Neerupealiste hüperplaasia on patoloogiline seisund, kus need näärmed moodustavad koed kiiresti paljunevad. Selle tulemusena kasvab keha suurus ja selle toimimine on halvenenud. Haigus diagnoositakse nii täiskasvanud meestel kui naistel ja väikelastel. Väärib märkimist, et selline patoloogiline vorm nagu kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on tavalisem. Igal juhul on see haigus üsna ohtlik, nii et kui esimesed sümptomid ilmuvad, peate viivitamatult pöörduma arsti poole, et põhjalikult uurida ja tõhusat ravi.

Hüperplaasia progresseerumisega naistel, meestel või lastel on hormoonide, näiteks norepinefriini, adrenaliini, androgeenide, glükokortikoidide ja teiste sekretsiooni protsess häiritud. Seetõttu kannatavad paljud patsiendid, kellel on diagnoositud haigus, viljatuse all. Naised kannatavad sagedamini hüperplaasia all.

Etioloogia

Hüperplaasia sümptomid naistel, meestel ja lastel, kellel on parem, vasak või mõlemad neerupealised, on erinevad. Esiteks sõltuvad nad haiguse liigist. Patoloogia progresseerumise aluseks on suurenenud steroidhormoonide sekretsioon. Põhjused, mis põhjustavad haiguse omandatud vormi, on järgmised:

Neerupealiste hüperplaasia kaasasündinud vorm on seotud naise keha funktsionaalsete häirete tekkega loote kandmise ajal. Kuid haiguse ülekandumist geneetilisel tasemel ei ole välistatud.

Täiskasvanutel ja lastel kaasnevad neerupealiste hüperplaasia sümptomite ilmnemist põhjustavad tegurid:

• hüpofüüsi ja hüpotalamuse katkestamine;
• geneetilised kõrvalekalded;
• nende paaritud näärmete ajukoore kaasasündinud autonoomia, mis saadeti vanematele järglastele.

Klassifikatsioon

Kliinikud tuvastavad neerupealiste hüperplaasia progresseerumise neli peamist vormi, mis erinevad nii loomulikult kui ka kliinilisest pildist:

• nodulaarne vorm. On pärilik. Tavaliselt diagnoositakse seda vanemas eas inimestel, kellel on kalduvus süveneda. Paaritud näärmete sõlme koorikus on kujunenud - see on haiguse iseloomulik sümptom, mida saab diagnoosi ajal tuvastada. Vormid võivad olla nii üksikud kui ka mitmekordsed. Selle vormi peamised sümptomid on: pigmentatsioon nahal, krambid jalgade lihastes, nõrkus, hüpertensiooni ja polüuuria tunnused;
• difuusne hüperplaasia. See vorm esineb peamiste seas, kus näärmed säilitavad oma esialgse kuju, kuid neist moodustub üks või mitu sõlme. Seda tüüpi haiguste tuvastamine ja ravi lastel ja täiskasvanutel on üsna raske. Neerude patoloogiate diagnoosimise standardmeetod - ultraheli - ei anna tulemusi. On võimalik tuvastada muutusi elundis CT või MRI abil. Peamised sümptomid on kehakaalu suurenemine, kogu keha nõrkus, suurenenud vererõhk, suurenenud keha karvakasv (sageli naistel), paanikahood;
• nodulaarne vorm. Tavaliselt progresseerub see lastel ja noorukitel. Arstid usuvad, et selle ilmingu põhjus on neerupealiste düsfunktsioon, kuid nad eeldavad ka, et see võib tekkida glükokortikoidide üleannustamise tõttu. Peamised tunnused on lihaskoe atroofia, rasvkoe kogunemine ebaühtlaselt, pigmentatsioon nahal, suhkurtõve ja osteoporoosi ilming, südame-veresoonkonna ja närvisüsteemi kahjustused. Kui haiguse sümptomeid täheldati lastel õigeaegselt ja täiuslik ravi toimus, siis prognoos on soodne;
• kaasasündinud vorm. Kõigist kõige sagedamini diagnoositud patoloogia liikidest. Seda avastatakse sagedusega 1 juhtum 12 tuhande vastsündinu kohta. Iseloomulikud tunnused on vererõhu langus, tõsine dehüdratsioon, iiveldus ja letargia, tütarlaste kliitori suuruse suurenemine ja erakordsed labiad, poisid suurendavad peenist.

Sümptomaatika

Kõige sagedamini areneb naised, mehed ja lapsed patoloogia kustutatud vorm, mida on raske diagnoosida raskete sümptomite puudumise tõttu. Lapsel võib esimesel või teisel eluaastal tuvastada kaasasündinud haiguse.

Hüperplaasia peamised sümptomid on järgmised:

• kaalutõus;
• vererõhu näitajad on ebastabiilsed - võib täheldada nii vererõhu tõusu kui ka vähenemist;
• diabeedi järkjärguline progresseerumine;
• osteoporoosi sümptomite ilming;
• lihaste struktuuride tuimus nende hilisema atroofiaga;
• naistel esineva haiguse iseloomulik sümptom on "kuuekujuline nägu";
• närvikahjustused;
• mälu kahjustus;
• venitusarmid ja naha pigmentatsioon;
• seedetrakti toimimine on häiritud;
• immuunsuse vähenemine;
• soov uriini tühjendada öösel;
• psühhoos;
• suur janu;
• amenorröa;
• viljatus;
• pikk, mis ei vasta inimese vanusele;
• kiilaspäisus templites.

Diagnostilised meetmed

Diagnoosi kinnitamiseks määratakse nii laboratoorsed kui ka instrumentaalsed diagnostikameetodid. Vastavalt nende tulemustele on arstil võimalik määrata kõige tõhusam raviplaan. Sellised meetodid on informatiivsed neerupealise koore hüperplaasia suhtes:

• tomograafia;
• vere biokeemia;
• aspiratsioonipunkt;
• radiograafia;
• radionukliidide skaneerimine;
• MRI;
• ELISA.

Meditsiinilised sündmused

Ravi aluseks on hormonaalsete ainete määramine patsiendile. Seni ei ole teadlased suutnud määrata kõige tõhusamat ravimeetodit. Praegu kasutatakse sellise häire parandamiseks deksametasooni, prednisooni ja hüdrokortisooni. Vajadusel võib ravimeid kombineerida. Noortel on ette nähtud vahendid, mis võimaldavad harilikult avaldada teiseseid seksuaalseid omadusi. Nii, poisid on määratud androgeenide ja tüdrukute östrogeeni.

Mõnikord kasutasite operatsiooni. See on vajalik, kui genitaale ei ole võimalik eristada meessoost või naissoost. Korralda operatiivset sekkumist esimestel eluaastatel.

Neerupealiste hüperplaasia sümptomid naistel

Neerupealiste hüperplaasia on endokriinse süsteemi ohtlik haigus, mille käigus suureneb rakkude kasv. Selle tulemusena moodustuvad klassikalised ja ebatüüpilised haiguse sümptomid. Kui keha hüperplaasia suureneb, säilitades samas algse vormi. Füsioloogilises seisundis ei ületa täiskasvanute näärmete mass 12-15 g.

See on oluline! Haigus on kaasasündinud ja pärilik.

Selle haiguse tekkimist võivad põhjustada suur hulk kõrvaltoimeid.

Anatoomilised ja füsioloogilised omadused

Neerupealised koosnevad kahest morfoloogiliselt ja füsioloogiliselt iseseisvast osast - ajust ja kortikaalsest. Välimine koore kiht toodab kortikosteroide ja mulla katekolamiine: adrenaliini ja norepinefriini. Medulla hormoonid on moodustatud aromaatsetest aminohapetest (türosiin või fenüülalaniin). Need hormoonid aktiveerivad rasvkoes lipolüüsi, mis omakorda suurendab esterdamata rasvhapete kontsentratsiooni veres. Adrenaliin aitab kaasa arterite ahenemisele, suurendab vererõhku.

Katehhoolamiini sünteesi suurenemist, mida täheldatakse neerupealise kasvaja (feokromotsütoomi) kasvajate tekkimisel, kaasneb hüperglükeemiaga suurenenud glükoneogeneesi ja glükogeeni lagunemise tõttu.

