kadumise vähenemisele uriinis, samuti kindlakstehtud vitamiiniresistentsetele reketidele. Terapeutilised tulemused on üldiselt ebarahuldavad.

Penitsilliinamiini kasutamine, nagu oleks hea mõju, vähendades püroviinhapet veres ja aminoatsiduuriat, samuti reservaluse kasvu.

Hormonaalsetel anaboolsetel ainetel, näiteks metüültestosteroonil, on samuti rahuldavad tulemused neerutorude funktsiooni kohta.

Ratsitevastaseks raviks määratakse D3-vitamiin ja kaltsium suurte ja korduvate annustena koos leeliseliste lahustega (naatriumtsitraat ja kaalium).

Oled sa meditsiiniõpilane? Intern? Laste arst? Lisage meie veebileht sotsiaalsetele võrgustikele!

Kanne „De Tony-Debreux Fanconi sündroom” avaldati SYNDROME, endokrinoloogia sektsioonis kolmapäeval, 21. novembril 2012 kell 10:07

Fanconi sündroom: kuidas parandada patsiendi kvaliteeti ja pikendada eluiga?

Inimkeha on keeruline süsteem. Iga keha täidab oma tööd ja normist kõrvalekaldumise korral tekivad kogu organismi rikkumised ja häired.

Inimese normaalse toimimise ja täieliku arengu oluline tingimus on neerude täielik töö, mille peamine ülesanne on eemaldada kehast toksiinid, eritada uriini ja reguleerida vee-soola tasakaalu kehas.

Neerude töö katkemine põhjustab väga tõsiseid tagajärgi. Üks haigusi, mis viitavad neerude talitlusele, on Fanconi sündroom või sageli nimetatakse seda Tony-Debre-Fanconi tõveks.

Milline on see haigus?

Fanconi sündroom on neerude tuubulite haruldane düsfunktsioon, mis avaldub erinevates astmetes enamiku ainete tavapärasest tagasihaardest.

Selline neerude rikkumine on seotud peamiselt suhkru, valgu ja fosfaadi ilmumisega uriinis.

Samuti on patsiendil märkimisväärsed metaboolsed häired. Sellised häired lapsepõlves võivad põhjustada üldise arengu tõsiseid rikkumisi.

Keeleekspertide jaoks, kes on huvitatud haiguse kohta:

Patoloogia eetoloogia ja põhjused

Fanconi tõve põhjused põhjustavad paljusid vastuolulisi küsimusi nende määratlemise ja spetsifikatsiooniga tegelevate spetsialistide seas.

Enamikul juhtudel on selle seisundi esinemine seotud individuaalse fruktoosi talumatusega, inimkeha pideva kokkupuutega kahjulike toksiinidega, kroonilise D-vitamiini puudulikkusega ja mitmete rakuliste ensüümsüsteemide puudulikkusega.

Teatud arv spetsialiste peab Fanconi sündroomi eraldi reketitaoliseks haiguseks, mis edastatakse ainult pärilikkuse kaudu.

Meditsiinilises kirjanduses võite selle riigi jaoks leida ka teisi nimesid:

• D-resistentsed ritsid;
• idiopaatiline renconi fankoni sündroom;
• glükofosfamiin diabeet;
• neeruprobleemid D-resistentsete rikidega.

Teabe puudumine selle tingimuse kohta tekkis eelkõige seetõttu, et 350 000 lapsele on sellise diagnoosiga ainult üks laps.

Kaasasündinud ja omandatud haigus

Fanconi sündroom on kaasasündinud ja omandatud. Kaasasündinud on seotud X-kromosoomiga. See võib olla täielik ja mittetäielik (juhul, kui kolmest peamisest sümptomist on 2).

Ja on võimatu öelda kindlalt, kas haigus pärineb tulevikus.

Omandatud Tony Debre Fanconi sündroom esineb päriliku neeruhaigusega inimestel. On juhtumeid, kui see seisund tekkis ka pärast elundite siirdamist.

Inimese sündroomi üks kinnitatud põhjuseid on pliimürgitus, kaadmium, elavhõbe ja uraan, seetõttu on mõnede keemiatööstuse ettevõtete töötajad ohus.

