KONTO ABIL SOOVITUSEGA glavrach.com

GlaVrachis pole sisselogimist? Registreeru

Glavrach

Blogi tervise, haiguste, rahvakultuuri ja traditsiooniliste ravimeetodite kohta

Tubulopaatia lastel

Tubulopaatia lastel on tõsine haigus, mis mõjutab kuseteede süsteemi. Haigusele on iseloomulik neerutorude imendumise vähenemine. Patoloogia on üsna ohtlik ja põhjustab tõsiseid tüsistusi, nii et vanemad peavad teadma tubulopaatia sümptomeid ja abi andmise eeskirju, eriti kui on olemas geneetiline haigus. Õigeaegse ravi puudumine toob kaasa pöördumatud tagajärjed.

Mis provotseerib tubulopaatia teket lastel, kuidas see avaldub ja milliseid ravimeetodeid kasutatakse?

Tubulopaatia põhjused lastel

Tubulopaatia arengu kõige tavalisem põhjus lastel on pärilik tundlikkus geenimutatsioonide põhjustatud haiguste suhtes. See esineb 90% juhtudest ja avaldub reeglina varases eas.

Omandatud tubulopaatiat põhjustavad kehas esinevad patoloogilised protsessid:

• Neeruhaigus: neerupuudulikkus või elundite düsplastilised muutused.
• Ensüümi puudulikkus neerudes (ensüopaatia).
• Metaboolsete protsesside rikkumine organismis.
• Haigused, mis häirivad neerutorude toimimist.
• Raskmetallide soolade vigastuste, põletuste ja mürgistuse tagajärjel tekkinud kahjustused.
• Ägedate põletikuliste protsesside käik neerudes või kuseteedes.

Tubulopaatia sümptomid lastel

Tubulopaatia kliiniline pilt on üsna särav ja lastel on see eriti terav. Laps on mures neerukolbi ja nimmepiirkonna tugeva valu pärast. Rikete tunnused ja ENT elundite, südame, veresoonte ja silmade patoloogilised muutused.

Kui haigusega kaasneb liigne naatriumi eemaldamine kehast, on peamiseks sümptomiks dehüdratsioon. Sellisel juhul tunneb laps muret suukuivuse, pideva janu, naha koorimise ja nõrkuse pärast.

Tubulopaatiaga võib kaasneda hüpoglükeemia (madal glükoos). Seda seisundit iseloomustab pidev nälja, nõrkus, ärrituvus ja teadvuse kaotus. Madala glükoositaseme oht on hüpoglükeemilise kooma areng, mis võib põhjustada pöördumatuid muutusi või isegi surma.

Esialgsetel etappidel on sümptomid üsna hägused, mis raskendab diagnoosi. Kuid eelsooduvate tegurite olemasolu korral tuleb patoloogiliste muutuste õigeaegseks avastamiseks pöörata erilist tähelepanu lapse tervisele.

Kuidas ravida tubulopaatiat lastel

Nefroloog on võimeline diagnoosima lastel tubulopaatiat pärast täielikku tervisekontrolli. Esiteks on ette nähtud üldised ja biokeemilised vere- ja uriinianalüüsid. Samal ajal hinnatakse kasulike ainete sisaldust bioloogilises materjalis. Instrumentaalsed kontrollimeetodid hõlmavad kontrastiga MRI, CT, ultraheli ja neerude röntgenikiirgust. Vajadusel viiakse läbi biopsia. Mõnel juhul on vaja konsulteerida kitsaste spetsialistidega - kirurgi, kardioloogiga, okulaatoriga ja onkoloogiga.

Tubulopaatia ravi lastel hõlmab ravimite võtmist ja ranget dieeti järgides. Mida varem ravi algab, seda suurem on soodsa tulemuse võimalus. Geneetiliste kõrvalekallete poolt põhjustatud haigust ei saa ravida, seega nähakse ette toetav ravi ja sümptomeid peatavad ravimid.

Omandatud tubulopaatia ravi sõltub selle arengu põhjusest. Kõige sagedamini teostatakse hemodialüüsi, määratakse ensüümi või hormonaalsete ravimite (eriti somatropiini) manustamine. Kirjeldab vahendeid kaaliumi, naatriumi ja D-vitamiini tasakaalu taastamiseks.

Jälgige kindlasti spetsiaalset dieeti, mis peaks põhinema puuviljadel, kartulitel, piimatoodetel ja piimatoodetel, samuti kapsas. Oluline on rikastada dieeti vitamiinide ja mineraalainetega rikaste toiduainetega. Keelu alla kuuluvad kahjulikud toidud - suitsutatud liha, vorstid, maiustused ja gaseeritud joogid.

Tubulopaatia on väga ohtlik haigus ja vajab kiiret ja kvalifitseeritud abi. Viivitus võib põhjustada dehüdratsiooni, hüpoglükeemilist koomat ja surma. Eriti ohtlik on kaasasündinud vorm, mida ei saa korrigeerida.

Mis on tubulopaatia lastel

Tubulopaatiad lastel tekivad neerufunktsiooni kahjustuse tõttu. Patoloogia arengu tulemusena peatatakse toitainete transport elunditele. Selle haiguse all kannatavad kõige rohkem koormatud pärilikkusega inimesed. Varases staadiumis toimub neerude tubulopaatia ritside varjus, mistõttu diagnoositakse haigus hiljem, kui tekib raske krooniline neerupuudulikkus.

Haigus on äärmiselt raske, oluline on mitte unustada hetkest ja alustada ravi õigeaegselt. Soovitavatel vanematel soovitatakse konsulteerida arstiga, et kuidagi kaitsta sündimata lapse patoloogia vastu.

Tubulopaatia põhjused

Patoloogia arengu etioloogia hõlmab kaasasündinud (esmane) ja omandatud (sekundaarne) tegurit.

Primaarse tubulopaatia teke võib esineda:

• membraani struktuuri transformatsioonid;
• ensüopaatia areng (ensüümi puudus);
• hormoonretseptori tundlikkuse vähenemine;
• düsplaasia (membraani struktuuri rikkumine).

Omandatud tubulopaatia teke tuleneb:

• kahjustatud transport tubulites;
• vahetusprotsesside ebaõnnestumine;
• neerude põletik;

Tubulid annavad pidevalt toitaineid neerudele. Nende ebaõnnestumine või ummistumine toob kaasa tõsise patoloogia. Ignoreeri tubulopaatiat lastel ja täiskasvanutel on võimatu, vastasel juhul võivad tagajärjed olla kohutavad, isegi surmavad.

Tähelepanu! Haiguse klassifitseerimine eeldab selle eraldamist juhtivate sümptomite ja lokaliseerumise alusel.

Diagnostika

Patoloogia on diagnoositud laboratoorsete ja instrumentaalsete uurimismeetodite abil.

Nende hulka kuuluvad:

• Neerude röntgen;
• elundi ultraheli (ultraheli);
• MRI;
• skeleti radiograafia;
• neerude biopsia;
• OAM ja UAC;
• biokeemilised vereanalüüsid.

Täieliku uurimise jaoks tuleb patsienti uurida ka spetsialistide poolt:

• oftalmoloog;
• trauma kirurg;
• kardioloog.

Ainult uuringu tulemuste põhjal on diagnoositud ja ette nähtud keeruline ravi. Ravi viiakse läbi ainult haiglas range arsti järelevalve all.

Sümptomid

Haiguse alguses on sümptomaatika abil patoloogia diagnoosimine väga raske. Kliiniline pilt on hägune, sageli haigus on kaasnevate haiguste all. Seetõttu on see juba tuvastatud raske neerupuudulikkusega.

Ravi

Tubulopaatia sümptomid ja ravi sõltuvad kahjustuse asukohast ja juhtivast haigusest. Üldiselt hõlmab ravi järgmist:

• vitamiiniteraapia;
• toitumine, kaltsiumi ja fosforit sisaldavate toiduainete söömine;
• ravimiteraapia.

Oluline on rangelt järgida kõiki raviarsti soovitusi ja mitte katkestada ravi kuni kursuse lõpuni.

Pärast ravi lõpetamist haiglas tuleb patsient registreerida arstiga - lastearst ja nephrologist pikka aega. Iseseisvalt teostada ravi kodus kodus abivahendite abil on keelatud. Kõik protseduurid tuleb teatada raviarstile.

Ennetamine

Tubulopaatia on ettearvamatu haigus. Ennetavad meetmed on suunatud lapse tervisliku eluviisi säilitamisele. Immuunsüsteemi on vaja tugevdada igal võimalikul viisil. Koormatud pärilikkusega inimesed peavad läbima korrapärase arstliku läbivaatuse, mis võimaldab kindlaks teha neerude rikkumise õigeaegselt. Kahtluste ja sümptomite korral peaksite viivitamatult konsulteerima arstiga.

Tähelepanu! Laste puhul esineb see haigus kõige sagedamini ritsetsündroomi vormis. Patsiendil on ilmsed ja peidetud skeleti deformatsioonid. Neerude muutuste õigeaegne avastamine aitab vältida tüsistusi. See on oluline punkt, mis mõjutab patsiendi edasist taastumist.

Haiguse tulemus

Prognoos ei ole alati positiivne, see sõltub haiguse etioloogiast. Neerudiabeedi teke lastel põhjustab kiire surma. Täheldatud dehüdratsioon, mis põhjustab surmava tulemuse. Ja de Tony-Debre-Fanconi sündroomiga kaasneb neerupuudulikkus, kus on oluline asendada asendusravi.

Enamik tubulopaatiatest, mis ilmuvad aminohapete membraanide transportimise ebaõnnestumise taustal, on ravitavad. Kuid mõned haigused, mis põhjustavad sellise kõrvalekalde väljanägemist, on asümptomaatilised, mistõttu on oluline läbi viia lapse regulaarne kontroll, et avastada elundite töös esinevaid kõrvalekaldeid.

Statistika kohaselt on primaarsed tubulopaatiad raskemad, prognoos ravile on ebasoodne, patoloogia on sagedamini surmav kui sekundaarne. See juhtub seetõttu, et ei ole võimalik läbi viia etiotroopset ravi, mis aitab kõrvaldada haiguse põhjust.