Neerupealiste koore toodab umbes 50 hormooni - kortikosteroidid. Arvestades bioloogilist toimet, on olemas 3 tüüpi kortikosteroide: mineralokortikoidid, glükokortikoidid ja suguhormoonid (östrogeenid ja androgeenid). Minerokortikoididest on kõige olulisem aldosteroon, glükokortikoidide, kortisooli.

Etioloogia

Selle organi düsfunktsiooni taustal tekib neerupealiste hüperplaasia. Suguhormoonide kontsentratsiooni suurenemisega organismis täheldatakse neerupealise koore paksenemist.

Neerupealiste hüperfunktsioon on seotud mitme teguriga:

• geneetiline eelsoodumus;
• endokriinsüsteemi häire;
• rasedate naiste keha funktsionaalsed häired;
• ACTH kasutamine naistel lapsehoidmise ajal;
• süstemaatiline kokkupuude stressiteguritega;
• närvitüve;
• toksilisatsioon raseduse ajal.

See on oluline! Haiguse etioloogia on kõige sagedamini seotud glükortikoidi sünteesi probleemidega. Sellel geneetilisel patoloogial on mitu erinevat tüüpi ja moodustab CAH aluse (kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia neerupealiste koores).

Kliinik

Haiguse sümptomeid naistel täheldatakse palju sagedamini kui meestel. Kliinik sõltub neerupealiste kahjustuste ulatusest. Neerupealiste hüperplaasia atüüpilisi vorme iseloomustavad järgmised sümptomid:

• akne esinemine;
• ülemäärane kasv, mis ei vasta vanuse näitajatele;
• varajane karvakasv kaenla- ja häbemepiirkonnas;
• amenorröa;
• pearinglus, iiveldus ja oksendamine;
• naistel on halvasti arenenud piimanäärmed;
• kiilasplaastrite olemasolu templites;
• viljatus;
• hirsutism (liigne keha karvakasv);
• androgeenide liigne kontsentratsioon veres.

Sümptomid on erinevad ja sõltuvad haigusest. Patoloogia ilmingute klassikalised tunnused on järgmised:

• osteoporoos;
• hüpertensioon;
• väliste suguelundite väljendunud hüperpigmentatsioon;
• ülekaalulisus;
• müalgia;
• mälu kahjustus;
• lihaste hüpoglükeemia või atroofia;
• venitusarmid (venitusarmid);
• diabeedi areng;
• närvikahjustused;
• düspepsia;
• nägemisvõime vähenemine.

See on oluline! Kui patsient on mures ülemäärase janu ja rohke urineerimise pärast öösel, võivad need sümptomid viidata endokriinsete näärmete rikkumisele.

Nodulaarne vorm

Nodulaarne hüperplaasia pärineb autosomaalsest domineerival viisil. Sekretoorse koe maht suureneb. Selline hüperplaasia vorm põhjustab hüperkortisolismi. Ebanormaalsed näärmed toodavad ülemäärast glükoosi steroide. Kõik see viib Cushingi sündroomi tekkeni. 40% -l selle anomaaliaga diagnoositakse neerupealise koore kahepoolne nodulaarne hüperplaasia. Nodularisatsioon võib olla mitmekordne ja ühekordne. Haiguse peamised sümptomid:

• hüper- ja hüpotensioon;
• üldine nõrkus;
• nägemishäired;
• naha kaasasündinud hüperpigmentatsioon;
• nokturia;
• südame rike;
• konvulsiivne seisund;
• polüuuria.

Vasaku neerupealise noodi hüperplaasia

Meditsiinipraktikas kasutavad arstid sageli järgmist terminoloogiat: "ACTH-inaktiivne Cushingi tõbi", "Itsenko-Cushingi perekonna patoloogia". Ülaltoodud terminoloogia kogumi kohaselt viitab vasaku neerupealise nodulaarne hüperplaasia. Kõige sagedamini registreeritakse patoloogia eakatel inimestel. Haigus avaldub järgmiselt:

• migreen;
• furunkuloos;
• alaline depressiivne seisund;
• jäsemete nõrkus.

Parema neerupealise hüperplaasiat avastatakse sageli arengu hilises staadiumis või pärast patsiendi surma. Haiguse diagnoosimine on väga raske, kuna see on asümptomaatiline. Kasvaja tuvastamine algstaadiumis on võimalik ainult riistvara diagnostika (sonograafia, CT või MRI) abil. Abi diagnostikameetoditena võib teostada veri ja uriini biokeemilist analüüsi.

Hüperplaasia võib olla kohalik ja mitmekordne. Kohalik vorm võib esineda makro- ja mikro-sõlmede kasvajate kujul. Ultraheliga ei erine see sõlme kasvaja protsessidest näärme kudedes.

Patoloogia kõrvaldamise meetodid

Hormoonravi on üks peamisi viise endokriinsete näärmete töö taastamiseks. Üldjuhul määratakse glükokortikoidravimid:

Sekundaarsete seksuaalsete omaduste optimaalseks avaldumiseks määratakse noorukitel poisid ja tüdrukud steroidid. Mõnel juhul on vajalik väliste suguelundite kirurgiline korrigeerimine. Operatsioon on paremini rakendatud lapse esimesel eluaastal.

Neerupealise hüperplaasia põhjused

Haiguse põhjused on tingitud patoloogia liigist. Kui raseduse ajal täheldati tulevast ema keha funktsionaalsete häirete tõsiseid vorme, võib laps tuvastada kaasasündinud kõrvalekalded.

Neerupealiste hüperplaasia võib olla mitut tüüpi:

Virili tüüp on tingitud androgeeni sekretsiooni aktiivsusest, mis viib väliste suguelundite suuruse suurenemiseni. Lisaks ilmuvad juuste kasv ja akne palju varem ja suuremal hulgal ning lihased arenevad aktiivselt. Hüpertensiivset alatüüpi diagnoositakse, kui androgeenid ja mineralokortikoid on liiga aktiivselt toodetud. See protsess mõjutab ebasoodsalt fondi ja neerude veresooni ning viib hüpertensiivse sündroomi tekkeni.

Solterilaadne hüperplaasia on tingitud androgeenide suurenenud produktsioonist, kuna puuduvad teised neerupealise koore poolt toodetud hormoonid. Selline muutus põhjustab hüpoglükeemiat ja hüperkaleemiat. Nad omakorda on ohtlikud, sest need põhjustavad dehüdratsiooni, kaalulangust ja oksendamist.

Neerupealiste hüperplaasia võib põhjustada järgmised tegurid:

• stress,
• närviline ja psühholoogiline ülekoormus
• ebastabiilne emotsionaalne seisund.

Need võivad põhjustada kortisooli - glükokortikoidide kõige olulisema hormooni - liia.

Sümptomid

Haiguse korral esinevad keha ainevahetusprotsessides häired ja sümptomid leitakse puuduse või vastupidi ühe või teise glükokortikoidi suurenemise tõttu.

Mitteklassikalistes hüperplaasia tüüpides ilmnevad need sümptomid:

1. Hirve- ja südamekarvad kasvavad varakult.
2. Liiga pikk vanuse kasvuks.
3. Väga suur hulk androgeene.
4. Hirsutism on terminaalne keha karv.
5. Närvivööndid sulguvad liiga vara.
6. Igakuist pole.
7. Viljatus
8. Akne
9. Templid templites.

Neerupealiste hüperplaasia ilmingud on väga erinevad ja sõltuvad patoloogiate põhjustamisest. Kõige sagedamini tuvastavad arstid need:

1. Vererõhk langeb.
2. Lihaste atroofia ja tuimus.
3. Diabeedi diagnoos.
4. Kaalutõus, "moonlike" nägu.
5. Venitusarmide ilmumine kõhu- ja puusaliiges.
6. Osteoporoosi tuvastamine.
7. Vaimsed muutused (mälu halvenemine, psühhoos jne).
8. Seedetrakti haigused.
9. Vähendatud immuunsus.

Kui inimene kogeb tihti janu ja soov urineerida öösel, peaks see olema kiire meditsiinilise abi põhjus.