Eespool nimetatud sündroomi kujunemise põhjuseks võivad olla ka plaatina-, gentamütsiini- ja tetratsükliinrühma ravimid, kui nende kõlblikkusaeg on lõppenud.

Neeruhaiguste raviks kasutavad meie lugejad edukalt Galina Savina meetodit.

Kliiniline pilt

Fosfaatide puudus on enamiku Fanconi sündroomi sümptomite põhjuseks.

See väljendub väheses kasvus, "pardi" kõndimises, luustiku luude kõveruses, eriti selgroo ja jala luudes.

Sellistel juhtudel on lapsel valus käia (see selgitab patsiendi mitteaktiivsust). Luu kude ei sisalda kõiki vajalikke mineraale, luid muutuvad habraseks ja on luumurdude oht.

Kui sündroom on sündinud, siis tundub see juba varakult, kui laps ei ole isegi aasta vana.

Laps sageli urineerib, sageli tõuseb temperatuur 38 kraadi ilma nähtava põhjuseta, täheldatakse regulaarset kõhukinnisust ja oksendamist.

Laps kasvab ja fosforipuudusega seotud sümptomid muutuvad üha heledamaks.

Sellise diagnoosiga kuue-aastased lapsed kaotavad täielikult kõndimisvõime ja 12-aastaselt võib tekkida neerupuudulikkus, mis toob kaasa tõsise ohu elule.

Metaboolsetel häiretel on kahjulik mõju kogu kehale, kuid eriti mõjutab see nägemist, närvisüsteemi, soolte ja immuunsüsteemi. Urogenitaalsüsteemi organite puhul on sellised häired arenguprobleemid.

Täiskasvanutel ilmneb sekundaarne Fanconi sündroom sagedase urineerimise, luude valu, lihaste ja üldise nõrkuse tõttu. Neerupuudulikkus areneb kiiresti, tekivad vererõhu probleemid.

Diagnoosi tegemine

Kui raviarst on oletanud, et patsiendil on Fanconi sündroom, siis kõigepealt määratakse talle spetsiaalne vere ja uriini laboratoorsed testid ning luude röntgenkiirte kontrastaine uuringud.

Uurige hoolikalt neerusid, luud, kõhre ja luukoe. Selleks teostage neerude ja ureterite ultraheli, luude ultraheli. Vaja on luude röntgenikiiret ja neerude pikemat uurimist.

Fanconi sündroom: märgid ja ravi:

Fanconi sündroom (või de Tony-Debreu-Fanconi) on neeruhaigus, mida iseloomustab valkude ja ioonide imendumise vähenemine primaarse uriini kontsentreerimisel ja sellega seotud metaboolsed häired ja sisekeskkonna püsivus. Neerukahjustuste puudused põhjustavad organismist glükoosi, fosfaatide, aminohapete ja bikarbonaatide eritumist.

Epidemioloogia ja põhjused

Fanconi sündroom esineb kõikjal maailmas ja selle esinemissagedus on üks juht 350 000 sündi kohta. See on piisavalt sageli, kui arvestame globaalset ulatust.

See haigus võib olla kas kaasasündinud või omandatud teiste haiguste progresseerumise tulemusena.

Teadlased ei ole veel täielikult kindlaks teinud, milline geneetiline defekt põhjustab selliste biokeemiliste muutuste ilmumist.

On teooria, et neerutorude membraanidesse sisenevate valkude kahjustumise tõttu on nende läbilaskvus vähenenud. Teine hüpotees ütleb, et mutatsioonid mõjutavad ensüüme, mis reageerivad glükoosi- ja mikroelemente.

Fanconi sündroom on täielik ja puudulik. Kui kõik kolm biokeemilist komponenti on kahjustatud, räägivad nad täielikust sündroomist, kui ainult kaks kolmest, siis on tegemist mittetäieliku või osalise sündroomiga.

Riskitegurid

Fanconi sündroomi peetakse harva eraldi. Kõige sagedamini on see seotud selliste haigustega nagu tsüstinoos, galaktosemia, süsteemne või kaasasündinud glükogenoos, türosineemia ja muud kogunemise patoloogiad. Lisaks võivad fosfor, aminoglükosiid, tetratsükliinide suured annused ja raskemetallid põhjustada selle nosoloogia ilmumist.