Tubulopaatia lastel - kliinilised juhised

Haiguse põhjused

Tubulopaatiad on neerude geneetilised haigused, mis ilmnevad geneetilise defekti tõttu. Mutatsioonid esinevad valgusünteesi kodeerivates geenides. See on haiguse üks olulisemaid põhjuseid.

Lisaks on neerude sünteesi halvenemise põhjused järgmised:

• reageerimine hormoonidele, mis reguleerivad kaaliumi, naatriumi ja bikarbonaatide uuesti imendumist;
• neerude düsplastilised muutused loote arengu ajal;
• mürgitamine raskemetallide sooladega;
• mukopolüsahhariidoos;
• sfingolipidoos;
• vere häired;
• tõsised põletused;
• suurenenud neerude koormus imikutel.

Tubulopaatia ja selle sümptomid

Tubolopaatia võib avalduda lastel ja täiskasvanutel erinevalt. Peamised sümptomid on järgmised:

• kaltsiumi ülemäärane eritumine koos uriiniga, mistõttu võivad lastevormides areneda ritsid;
• pseudohüpoaldosteronism, mis väljendub naatriumkloriidi eritumise suurenemises, mis viib dehüdratsiooni ja neerufunktsiooni halvenemiseni;
• raske nõrkus;
• pidev nälja tunne, mis võib hiljem põhjustada seedetrakti rasvumist;
• polüuuria;
• lihashüpotoonia areng, mis võib olla halvatus;
• neerukoolik;
• Neerukivitõbi on neeruhaigus, milles neelab kive.

Tubulopaatia lastel - kliinilised juhised

Tubulopaatia on lastel väga sage. Kliinilised soovitused antud juhul on järgmised:

• Kuna tubulopaatia on neeru geneetiline haigus, ei ole etiotroopset ravi välja töötatud. Erandiks on sekundaarsed tubulopaatiad, mille puhul viiakse ellu tegurite korrigeerimine.
• Olenemata haiguse liigist on ette nähtud leeliseline toit, mis hõlmab kartuleid, kapsas ja piimatooted.
• mikroelementide ägedat puudust korrigeeritakse intravenoosse naatriumkloriidi sisseviimisega.
• Ravides lapsi retsetside puhul, on ette nähtud suured D3-vitamiini annused.

Haiguse diagnoos

Haiguse diagnoosimine toimub vastavalt uriini ja vere analüüsile. Lisaks hinnatakse kogu vere glükoosisisaldust. Röntgenikiirguse ja ultraheli abil saab tuvastada neerudes sisalduvaid betoneerimist.

Kuseteede haigused: mis on neerude tubulopaatia ja kuidas see on ohtlik?

Neerutubulopaatial on palju sorte. Mõned neist on osaliselt ravitavad, samas kui teised vajavad komplikatsioonide vältimiseks pikaajalist jälgimist ja pidevat ravi. See patoloogia võib tekitada mitmeid tagajärgi, sealhulgas neid, mis on inimese elule ohtlikud, mistõttu on oluline uurida neerusid õigeaegselt ja konsulteerida arstiga, kui uriinisüsteem põhjustab häireid.

Mis on tubulopaatia neer

Neerutubulopaatia on neerutorude imendumisega seotud haiguste kompleks. Patoloogiline protsess on sageli sünnipärane, mis on seotud kuseteede ebanormaalse arenguga ja on diagnoositud esimesel eluaastal. Sellisel juhul räägime haiguse esmasest vormist. Täiskasvanutel esineb tubulopaatiaid harvemini, sagedamini teiste kehas esinevate patoloogiate ja häirete tõttu. Seda peetakse sekundaarseks vormiks.

Tubulopaatia, mis on seotud neerutorude kahjustamisega

Klassifikatsioon sõltuvalt patoloogilise protsessi lokaliseerimisest:

1. Proksimaalsete tubulite lüüasaamine:
   • tsüstinuuria - aminohapete transpordi rikkumisega seotud patoloogia tekib siis, kui geen on muteerunud;
   • de Tony-Debreux-Fanconi tõbi - haigus, mis on seotud fosfaatide, aminohapete ja glükoosi imendumise kaasasündinud halvenemisega;
   • Glükosuuria on haigus, mille puhul toimub glükoosi transpordi rikkumine.
2. Distaalsed torude kahjustused:
   • tubulaarne atsidoos on patoloogia, millega kaasneb bikarbonaatide taseme vähenemine ja kõrge kogus kloori sisaldus veres;
   • pseudohüpoaldosteronism - naatriumi imendumise rikkumine tekib tubuliku epiteeli tundlikkuse vähenemise tõttu aldosterooniga.
3. Kogumistorude lüüasaamine tekitab hüperaldosteronismi koos aldosterooni tootmise suurenemisega.
4. Kanaalsete seadmete lüüasaamine - aitab kaasa nefronofüüsi tekkimisele, mis on seotud nefroni ahela ja neerude tubulite kahjustamisega.

Kõigist tubulopaatia tüüpidest on kõige sagedasem glükosuuria, mida diagnoositakse 6% vastsündinutest.

Mis on tubulaarne atsidoos - video

Omadused pärilik tüüpi patoloogia

Päriliku haiguse tüüpide hulka kuuluvad:

• glükosuuria, mis moodustub ühe geeni mutantse struktuuriüksuse juuresolekul autosoomis (seotud kromosoom), mille tagajärjeks on neerude proksimaalsete tubulite kahjustamine;
• fosfaadi diabeet - mineraalide ainevahetuse rikkumine, mis on seotud X-kromosoomi ülekaaluga;
• tsüstinuuria - esineb metaboolsete protsesside kaasasündinud häirete korral, kuid enamikul juhtudel on neerudes kalkulid;
• De-Tony-Debre-Fanconi sündroom - edastatakse autosomaalse retsessiivse tüübi kaudu, mis vähendab järsult kaltsiumi ja fosfori kogust veres, mis peegeldub luu- ja lihaskonna süsteemis;
• glütsinuuria, millega kaasneb aminohappe ainevahetuse rikkumine, kus uriinist vabaneb suur hulk glütsiini;
• nefrogeenne diabeedi insipidus - neerukuded ei tundu antidiureetilise hormooni suhtes tundlikku, mille tulemusena vabaneb kontsentreerumata uriin;
• pseudohüpoaldosteronism - geneetiline mutatsioon, mis on seotud soolade taandumisega neerutorude kaudu;
• nefronophthis - päritud autosomaalsel retsessiivsel viisil. See on võimalik siis, kui vanemad on vere-sugulased ja on olemas kaks sarnast geeni, mis mõjutavad nefroni silmusid, kahjustavad neid ja katkestavad neerutorude funktsiooni.

Pärilikud tubulopaatiad on selle patoloogia kõigi teiste sortide seas esimesed. Sageli diagnoositakse ka raseduse ajal.

Teatud sündroomidega haiguste tunnused

Neerutorude kahjustustega seotud sündroomid:

1. Rickets-like - koos voolu Rickets, sageli diagnoositud esimesel eluaastal ja on kaasas deformatsioon alajäsemete. See näitab fosfori ja kaltsiumi väikest kontsentratsiooni seerumis.
2. Liddle'i sündroom - on haruldane haigus, mida iseloomustab soolade pidev säilitamine organismis, suur hulk kaaliumi eritub.
3. Bartteri sündroom - vee- ja elektrolüütide ainevahetuse rikkumine, millega kaasneb kaaliumi vähenemine ja happe-aluse tasakaalu muutus organismis.

Erinevate sündroomidega seotud tubulopaatiad on ravitavad suure raskusega.

Funktsioonid lastele

Tubulopaatiad lastel on üsna keerulised, põhjustades füüsilise ja mõnikord vaimse arengu lagunemist. Patoloogilises protsessis osalevad sageli mitte ainult neerude struktuurid, vaid ka süda, nägemis- ja kuulmisorganid ning veresooned. Erinevate liikide tubulopaatiaga vastsündinutel on sageli halb söögiisu ja unehäired. Lapsed kasvavad aeglaselt, nende alumised jäsemed on sageli deformeerunud. Samal ajal sulgeb kevad üsna hilja, võib esineda ka rikkumisi seedetraktis.

Põhjused ja provotseerivad tegurid

Patoloogia peamine põhjus on geneetiline defekt. See võib tekitada mitmeid tegureid. Muutusi esineb sageli valkude sünteesi kodeerivates geenides. Enamikul juhtudel algab patoloogiline protsess emakas. Lootel on neerustruktuurides düsplastilisi protsesse, mis omakorda põhjustab iseloomulikke häireid.

Tubulopaatia põhjused võivad olla juba täiskasvanueas:

• raskemetallide mürgistus;
• tugevate ravimite pikaajaline kasutamine;
• vere patoloogia;
• tõsised põletused;
• ebaõige toitumine.

Soolased ja rasvased toidud võivad põhjustada neerutorude häireid.

Neerude struktuursete häirete esinemine loote arengu ajal võib esineda alkoholi, narkootikumide ja raseduse ajal suitsetamise ajal.

Kliiniline pilt sõltuvalt patoloogia tüübist - tabel

• neerukoolik;
• neerupõletiku põletik;
• suurenenud vererõhk;
• neerufunktsiooni häire;
• kivide moodustumine neerudes ja põies;
• arengujärgus.

• söögiisu vähenemine;
• oksendamine;
• vererõhu langus;
• luude deformatsioon;
• arenguvaheaeg;
• suurenenud luu nõrkus.

• pearinglus;
• janu;
• sagedane urineerimine;
• kõhulahtisus;
• üldine ebarahuldav tervislik seisund;
• unisus;
• suukuivus;
• arengujärgus.

• kivide moodustumine neerudes ja põies;
• võrkkesta atroofia;
• neerupuudulikkus.

• kivide moodustumine neerudes;
• kasvupeetus;
• luude deformatsioon;
• dehüdratsioon;
• kuulmisnärvi kahjustused.

• nõrkus;
• vererõhu langus;
• arengujärgus.

• suurenenud vererõhk;
• südamevalu;
• peavalu;
• arütmia;
• ähmane nägemine;
• krambid;
• lihasnõrkus.