Neerupealise liigeseline hüperplaasia

Cushingi sündroomi korral diagnoositakse 40 patsiendil 100-st kahepoolset neerupealiste hüperplaasiat. Sõlmed muutuvad 2-4 cm suuruseks. Mõnikord on need üksikud koosseisud, mõnikord on need mitmekordsed. Paljudel juhtudel iseloomustatakse struktuuri lobulaarsena. Haigus esineb peamiselt vanuses inimestel. Neerupealise liigeseline hüperplaasia põhjustab autonoomset adenoomi kasvamist.

Seda tüüpi hüperplaasia on pärilik, mida edastab autosomaalne domineeriv tüüp. Tüüpilisi sümptomeid ei ole. Arvatavasti on patogeneesil autoimmuunne alus. Mida vanem on patsient, seda suurem on kliiniline pilt. Võimalikud sümptomid:

• limaskesta neurofibromatoosi sümptomid
• Carney sündroom (nahk on täpilised pigmendid)
• lihasstruktuuride neuronite juhtivuse ja ergutamise häired, mida väljendavad keha nõrkus ja krambid
• pearinglus
• peavalud
• vilgub silmade ees "lendama"
• neerufunktsiooni häire

Liigne neerupealiste hüperplaasia

Difuusne hüperplaasia iseloomustab neerupealiste kuju säilitamine ja 1 või enama sõlme moodustumine. Ultraheli diagnoosimisel peaaegu ei kasutata, sest see ei anna usaldusväärseid täpseid tulemusi. CT ja MRI meetodid on tänapäeval olulised patoloogia avastamiseks. Avastage rasvkoe kolmnurkse kuju ja keskkonda sisaldavad hüpoechoilised struktuurid.

Neerupealiste hüperplaasia võib olla segatud vorm: difuusne sõlme. Isikul on järgmised sümptomid:

• paanikahood
• keha nõrkus isegi pärast head puhkust
• hüpertensioon, vahelduv
• ülekaaluline
• ülemäärane keha karvade kogus jne.

Nodulaarne neerupealiste hüperplaasia

Nodulaarne neerupealiste hüperplaasia on tuntud ka kui nodulaarne. Enamik patsiente on lapsepõlves või noorukieas. Haigus on seotud Itsenko-Cushingi sündroomiga ja hüperkortitsismiga. Põhjustab: neerupealiste aktiivsuse häire või ülemäärase koguse GCS vastuvõtmine.

• lihaste atroofia (peamiselt jäsemetes)
• ebaühtlane rasvumine (näo, rindkere, kõhu rasv, kael)
• rinna ja alaselja osteoporoos
• luumurrud koos tugeva valuga
• õhuke ja väga kuiv nahk
• veresoonte mustrid nahal
• strii-violetse või punase tooni tekkimine
• hüperpigmenteeritud alad
• depressioon ja letargia, kuid võib olla vastupidine riik: väga tugev rõõm ja emotsionaalsus
• südamelöökide häired
• menstruaaltsükli puudumine
• suur hulk juukseid naise keha peal
• diabeet

Kui haiguse avastamine on väga vara ja seda õigesti ravida, on prognoos soodne.

Neerupealise koore hüperplaasia

Koos konkreetse organi ajukoore hüperplaasiaga võib olla ka hormoonide tootmisel häire, mis mõjutab inimese seksuaalsfääri. Kaasasündinud kõrvalekalded on põhjustatud ebanormaalsetest muutustest geenides, mis põhjustab sellise hormooni kui kortisooli tootmise katkemise. Selle tase organismis väheneb ja veres AKGT suureneb, fikseerib kahepoolne hüperplaasia.

• välise suguelundite piirkonna pigmentatsioon normi kohal
• valdavad meeste omadused
• ilmuvad angerjad
• varases eas hakkavad juuksed kasvama käte ja patsiendi häbemete all
• kriitilised päevad algavad esimest korda hiljem

Haigus sarnaneb neerupealiste kasvajaga. Seetõttu on oluline kontrollida organismis sisalduvate hormoonide taset, mille puhul uuritakse patsiendi verd ja uriini.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

Kaasasündinud hüperplaasia kulg võib olla klassikaline või mitte-klassikaline. Esimene tüüp hõlmab lipiidi vormi, hajutatud, väljendunud soola kadu ja 21-hüdroksülaasi puudumist. Neerupealiste lipoidse hüperplaasia juhtumid on fikseeritud väga harva, kehas puudub steroidhormoonide ja 20,22 desmolaasi, mis lõpeb sageli surmaga. Kui haige laps ei ole surnud, on tema seksuaalne areng märkimisväärselt pärsitud ning ka tõsine elundite rike. Kaasasündinud patoloogia ja füsioloogilise soolalangusega juhul, kui organismis on puudus 3β-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasist, võivad naissoost imikutele esineda välised suguelundid. Ja selle patoloogiaga poisid on väga sarnased vastassugupoole lastega.

Difuusne kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia areneb 17a-hüdroksülaasi puudulikkusega, sellised juhtumid on väga harva esinevad. Laste kehas tekib nii hüpotensioon kui ka kaaliumi puudumine. Naispatsientidel on seksuaalne areng hilinenud ja meessoost patsientide puhul iseloomulikud nn pseudohermofroditismi ilmingud.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia avastatakse enamikul juhtudel pärast sündi või 12-24 kuud pärast sündi. Enamasti on tütarlastele tüüpiline patoloogia. See mõjutab mitte ainult seksuaalsfääri, vaid ka teisi keha süsteeme. Ainult varane diagnoosimine ja professionaalne ravi võivad ära hoida kurb tagajärgi.

Diagnostika

Arst peab läbi viima kliinilise uuringu, määrama laboratoorsed testid, sealhulgas hormoonid, samuti biokeemia. Neerupealiste funktsionaalsed näitajad määratakse erimeetoditega, funktsionaalne testimine on võimalik. Laboratoorsete meetodite hulgas eristatakse RIA ja ELISA. Radioimmunotesti läbiviimisel määratakse vaba kortisool patsiendi ja tema verega uriinis. ELISA läbiviimisel uuritakse vereseerumit olemasolevate hormoonide koguse suhtes.

Neerupealiste hüperplaasia diagnoosimiseks kasutatakse röntgenikiirgust, sealhulgas aortograafiat, angiograafiat ja tomograafiat. Tänapäeval saab neerupealise kuju ja suuruse määrata nii radionukliidide skaneerimise kui ka MRI abil. Mõnel juhul räägivad arstid aspiratsioonipunkti vajadusest, mis viiakse läbi ultraheli kontrolli all.

Ravi

Ravi on peaaegu alati hormonaalne. Juhtivaid taktikaid, mis annavad tulemuste enamikul juhtudel, pole veel kindlaks määratud. Rakenda glükokortikoidid:

• prednisoon
• deksametasoon
• hüdrokortisoon
• kortisoonatsetaat

Ka nende ravimite asjakohased kombinatsioonid. Soola puudumisega kehas (seda tüüpi ülalpeetavate neerupealiste hüperplaasia on kirjeldatud eespool) toimub ravi mineralokortikoididega ja igapäevane soola tarbimine suureneb 1-3 grammini. Nii et noorukid moodustavad tavaliselt sekundaarsed seksuaalsed omadused, poisid on määratud androgeenidega ja tüdrukuid ravitakse östrogeeniga.

Raskete patoloogiliste juhtumite korral kasutatakse kirurgilisi meetodeid. Need on vajalikud, kui leitakse välised suguelundid, mida ei saa eristada meessoost või naissoost. Seksmärgid tuleb normaliseerida, kuni laps on üks aasta vana. Kui tema seisund on raske, toimub parandus hilisemas eas.

Ennetamine

Kui teie perekonnas on esinenud kaasasündinud hüperplaasia, peate pöörduma kvalifitseeritud geneetika poole. Ennetamiseks on sünnieelne diagnoos oluline (diagnoos, kui laps on ikka veel emakas). Koorioni biopsia viiakse läbi raseduse esimese kolme kuu jooksul. Teisel poolel viiakse läbi amnionivedeliku test, mis määrab hormoonide taseme.

Selle patoloogia ennetamiseks on oluline ka vastsündinute sõeluuring. Selleks võtke lapse kandest vere kapillaarist. Kui ema on veel rase, on vaja välistada mürgiste mõju erinevatele vormidele ja kiirgusele.

