Neerupealised, nagu teised endokriinsed organid, on ainevahetusprotsesside reguleerimisel väga olulised. See kehtib ka inimese seksuaalse arengu, vee ja soolade tasakaalu säilitamise, biokeemiliste reaktsioonide energia ja vegetatiivsete funktsioonide aktiivsuse säilitamise kohta. Ja neil on väga oluline roll loote emakasisese arengu ja organismi moodustumise korral vastsündinud lastel.

Neerupealiste struktuuri omadused põhjustavad nende hormonaalset tööd. Need koosnevad aju- ja koore kihtidest, millest kõigil on oma eesmärk. Nende organite toimeainete tootmise reguleerimist reguleerib hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteem. Nende aktiivsus sõltub paljudest muudest teguritest (stressiolukord, toitumine, keha traumaatilised vigastused või rasked haigused).

Neerupealised hakkavad lootele sattuma emakasse 4-7 nädalat ja hakkavad aktiivselt tootma hormonaalseid aineid juba ema teisel raseduskuul. Vastsündinute neerupealiste häiretega seotud haigused on kaasasündinud ja omandatud. Kõik sünnijärgsed haiguste variatsioonid ilmnevad erinevates raskustes lastel pärast sündi kliiniliselt. Kuid mõnikord on ta saanud patoloogilisi seisundeid. Neerupealise koorikul on sellised anatoomia ja füsioloogia tunnused, mis määravad eeldused erinevate haiguste tekkeks, ja ei ole ebatavaline, et vastsündinutel on healoomuline neerupealiste kasvaja.

Neerupealiste väärtus

Emaslooma loote viibimise ajal ja vahetult sünnitusjärgsel perioodil aitavad neerupealised kaasa vastsündinud lapse arengule ja kohanemisele. Sellega seoses on eriline roll neerupealise koore jaoks, kuna see pärineb teisest idu kihist, erinevalt elundite ajuosast. Viimaste patoloogilised muutused esinevad imikutel väga harva.

Neerupealiste patoloogia

Neerupealiste kahjustamine nii täiskasvanutel kui ka vastsündinutel toob sageli kaasa tõsised tingimused, mis ohustavad tervist ja elu. Kuid probleemi õigeaegse avastamisega kaasneb suur tõenäosus saada hüvitist ja taastada kõik normaalsed funktsioonid kehas.

Vastsündinute neerupealiste kõige levinumad haigused on järgmised:

• äge neerupealiste puudulikkus;

• kaasasündinud puudulikkus;

• hüperkortisolism;

• neerupealiste kasvajad (feokromotsütoom).

Äge puudus

Vastsündinute äge neerupealiste puudulikkus viitab patoloogia väga raskele vormile. Selle seisundi põhjused muutuvad tavaliselt nende organite verejooksuks, mis on tingitud:

• sünnivigastus;

• asfüksia;

• nakkushaiguste hemorraagiline sündroom.

Mõnevõrra vähem võib see tekkida kaasasündinud hüpoplaasia tagajärjel, mida edastab autosomaalne retsessiivne tüüp või millel on X-seotud pärand. Sellist patoloogiat vastsündinul võib avastada geneetilise uurimistöö abil.

Ägeda seisundi tunnused

Juhul kui neerupealised ei toimi praktiliselt, ilmnevad lastel haiguse sümptomid järgmiselt:

1. Laps praktiliselt ei liigu, tema surve ja lihastoonus langeb järsult.

1. On täheldatud pulssi sagedust, õhupuudust, eritunud uriini maht väheneb.

1. On oksendamine, kõhulahtisus, intensiivsus ja valu sooles. Selle tulemusena võib vedeliku kadu kiiresti dehüdreeruda, mis on vastsündinul väga ohtlik seisund.

1. Temperatuur langeb, nahk muutub kahvatuks või sinakaseks, mõnikord on marmorist muster, verejooksud.

1. Viimases etapis areneb veresoonte puudulikkusest tingitud kollaptoidne seisund. Kaaliumisisalduse vähendamine veres viib südamelihase töö peatamiseni.

Sümptomite tekkimise kiirus vastsündinutel sõltub ebaõnnestumise põhjusest. Kui verejooks või glükokortikoidravi lõpetamine põhjustab neerupealiste järsku kahjustuse, ilmneb haiguse kliiniline pilt mõne tunni pärast. Kui äge ebaõnnestumine muutub kroonilise protsessi tulemuseks, võib selle algusaja algus olla mitu päeva või kuud.