• suurenenud vererõhk;
• füüsilise ja vaimse arengu aeglustumine;
• üldine ebarahuldav tervislik seisund.

• dehüdratsioon;
• krambid;
• lihasnõrkus;
• arenguvaheaeg;
• Kesknärvisüsteemi kahjustused.

• luude deformatsioon;
• iiveldus ja oksendamine;
• hägune väljaheide.

• sagedane urineerimine öösel;
• pidev janu;
• krambid;
• arenguvaheaeg;
• tahhükardia;
• pearinglus;
• naha nõrkus.

• janu;
• sagedane urineerimine;
• temperatuuri tõus;
• oksendamine;
• krambid.

Diagnostilised meetodid

Efektiivsed patoloogia uurimise meetodid:

1. Uriini analüüs Uriinis määratakse kaaliumi, kloori, kaltsiumi, glükoosi ja naatriumi sisaldus. Põletatud kiirused viitavad neerutorude talitlushäiretele ja imendumise vähenemisele.
2. Ultraheli. Ultraheli diagnoos on võimeline kinnitama või eitama muutusi neerustruktuurides. Lisaks võimaldab see meetod diagnoosida urolitiaasi, mis sageli kaasneb erinevat tüüpi tubulopaatiaga.
3. Molekulaarne geneetiline analüüs. Aitab tuvastada kromosoomi defekti lokaliseerimist. Uurimistööde tegemiseks võetakse veeni vereproov.
4. Vereanalüüs Võimaldab tuvastada glükoosi suurenemist või vähenemist, samuti hormooni aldosterooni kontsentratsiooni.

Neerude ultraheli abil saate tuvastada patoloogilisi muutusi tubulites

Täiendavate katsemeetodite kasutamisel kasutatakse MRI ja CT. Tomograafia annab kvaliteetsed ja üksikasjalikud pildid neerudest. Sellisel juhul võib arst kergesti diagnoosida vähimatest struktuurimuutustest.

Terapeutiline taktika

Tubulopaatia kaasasündinud vorme on raske ravida, nii et sel juhul on sümptomite korrigeerimine. Igat tüüpi haiguste raviks, mis on ette nähtud happe-aluse tasakaalu muutmiseks. Luu deformatsioonid kõrvaldatakse kirurgilise korrigeerimise teel.

Hea toime on tekkinud hemodialüüsiga, mis on verepuhastusmeetod. Seda ravimeetodit kasutatakse kroonilise neerupuudulikkuse korral, mis sageli muutub kaasasündinud tubulopaatia tagajärjeks. Hemodialüüs viiakse läbi seadmega "kunstlik neer". Sel juhul sõidetakse verd läbi seadme, puhastatakse ja tagastatakse peavoolu.

Haiglas kasutatakse dehüdratsiooni vältimiseks sageli ka naatriumkloriidi intravenoosset vedelikku.

Hemodialüüs võimaldab teil eemaldada toksiinide verd

Tubulopaatia ravi on pikaajaline ja nõuab integreeritud lähenemist. Sellise haiguse puhul ei kohaldata rahvahooldusvahendeid ja need võivad isegi kahjustada. Seetõttu on oluline mitte ise ravida, vaid järgida kõiki arsti soovitusi.

Dieetoit

Erinevat tüüpi tubulopaatia ravimisel kasutatakse leelistavat dieeti. Toitumisest välja jäetud:

Menüü peaks sisaldama järgmisi tooteid:

Joogirežiimi arutatakse arstiga ja igal juhul järgige teatud norme. Neerupuudulikkuse korral väheneb vee kogus 500-700 ml-ni. Elundite normaalses toimimises võib tarbida kuni 1,5 liitrit vedelikku.

Toit peaks olema murdosa, ei ole soovitatav süüa. Söö toit peaks olema 4 korda päevas.

Mida on vaja menüüsse lisada - fotogalerii

Ravimiteraapia

Ravimite rühmad, mida kasutatakse mitmesuguste tubulopaatia sümptomite parandamiseks:

1. Valuvaigistid: No-shpa, Spazmalgon. Määrata neerukoolikute rünnakute leevendamiseks. Seda ravimirühma kasutatakse ainult valu sümptomite ägenemise ajal.
2. Põletikuvastane: Canephron, Fitolüsiin jne. Kasutage püelonefriidi ühendamisel, mida sageli esineb mitmesugustes tubulopaatia tüüpides. Need ravimid parandavad neerude seisundit, kõrvaldades põletiku.
3. Antibakteriaalne: Furagiin, Zinnat jne. See on ette nähtud tubulopaatia arenenud vormide põletikulise protsessi kõrvaldamiseks. Need ravimid hävitavad bakteriaalse taimestiku.
4. Kaaliumi sisaldavad preparaadid. Kõige sagedamini on need: kaaliumkloriid, kaalium ja magneesium "Doppelgertsist" jne. Need ravimid takistavad südame kõrvalekaldeid, vähendavad krampe. Kaaliumi võtmine tubulopaatias on vajalik juba pikka aega, kuna palju seda ainet eritub uriiniga.

Ravimit kasutatakse ainult säilitusravina. Täielikult tubulopaatia kõrvaldamine ei ole võimalik.

Milliseid ravimeid kasutatakse raviks - fotogalerii

Prognoos ja tagajärjed

Tubulopaatia kaasasündinud vormide puhul on prognoos halb. Dehüdratsiooni tagajärjel võib tekkida surm. Samas on haigla ravile õigeaegne lähenemine võimalik säilitada neerude funktsionaalset aktiivsust, mis parandab patsiendi elukvaliteeti. Omandatud patoloogiaga on prognoos soodsam. Kui te hoiate kinni dieedist ja võtate ravimeid, saate vältida ohtlikke tagajärgi ja nautida täielikku elu.

Erinevate tubulopaatia tüüpide puhul on järgmised komplikatsioonid:

• kusiti kivimi ummistumine;
• ägeda neerukoolikute rünnak;
• neerupuudulikkus.

Tubulopaatia käivitamisega võib kusejuha blokeerida kiviga

Tubulopaatia esmast vormi peetakse uroloogilises praktikas esinevate haiguste ravimisel üheks kõige raskemaks.

Ennetamine

1. Valmistage rasedus õigesti ette. Vältida suitsetamise ja alkoholi tarbimist loote kandmisel. Järgige kõiki arsti soovitusi.
2. Söö õigus. Hülga soolane, praetud, vürtsikas ja rasvane toit.
3. Säilitada tervislikku eluviisi, tugevdada immuunsüsteemi ja treenida.
4. Kord aastas külastage uroloogi ja läbige neerude ultraheli.
5. Ärge võtke tugevaid ravimeid ilma arsti retseptita.
6. Ärrituse sümptomite tekkimisel uriinis võtke viivitamatult ühendust uroloogi või nefroloogiga.
7. Ärge puutuge kokku mürgiste kemikaalide ja muude toksiliste ainetega.

Neeruhaiguste ennetamiseks võtan maitsetaimi. Ma eelistan kummeli, piparmündi ja oreganot, millel on kerge diureetiline toime. Püüan tarbida vähem soola ja juua piisavalt vedelikku. Suvel eelistan eelistatult arbuusid, millel on hea diureetiline toime, puhastab õrnalt neerudest liiva ja takistab kalkulaatori teket.

Tubulopaatiad ei ole nii tavalised, kuid need on äärmiselt rasked, põhjustades luu- ja lihaskonna süsteemi ja teiste organite väärarenguid. Sellised haigused on igas vanuses ohtlikud ja võivad tekitada tõsiseid tüsistusi, mis ei ole ravile alluvad. Raseduse planeerimine ja ennetuseeskirjade järgimine aitavad vähendada selliste haiguste riski.

Tubulopaatia sümptomid lastel

Tubulopaatia lastel on raskete haiguste, mis on omavahel seotud kusitisüsteemiga, vabanemine, mis tekib neerude tubulaaride imbumisprotsessi ebaõnnestumise tõttu. Teisisõnu, neerudes olevad tubulid ei kanna enam regulaarselt kõiki vajalikke toitaineid neerudesse. Kõige sagedamini on päriliku eelsoodumusega inimesed kalduvad selle sündroomi vastu, nii et ootavad vanemad peaksid konsulteerima arstiga, et vältida tulevast last selle haiguse arenemisel. Nende haiguste kõrvaldamiseks on oluline teada sümptomeid, põhjuseid, ravimeetmeid ja ennetamist.

Oluline: tuleb alustada õigeaegset ravi, sest need haigused võivad põhjustada pöördumatuid tagajärgi nii täiskasvanud kui ka lapse jaoks.

Lastel on tubulopaatia arengu kaks vormi:

1. Funktsioone rikutakse ainult tubulite (pärilike) membraanides;
2. Nende rikkumiste levik (omandatud).

Selle tõsiste haiguste rühma ravi alustamiseks on vaja uurida nende esinemise põhjuseid.

7 peamist põhjust

1. Geneetiline kahjustus (mutatsioon geenides);
2. düsplastilised muutused neerudes (neerud moodustavad kuded on ebaõigelt paigaldatud sünnieelse perioodi vältel - seetõttu muutuvad tubulotsüütide membraanide struktuur);
3. haigused, mis põhjustavad neerude tubulite talitlushäireid (haigused, mis suurendavad neerude tööd - põletused, neerude põletik, verehaigused);
4. ensüopaatia (ensüümide puudumine neerudes);
5. keha matabolismi protsessi rikkumine;
6. tubulite kahjustus (loomulik);
7. neerupuudulikkus.

Neerupuudulikkuse korral suureneb tubolopaatia arengu oht lastel, kuna see hävitab neerude tubululite struktuuri.

Arstid eristavad kahte peamist tubulopaatia sündroomi rühma:

1. proksimaalsete tubulite lüüasaamine - De Toni-Debre-Fanconi sündroom (fosfaadi diabeet, neeru tubulaarne atsidoos, kaaliumi kadu neerudes, neerude glükosuuria). Neid haigusi ravitakse ainult haiglas arstide järelevalve all ning korraliku ravi korral on võimalik kiire taastumine;
2. distaalse tubuli kahjustus on päriliku haiguse tüüp, millega kaasneb neerufluosuuria, neerupõhine diabeet (mitte-suhkur ja soolalahus). Ravi ajal on oluline kontrollida lapse toitumist (piirata soola tarbimist) ja uriinianalüüse.