Neerupealise hüperplaasia põhjused

Neerupealiste hüperplaasia põhjuseid saab tuvastada juba haiguse diagnoosimise etapis sümptomite koguarvu ja patsiendi või tema vanemate vestluse ajal.

Embrüo moodustumise protsessis tekib mõnikord patoloogiline protsess, mis takistab endokriinsüsteemi struktuuri õiget moodustumist. Kõige sagedamini esineb defekt kortikaalses kihis ja selle olemasolu korral näitab see neoplasme (kasvajaid).

Teadlased on leidnud anomaalia põhjused:

• geneetiline eelsoodumus, geneetiline rike;
• ema stressitingimused lapse kandmise ajal;
• teatud ravimite kasutamine;
• suitsetamine, alkoholi kuritarvitamine.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on sageli mööduv - isegi pärast nõuetekohast diagnoosimist ja ravi, surevad mõned lapsed ühe kuu jooksul.

Iga inimene, kes kogeb põnevust, märkas, et tema süda peksab kiiremini ja kiiremini, veri kiirustab oma nägu ja tema lihased on pingelised. Ta kogeb sümptomeid, mis tekivad siis, kui vereringesse sisenevad suured kogused kortisooli ja adrenaliini, neerupealiste toodetud hormoonid. Ja kui keha on pidevalt stressi all, kui see on tuttav riik? Neerupealiste näärmed lihtsalt kahandavad oma varusid, nad ei suuda säilitada püsivat ebanormaalset hormoonisisaldust veres. Omandatud düsplaasia esineb sageli just sel põhjusel.

Neerupealise hüperplaasia tüübid ja sümptomid

Teatud hüperplaasia sümptomite kombinatsioon võib sõltuvalt liigist ja üsna märkimisväärselt erineda. Kuid on olemas üldisi märke, mis võivad olla haiguse kahtlusega:

• Diabeet.
• Suurenenud vererõhk.
• Luukoe ebakindlus.
• Kehakaalu kõikumised, sageli ülespoole.
• Suurenenud ärevus, apaatia, mäluhäired.
• Immuunsuse vähenemine, nakkuslike protsesside sagedane esinemine.
• Lihaste nõrkus.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ilmneb järgmistes sümptomites: suguelundite suuruse suurenemine, meessoost sümptomite esinemine tüdrukutes, kiire kasv koos luukoe deformatsiooniga, ebastabiilne vaimne seisund ja mõnikord hüperseksuaalsus. Need kõikidele hüperplaasia tüüpidele iseloomulikud tunnused seostuvad kaasasündinud patoloogia iseloomulike tunnustega.

Siin on kaasasündinud patoloogia peamised liigid:

• virilna - esineb, kui meessoost hormoonide liigne tase on suur;
• soola kaotus - areneb koos teiste hormoonide puudumisel suurenenud androgeenide tasemega;
• hüpertensiivne - moodustub mineralokortikoidide ja androgeenide tootmise suurenemisega.

Samuti võib hüperplaasia jagada hajusaks ja kohalikuks. Kui endokriinsete näärmete difuusne vorm säilitab oma algse vormi ja kui see on kohalik, võib ühe või mitme tihendi leida väikeste sõlmede kujul.

Neerupealise hüperplaasia

Sellises vinci vormis mõjutavad ajukoore patoloogilised muutused androgeensete steroidide kontsentratsiooni suurenemist vereringes. Haiguse raskema kulgemise korral väheneb kortisooli tootmine ja suureneb steroidhormoonide (deoksükortikosterooni) sisaldus, mida varem ei tekkinud neerupealised või nende kogus oli ebaoluline.

Kortisooli ebapiisava tootmise tõttu veres tõuseb adrenokortikotroopse hormooni tase, mis on seotud hüpofüüsi häiretega. Paljud uuringud on võimaldanud seda tüüpi hüperplaasiat seostada kaasasündinud haigustega.

Lastel on kõhre kude enneaegne kõvenemine, luustiku ebakorrektne moodustumine luukoe suurenenud kasvu käigus, patoloogilised muutused suguelundite struktuuris. Naistel on emaka ja piimanäärmed sageli atrofeeritud, areng toimub meeste tüübi järgi: madal hääl, liigne karvakasv.

Neerupealiste üksildane hüperplaasia

Kõigi diagnoositud hüperplaasiate hulgas on üksildane osa 75%. Seede kadumise hüperplaasia põhjus neerupealise koore poolt on püsiv 21-hüdroksülaasi blokaad, mille tulemusel tekivad neerupealiste poolt glükokortikoidide ja mineralokortikoidide ebaõige valmistamine. Kohe pärast sündi hakkab veres suurenema steroidide androgeenide sisaldus veres, mis ravimata jätmise korral põhjustab organismi kui terviku ebanormaalse moodustumise ja neerupuudulikkuse ilmnemise.

Vastsündinud tüdrukutel on diagnoositud labiumi kliitori ja fusiooni suurenemine, poiste puhul on suguelundite piirkond pigmenteerunud. Vanematel lastel on märgatav väsimus, unehäired, vererõhk hüppab, turse. Kui last ei ravita, ei ole naisel menstruatsiooni, mis toob kaasa viljatuse.

Neerupealiste hüpertensiivne hüperplaasia

Haigus kuulub kaasasündinud patoloogia vormidesse, seda võib diagnoosida raseduse ajal või vahetult pärast lapse sündi nende sümptomite kombinatsiooni alusel: dehüdratsioon, madal kehakaal, kõrge vererõhk. Hüpertensiivne hüperplaasia nõuab kohest meditsiinilist sekkumist, et taastada vee-soola tasakaal kehas, stabiliseerida vererõhku.

Selle diagnoosiga patsiendid kaebavad arsti juures järgmiste hüperplaasia sümptomite pärast:

• migreen, peavalu;
• ärevus, apaatia, suurenenud närvisüsteemi ärrituvus;
• higistamine;
• nõrkus, väsimus;
• tumedad ringid silmade all.

Lastel ilmneb see haigus seedetrakti rikkumisest, halb uni, kolju luude vale moodustumine.

Neerupealise liigeseline hüperplaasia

Haiguse põhjuseks on adrenokortikotroopse hormooni suurenenud kontsentratsioon veres, mis põhjustab näärmepiteelist (adenoomist) healoomulise kasvaja moodustumist. Negatiivse mõju vähendamiseks hakkab neerupealiste koort kasvama, tekitades suure koguse kortisooli ACTH toime leevendamiseks.

Hüperkortisolismiga patsientidel (Cushingi sündroom) on üle 38% juhtudest leitud neerupealiste nodulaarne hüperplaasia. Mida vanem inimene muutub, seda suurem on ta haigestumise oht. Sümptomid on natuke hägused, kuid peamised sümptomid on järgmised:

• neurofibromatoos;
• vanuse laigud;
• pearinglus;
• lihaskrambid;
• nägemishäired.

Neerupealise uuringus, kus arvutitomograafia abil on endokriinne näärme nähtav, on nähtav üks või mitu sõlme. Viitab kaasasündinud anomaaliale, edastatakse autosoomse domineeriva tüübi poolt, võib tekkida vasaku neerupealise hüperplaasia ja harvemini õige adrenalüüm.

Liigne neerupealiste hüperplaasia

Selle patoloogia diagnoosimine sonograafilise meetodiga on äärmiselt raske, kuid arvutitomograafia abil tehtav uurimine aitab tuvastada ühte või mitut sõlme. Ekraanil näevad nad välja nagu kolmnurksed struktuurid, millel on madal echogeensus ja mida ümbritsevad rasvkoed. Endokriinne nääre säilitas oma algse kuju, kuid suurenes oluliselt. Hüperplaasia difuusne-nodulaarne vorm ei ole haruldane ja seda leitakse 30% juhtudest - koorekude on modifitseeritud, ilmuvad piklikud ovaalsed vormid (sõlmed).

Difuusne hüperplaasia võib diagnoosida ka sümptomite kombinatsiooniga: tugev janu, jäsemete treemor, vereringe mahtude suurenemine, menstruatsiooni puudumine naistel, meeste potentsiaali vähenemine ja äkilised vererõhu tõusud.