Amüloidoos, vitamiini puudus võib samuti olla sündroomi eelkäijaks. Ja mõned autorid on kalduvad uskuma, et haigust võib seostada ricketitaoliste patoloogiate raskega.

Patogenees

Fanconi sündroom või sagedamini esinevad glükoaminofosfaadi diabeedid kodumaistes autorites tekivad ainete transportimise katkemise tõttu neerutorude membraanide kaudu. Selle seisundi põhjus ei ole patofüsioloogide poolt täielikult arusaadav, kuid selle tagajärjed on hästi teada.

Sekundaarsed muutused kehas, mis sarnanevad mädanikele, on pikaajalise atsidoosi ja veres sisalduva fosforitaseme vähenemise tulemus ning ATP (adenosiintrifosfaadi) koguse vähenemine.

On kaasasündinud ja omandatud Fanconi sündroom. Esimene reeglina on kombineeritud fermentaatidega, fruktoosi talumatuse, glükogeeni patoloogilise kuhjumisega.

Omandatud sündroom on toksiliste ravimite, näiteks kemoteraapia, tsütotoksiliste ravimite või retroviirusevastaste ravimite manustamise tagajärg.

Lisaks võib see sümptomite kompleks esineda pärast neerusiirdamist, amüloidoosi ja hulgimüeloomi.

Fanconi sündroom täiskasvanutel

Reeglina avastatakse esmane või kaasasündinud lapsepõlves. Täiskasvanutel ilmneb Fanconi sündroom sekundaarse haigena pärast tõsist mürgitust, mis on tõsine talutav ravi. See võib olla ka süsteemsete haiguste tüsistus.

Fanconi sündroomi puhul erituvad glükoos, fosfor, valgud ja muud olulised ained uriiniga patsiendile. Samal ajal on kadunud vedeliku kogus tavalisest suurem, uriini tihedus väheneb. Patsiendid kurdavad lihaste ja luude nõrkust ja valu, letargiat, unisust.

Kõige sagedamini esineb naistel sekundaarne Fanconi sündroom viiekümne viie aasta pärast. Juba vähenenud kaltsiumisisalduse taustal on fosfori ja muude mikroelementide kadu. See kutsub esile osteoporoosi tekke ja selle tulemusena selgroolülide purunemurrud, torukujuliste luude keerulised luumurrud. Lõppkokkuvõttes võib patsient jääda keelatud.

Sümptomid lastel

Kõige sagedamini ja selgelt võib näha Fanconi sündroomi lastel. Sümptomid ilmnevad juba esimesel eluaastal ja kõigepealt sarnanevad need täiskasvanute omaga.

Vitamiinide, mikroelementide ja suhkrute pideva kadumise tõttu hakkab laps vaimse ja füüsilise arengu tõttu oma eakaaslastelt maha jääma.

Arst suudab jälgida jalgade luude kõverust, lihaste toonuse vähenemist koos järgneva atroofiaga sellises ulatuses, et viis aastat vanad lapsed ei saa iseseisvalt kõndida.

Haigus progresseerub vanusega ja puberteedi perioodil tekib lapsel krooniline neerupuudulikkus.

Mõnikord esineb ka teiste süsteemide haiguse ilminguid, näiteks silmade, kesknärvisüsteemi, südame ja veresoonte kahjustusi. Võib esineda genotoorse süsteemi, ülemiste hingamisteede ja seedetrakti kaasasündinud anomaaliaid.

Klassifikatsioon

Kliiniliselt eristage esmase ja sekundaarse Fanconi sündroomi vahel, nende tüübid ja alamliigid on olemas.

Idiopaatiline sündroom on jagatud:

• pärilik;
• sporaadne (spontaanne mutatsioon tervetel vanematel);
• Dent'i sündroom.

Sekundaarse Fanconi sündroomi klassifikatsioon on seotud primaarse patoloogia rühmaga.

Omandatud neeruhaigus:

• paraproteineemia;
• tubulointerstitsiaalne nefriit;
• neurootiline sündroom;
• neerukahjustused pärast siirdamist;
• paraneoplastiline sündroom.