Lastel on ka teisi tubulopaatia tüüpe. Näiteks on imbumiskindlus kogumiskanalites, millega kaasneb Liddle'i sündroom ja Bartteri sündroom. Samuti on tavaline, et tubulaaraparaat (Fanconi nephronophthalis) on täielikult deformeerunud.

Sümptomid

• Koolik neerudes;
• tsüstinuuria;
• iminoglüuuria;
• glütsiinuuria;
• Lesch-Nyhani sündroom;
• türosineemia;
• neerupuudulikkus;
• neerukivitõbi;
• sülearvuti muutmine (ritsid);
• polüuuria.

Sümptomiks võib olla ka neeru tubulaarne atsidoos - haigus, mis on seotud ritsidega ja põhineb bikarbonaadi redutseerimisel paarisorganis. Neeru tubulaarne atsidoos on sageli asümptomaatiline, kuid esineb juhtumeid, kui sellele on iseloomulik tugev lihasnõrkus ja halvatus.

Oluline: sümptomeid on haiguse varases perioodis väga raske tuvastada, kuna need ei ilmne ärevusena. Aga kui haiguse mõned sümptomid muutuvad märgatavateks, ei pea neid mingil juhul ignoreerima, kuid te peaksite kohe arsti poole pöörduma!

Tubulopaatia diagnoosimine lastel on järgmine:

• Igat tüüpi uriini ja vereanalüüside toimetamine;
• neerude röntgen;
• Ultraheli ja MRI;
• neerude biopsia;
• füüsikalised ja immunoloogilised uuringud;
• röntgenikiudude struktuur.

Samuti saadab raviarst patsiendile põhjalikuks uurimiseks teistele spetsialistidele - silmaarstile, kirurgile, traumatoloogile, kardioloogile.

Ravi

On väga oluline alustada ravi haiguse arengu algstaadiumis, sõltuvalt valitsevast sündroomist, sest haigus võib põhjustada teiste siseorganite häirimist. Üldiselt on ravi ette nähtud meditsiiniliste ravimitega koos meditsiinilise geneetilise konsultatsiooniga. Soovitatav on ka leelistav toit (kartul, avokaadod, must leib jne). On vaja järgida arsti soovitusi ja mitte ravida iseseisvalt.

Prognoos ja ennetamine

Haiguse prognoosi saab määrata põhjuse põhjal. Näiteks võib neeru diabeedi insipidus olla äkilise dehüdratsiooni tõttu surmav. De Toni-Debre-Fanconi sündroomi taustal ilmneb neerupuudulikkus.

Üldiselt võib õigeaegne ja õige diagnoos hõlbustada prognoosi ja kiirendada patsiendi taastumist.

Tubolopaatia arengut kehas ja teisi neerude häireid on võimatu ette näha, kuid igaüks peaks võtma ennetavaid meetmeid. Me ei tohiks unustada õiget toitumist, tervislikku eluviisi ja regulaarset arsti külastust, eriti pärilike suundumustega inimeste puhul. Pea meeles, et haiguse ravi algab arstiga õigesti tehtud diagnoosiga ja järgib kõiki tema juhiseid. Õnnista teid!

Tubulopaatia laste sümptomites ja ravi

Tubulopaatiad lastel tekivad neerufunktsiooni kahjustuse tõttu. Patoloogia arengu tulemusena peatatakse toitainete transport elunditele. Selle haiguse all kannatavad kõige rohkem koormatud pärilikkusega inimesed. Varases staadiumis toimub neerude tubulopaatia ritside varjus, mistõttu diagnoositakse haigus hiljem, kui tekib raske krooniline neerupuudulikkus.

Haigus on äärmiselt raske, oluline on mitte unustada hetkest ja alustada ravi õigeaegselt. Soovitavatel vanematel soovitatakse konsulteerida arstiga, et kuidagi kaitsta sündimata lapse patoloogia vastu.

Tubulopaatia põhjused

Patoloogia arengu etioloogia hõlmab kaasasündinud (esmane) ja omandatud (sekundaarne) tegurit.

Primaarse tubulopaatia teke võib esineda:

• membraani struktuuri transformatsioonid;
• ensüopaatia areng (ensüümi puudus);
• hormoonretseptori tundlikkuse vähenemine;
• düsplaasia (membraani struktuuri rikkumine).

Omandatud tubulopaatia teke tuleneb:

• kahjustatud transport tubulites;
• vahetusprotsesside ebaõnnestumine;
• neerude põletik;

Tubulid annavad pidevalt toitaineid neerudele. Nende ebaõnnestumine või ummistumine toob kaasa tõsise patoloogia. Ignoreeri tubulopaatiat lastel ja täiskasvanutel on võimatu, vastasel juhul võivad tagajärjed olla kohutavad, isegi surmavad.

Tähelepanu! Haiguse klassifitseerimine eeldab selle eraldamist juhtivate sümptomite ja lokaliseerumise alusel.

Diagnostika

Patoloogia on diagnoositud laboratoorsete ja instrumentaalsete uurimismeetodite abil.

Nende hulka kuuluvad:

• Neerude röntgen;
• elundi ultraheli (ultraheli);
• MRI;
• skeleti radiograafia;
• neerude biopsia;
• OAM ja UAC;
• biokeemilised vereanalüüsid.

Täieliku uurimise jaoks tuleb patsienti uurida ka spetsialistide poolt:

• oftalmoloog;
• trauma kirurg;
• kardioloog.

Ainult uuringu tulemuste põhjal on diagnoositud ja ette nähtud keeruline ravi. Ravi viiakse läbi ainult haiglas range arsti järelevalve all.

Sümptomid

Haiguse alguses on sümptomaatika abil patoloogia diagnoosimine väga raske. Kliiniline pilt on hägune, sageli haigus on kaasnevate haiguste all. Seetõttu on see juba tuvastatud raske neerupuudulikkusega.

Ravi

Tubulopaatia sümptomid ja ravi sõltuvad kahjustuse asukohast ja juhtivast haigusest. Üldiselt hõlmab ravi järgmist:

• vitamiiniteraapia;
• toitumine, kaltsiumi ja fosforit sisaldavate toiduainete söömine;
• ravimiteraapia.

Oluline on rangelt järgida kõiki raviarsti soovitusi ja mitte katkestada ravi kuni kursuse lõpuni.

Pärast ravi lõpetamist haiglas tuleb patsient registreerida arstiga - lastearst ja nephrologist pikka aega. Iseseisvalt teostada ravi kodus kodus abivahendite abil on keelatud. Kõik protseduurid tuleb teatada raviarstile.

Ennetamine

Tubulopaatia on ettearvamatu haigus. Ennetavad meetmed on suunatud lapse tervisliku eluviisi säilitamisele. Immuunsüsteemi on vaja tugevdada igal võimalikul viisil. Koormatud pärilikkusega inimesed peavad läbima korrapärase arstliku läbivaatuse, mis võimaldab kindlaks teha neerude rikkumise õigeaegselt. Kahtluste ja sümptomite korral peaksite viivitamatult konsulteerima arstiga.

Tähelepanu! Laste puhul esineb see haigus kõige sagedamini ritsetsündroomi vormis. Patsiendil on ilmsed ja peidetud skeleti deformatsioonid. Neerude muutuste õigeaegne avastamine aitab vältida tüsistusi. See on oluline punkt, mis mõjutab patsiendi edasist taastumist.

Haiguse tulemus

Prognoos ei ole alati positiivne, see sõltub haiguse etioloogiast. Neerudiabeedi teke lastel põhjustab kiire surma. Täheldatud dehüdratsioon, mis põhjustab surmava tulemuse. Ja de Tony-Debre-Fanconi sündroomiga kaasneb neerupuudulikkus, kus on oluline asendada asendusravi.

Enamik tubulopaatiatest, mis ilmuvad aminohapete membraanide transportimise ebaõnnestumise taustal, on ravitavad. Kuid mõned haigused, mis põhjustavad sellise kõrvalekalde väljanägemist, on asümptomaatilised, mistõttu on oluline läbi viia lapse regulaarne kontroll, et avastada elundite töös esinevaid kõrvalekaldeid.

Statistika kohaselt on primaarsed tubulopaatiad raskemad, prognoos ravile on ebasoodne, patoloogia on sagedamini surmav kui sekundaarne. See juhtub seetõttu, et ei ole võimalik läbi viia etiotroopset ravi, mis aitab kõrvaldada haiguse põhjust.

Sisukord Võtmesõnad

• Atsidoos
• Hüperkaleemia
• Hüpokaleemia;
• Hüpomagneseemia
• Hüpofosfateemia
• Glükosuuria
• Metaboolne alkaloos
• Metaboolne atsidoos
• Nephrocalcinosis
• Polüdipsia
• Polüuuria
• Pseudohüpoaldosteronism
• Ritsid
• Fanconi sündroom
• Tubulopaatia
• Fosfatuuria

Ultraheli - ultraheli

PTA - neeru tubulaarne atsidoos

KSHCHS - happe-aluse olek

ADH - antidiureetiline hormoon

1,25 (OH) 2D3 - 1,25-dihüdroksü-vitamiin D3

Ultraheli - ultraheli

DDAVP-test - 1-deamino-8-D-arginiini vasopressiini test

Mõisted ja mõisted

Neis kliinilistes juhistes ei kasutata uusi ja sihipäraseid professionaalseid termineid.

1. Lühike teave

1.1 Määratlus

Tubulopaatia - tubulaarne neeruhaigus, mida iseloomustab elektrolüütide, mineraalide, vee ja orgaaniliste ainete tubulaarse transpordi mitmesugused häired, mis on päritud (primaarne tubulopaatia) või omandatud (sekundaarne tubulopaatia).

Transpordivigade lokaliseerimise järgi eristatakse proksimaalset, silmus- ja distaalset tubulopaatiat.