Nodulaarne neerupealiste hüperplaasia

Tavaliselt avastatakse väikelastel, kes on tuttavad vanematele järgmistes sümptomites, nodulaarse neerupealise hüperplaasia:

• ülekaalulisus koos lokaliseerumisega näol, rinnus;
• lihased on halvasti arenenud, mõnikord atrofeeritud;
• õhuke rasvakiht, liiga pigmenteerunud;
• suhkurtõbi;
• ülakeha skeleti sagedased luumurrud;
• ebastabiilne vaimne seisund;
• kardiovaskulaarse süsteemi häired.

Mikrokodulaarne neerupealise hüperplaasia

Mikrododulaarne hüperplaasia on hormoonist sõltuv Cushingi sündroom ja seda iseloomustab kortisooli suurenenud produktsioon adrenokortikotroopse hormooni abil. Kui haigust ei ravita ja varases staadiumis on see raviravi hästi kättesaadav, siis on olemas healoomulise kasvaja suur tõenäosus.

Neerupealise mediaalse jala hüperplaasia

Adenopaatia on elundi seisund, kus patoloogilised protsessid on juba alanud, kuid haigus ei ole veel arenenud. Õigeaegse ravi korral saab protsessi ümber pöörata, et vältida anomaaliate tekkimist. Post-mortem ekstraktsiooni ja mediaalse jala osade uurimise tulemuste, üle 500 surnukeha neerupealiste anatoomilise struktuuri tulemuste põhjal leiti kõrvalekaldeid 300 surnud inimesest.

Nende eluea jooksul olid nad kõik täiesti terved ja ei kaebanud neerude ja neerupealiste töö üle, kuid autopsia ajal kahjustas haiguse tekkimine hakanud meditsiinilist jalga. Endokriinse näärme mediaalse jala segmendi hüperplaasia reageerib hästi ravile.

Neerupealiste membraani hüperplaasia

Primaarse hüperaldosteronismi põhjuseks on aldosterooni sekretsiooni rikkumine - neerupealise koore mineralokortikosteroidhormoon - vereringes sisalduva sisu suurendamise suunas. Ravimata haiguse korral tekib haigus difuusne või difuusne nodulaarne hüperplaasia, mida enamasti komplikeerib teise tüübi healoomuline kasvaja.

Arvutitomograafiaga läbi viidud uurimise tulemusena meenutab sõlme väljastpoolt adenoomi, sõlme struktuuril on madal ehhogeensus, mõnikord on struktuuri asukoht neerupealise külgmine külg.

Nukulaarse neerupealise hüperplaasia sümptomid on järgmised: karvakasvu suurenemine, spasmoodne vererõhk, neerude häired ja südame-veresoonkonna süsteem, lihasnõrkus, närvisüsteemi häired.

Neerupealise hüperplaasia diagnoos

Patsiendi hüperplaasia kehas esinemise kinnitamiseks viige läbi mitu laboratoorset testi:

• ELISA - tulemus näitab neerupealise koore ja hüpofüüsi hormoonide sisaldust seerumis.
• Radioimmunoloogiline analüüs - tulemus näitab kortisooli kvantitatiivset sisaldust veres ja uriinis.

See aitab palju kaasa vgn deksametasooni testide diagnoosimisele, mida kasutatakse selleks, et määrata, kas patsiendil on hüperplaasia või sarnased kasvaja moodustumise sümptomid. Samuti tuleb haiguse identifitseerimiseks kasutada järgmisi riistvarakontrolle:

• Ultraheli;
• kompuutertomograafia;
• magnetresonantstomograafia;
• radionukliidide skaneerimine;
• angiograafia.

Kui on vaja diagnoosi kinnitada, on mõnikord vaja võtta aspiratsioonipunkt, samuti viia läbi histoloogiline uuring ja uurida rakulist koostist.

Neerupealiste hüperplaasia ravi

Enamikku kaasasündinud ja omandatud hüperplaasia tüüpe ravitakse edukalt hormoonasendusraviga. Kooskõlastades keha jaoks vajalikku kogust, kasutatakse hormonaalseid ravimeid võrdväärsetes annustes kaks või kolm korda päevas. Enamasti määrati järgmised ravimid:

• Kortisooni atsetaat.
• Deksametasoon
• Hüdrokortisoon.
• Prednisoloon.
• Hormonaalsete ravimite kombinatsioon.

Paljudel sellistel hormonaalsetel ravimitel on palju kõrvaltoimeid, seega kombineeritakse neid ravimitega, mis vähendavad nende välimust.

Mõnes kaasasündinud patoloogia vormis antakse lastele dieedis ekstra paar grammi naatriumkloriidi, samuti asendusravi mineralokortikoididega. Vajaduse korral määravad teisese seksuaalse iseloomu õiged vormid arstid:

• tüdrukud - östrogeeni sisaldavad ravimid;
• poisid - ravimid androgeenidega.

Hermaphroditismiga märke omavate naiste sünnist nende esimesel eluaastal ravitakse neerupealiste hüperplaasia koos suguelundite korrigeerimisega, et parandada lapse elukvaliteeti.

Pärast laparoskoopilist adrenalektoomia saab patsienti järgmisel päeval süüa ja ringi käia. Mõne päeva pärast tuleb patsiendil anda soovitusi arsti juurde külastada ja läbi viia uuringuid iga kuue kuu järel. Kohustuslik on mõõdukas toitumine.
Arstide õigeaegne sekkumine aitab vältida paljusid tüsistusi neerupealiste haiguste korral. Te ei tohiks edasi minna arsti juurde ja sulgeda silmad ilmsete hüperplaasia sümptomite vastu. See võib säästa tervist ja vältida operatsiooni.

Haiguse vormid ja kliinilised ilmingud

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia avaldub klassikaliste ja mitteklassikaliste vormidena. Klassikaline sisaldab:

1. 20,22-desmolaasi ebaõnnestumist nimetatakse ka lipoidi hüperplaasias. See vorm on haruldane ja umbes kaks kolmandikku selle ensüümipuudulikkusega lastest ei ole elujõulised. 20,22-desmolaasi leidub sugunäärmetes ja neerupealiste ajukoores ning selle puudulikkusega on igasuguste steroidhormoonide puudus. Kui laps siiski säilib, leitakse kõige raskem neerupealiste puudulikkus. Seksuaalne areng toimub alati hilinemisega.
2. Neerupealise hüperplaasia, kus puudub 3-beeta-hüdroksüsteroiddehüdrogenaas, millega kaasneb soola kadu. Kuid mõnikord on aldosterooni hormooni sekretsioon normaalne. Poisid, seksuaalse diferentseerimise rikkumine. Mõnikord võib tekkida täieõiguslik naissoost fenotüüp. Sekundaarsed seksuaalsed omadused arenevad sageli normaalselt, ainult mõnel juhul täheldatakse günekomastiat. Tüdrukutel võib tekkida meessoost väliste suguelundite areng, see on tingitud meessuguhormoonide suurenenud eritumisest sünnieelsel perioodil. Praegu ei ole seda tüüpi häirete korral munasarjafunktsiooni piisavalt uuritud.
3. 17-alfa-hüdroksülaasi puudumine neerupealiste kaasasündinud hajutatud hüperplaasia on äärmiselt harv. Kirjeldatud on ainult 180 sellise patoloogia juhtumit. Selle rikkumise korral täheldatakse suguhormoonide ja glükokortikoidide puudulikkuse sümptomeid. Laste puhul puudub kaaliumiioonid - hüpokaleemia ja vererõhu langus. Haigetel tüdrukutel on seksuaalne areng hilinenud ja poiste puhul täheldatakse pseudohermafroditismi. Juhul, kui patoloogiat ei diagnoositud vahetult pärast sündi, kasvatatakse mehi, kellel on meessoost geneetiline sugu, sest neil on suguelundid, mis on välja töötatud vastavalt naissoost tüübile. Munandid jäävad kõhuõõnde või küünarnukidesse ja muutuvad sageli juhusliku ultraheliuuringuna. Mõnikord määratakse vahepealse suguelundid ja seejärel loetakse lapse sugu. Reeglina ei ole nendel meestel ja naistel häbemehed ja südamekarvad.
4. 21-hüdroksülaasipuudulikkusega neerupealise kaasasündinud hajutatud hüperplaasia on lihtne viriliseeriv vorm.