Samuti täheldatakse sündroomi raskmetallide mürgistuse, orgaaniliste mürgistuste, antibiootikumide, toksiliste ravimite, kolmanda ja neljanda astme põletuste korral.

Nagu eespool toodud klassifikatsioonist nähtub, on vajalike mikroelementide ja valkude kadumine uriiniga harva sõltumatu haigus, reeglina on see teiste patoloogiate komplikatsioon.

Diagnostika

De Toni-Debre-Fanconi sümptomid lastel ja täiskasvanutel on põhjust edasiseks diagnostiliseks otsinguks.

Biokeemilises vereanalüüsis saab arst leeliselise fosfataasi (leeliselise fosfataasi) sisalduse suurenemise taustal avastada kaltsiumi, fosfori, naatriumi ja teiste mikroelementide vähenemist.

Kuna bikarbonaadid kaovad uriinis, täheldatakse sisekeskkonna oksüdeerumist. Uriini üldanalüüsil täheldatakse glükoosi, fosfori, valkude ja aminohapete olemasolu. Uriini tihedus on väike, palju.

Instrumentaalsetest diagnostilistest meetoditest kasutatakse luu-radiograafiat tingimata osteoporoosi ja patoloogiliste deformatsioonide tuvastamiseks, samuti luustumise keskuste uurimiseks, et näha luupea lagunemist passi vanusest.

Lisaks on mõnedel patsientidel soovitatav kasutada radioisotoopiuuringut või luu stsintigraafiat. Aktiivsed luu kasvu tsoonid on ekraanil tumedamad. See võimaldab arstil määrata haiguse tõsidust.

Neerude kudede kahjustuse määra määramiseks veedavad nad biopsiat. See näitab neerude tubulite iseloomulikku vormi luikekaela kujul, tubulaarse epiteeli atroofia, kudede fibroosi kohtade olemasolu.

Ravi

Kuidas peaks arst tegutsema pärast diagnoosi "Fanconi sündroom"? Laste ravi algab varem, seda parem. Selle eesmärk on elektrolüütide tasakaalu parandamine, valkude ja puhveraluste koguse täiendamine.

Patsientidel soovitatakse juua rohkelt vedelikke, spetsiaalset dieeti, millel on kõrge mikroelementide sisaldus, soola piiramist ja leelistavate toiduainete, näiteks piima ja puuviljamahlade lisamist toitu.

Lisaks soovitatakse lastel süüa rohkem kuivatatud puuvilju.

Sekundaarse Fanconi sündroomi korral on sümptomid alles pärast põhihaiguse ravi. Mõnikord võib osutuda vajalikuks konsulteerida trauma kirurgi või ortopeedilise kirurgiga. Kuid see on võimalik ainult siis, kui on olemas remissioon koos kõigi sümptomite kadumisega rohkem kui poolteist aastat.

Ennetamine ja prognoosimine

Primaarse haiguse ennetamiseks enne rasedust peaksid perearstiga paarid läbima meditsiinilise ja geneetilise nõustamise. Haigestunud lapse tõenäosus perekonnas, mis kaldub selle patoloogia poole, on 25 protsenti.

De Toni-Debre-Fanconi sündroom lastel ja täiskasvanutel lõpeb pettumusega. Neeruparenhüümis tekivad pöördumatud muutused, mis viivad kroonilise neerupuudulikkuse tekkeni ja vajadusele dialüüsi järele.

Fanconi sündroom Basenji's: märgid

Kahjuks esineb sündroom mitte ainult inimestel. Teatud koeratõugude puhul võib ilmneda ka Fanconi sündroom. Kuna tõuaretuskoerte seostatakse geneetiliste mutatsioonide kogunemisega, on neil erinevad pärilikud haigused.

Üks neist võib olla Fanconi sündroom. Samal ajal kaotab loom järk-järgult kehakaalu, täheldatakse lihaste atroofiat. Luude valu tõttu muutub koer loiduks, nõrkaks, lakkab töötamast ja mängib, püüab luude valu tõttu astmetele astuda vähem.

Teine sümptom on liigne janu ja sagedane urineerimine.