1.2 Etioloogia ja patogenees

1.2.1 Proksimaalne tubulopaatia

1.2.1.1 Hüpofosfateemilised ritsid

Hüpofosfateemiline raksiit (fosfaat diabeet) on haigus, mis on seotud defektiga fosfaatide imendumises proksimaalses tubulus, mis avaldub lastel fosfatuuria, hüpofosfateemia ja väljendunud ratsitiliste muutustega, mis on resistentsed tavaliste D-vitamiini annuste suhtes.

Kirjeldatud on mitmeid haiguse pärilikke vorme, mis esinevad neerudes proksimaalse fosfaatide imendumise isoleeritud rikkumise korral:

• hüpofosfateemilised ritsid, X-seotud domineeriv (OMIM 307800);
• hüpofosfateemilised ritsid, autosoomne domineeriv (OMIM 193100);
• hüpofosfateemilised ritsid, autosoomne retsessiivne (OMIM 241520; OMIM 613312);
• pärilik hüpofosfateemiline ritsets hüperkalsiuuriaga (OMIM 241530).

Tavaliselt viiakse fosfaatide transport läbi proksimaalse tuubi luminaalse membraani läbi naatriumfosfaadi transporteri 2a, 2c-NPT2a, NPT2c), mille ekspressiooni modifitseerivad fibroblastide kasvufaktor 23 (fibroblastide kasvufaktor 23 - FGF23) ja parathormoon.

FGF23 soodustab fosfatuuria arengut, inhibeerides fosfaatide uuesti imendumist NPT2a, NPT2c vähenemise ja 1-a-hüdroksülaasi ekspressiooni pärssimise tõttu, millele järgneb tsirkuleeriva 1,25 (OH) 2D supressioon.

Paratüreoidhormoon inhibeerib ka fosfaatide imendumist proksimaalsetes tubulites, inaktiveerides naatriumfosfaat-transportijaid, kuid erinevalt FGF23-st indutseerib samaaegselt 1-a-hüdroksülaasi transkriptsiooni, stimuleerides 1,25 (OH) 2D sünteesi proksimaalsetes tubulites, mis viib sõltuvalt NPT2b-sõltuvusest fosfaatide soole imendumine ja parathormooni geenide transkriptsiooni pärssimine.

X-seotud domineerivates hüpofosfateemilistes reketides põhjustavad H22.1 lookuses fosfaat-reguleeriva homoloogse endopeptidaasi geeni mutatsioonid (PHEX - fosfaat-reguleeriv endopeptidaasi homoloog, X-seotud) FGF23 proteolüüsi teostavate ensüümsüsteemide katkemist. Liigne FGF23 põhjustab neerude proksimaalsetes tubulites halvenenud fosfaatide imendumist, mis moodustab iseloomuliku biokeemilise fenotüübi, mis avaldub fosfatuuria, hüpofosfateemia, madal või normaalne, kuid ebapiisavalt vähenenud võrreldes hüpofosfateemia tasemega 1,25 (OH) 2D3. Hoolimata asjaolust, et seni on kirjeldatud enam kui 170 PHEX geeni mutatsiooni (missense, nonsense, deletsioonid, splice saidi mutatsioonid), ei ole kirjeldatud erinevaid genotüübi fenotüüpseid korrelatsioone.

Autosomaalse domineeriva hüpofosfateemilise ritseti põhjuseks on FGF23 geeni mutatsioonide otsene esinemine kromosoomil 12p13.3, mis moodustavad faktori resistentsuse proteolüütilise lõhustumise suhtes.

Üksikjuhul autosoomne retsessiivne hüpofosfateemiline rahhiit kaasa mutatsioonid dentiini maatriksvalku 1 (dentiini maatriksvalku 1 - DMP1) kromosoomil 4q21 või geeni ektonukleoid pürofosfataas / fosfodiesteraasi 1 (endonucleotide pürofosfataas / fosfodiesteraasi 1 - ENPP1) kromosoomil 6q22-Q23, samuti edendades FGF23 suurenevad kontsentratsioonid.

Kromosoomi 9q34 SLC4A3 geeni mutatsioonide tõttu, mis kodeerivad otseselt proksimaalsete tubulite luminatiivse membraani naatriumfosfaat-kotransporterit (NPT2c), tekib autosomaalne retsessiivne pärilik hüpofosfateemiline ritsets, millel on hüperkaltsuuria.

1.2.1.2 Proksimaalne neeru tubulaarne atsidoos

Proksimaalne PTA (tüüp II) (OMIM 179830) on haigus, mida iseloomustab bikarbonaatide (HCO3-) reabsorptsiooni vähenemine proksimaalsetes tubulites.

Primaarne primaarne PTA (isoleeritud):

• Autosomaalne domineeriv;
• Autosoomne retsessiivne silma patoloogia ja vaimse alaarenguga, SLC4A4 geeni mutatsioon (kromosoom 4q21), proksimaalse tubuliini basolateraalse membraani naatriumvesinikkarbonaadi kotransporter-1 struktuuri (Na + -CO3-kotransporter - NBC-1) katkestamine (OMIM 604278);
• Sporadic:

• mööduv (laps), naatrium-vesinik-anti-importija-3 (Na + -H + soojusvaheti - NHE-3) apikaalne proksimaalne tubulaarne apikaalne membraan;
• püsiv (täiskasvanud).

Teisene proksimaalne PTA tõttu mitmete haiguste: tsüstinoosi, galaktoseemiat, glükogeeni salvestustõbi (I tüüpi), türosineemia, Wilsoni tõbi, hüperparatüroidi medullaarsed tsüstiline tõbi, D-vitamiini puudulikkusega ja sõltuvate rahhiit, idiopaatiline hüperkaltsiuuriaga, primaarne hüperoksaluuria, Lowe sündroom, Sjögreni sündroom, multiple müeloomi. Selle põhjuseks võib olla ka proksimaalse tuubi toksiline kahjustus raskemetallide sooladega, teatud ravimitega.

Tavaliselt imenduvad proksimaalsed tubulid kuni 90% filtreeritud bikarbonaate. Bikarbonaatide imendumise vähenemise tõttu proksimaalses tubulus areneb bikarbonaatuur normaalsetes bikarbonaadi kontsentratsioonides normaalses plasmas. See põhjustab metaboolset atsidoosi uriini hapestumise puudumisel, hoolimata H + ioonide distaalse sekretsiooni mehhanismidest. Niipea, kui plasma bikarbonaatide kontsentratsioon langeb allapoole läviväärtust (enamikul juhtudel vähem kui 15 mmol / l, töötlemise puudumisel), hakkavad filtreeritud bikarbonaadid täielikult uuesti imenduma, uriinireaktsioon muutub happeliseks].

1.2.1.3 Fanconi sündroom

Fanconi sündroom (de Tony-Debreux) - proksimaalsete tubulite generaliseerunud düsfunktsioonist põhjustatud haigus, mille tagajärjeks on aminohapete, glükoosi, kaaliumi, naatriumi, vee, fosfaatide, bikarbonaatide, kusihappe uuesti imendumine.

Haiguse vormid on kaks:

• esmane idiopaatiline Fanconi sündroom, enamasti juhuslik; üksikjuhtumid võivad olla pärilikud (autosomaalne retsessiivne, autosomaalne domineeriv pärand);
• sekundaarne Fancon'i sündroomi põhjustatud geneetiliste haiguste (tsüstinoosi, galaktoseemiat, pärilik fruktoosi talumatus, türosineemia (I tüüpi), glükogeeni (I tüüp), Wilsoni tõbi, mitokondri tsitopatii, Dent tõbi, Lowe sündroom), toksiline mõju ravimeid (gentamütsiin, tetratsükliin, retroviirusevastased ravimid), raskemetallide soolad või primaarse amüloidoosi, hulgimüeloomi ja mõnede teiste haiguste tõttu arenevad.

Fanconi sündroomi kõige tavalisem põhjus lastel on tsüstinoos (OMIM 219800), harvaesinev autosoomne retsessiivne häire, mida iseloomustab tsüsteiinikristallide kogunemine lüsosoomidesse ja sellega kaasneb progresseeruv interstitsiaalse neerukudede kahjustus, mille tulemusena tekib krooniline neerupuudulikkus; esinemissagedus

1: 200 000 vastsündinut (Euroopa, USA).

Lüsosomaalse tsüsteiin-tsüstinosiini kandja defekt on tingitud erinevatest mutatsioonidest CTNS geenis (kromosoom 17p13). CTNS-i geeni kõige sagedamini tuvastatud suur deletsioon katkestab selle funktsiooni täielikult.

Tsüsteiini transpordi lüsosomaalse membraani katkestamine põhjustab tsüsteiini akumulatsiooni lüsosoomis, tsüsteiini ja tsüsteiini redutseerimist tsütosoolis, mis viib hapniku reaktiivsete radikaalide tootmise suurenemiseni, põhjustab ATP depletsiooni ja stimuleerib apoptoosi.

1.2.1.4 Neeru glükosuuria

Neerude glükosuuria on haigus, mis on põhjustatud glükoosi transpordi halvenemisest neerude proksimaalses tubulus, normaalse glükoosisisaldusega veres.

• Autosoomne domineeriv pärand (tüüp A) (OMIM 233100) - naatrium-glükoosi kotransporter-2 (SGLT2) SLC5A2 geenimutatsioon, kromosoom 16p11.2;
• Autosoomne retsessiivne pärand (tüüp B) (OMIM 606824) - naatrium-glükoosi kotransporter-1 (SGLT1) SLC5A1 geenimutatsioon, kromosoom 22q12.3.

Füsioloogilistes tingimustes imendub glükoos täielikult proksimaalsesse tuubi. Glükoosi põhimassi reabsorptsioon esineb S1 ja S2 segmentides neerupõhise naatrium-glükoosi transporter-2 luminaalse membraani osalusel. Ülejäänud osa glükoosist eemaldatakse filtraadist S3 segmendis naatrium-glükoosi transporter-1 abil. See transporter on olemas ka peensooles. Sarnaselt teiste membraanide transpordisüsteemidega on glükoosi transporteritel küllastuspiir. Kui glükoosi neerukünnis väheneb, vaatamata normaalsele veresuhkru tasemele, ilmneb neeruklükoosuuria.