Ägeda neerupealiste puudulikkuse ravi

Selline seisund võib kiiresti kaasa tuua vastsündinud lapse surma, nii et selle ravi toimub ainult intensiivravi osakonna tingimustes. Abistades algab hormoonide (glükokotriidide ja mineralokortikoidide) parenteraalne manustamine kohe. Kui asendusravi algab õigel ajal, on selle toime kohe ja põhjustab väikese patsiendi seisundi paranemist.

Vajadusel viiakse läbi anti-šokk ja sümptomaatiline ravi.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

Kõik sellised rikkumised, mis ilmnevad vahetult pärast sündi, edastatakse vanematelt lastele. Enamik pärilikest puudustest on 21-hüdroksülaas. Selle aine aktiivsuse vähenemine põhjustab kortisooli ja progesterooni tootmise vähenemist. Mõnikord võib tekkida haiguse varjatud vorm, kus ACTH sekretsioon suureneb. See toob kaasa androgeenide sünteesi suurenemise ning reniini-angiotensiini süsteemi aktiveerimise ja soolade kadumise.

Kliinilised sümptomid

Adrenogenitaalset sündroomi on kolm peamist tüüpi:

Imikutel on haiguse kaks esimest varianti kõige olulisemad. Virili vormi puhul valitseb väliste suguelundite visuaalne muutus. Tütarlastel täheldatakse suurenenud kliitorit ja labiaid. Mõnikord on hüpertroofia nii oluline, et vastsündinu soo määramisel on raskusi. Poistel on hüperpigmentatsioon ja peenise laienemine. Sündinud lapsed erinevad oma eakaaslastest paksemate luudega, suurenenud massiga, arenenud lihastega.

Vastsündinute neerupealiste patoloogilise seisundi solidaarne variant on kõige sagedamini adrenogenitaalses sündroomis. Sellisel juhul tekib ka suguelundite sfääride organite viriliseerumine, kuid samal ajal tekivad väga ohtlikud tingimused, kus on hormoonide puudus. Laps sageli sülitab üles, saavutab kehva kehakaalu, arendab kõhulahtisust ja oksendamist, kehakaalu ja rõhu langust.

Ravi

Sel juhul aitab ainult hormoonasendusravi kiireloomuline kasutuselevõtt vastsündinutel, vastasel juhul võib laps lühikese aja jooksul surra.

Kaasasündinud hüperplaasia varjatud vormide juures tuleb diagnoosi ja hormonaalse tausta määramisel kasutada arsti poolt soovitatud suukaudsete hormonaalsete ainete vajalikku annust.

Pheochromocytoma

Üsna haruldane, kuid siiski esineb neerupealise vastsündinu kasvaja, mida nimetatakse feokromotsütoomiks. Sellisel juhul mõjutab nende organite ajukiht.

Kliiniliselt ilmneb see rõhu suurenemisena adrenaliini ja noradrenaliini liia tõttu. Lapsel on suurenenud pulss, palavik ja veresuhkur. Lapse hüper-ärrituvus on silmatorkav.

Miks on sellised kõrvalekalded ohtlikud?

Lastel neerupealiste haigused pärast sündi on tõsiste tagajärgedega. Kõige ohtlikum seisund on neerupealiste kriis, sest see võib tuua kaasa mõne kuu jooksul lapse surma.

Kaasasündinud hüperplaasiaga seotud häirete korral on organismis vedeliku ja soola kadu, mis viib dehüdratsioonini. Kuna imiku toitumine ei sisalda soolase toidu kasutamist, siis mõnel juhul ei ole haigust veel mõnda aega tunnustatud ja meetmeid ei võeta. Sel juhul on vastsündinud lapse uriin funktsioneerimiseks vajalike elundite püsiv kadu ja võib tekkida südame seiskumine.

Kuidas ennetada vastsündinute haigusi vastsündinutel

Vältida teatud patoloogiate tekkimist neerupealiste töötamisega väikelastel, mõnel juhul ei ole see võimalik. Ainult õigeaegne kõrvalekallete avastamine annab selles olukorras suhteliselt soodsa prognoosi.

Vastsündinul tekkinud neerupealiste kriisi on võimalik vältida, kui lapse keha energiakulu suureneb õigeaegselt raskete haiguste, operatsioonide või traumade ajal.

Neile lastele, kes on sunnitud võtma hormoonasendusravi, on hädavajalik koostada ravimite ajakava. Vanemad peaksid lapse ravimeid andma rangelt lastel endokrinoloogi soovitatud annuse ja ajakava järgi.