Hüperplaasia võib olla mõnede haiguste põhjuseks. Näiteks Cushingi tõve puhul on 35-40% juhtudest täheldatud vasaku ja parema neerupealise hüperplaasiat. Tavaliselt määratakse see patoloogia keskmise või vanaduse inimestel, sest sümptomite raskusaste suureneb aeglaselt. Nodulaarset hüperplaasia iseloomustab ühe või mitme sõlme olemasolu, mis võivad olla väga väikesed ja mõnikord läbida mitu sentimeetrit läbimõõduga. Noodid koosnevad mitmest lobulaadist ja hüperplastiline näärme kude määratakse ka sõlmede vahel. Sellist hüperplaasia kirjeldatakse mõnikord nodulaarsena.

Adrenokortikotroopse hormooni pikaajaline stimuleeriv toime näärme kudedes põhjustab neerupealiste mikronodulaarse hüperplaasia, mis põhjustab neerupealise adenoomide teket. Selle cortex läbib hüperplastilisi muutusi ja eritab suurtes kogustes kortisooli vastuseks ACTH stimuleerimisele. Seetõttu peetakse väikese sõlme hüperplaasiat CUSHING'i sündroomi ACTH-sõltuvaks vormiks. Kliinilises praktikas on hüperplaasia sageli ekslik neerupealiste kasvajatega, mis sageli põhjustab sobimatut ravi.

Mitteklassikalistes vormides on täheldatud järgmisi sümptomeid: häbemete ja kaenla karvade varajane ilmnemine, suurenenud androgeenide arv, suur kasv, luu vanus ei vasta reaalsetele, varajase kasvupiirkondade luustumisele, hirsutismile, aknele, amenorröale, templite alopeetsiale, steriilsusele. Vastsündinutel ei saa neid märke loomulikult kindlaks määrata, mistõttu diagnoositakse puberteedieas või täiskasvanueas. Seetõttu nimetati seda seisundit varem neerupealiste närvirakkude omandatud või hilisemaks alguseks.

Üksikasjalik teave neerupealiste töö kohta on esitatud videol:

Kuidas see haigus areneb? Peamine seos haiguse patogeneesis on kortisooli hormooni moodustumise rikkumine. Kui see on pidevas puudujäägis, paraneb AKTH süntees hüpofüüsis vastavalt tagasiside põhimõttele ja areneb neerupealiste hüperplaasia. Vasaku neerupealise kõige tavalisem nodulaarne või difuusne hüperplaasia. Samuti stimuleerib ACTH steroidide teket. Seetõttu on patsientidel täheldatud mitte ainult suurenenud streoidide arvu, mis on moodustunud blokeeritule eelnevatel etappidel, vaid ka need, mis seda mööduvad. Paljud hüperplaasia vormid on iseloomustatud androgeenide neerupealiste suurenenud tootmisega, mistõttu tüdrukute viriliseerumine toimub. Seetõttu nimetati seda seisundit varem adrenogenitaalseks sündroomiks.

Kuidas haigust diagnoositakse?

Hüperplastilisi muutusi neerupealistes iseloomustavad erinevad metaboolsed häired ja sümptomid. Sümptomid sõltuvad sellest, millised glükokortikoidrühma hormoonid kehas on liigsed või puudulikud. Diagnoosimiseks kasutatakse tavaliselt ELISA ja RIA. Mis see on? Selleks, et määrata seerumis sisalduva hormooni kogust, viiakse läbi ELISA - ensüümi immunotest. Abimeetodina kasutatakse nende hormoonide määramist uriinis. See on vajalik diagnoosi kinnitamiseks või ravi efektiivsuse hindamiseks. Selleks et teada saada, millises staadiumis toimus steroidide moodustumise blokeerimine, on vaja kindlaks teha, millised kortikosteroidid on ebapiisavas koguses ja millised on liigsed. Hormoonid, mis moodustuvad blokeeritud faasist kaugemal - hormoonid - määratakse kindlaks suurel hulgal, sest perifeersed hormoonid muutuvad nendeks, mis moodustuvad enne ploki - prekursorhormone. Et vältida vigu toodete arvu määramisel, arvutatakse suhe "tooted - eelkäijad".

Kui täheldatakse rasket hüperplaasia vormi, siis tõstatatakse eellashormoonid väga tugevalt ja seetõttu ei ole diagnoosimisel raskusi. Mõõdukaid või kergeid haiguse vorme on raskem eristada. Nõutav proov ACTH-ga. Patsienti süstitakse intravenoosselt tema sünteetilise analoogiga, tetrakosaktiidiga ja 1 tunni pärast hinnatakse steroidide taset vereseerumis. Katse tulemuse kinnitamiseks mõõdetakse steroidide kontsentratsiooni esimest korda pärast 30 minutit ja teist korda 1 tunni pärast. Mõnikord tehakse ka deksametasooniga testimine, mis pärsib ajuripatsi ACTH teket, mistõttu muutub seerumis olevate steroidide arv vähem.

Milliseid ravimeetmeid kohaldatakse?

Põhimõtteliselt määratud ravimiravi hormonaalsete ravimitega, rasketel juhtudel on kirurgiline ravi näidustatud. Glükokortikoidide hulgas kasutatakse prednisooni, hüdrokortisooni, prednisooni, kortisoonatsetaati, deksametasooni või nende kombinatsioone. Nende ainete kasutuselevõtu skeemid on erinevad. Ei ole veel kindlaks määratud, milline skeem on parim. Mõnel juhul on näidatud kaks või kolm võrdset annust hormooni päevas ja mõnikord määratakse koguannus hommikul või pärastlõunal. Kui suureneb mineralokortikoidide või androgeenide sekretsioon, kasutatakse kortikosteroidide hormoonide kõige väiksemaid annuseid, mis pärsivad piisavalt nende tootmist inimkehas.

Video kaudu kirjeldatud neerupealiste raviks:

Lapsed, kellel on diagnoositud soolakadu sündroom, on määratud mineralokortikoidideks. Soovitatav on lisada igapäevasele dieedile 1 kuni 3 g köögisöögisoola päevas imikutele, et taastada soola tasakaal ja kompenseerida soolade kadu. Naatriumioonide puudus on edukalt täidetud. Kui täheldatakse neerupealiste naha kooriku kaasasündinud hüperplaasiat, esineb teismeliste seksuaalsete omaduste tekke stimuleerimiseks suguhormoonide puudumine, näidatakse tütarlaste östrogeenide ja poiste androgeenide ravi.

Kirurgilised operatsioonid on näidatud äärmuslikel juhtudel. Tavaliselt tehakse seda vahepealse väliste suguelundite juuresolekul. Operatsiooni eesmärk on kohandada suguelundite struktuuri vastavalt lapse geneetilisele soost. Kirurgiline sekkumine on eelistatav teostada esimesel eluaastal ainult lapse stabiilse seisundiga. Praeguses staadiumis on tõelise kiirendatud seksuaalse arengu ja 21-hüdroksülaasi puudumisega patsiendid hormooni GnRH analoogideks koos glükortikoididega. Võib-olla aitab see ravimeetod suurendada patsientide kasvu.

Ravi peamised eesmärgid on adrenokortikotroopse hormooni tootmise vähendamine, neerupealiste puudulikkuse ennetamine ja androgeenide vabanemise vähendamine neerupealiste poolt. Androgeenide sekretsiooni vähendamiseks on vaja kontrollida ensüümiploki jaoks hormoonide moodustumise ahelas olevate vaheühendite sisaldust. Selle aine sisaldus normaliseeritakse kortisooli hormooni annuste kohandamisega. Androgeenide moodustumist neerupealise koore poolt on aga võimalik pärssida ainult kortioli annuse määramisel, mis ületab asendusravi keskmist vajadust.

Väga suurel hulgal kortisooli on tõenäoliselt pöördumatu mõju lapse arengule ja kasvule. Lisaks ei ole sageli kerge õigesti valida sellist glükokortikoidide annust, mis normaliseerib androgeenide taset ja ei häiri organismis kasvuprotsesse. Seetõttu kasutatakse abiainena mineralokortikoide või antiandrogeene kombinatsioonis glükokortikoidide annustega, mis ei inhibeeri kasvu.