1.2.2 Loop tubulopaatiad

1.2.2.1 Bartteri sündroom

Barteri sündroom on autosoomne retsessiivne häire, mis on tingitud naatriumi- ja kloriidreaktsiooni puudumisest Henle'i silmuse paksus tõusvas põlves, mida iseloomustab hüpokaleemia, hüpokloreemia, metaboolse alkaloosi ja hüperrenineemilise hüperaldosteronismi areng.

• Neonataalse Barteri sündroom (tüüp I) (OMIM 601678) - NKCC2 geeni mutatsioon (SLC12A1 lookus, kromosoom 15q21.1), Henle'i silma paksuse tõusva silma esmane naatrium-kaaliumkloriidi kotransporteri defekt (Na-K-2CL);
• Vastsündinute barter sündroom (tüüp II) (OMIM 241200) - ROMK geenmutatsioon (KCNJ1 lookus, kromosoom 11q24.3), ROMK kanali rike
  (ATP-tundlik rektifitseeriv kaaliumikanal) paksu tõusva põlveliigese Henle;
• Klassikaline Bartteri sündroom (tüüp III) (OMIM 607364) on CLCNKB geeni (1p36.13) mutatsioon, mis on defekt Henle'i silmus asuva tugeva tõusva osa CLC-Kb kanali (neerupõhise kloriidikanali) struktuuris;
• Vastsündinute Bartteri sündroom, mis on seotud sensineuraalse kuulmiskahjustusega (tüüp IV) (OMIM 602522), on BSND geeni mutatsioon (1p32.3), mis rikub ClC-K kloriidikanalite membraaniga seotud subühiku struktuuri (ClC-Ka, СlC-Kb).

Kui tüüp I vastsündinute võimalus Na + -K + -2Cl- -cotry transporteri esmaseks defektiks on naatriumi reabsorptsiooni rikkumine Henle'i silmuse paksus tõusvas põlves. Naatriumi kadu põhjustab intravaskulaarse mahu vähenemist, reniini ja aldosterooni tootmise aktiveerimist ning kaaliumi fraktsioonilise eritumise suurenemist järgneva hüpokaleemia ja metaboolse alkaloosiga.

2. tüüpi vastsündinute puhul ROMK-kanali funktsiooni rikkumine takistab tagasipöördunud kaaliumi tagasipöördumist Henle'i silmus asuva paksu tõusva põlve luumenisse, mis vähendab Na + -K + -2Cl-transporteri funktsiooni.

Bartteri sündroomi vastsündinute variandis tekib hüperkalsiuuria ja nefrocalcinosis.

Klassikaline valik (tüüp III) on kaasnenud kloriidide transportimine basolateraalse membraani kaudu tagasi ringlusse, mis viib hüpovoleemiani ja sellele järgneva reniin-angiotensiini süsteemi aktiveerumiseni hüpokaleemilise metaboolse alkaloosi tekkega.

1.2.3 Distaalne tubulopaatia

1.2.3.1 Gitelmani sündroom

Gitelmani sündroom (OMIM 263800), perekondlik hüpokaleemiline hüpomagneseemia, üksildane tubulopaatia, mida iseloomustab hüpomagneseemia, hüpokalsiuuria ja sekundaarne aldosteronism, mis viib hüpokaleemia ja metaboolse alkaloosi tekkeni.

Iseloomulik on autosomaalse retsessiivse ülekande tüüp - geenimutatsioon SLC12A3 lookuses kromosoomil 16q13. Geen kodeerib tiasiidi suhtes tundlikku Na + -Cl-transporteri (NCCT) distaalset keerdtoru.

Defekt Na + -Cl-transporter põhjustab naatriumkloriidi transpordi vähenemist distaalses keerdunud tuubis koos järgneva hüpovoleemia arenguga ja reniini-aldosterooni süsteemi stimuleerimisega. Hüpokaleemia, hüpomagneseemia ja metaboolne alkaloos esineb.

1.2.3.2. Distaalne neeru tubuloosne atsidoos (tüüp I)

Distaalne PTA (tüüp I) (OMIM 179800, OMIM 602722) on haigus, mida iseloomustab raske hüperkloreemiline metaboolne atsidoos, mis on tingitud vesinikioonide eritumise rikkumisest distaalses nefronis.

Esmane distaalne PTA:

• Autosomaalne domineeriv, SLC4A1 geeni mutatsioon (kromosoom 17q21-22), kortikaalsete kogumiste tubulite basolateraalse membraani kloriid-bikarbonaadi anti-1 (AE-1 - anioonivahetaja 1) struktuuri rikkumine;
• Kuulmiskahjustusega autosoomne retsessiivne, ATP6V1B1 geeni mutatsioon (kromosoom 2p13), A-populatsiooni interkalaaditud rakkude vesiniku ATPaasi alamühiku B1-struktuuri rikkumine kortikaalsete kogumiskanalite apikaalse membraaniga;
• Autosoomne retsessiivne, ilma kuulmiskahjustuseta, ATP6V0A4 geeni mutatsioon (kromosoom 7q33-34), mis kodeerib kortikaalsete kollektsioonitubulite apikaalse membraani A-populatsiooni A-populatsiooni vesiniku ATPaasi alfa-4 subühikut.

Lisaks haiguse perekondlikele vormidele esineb ka juhuslikke juhtumeid.

Teisene (omandatud) moodustab distaalse PTA kirjeldatud paljude haigusseisundite põhjustatud kaltsiumi ainevahetushäired koos nefrokaltsinoos ja hüperkaltsiuuriaga, primaarne hüperparatüroidi narkootikumide ja toksiliste kahjustuste teiste neeruhaigused, sealhulgas medullaarsed tsüstiline haigus ja käsnjas neeru, autoimmuunhaigused (hüpergammaglobulineemia, sündroom Sjogren, autoimmuunne hepatiit, türeoidiit, fibroosne alveoliit, süsteemne erütematoosne luupus, periarteriit nodosa).

Ammooniumi eritumise rikkumine kõigis variantides on sekundaarne. Bikarbonaadi reabsorptsioon on kvantitatiivselt normaalne, kuid vastavalt uriini pH tõusule on teatud määral bikarbonatuuria olemasolu (vähem kui 5% filtreeritud kogusest).

Raske metaboolse atsidoosi korral annab luu kuni 40% vere puhvermahust; vesinikioonide neutraliseerimine luukarbonaadiga põhjustab kaltsiumi vabanemist luust ekstratsellulaarsesse vedelikku, mis põhjustab selle normaalse struktuuri ja erinevate luu deformatsioonide katkemise.

Tsitraatide eritumine proksimaalses tubulus on vähenenud, mis on nefrocalcinosise moodustumise aluseks.

1.2.3.3 Pseudohüpoaldosteronism

Pseudohüpoaldosteronism on heterogeenne rühm kliinilisi vorme, mis tekivad aldosterooni võimetuse tõttu kasutada oma peamisi füsioloogilisi toimeid kaaliumi ja vesiniku ioonide eritumise tagamisel.

• Pseudohüpoaldosteronism, tüüp I

• Autosoomne domineeriv neeruvorm (OMIM 600983) - kogumiskanalite põhirakkude mineralokortikoidretseptorite MLR geenimutatsioonid (NR3C2, 4q31.1).

Imikutel on kirjeldatud hüperkaleemia ja metaboolse atsidoosi mööduvat sündroomi ilma soola kadumiseta, seda peetakse neerupseudohüpoaldosteronismi I tüübi variandiks.

Säilitatakse säilitusvõime happe hapestamiseks pärast haiguse happeid, kuid hapete eritumine neerude kaudu väheneb ammooniumi väga väikese eritumise tõttu. Kuigi ammooniumitootmise vähenemine on tingitud hüperkaleemiast, on selle vormi arengumehhanismis võtmerolli aldosterooni puudulikkus või neerutorude resistentsus sellele.

• Autosomaalne retsessiivne mitme organi vorm (OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutatsioonid geenides, mis kodeerivad? koguvad tubulite naatriumepiteelikanalid (ENaC) (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Naatriumi transpordi defekt paljudes epiteeli naatriumikanaleid sisaldavates organites - neerudes, kopsudes, sooles, eksokriinsetes näärmetes.

• Pseudohüpoaldosteronism, II tüüp (Gordoni sündroom - Gordoni sündroom)

• Autosomaalne domineeriv pärand (OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) on mutatsioonid WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 geenides, mis kodeerivad kloori trans- ja paratsellulaarse liikumise eest vastutavaid kinaase, mis on sekundaarne lõigu kahjustumise korral ja teisel korral põhjustab lõigu kahjustumise ning trans- ja paratsellulaarse kloori eest vastutava kinaasi sekretsiooni, mis kahjustab kinaasi sekretsiooni..

Suurendatakse naatriumkloriidi imendumist Henle'i silmuse paksus tõusvas põlves, mis viib kaaliumi ja vesiniku sekretsiooni rikkumiseni kortikaalsetes kogumiskanalites.

• Omandatud vormid Pseudohypoaldosteronism kirjeldatud obstruktiivse uropaatia, tubulointerstitsiaalse nefriit, püelonefriit raske, sirprakuline nefropaatia, süsteemne erütematoosluupus, amüloidoosis, hulgimüeloom, vastsündinu medullaarsed nekroos, ühepoolse neeruveeni tromboos.

1.2.3.4 Nephrogenic diabeet insipidus

Nephrogenic diabeedi insipidus on harvaesinev pärilik haigus, mida iseloomustab vee kogumise tubulite läbilaskvuse puudumine ja resistentsus antidiureetilise hormooni toime suhtes selle piisava sekretsiooniga.

X-seotud retsessiivne vorm (OMIM 304800) on AVPR2 geeni (lookus Xq28) mutatsioon, mis kodeerib kogumise tuubide rakkudes arginiin-vasopressiini retseptorit (V2R).