Fanconi sündroom (de Tony Debre Fanconi): põhjused, sümptomid, ravi

Fanconi sündroom on süsteemne metaboolne häire, milles avastatakse neerufunktsiooni häire.

Nad kaotavad võime imeda tagasi ja naasta uriiniga eritatud aminohapete, glükoosi, kaltsiumi ja fosforisoolade vereringesse. See on kaasasündinud või omandatud orgaaniline defekt.

See on äärmiselt haruldane, 1 juhtum 350 000 vastsündinu kohta. Kuid see düsfunktsioon on keha seisundile äärmiselt raske.

Patoloogia põhjused

Seda nimetatakse ka de-Tony-Debre-Fanconi sündroomiks, fosfaat diabeediks ja päritud Fanconi sündroomiks. Mõned teadlased usuvad, et see patoloogia esineb siis, kui ATP (adenosiini trifosforhappe) varud langevad rakkudes järsult.

Teised viitavad sellele, et luude nõrk deformatsioon on tingitud fosforipuudusest, happe-aluse tasakaalu ebaõnnestumisest või mõlemast. Teised usuvad, et neerufunktsiooni häiret põhjustab mitte biokeemiline, vaid struktuurne defekt.

Täpne põhjus pole veel kindlaks tehtud.

Selle patoloogia korral mõjutavad neerude proksimaalsed tubululid. Kaltsiumi ja kaaliumi kontsentratsiooni vereringes hoitakse normaalses vahemikus. Uriini reaktsioon on leeliseline või neutraalne.

Hüdrokarbonaadi oluliste kadude tõttu tekib atsidoos. See on ohtlik seisund, kus rikutakse happe-aluse tasakaalu ja keha hapestumist.

Atsidoosi põhjustab tavaliselt mistahes difuusne neeruhaigus.

Kaasasündinud kõrvalekalded võivad olla erineva raskusastmega. Kui on olemas 3 biokeemilist defekti, diagnoositakse täielik neerufunktsiooni häire ja 2 korral on see puudulik. Mõned teadlased usuvad, et pärilik Fanconi sündroom on iseseisev retiiditaoline haigus. Kõige sagedamini kaasneb sellega ka teisi kaasasündinud patoloogiaid. Need võivad olla:

• tsütosiin (haigus, mis on seotud tsüsteiini aminohappe kristalliseerumisega kudedes);
• Wilson-Konovalovi tõbi (vere neerudes, maksades, ajus) põhjustatud patoloogia;
• galaktosemia (lihtsuhkru muutumine glükoosiks);
• Madal sündroom (patoloogia, mis väljendub kasvupeetuses, vaimses arengus, kataraktis ja glaukoomas);
• türosineemia (maksaensüümi passiivsus, mis lagundab türosiini aminohappe);
• fruktoosi talumatus.

Omandatud düsfunktsioon, mida nimetatakse nimeks Fanconi, võib tekkida selliste tegurite tõttu:

• ravimid, mis on neerudele mürgised (aspiriin, gentamütsiin, aegunud tetratsükliin, viirusevastased ravimid tsidofoviir, didanosiin, kasvajavastased ravimid streptozotsiin, ifosfamiid jne);
• mürgistus raskmetallide sooladega, muud agressiivsed keemilised ühendid;
• äge D-vitamiini puudus;
• hulgimüeloom (verevähk);
• amüloidoos (valgu ainevahetuse rikkumine);
• neerusiirdamine.

Haiguse sümptomid lastel

Kaasasündinud Fanconi sündroom on kõige suurem lastel. Tema sümptomid ilmnevad väikelaste esimesel eluaastal. See on:

• polüuuria (sagedane urineerimine suure koguse eritunud vedelikuga);
• polüdipsia (patoloogiliselt tugev janu);
• kõrgenenud temperatuur;
• krambid;
• sagedane oksendamine ilma nähtava põhjuseta;
• pikaajaline kõhukinnisus;
• nahalööve;
• liigeste turse;
• neerude, lümfisõlmede, põrna suurenemine;
• infektsioonidele.