Elu prognoos on alati soodne, kui haiguse tüsistusi ei esine. Õige ravi korral elavad ja arenevad lapsed tavaliselt. Kui sool läheb kaduma, on prognoos vähem soodne, sest akuutse neerupealiste puudulikkuse risk on suur. Viriliseerivate vormidega, kui ravi oli õigeaegne ja õige, toimub füüsiline ja seksuaalne areng normaalselt. Kui ravi oli hilinenud, säilib ülemäärane karvutus, madal kasv ja hüpotensioonist tingitud tüsistused.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia: sümptomid, ravi, diagnoos, tunnused, põhjused

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia põhjused

Mõiste „kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia” ühendab terve rühma haigusi, mis on põhjustatud steroidogeneesi ensüümide defektidest. Nende ensüümide raske puudulikkus või täielik aktiivsuse puudumine põhjustab seksuaalse diferentseerumise, arteriaalse hüpertensiooni, soolakadu sündroomi või neerupealiste puudulikkuse halvenemist. Kõige tavalisemad 21-hüdroksülaasi - CYP21A2 (90-95% juhtudest), palju harvemini - 11β-hüdroksülaasi (CYP11B1) ja 18-hüdroksülaasi (CYP11B2) geenide mutatsioonid. Suhteline glükokortikoidide puudus põhjustab ACTH taseme tõusu, mis stimuleerib androgeenide sünteesi. Androgeeni tase suureneb, nagu ka kortisooli prekursorid. Rasketel juhtudel esineb viriliseerumine tüdrukutes endiselt emakas. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia mitteklassikalistes vormides on ensüümi aktiivsus suurem ja kortisooli sekretsioon on piisav, kuid suurenenud neerupealiste funktsioon tüdrukutel ja naistel põhjustab puberteedi järel hüperandrogeensust.

21-hüdroksülaasi defitsiidi tuvastamine

Imiku 21-hüdroksülaasi puudulikkuse kliinilised tunnused võivad olla soolakadu, vahepealse välise suguelundid ja arteriaalne hüpotensioon; Diagnoosi kinnitamiseks mõõdetakse 17-hüdroksüprogesterooni basaal hommikul (kuni 8:00) (väärtused 6 nmol / l ja üle selle vajavad kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia välistamist, üle 300 nmol / l näitab selgelt haiguse klassikalist vormi). Pärast 17-hüdroksüprogesterooni basaaltaseme mõõtmist tehakse test ACTH, tetrakosaktiidi sünteetilise analoogiga.

Kui peres on laps, kellel on kaasasündinud neerupealise koore hüperplaasia, ja vanemad järgneva raseduse ajal nõustuvad, et vajadusel viiakse läbi sünnieelne ravi, teostatakse genodiagnoos. Geeni alleelide eraldamiseks ja mutatsioonide identifitseerimiseks on vaja vanemate DNA proove. Chorionic villus rakkudest saadud loote DNA-d analüüsitakse isa või ema ja Y-kromosoomi mutatsioonide suhtes. Analüüsi peaks läbi viima labor, millel on ulatuslikud kogemused sarnastes uuringutes.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ravi

Lapsed, kellel on kaasasündinud neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia vormid, on asendusravi glükokortikoididega ning soola kaotava vormiga või suurenenud plasma reniini aktiivsusega - ja mineralokortikoididega. On pakutud erinevaid ravirežiime; Rahvusvahelise endokrinoloogide ühenduse kokkulepitud soovitused näevad ette hüdrokortisooni ja fludrokortisooni väljakirjutamise, samuti veel 1-2 g / päevas naatriumkloriidi lapsekingades. Te ei tohiks proovida 17-hüdroksüprogesterooni taset täielikult normaliseerida GCS üleannustamise ohu tõttu. Sageli on väga raske kõrvaldada liigseid androgeene ilma glükokortikoidide suuri annuseid määramata. Pärast organismi kasvuperioodi lõppu kantakse patsient sageli üle pikema toimega ravimile (prednisoon, prednisoon või deksametasoon), mida tuleb võtta kogu elu jooksul, kuigi hüdrokortisoon jääb terapeutiliseks võimaluseks.

Neerupealiste kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia mitteklassikalistes vormides ei juhtu neerupealiste puudulikkus tavaliselt, kuid glükokortikoodide võtmine pärsib ACTH sekretsiooni ja vähendab seega androgeenide taset, mis põhjustab kiirendatud skeleti küpsemist, akne, hirsutismi.

Sünnieelse ravi eesmärk on vältida vahepealse väliste suguelundite arengut; selleks on emadele ette nähtud deksametasoon. See tungib platsentaarbarjääri, inhibeerides ACTH sekretsiooni lootele ja järelikult androgeenidele. Kuna suguelundite areng toimub esimesel trimestril, algab ravi kohe, kui rasedus on kinnitatud, ja peatub, kui sünnieelne diagnoos näitab normaalse naise või mehe loote olemasolu. Statistilisest vaatenurgast on ravi jätkamise vajadus üks kaheksast juhtumist. Kuigi see meetod saavutab oma eesmärgi edukalt, on selle pikaajalised kõrvalmõjud lastele halvasti mõistetavad; lisaks on selle kasutamine seotud ema komplikatsioonidega. Seega jääb see meetod praegu eksperimentaalseks ja kõik nõustuvad, et ravi peab läbi viima kogenud meeskond, mis koosneb erinevate profiilide spetsialistidest.

Kui vahepealse tüübi välised suguelundid on paljud vastsündinud tüdrukud, on nende kirurgiline korrigeerimine vajalik. Seda tehakse tavaliselt imikueas, hilisemas noorukieas või täiskasvanueas, kui teil on vaja teha täiendavat operatsiooni. Samuti on äärmiselt oluline, et operatsiooni viiksid kogenud arstid.

CAH kustutatud vormide ravi

CAH eemaldatud vormide patogeneetiline lähenemine on hüpotalamuse-hüpofüüsi taseme pärssimine ja neerupealiste androgeenide tootmise vähenemine, mis saavutatakse glükokortikoidide manustamisega.

Valitud ravimid on deksametasoon ja prednisoon, manustatuna väikestes annustes (prednisoon või deksametasoon) üks kord päevas enne magamaminekut.

Meie uuringus näidati prednisooni ja deksametasooni terapeutilist efektiivsust, mida manustati vastavalt keskmistes annustes 3,9 mg / m2 ja 0,34 mg / m 2. Ravi ajal oli patsientidel normaliseeritud 17-OHP, testosterooni, androsteendiooni, DEA tase. Lisaks täheldati androgeeni taseme normaliseerumist nii puhta neerupealiste hüperandrogeensuse kui ka hüperandrogeensuse segasuse korral, kui patsientidel tekkis sekundaarne polütsüstiline munasarjas.

Ravi kliiniliselt positiivne dünaamika väljendus menstruaaltsükli regulaarse tsükli loomisel, ovulatsioonitsüklite ilmnemisel, mõõdetuna basaal-temperatuuri järgi. Neid kliinilisi toimeid täheldati sagedamini neerupealiste hüperandrogeensusega patsientidel.

Glükokortikoididega ravi kestus CAH kustutatud kujul jääb arutelu alla. Ravi optimaalne ajastus on 3 kuni 9 kuud. Tuleb rõhutada, et kui patsient on raseduse esinemise vastu huvitatud, tuleb tal soovitada rasestuda glükokortikoidravi taustal. Juhul kui glükokortikoidravi mõju puudub, peab patsient kasutama kõiki kaasaegseid ovulatsiooni esilekutsumise vahendeid.

Glükokortikoidid ei vähenda hirsutismi ja teiste androgeense dermopaatia ilmingute raskust. Kosmeetiliste ilmingute märgatav vähenemine mis tahes etioloogia hüperandrogeensetes tingimustes saavutatakse androgeenide - tsüproteroonatsetaadi - perifeerse blokaatori abil. Ravimi kliinilist efektiivsust hirsutismi vastu on näidanud paljud kodu- ja välismaised teadlased. Klassikalise CAH-ga, tsüproteroonatsetaadiga naiste ravis on androgeenide tase veres väike, samal ajal kui munasarjade hüperandrogenees näitab androstendiooni ja testosterooni märkimisväärset vähenemist, mis saavutatakse ravimi antigonadotroopse toime tõttu. Suurtes annustes (200 mg / päevas) pärsib ziproteroon ACTH teket hüpofüüsis, kuid tavapäraselt kasutatavates annustes (20 mg või vähem), isegi pikaajalise manustamise korral, ei täheldata hüpofüüsi kortikotropilise aktiivsuse pärssimist.