Kui aktiveeritakse vasopressiiniga seondumine, põhjustab V2 retseptor cAMP suurenemise. See toob kaasa liikumise vesikanalit sisaldavate intratsellulaarsete vesiikulite apikulaarse membraani suunas, mis sisaldavad vesikanaleid (AQ-2), mis suurendab tubulite läbilaskvust veega. V2 retseptori geeni erinevas arvu mutatsioone hõlmav geneetiline defekt vähendab vasopressiini seondumist retseptoriga, vähendab sünteesi või suurendab retseptori lagunemist. Selle tulemusena blokeeritakse antidiureetilise hormooni (ADH) antidiureetiline toime. Erinevad mutatsioonid on seotud muutuva resistentsusega ADH suhtes. X-seotud pärimisvõimalus tähendab, et poiss peab esinema raske polüuuria; enamikel asümptomaatilistel naistel võib raseduse ajal tekkida polüuuria, kui platsenta vasopresinaasi sekretsioon viib endogeense ADH kliirensi suurenemiseni.

Autosomaalse retsessiivse vormi (OMIM 125800) põhjustavad mutatsioonid akvaporiin-2 geenis (AQP2, lookus 12q13). Nii poisid kui tüdrukud on haiged.

Postretseptori defekt on vastuolus kogumise katseklaaside põhirakkude tsütosoolis paikneva akvaariumis-2 ADH-tundlike veekanalite liikumise ja järgneva fusiooniga valguse membraaniga, mis takistab vee passiivset hajutamist.

Autosoomse domineeriva haiguse pärimise olemasolu vaidlustatakse, kuid kirjeldatakse üksikjuhtumeid.

Lisaks geneetiliselt määratletule esineb ka haigusjuhtumeid.

1.2.3.5 Lidleri sündroom

Liddle'i sündroom (pseudoaldosteronism) (OMIM 177200) on pärilik haigus, mida iseloomustab raske arteriaalse hüpertensiooni varajane debüüt koos vähese plasma reniini ja aldosterooni tasemega, hüpokaleemia ja metaboolne alkaloos.

Autosoomne domineeriv pärand - geenide SCNN1B, SCNN1G (lookus 16p12.2) mutatsioonid, mis põhjustavad struktuuri katkemist? ja? ühendavate tubulite amiloriiditundlike epiteelnaatriumikanalite (ENaC) alamüksused ja koore kogumise tuubide peamised rakud.

ENaC lagunemise aeglustumine ilmneb naatriumi ülemäärase imendumisega ja kaaliumi kadumisega. Naatriumi ülemäärane imendumine põhjustab vereringe suurenemise vereringes, mis pärsib reniini ja aldosterooni sekretsiooni.

1.3 Oepüdemioloogia

X-seotud domineerivad hüpofosfateemilised ritsid on kõige sagedamini pärilik retsetside vorm sagedusega 1: 20000 - 1: 50 000 elus vastsündinut. Teised pärilikud hüpofosfateemiliste ritside vormid, millel on autosomaalne domineeriv või autosomaalne retsessiivne pärand, on palju vähem levinud.

Eraldatud proksimaalne PTA, primaarne geneetiliselt määratud deterministlik Fanconi sündroom (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) on äärmiselt haruldased. Andmed haiguste leviku kohta ei ole kättesaadavad.

Perekonna neeru glükosuuria levimus on vahemikus 0,6% kuni 6,3%, sõltuvalt diagnoosimisel kasutatud diagnostilistest kriteeriumidest.

Bartteri sündroom on äärmiselt haruldane haigus. Venemaal ja Ameerika Ühendriikides esinemise täpne sagedus ei ole teada; Rootsis - 1,2 juhtu miljoni inimese kohta.

Githelmani sündroomi levimus on umbes 25 juhtu miljoni inimese kohta; Kaukaasia populatsioonis on heterosügootide levimus umbes 1%.

Eraldatud distaalne PTA on äärmiselt haruldane. Andmed haiguse leviku kohta ei ole kättesaadavad.

Pseudohüpoaldosteronism on äärmiselt haruldane, esinemissagedus on 1: 47000 elus vastsündinut.

Nefrogeense suhkurtõve epidemioloogia sõltub pärandi liigist. X-seotud nefrogeenne diabeedi insipidus on äärmiselt haruldane haigus, kuid esinemissagedus ületab autosomaalse retsessiivse tüübi suhtega 9: 1. Mutatsioonide esinemissagedus meestel on 4 juhtu 1000 000 elaniku kohta.

Liddle'i sündroom on äärmiselt haruldane. Andmed haiguse leviku kohta ei ole kättesaadavad.

1.4 ICD-10 kodeerimine

Neerukahjustuse häired (N25):

N25.0 - neerude osteodüstroofia;

N25.1 - nefrogeenne diabeet insipidus;

N25.8 - Muud neerutorukeste düsfunktsiooni põhjustatud häired;

N25.9 - Neerukahjustusega kahjustatud funktsioon.

1.5 Diagnoosi näited

1. Hüpofosfateemilised ritsid, X-seotud domineeriv. Krooniline neeruhaiguse etapp 1.
2. Hüpofosfateemilised ritsid, autosoomne domineeriv. Krooniline neeruhaiguse etapp 1.
3. Proksimaalne neeru tubulaarne atsidoos (tüüp II), autosoomne retsessiivne. Krooniline neeruhaiguse etapp 1.
4. Nefropaatiline tsüstinoos. Teisene de Toni-Debre-Fanconi sündroom. Krooniline neeruhaiguse etapp 1. Füüsilise arengu mahajäämus.
5. A-tüüpi glükoosuuria.
6. Glükoosi-galaktoosi malabsorptsioon, tüüp B. Sekundaarne nefrocalcinosis. Krooniline neeruhaiguse etapp 1.
7. Bartteri sündroom (tüüp III), klassikaline versioon. Krooniline neeruhaiguse etapp 1.
8. Bartteri sündroom (tüüp I), vastsündinute võimalus. Krooniline neeruhaiguse etapp 1.
9. Gitelmani sündroom. Krooniline neeruhaiguse etapp 1.
10. Distaalne neeru tubulaarne atsidoos (tüüp I), autosoomne retsessiivne. Krooniline neeruhaiguse etapp 1.
11. Pseudohüpoaldosteronism (tüüp I), neeruvorm. Krooniline neeruhaiguse etapp 1.
12. Pseudohüpoaldosteronism (tüüp II). Arteriaalne hüpertensioon 2. aste. Krooniline neeruhaiguse etapp 1.
13. Nephrogenic diabeedi insipidus, X-seotud retsessiivne. Krooniline neeruhaiguse etapp 1.
14. Liddle'i sündroom. Arteriaalne hüpertensioon 2. aste. Krooniline neeruhaigus 2. etapp.

1,6 Klasifitseerimine

Transpordivigade lokaliseerimise järgi eristatakse proksimaalset, silmus- ja distaalset tubulopaatiat.

Proksimaalsed tubulopaatiad hõlmavad hüpofosfateemilisi ritsete, proksimaalset PTA-d, Fanconi sündroomi, neeruklükoosiumi.

Viige Bartteri sündroomi silmahaaval tubulopaatiatesse (eristage vastsündinute ja klassikalise Bartteri sündroomi).

Distaalsed tubulopaatiad hõlmavad Gittelmani sündroomi, distaalset PTA-d, pseudohüpoaldosteronismi, nephrogenic diabeedi insipidus, Liddle'i sündroomi.

2.1 Fkaebused ja anamnees

2.1.1 Proksimaalne tubulopaatia

2.1.1.1 Hüpofosfateemilised ritsid

Pedigree analüüs on oluline: tuvastatud haiguse juhtumite otsimine pereliikmetel ja sugulastel.

Haigus avaldub 9-13 kuu vanuselt. Kliiniline pilt ilmneb kasvu aeglustumisest, erinevatest retsüütide sümptomitest (varasem sümptom on progresseeruv, hoolimata ricketide vältimisest tavaliste D-vitamiini annustega, alumise jäseme kumerusega). Hambad ilmuvad hilja, tüüpilised on emaili ja paljude kaariese puudused.

2.1.1.2 Proksimaalne neeru tubulaarne atsidoos (tüüp II)

Kõige sagedamini ilmneb see haigus vanuses 1-18 kuud. Autosomaalse domineeriva tüübi ainus kliiniline ilming on kasvupeetus. Autosomaalses retsessiivses tüübis, koos kasvupeetusega, esineb silma kõrvalekaldeid (glaukoomi, katarakti), samuti vaimset pidurdust. Ajutiste imikutüüpide puhul, mida iseloomustab: kasvupeetus, isutus, iiveldus, oksendamine, dehüdratsiooni ja hüpotensioon.

2.1.1.3 Fanconi sündroom (de Toni-Debre)

Fanconi sündroomi sümptomid: polüuuria, dehüdratsioon, lihasnõrkus, söögiisu puudumine, kehv kehakaalu tõus, kängus kasv, retsetitaolised skeleti muutused, vaimne alaareng.

Fanconi sündroomi kõige tavalisem põhjus lastel on tsüstinoos. Nefropaatilise tsüstinoosi infantiilne vorm ilmneb 6-12 kuu vanuselt Fanconi sündroomi korral, kusjuures kiire progresseerumine kroonilise neerupuudulikkuse lõpp-staadiumisse (8... 12-aastaselt).

Nefropaatilise tsüstinoosi juveniilne vorm erineb hiljem puberteedi ajal esinenud debüüdi, Fanconi sündroomi väiksema kliinilise ilmingu, kroonilise neerupuudulikkuse aeglase progresseerumiseni. Haiguse täiskasvanud vorm esineb üksikute silmade kahjustuste korral.

2.1.1.4 Neeru glükosuuria

Eraldatud neeru glükouuria (tüüp A) on asümptomaatiline.

Glükoosi-galaktoosi malabsorptsiooni (B-tüüpi) peamised kliinilised sümptomid on: vesine kõhulahtisus, kaalutõusu puudumine, dehüdratsiooni tunnused.

2.1.2 Loop tubulopaatiad

2.1.2.1 Bartteri sündroom

• Polühüdramnioonid / enneaegne sünd;
• Madal sünnikaal;
• Kasvupeetus;
• Polüuuria (raske dehüdratsiooni episoodidega) / polüdipsia;
• Hüpotensioon;
• Krambid.

2.1.3 Distaalne tubulopaatia

2.1.3.1 Gitelmani sündroom

Haigus võib pikka aega olla asümptomaatiline, mõnikord esineb palavikku, oksendamist, kõhuvalu, lihasnõrkus, tetany.