Vitamiinide, mikroelementide, glükoosi vedelikuga igapäevase kõrvaldamise tõttu jääb laps vaimses ja füüsilises arengus maha. Jalgade luud on keerdunud, muutuvad lõtvaks ja seejärel lihaste atroofiaks.

Sageli kaotavad lapsed iseseisvalt kõndimise võimet. 12–13 aasta jooksul tekib krooniline neerupuudulikkus. Vahel nägemine halveneb.

Lisaks võivad Fanconi sündroomi patoloogilised sümptomid näidata veresoonte ja südame, seedetrakti ja urogenitaalsüsteemi kombineeritud kaasasündinud defekte.

Haiguse sümptomid täiskasvanutel

Kõige sagedamini märgitakse:

• polüuuria;
• hüpostenuuria (uriini suhtelise tiheduse vähenemine);
• valud luudes;
• osteomalatsia (luukoe pehmendamine ja tugevuse kadumine);
• lihasnõrkus;
• hüpertensiooni kiirenenud progresseerumine;
• krooniline neerupuudulikkus (kui ravi ei ole).

Polüuria Fanconi sündroomi korral täiskasvanutel ei ole väljendunud, see erineb oluliselt uriini üleküllusest diabeedi insipidus.

Kõige sagedamini muutub see sündroom hulgimüeloomi või Waldenstromi haiguse (hematopoeetilise süsteemi pahaloomulise kahjustuse) ilminguks.

Lisaks mõõdukale polüuuriale avaldub neerutalitluse vähenemine nende kontsentratsioonifunktsioonide vähenemises, valgu välimuses uriinis.

Polüuuriaga kaasneb alati lihasnõrkus, mis on kõige tugevamini tunda jäsemetes. See esineb kaaliumi puudulikkuse tõttu. Lisaks sellele on peaaegu alati haiged luude valud.

Täiskasvanute ja laste atsidoosi sümptomid on samad. See on:

• isutus;
• ebamõistlik oksendamine;
• kõhukinnisus või kõhulahtisus;
• hapu lõhn naha või suu kaudu;
• rõhu vähendamine;
• peavalud;
• õhupuudus;
• unetus;
• jaotus

Siiski eristavad arstid täiskasvanud atsidoosi lastest. Arvatakse, et imikutel on see alati kaasasündinud patoloogia.

Täiskasvanutel võib see olla nii lapsehaiguse edasine areng kui ka neerukahjustusest tingitud komplikatsioon. Atsidoosi sümptomid on sageli kombineeritud interstitsiaalse nefriidi ja urolitiaasi tunnustega.

Neerude betoonid tekivad suurte kaltsiumisisalduste tõttu uriinis. Rasketel juhtudel avastatakse osteoporoosi ja osteomalatsia sümptomeid.

Patoloogia diagnoos

De-Tony-Debre-Fanconi sündroomi avastamine algab anamneesi kogumisest, patsiendi uuringutest ja laboratoorsetest testidest. Biokeemilise vere valemi patoloogia iseloomulikud tunnused on kaltsiumi, fosfori, kaaliumi ja naatriumi madal sisaldus, samuti glükoos, alaniin, glütsiin, glutamiinhape. Kuid uriinis on kõrge fosfori ja glükoosi, valgu ja valgeliblede sisaldus.

Märkimisväärse süsivesinike kadumisega uriinis ja liigse happe akumulatsiooni kehas diagnoositakse metaboolne atsidoos. Peaaegu kõigil patsientidel on veres kõrgenenud püroviinsed ja piimhapped. Samuti tuvastatakse energia metabolismi ensüümide aktiivsuse langus.

Kui instrumentaalne diagnoos viib tingimata läbi neerude ja kuseteede ultraheli. Nefrobiopsia (miniatuursed neeruproovid) võimaldab näha proksimaalsete tubulite deformatsiooni, mis on piklikud nagu luikekael. Haiguse hilisemates etappides ilmnes neerude glomerulooside atroofia.

Deformeerunud alumise jäseme röntgenikiirus aitab avastada luukoe degeneratsiooni. Laste puhul esineb sageli peidetud epifüüsi kõhreid, mille tõttu luud lakkavad kasvamast ja muutuvad asümmeetriliseks. Sääreluudest selgus, et tuumorid sarnanevad kannustele.