Viimastel aastatel on kombineeritud ravimid, milles kombineeritud antiandrogeenne ravim ja östrogeenid on muutunud väga populaarseks. Diane-35 on ennast hästi tõestanud. Rasestumisvastaste, antigonadotroopsete ja antiandrogeensete toimete kombinatsioon võimaldas seda ravimit laialdaselt kasutada erinevate etioloogiate hüperandrogeensetes tingimustes. Erinevate autorite sõnul täheldatakse androgeense dermopaatia ilmingute vähenemist 43-85% patsientidest.

Uuteks antiandrogeense toimega preparaatideks on ravim Yarin. Üks tablett sisaldab 30 mikrogrammi etinüülöstradiooli ja 2 mg drospirenooni. Praegu on drospirenoon ainulaadne progestogeen, millel on antiandrogeenne ja antimineralokortikoidne toime. Uuringud on näidanud selliste androgeense dermopaatia ilmingute vähenemist, nagu hirsutism, akne ja õline seborröa. Androgeenne toime saavutatakse, blokeerides androgeeni retseptorid nahas. Drospirenooni mineralokortikoidivastase toime tõttu kõrvaldatakse östrogeeni manustamisega seotud kõrvaltoimed, näiteks vererõhu tõus, vähendades seeläbi premenstruaalse sündroomi raskust.

Kombineeritud östrogeeniravimite nn "tühistamise efekt", mis väljendub ovulatsiooni ja raseduse alguses esimestel kuudel pärast ravi lõpetamist, on teada ja seda kasutatakse aktiivselt. Praegu arutatakse kombineeritud ravi glükokortikoidide ja antiandrogeenidega, sellise kombinatsiooni teostatavust ja võimalikke eeliseid.

Kirurgiline ravi

CAH-ga patsientidel soo määramisel on soovitatav keskenduda geneetilisele soost, mis on eriti oluline naissoost patsientidele, kellel on defektid 21-G, 11β-G, 3β-HSD, kellel on normaalne sisemine suguelundid ja kes on potentsiaalselt võimelised sünnitama. Erandiks on patsiendid, kellel on täielikult välistatud suguelundite maskuliiniseerumine, eriti kui haigus diagnoositakse hilja ja laps kasvas ning kasvas poiste hulka rohkem kui paar kuud.

Operatsioon toimub kahes etapis. Esimesel etapil, mis tuleb läbi viia võimalikult varakult (soovitavalt kuni 2 aastat), eemaldatakse hüpertrofeerunud kliitor, klitori nahast moodustub labia minora. Selle tulemusena muutub väliste suguelundite välimus naiselikuks struktuuriks.

Teine etapp viiakse läbi 2–3 aastat pärast menarhe algust ja seda nimetatakse väliste suguelundite naiselikuks plastiks. Selle etapi eesmärk on urogenitaalse sinuse lõhustamine vagina ja kusiti eraldi avade moodustamisega. Üldised meetodid väliste suguelundite plastide feminiseerimiseks on praegu U-kujulise naha klapi järgi Introitoplastika vastavalt W. Henderile ja Y-kujulise urogenitaal-sinuse ja Intitoplasty poolt M-kujulise naha transplantaadi järgi Protasovi järgi. Olemasolevad meetodid ei võimalda alati hüpospadioone kõrvaldada, samuti genotüüpide loomulikku ilmumist operatsioonijärgsel perioodil (posteriori ei ole). Mõningatel juhtudel tekib hilisel postoperatiivsel perioodil naha klapi karv, millest on moodustunud intuitus.

A. B. Okulov et al. töötati välja plastikust T-kujulise naha transplantaadi originaaltehnoloogia, tagastades tagumise korpuse ja eemaldades kusiti avause funktsionaalselt soodsas asendis. See võimaldas pärast sünnitust luua välise suguelundite peaaegu täiusliku kosmeetilise välimuse naise urineerimise taastamisega.

CAH-ga patsientide jälgimine

Hoolimata märkimisväärsetest edusammudest CAH molekulaar-geneetiliste mehhanismide mõistmisel, ei ole selle haigusega patsientide juhtimise taktika täielikult arenenud. Kui lapsepõlves ja noorukieas on peamised ülesanded tagada normaalne somaatiline ja seksuaalne areng, siis pärast kasvu lõpetamist on rõhk seksuaalsete näärmete toimimise normaliseerimisel, seksuaalse potentsiaali realiseerimisel, sünnitusfunktsiooni täitmisel ja üldise rahuldava seisundi tagamisel.

Laste puhul on vajalik sagedasem hüvitiste indeksite jälgimine, samuti lineaarse kasvu kiirus sünnist kuni 2 aastani ja pärast puberteedi algust.

Soovitatav on uurida aldosterooni ja selle eelkäijate taset veres, mis võib anda täiendavat teavet reniini - angiotensiini - aldosterooni süsteemi seisundi kohta, eriti täiskasvanud patsientidel, kui mineralokortikoidhäired on peidetud ja ei ilmne kliiniliselt. ACTH seire diagnostilise väärtuse küsimus on vastuoluline selle hormooni taseme olulise varieeruvuse tõttu stressiteguritele reageerimisel, mis võib olla patsiendile vereproovide võtmise fakt.

Naistel on neerupealiste, meeste munandite ja väikese vaagna elundite iga-aastane visualiseerimine kohustuslik, nagu ka CAH pikaajalise dekompensatsiooni korral, on võimalik kasvajate teke neerupealistes ja neerupealiste neerupealiste embrüolt.

CAH-ga naisi ja tüdrukuid peab jälgima günekoloog, kui võimalik, spetsiaalselt väljaõppega, et töötada koos selle patsiendirühmaga.

Seoses molekulaar-bioloogilise diagnostika meetodite kasutuselevõtuga peavad mõned autorid otstarbekaks uurida CYP21 geeni mutatsioonispektrit patsientidel, kellel on ilmne CAH vorm, et ennustada haiguse kulgemise raskust, vajadust glükoosi ja mineralokortikoidide kombineeritud ravi järele.

Väga oluline aspekt parima hüvitise saavutamiseks on pidev kontakt oma arstiga. Isegi traditsioonilise terapeutilise lähenemise korral koos võimega teostada regulaarset hormonaalset ja kliinilist jälgimist koos arstiga on võimalik saavutada märkimisväärne kasvutempo, hüpofüüsi-gonadiini süsteemi ja viljakuse paranemine, mis parandab nende patsientide elukvaliteeti ja sotsiaalset seisundit.

Seda kinnitavad meie kogemused. Peterburis on selleks, et luua tingimused CAH patsientide võimalikult täielikuks kohandamiseks alates 1995. aastast, on olemas ühendus “Second Life”, mis ühendab täna 95 perekonda, kus lapsed kannatavad CAH klassikaliste vormide all. Selle assotsiatsiooni eesmärgid on meditsiinilise jälgimise ja patsientide hormonaalse jälgimise korraldamine alates sünnist, ravi korrigeerimisest ning haigete laste vanemate koolitamisest, patsientide ja nende perede psühholoogilise ja sotsiaalse kohanemise parandamisest.

Nende ülesannete täitmiseks on assotsiatsiooni töösse kaasatud pediaatriline endokrinoloog, täiskasvanud võrgustiku endokrinoloog, günekoloog ja meditsiiniline psühholoog, mis võimaldab CAH-ga patsientide põhjalikku ja järjestikust dünaamilist jälgimist.

Ühingu töö ajal on laste suremus neerupealiste puudulikkuse kriisist vähenenud nullini, vajadus haiglaravi järele on oluliselt vähenenud, patsiendi hüvitis on paranenud, menstruatsioonihäire sagedus tütarlastel on vähenenud. Venemaal on sellise organisatsiooni kogemus ainulaadne ja sarnane nende patsientide jälgimise maailma standarditega. CAH-ga patsientide kompleksse jälgimise ja uurimise tingimustes on võimalik saavutada nende täielik ühiskondlik, tööjõu- ja psühholoogiline kohanemine.