2.1.3.2 Distaalne neeru tubulooshape (tüüp I)

Haigus avaldub vanuses kuus kuud kuni kaks aastat. Tüüpilised ilmingud on kasvupeetus ja väljendunud retsetsilaadsed muutused skeletis. Hüpokaleemia on üks peamisi polüuuria põhjuseid, ootamatuid dehüdratsioonijärgseid kriise, südame rütmihäireid, flakti paralüüsi ja uimasust.

2.1.3.3 Pseudohüpoaldosteronism

I tüüpi pseudohüpoaldosteronism hõlmab kahte kliinilist vormi: neeru- ja multiorganislikud häired.

Kõige sagedamini täheldatud neeru autosomaalne domineeriv vorm. Kliinik on muutuv, võib esineda tõsise soolakadu ja raske hüperkaleemia tõttu eluohtuga.

• polüuuria, polüdipsia;
• dehüdratsiooni episoodid;
• füüsiline aeglustumine;
• arteriaalne hüpotensioon.

1–2-aastastel võib tekkida paranemine, eeldatavasti proksimaalse tubulaarse transpordi „küpsemise” tõttu, „soola” söögiisu arendamisel ja neerutorude vastuse parandamisel mineralokortikoidile.

Teises vormis, millel on mitu organi resistentsust mineralokortikoidi suhtes, täheldatakse vahetult pärast sündi soola kadumise episoode ning seejärel on ka surm.

Imikud kirjeldasid ka hüperkaleemia ja metaboolse atsidoosi mööduvat sündroomi ilma soola kadumiseta. Seda vormi nimetatakse varases eas hüperkaleemiaks, seda peetakse I tüüpi neerupseudohüpoaldosteronismi variandiks.

2.1.3.4 Nephrogenic diabeedi insipidus

Esimesed haiguse tunnused on täheldatud 3-6 kuu vanuselt:

• polüuuria (sagedane hüpotoonilise uriini eritumine);
• polüdipsia (tugev janu);
• kehakaalu ebapiisav suurenemine;
• kasvupeetus;
• dehüdratsioon: vähenenud naha turgor, oksendamine, kõhukinnisus, seletamatu palavik, raske dehüdratsioon - krambid.

Varases eas varjab polüuuria ja polüdipsiia lapsepõlve füsioloogiline polüuuria ja polüdipsia, samuti janu puudumine selle keskuse ebaküpsuse või osmoretseptorite tundmatuse tõttu.

Üle aasta vanuses on hääldatud janu ja polüuuria, lapsed joovad ja vabastavad kuni 6-10 l / (m2 / päevas). Tulevikus võib ühineda viivitatud psühhomotoorne areng, selle ulatus sõltub diagnoosi ajast. Kui ravi algab varakult, saab viivitusest kõrvaldada.

2.1.3.5 Lidli sündroom

Iseloomulik: raske hüpertensioon, väsimus, polüuuria, hüpotensioon.

2.2 Füüsiline läbivaatus

2.2.1 Proksimaalne tubulopaatia

2.2.1.1 Hüpofosfateemilised ritsid (fosfaat diabeet)

Üldkontroll eeldab lapse füüsilise arengu hindamist, skeletisüsteemi seisundit, hingamissageduse arvestamist, südame löögisagedust, kopsude auskulatsiooni, südant ja kõhu palpatsiooni.

• Madal / väga madal kasv;
• Retsidisarnased muutused skeletis, sealhulgas alamjoonte väljendunud deformatsioon (varus / valgus).

2.2.1.2 Proksimaalne neeru tubulaarne atsidoos (tüüp II)

Üldkontroll eeldab lapse füüsilise arengu hindamist, hingamissageduse arvestamist, südame löögisagedust, kopsude auskulatsiooni, südant ja kõhu palpatsiooni.

Seda iseloomustab madal kasv.

2.2.1.3 Fanconi sündroom (de Toni-Debre)

Üldkontroll eeldab lapse füüsilise arengu hindamist, lapse vaimset arengut, skeletisüsteemi seisundit, lihasüsteemi, hingamissageduse arvestamist, südame löögisagedust, kopsude auskultatsiooni, südame, kõhu palpatsiooni, võttes arvesse tarbitava vedeliku kogust, diureesi.

• Madal / väga madal kõrgus, kaal;
• Ratsitlikud skeleti muutused;
• Lihaskude hüpotoonia
• Polüuuria.

Varane ja patognoomilise Ekstrarenaalse ilmingud nefropaticheskogo tsüstinoosi peetakse tsüstiin kristalli ladestumise sarvkesta (vöötkeratopaatiaks), paljastab teisel eluaastal tulevikus võib mõjutada endokriinorganite (hüpotüreoidism, suhkurtõbi, hüpogonadismist (poistel), närvisüsteemi (neyromiopatiya, epilepsia, väikeaju ja püramiidi häired, vaimne alaareng), maks ja kõhunääre.

2.2.1.4 Neeru glükosuuria

Üldkontroll eeldab lapse füüsilise arengu hindamist, lihasüsteemi seisundit, hingamissageduse arvestamist, südame löögisagedust, kopsude auskultatsiooni, südame, kõhu palpatsiooni, võttes arvesse tarbitava vedeliku kogust, diureesi, väljaheite sageduse ja olemuse uurimist.

Glükoosi - galaktoosi malabsorptsioon (tüüp B) on iseloomulik:

• Väike kaal;
• Naha turgori vähenemine;
• Hüpotensioon;
• Vesine kõhulahtisus.

2.2.2 Loop tubulopaatiad

2.2.2.1

Üldkontroll eeldab lapse füüsilise arengu, lihasüsteemi hindamist, hingamise sageduse arvestamist, südame löögisagedust, kopsude auskultatsiooni, südame, kõhu palpatsiooni, võttes arvesse tarbitava vedeliku kogust, diureesi.

• Madal / väga madal kõrgus, kaal;
• Lihaskude hüpotoonia
• Polüuuria.

2.2.3 Distaalne tubulopaatia

2.2.3.1 Gitelmani sündroom

Pikka aega võib haigus olla asümptomaatiline. Üldkontroll eeldab lapse füüsilise arengu hindamist, lihasüsteemi seisundit, hingamissageduse arvestamist, südame löögisagedust, kopsude auskultatsiooni, südant, kõhu palpatsiooni, võttes arvesse tarbitava vedeliku kogust, diureesi.

2.2.3.2 Distaalne neeru tubulooshape (tüüp I)

Üldkontroll eeldab lapse füüsilise arengu hindamist, skeletisüsteemi seisundit, lihasüsteemi, hingamissageduse lugemist, südame löögisagedust, kopsude auskultatsiooni, südant, kõhu palpatsiooni, võttes arvesse tarbitava vedeliku kogust, diureesi.

• Iseloomulik:
• Madal / väga madal kõrgus, kaal;
• Ratsitlikud skeleti muutused;
• Hüpotensioon;
• Polüuuria.

2.2.3.3 Pseudohüpoaldosteronism

Üldkontroll eeldab lapse füüsilise arengu hindamist, vererõhu mõõtmist, hingamissageduse arvestamist, südame löögisagedust, kopsude auskultatsiooni, südant ja kõhu palpatsiooni.

I tüüpi pseudohüpoaldosteronism: mõlema vormi puhul (neeru- ja multiorganid) on iseloomulik viivitatud füüsiline areng, dehüdratsiooni sümptomid, arteriaalne hüpotensioon. Polüorganismis (kohe pärast sündi), lisaks dehüdratsiooni sümptomitele, mida iseloomustab ka hingamisraskused, köha, õhupuudus.

II tüüpi pseudohüpoaldosteronism (Gordoni sündroom) areneb noorukieas ning alati esineb raske hüpertensioon.

2.2.3.4 Nephrogenic diabeedi insipidus

Üldkontroll eeldab lapse füüsilise arengu hindamist, vererõhu mõõtmist, hingamissageduse arvestamist, südame löögisagedust, kopsude auskultatsiooni, südant ja kõhu palpatsiooni. Iseloomustab: madal / väga madal füüsiline areng, dehüdratsiooni sümptomid, polüuuria, polüdipsia.

2.2.3.5 Lidlingi sündroom

Üldkontroll eeldab lapse füüsilise arengu hindamist, vererõhu mõõtmist, hingamissageduse arvestamist, südame löögisagedust, kopsude auskultatsiooni, südant ja kõhu palpatsiooni.

• Raskekujuline arteriaalne hüpertensioon
• Vaimse ja füüsilise arengu aegumine
• Lihas-hüpotoonia, väsimus, tahhükardia
• Polüuuria

2.3 Laboratoorne diagnoos

2.3.1 Proksimaalne tubulopaatia

2.3.1.1 Hüpofosfateemilised ritsid

FGF23-st sõltuvate hüpofosfateemiliste reketide (X-seotud domineeriv GMF, autosomaalne domineeriv GMF, autosomaalne retsessiivne GMR) juhtivad laboratoorsed sümptomid on: hüpofosfateemia (alla 0,8 mmol / l), fosfatuuria. Seerumi kaltsium ja 25 (OH) D3 on normaalsed, 1,25 (OH) 2D3 tase on madal või normaalne, parathormooni tase on normaalne või veidi kõrgenenud. Metaboolset atsidoosi ei esine. Leeliseline fosfataasi aktiivsus suurenes. Neerufunktsioon jääb puutumata.

• Soovitatav on uuring:

• KHS (vere pH, standardvesinikkarbonaat - HCO3-, BE)
• igapäevase uriini biokeemiline analüüs: fosfaatide määramine
• fosfaat / kreatiniini suhted ühes (teises hommikul) uriinis
• vere biokeemiline analüüs: fosfor, kaltsium, kreatiniin, leeliseline fosfataas;
• parathormooni taset.

(Soovituste tugevus 3; tõendite tase C)

Kommentaar: Tabelis 1 on toodud FGF23-st sõltuvate hüpofosfateemiliste ritside vormide diagnostilised kriteeriumid.

Tabel 1. Diagnostilised kriteeriumid FGF23-st sõltuvate hüpofosfateemiliste ritside vormide kohta