Sündroomi hilisemates etappides diagnoositakse osteoporoosi. Suur torujuhtmete luumurdude oht. Osteoporoosi staadium määratakse röntgen-densitomeetria abil. Nende proovide uurimisel tuvastatakse madal luu mineralisatsioon, mis saadakse ka biopsia abil.

Peamised diagnostilised kriteeriumid:

1. Oluline on lapse kaal ja kõrgus.
2. Staatilise mootori funktsioonide nõrkus.
3. Ratsitusega sarnased skeleti deformatsioonid (luukoe struktuuri lagunemine on kinnitatud radiograafiliselt).
4. Elektrolüütide häired.

Fanconi sündroomi puhul täiskasvanutel peavad arstid tegema diferentsiaaldiagnostika, et välistada sellega sarnased patoloogiad. See on:

• pärilikud haigused (tsüstinoos, galaktosemia, Wilson-Konovalovi haigus, türosineemia jne);
• krooniline püelonefriit;
• suhkurtõbi;
• sekundaarne hüperparatüreoidism;
• hulgimüeloom;
• mürgistus ravimitega, agressiivsed kemikaalid;
• ulatuslikud põletused.

Patoloogiline ravi

Ideaaljuhul, kui Fanconi sündroomi ravib geneetik, hematoloog, kuid sellised spetsialistid ei ole igas meditsiiniasutuses. Kõige sagedamini kaasnes selle patoloogiaga nefroloog või uroloog. Kui esineb hüperparatüreoidismi tunnuseid (parathormooni hüpertensioon), on nõutav konsulteerimine endokrinoloogiga. Kui nägemine halveneb, tuleb silmaarst uurida.

Ravi taktikaks on:

1. Elektrolüütide puuduse täitmine.
2. Happe-aluse tasakaalu kõrvaldamine.
3. Neerupuudulikkuse ravi.
4. Valulike sümptomite eemaldamine.

Uimastiravi korral kohaldatakse:

• Calcitriol, Oksidevit ja muud D-vitamiini preparaadid;
• kaltsiumglükonaat;
• Fütiin, kaltsiumglütserofosfaat, alumiiniumfosfaat;
• leeliselahused Bicitra, Polycitra;
• Indometatsiin, metüültestosteroon, hüpotiasiid (proksimaalsete tubulite raske kahjustus);
• Panangin, Asparkam;
• Tsüstiin, Mercaptamiin;
• antibiootikumid;
• kortikosteroidid jne.

Kuna Fanconi sündroom on oma olemuselt krooniline, toimub ravi pikka aega, suurtel kursustel pärast kohustuslikke vaheaegu. Sageli on võimalik viia ainevahetus normaalsele lähedale, leevendada haiguse ilmingut ja vältida ohtlikke tüsistusi. Kuid de Toni-Debre-Fanconi sündroomist on äärmiselt raske vabaneda, see annab sageli retsidiive.

Sündroomi ravi on suunatud atsidoosi kõrvaldamisele, kaaliumi, kaltsiumvesinikkarbonaadi, fosfaatide ja teiste elektrolüütide varude täiendamisele. Kõige olulisemat rolli mängib terapeutiline dieet. Joo palju vett ja soola. Söömine peaks toimuma väikestes osades, kuid sageli. Süsivesikuid tuleb täpselt mõõta nii, et vereringes ei oleks liigset glükoosi.

Soovitatav on kasutada regulaarselt:

• kartulid ja kapsas, et säilitada organismis aminohappeid;
• piimatooted, kurgid, kaunviljad, porgandid ja muud leelistavad toidud;
• kuivatatud aprikoosid, rosinad, banaanid, ploomid, kaaliumisisaldusega;
• juust, juust, kefiir, kliid, tatar, kaerahelbed, riis, mis sisaldavad fosfaate.

Pärast metaboolsete protsesside täiustamist saate alustada massaaži, kasulikke okasoola vanne. Ägeda neerupuudulikkuse korral on ette nähtud hemodialüüs või neerusiirdamine. Sündroomi kirurgilist ravi on näidustatud ka juhul, kui esineb märkimisväärseid luu deformatsioone.