Neile, kes planeerivad rasedust ja kellel on neerupealiste töös kõrvalekaldeid, on vaja eelnevalt ühendust võtta geneetikutega, et mõista sarnase patoloogia tekkimise tõenäosust oma sündimata lapsel ja võtta kõik vajalikud meetmed.

Tulevased emad raseduse ajal on soovitatav raviskeemi järgida, süüa õigeaegselt ja tõhusalt. Kõige parem on vältida stressirohkeid olukordi, kõndida sagedamini vabas õhus ja liikuda aktiivselt. Mis tahes haiguse korral otsige kohe spetsialisti abi ja läbige õigeaegne ravi.

Neerupealised lastel: omadused

Täiskasvanutel ja lastel on neerupealiste suurus erinev. Vastsündinutel on nääre mass ainult 7 grammi ja suurus ei ületa 1–3 neerut. Mõned neerupealiste kudede tsoonid ei ole täielikult moodustunud, kuid näärme põhitsoon täidab kõik olulised funktsioonid.

Eriomadused

Kui ema sünnitab oma lapsele, toimub lapsega järgmised muudatused:

1. Suur hulk hormoone ema organismist on salvestatud.
2. Adrenokortikotroopsete hormoonide sünteesi pärsitakse, mis viib oma hormoonide tootmise vähenemiseni. Sellise seisundiga kaasnevad sageli neerupuudulikkuse tunnused.
3. Sellised kliinilised ilmingud püsivad kuni 10-15 päeva.
4. Järk-järgult on vastsündinutel kortikosteroidide tootmise stabiliseerumise tõttu muutunud hormonaalsed tasemed.

Lapse esimese 90 päeva jooksul vähenevad näärmed peaaegu poole võrra. Selle põhjuseks on koore kihi hõrenemine ja ümberkujundamine. Aasta hiljem suureneb neerupealiste mass uuesti. 12 kuu vanuseks on loote koe osa resorbeerunud ja kortikaalses tsoonis on juba glomeruli, kobarad ja silmakuded. Kolme aasta jooksul on lõpetatud rakkude eraldamine ja näärmete kortikaalne kiht, kuid struktuuride kujunemine kestab veel 10 aastat.

Neerupealise massi lõplik määramine toimub 18-20 aastat. Sellega toimivad nääre perioodid nii täiskasvanutel.

Kuni 12 kuud ei ole kortisooli toodetud. Hommikul täheldatakse hormoonide kõrgenenud taset.

Neerupealiste funktsioonid lastel

Neerupealistel on palju olulisi funktsioone, näiteks:

• Aldosteroon Osaleb kompleksse naatriumi imendumise, kaaliumi, ammoniaagi ja magneesiumi eritumise protsessis. Hormoon on vajalik vedeliku tasakaalu säilitamiseks ja veresoonte tooni suurendamiseks.
• Glükokortikoidid. Vastutab rakumembraanide stabiliseerimise eest. Neil on laia toimespekter, mis osalevad põletikuliste protsesside mikrotsirkulatsioonis ja pärssimises. Tänu nende normaalsele arengule säilib kudede suuremal määral kõhre.
• Androgeenid. Ilma nende hormoonide normaalse sünteesita laguneb puberteet, rakkude struktuuri taastumine aeglustub ja kolesterooli metabolism on häiritud.
• Katehhoolamiinid. Nad jälgivad veresoonte normaalset kitsenemist, hoiavad vererõhu taset normaalsena ja stimuleerivad südamelihast. Seda tüüpi hormoon suurendab lipolüüsi, kus toimub rasvaste elementide lagunemine glütserooliks ja rasvhapeteks.

Neerupealiste haigused ja häired

Vastsündinutel on esimesel kuul aktiivne organismi kohanemine ümbritseva maailmaga. Sisemiste organite kahjustused võivad põhjustada ohtlikku seisundit. Lastel on sünnist alates palju neerupealiste haigusi, millest mõningaid on raske kontrollida:

Haruldane patoloogia on tingitud neerupealiste täielikust puudumisest, mis on seotud emakasisene ebanormaalse arenguga.

See termin viitab normaalse neerupealiste kudede moodustumise puudumisele. Patoloogia on haruldane, kuid alati surmav, levib mõlemale näärmele. Mõnikord leitakse ühe neerupealise vähest arengut, teine ​​aga peakoormusel.

Neerupealiste toimimise häirimine põhjustab kogu organismi rikke, tõsiste haiguste tekke ja võib põhjustada tõsiseid tagajärgi ja mõnikord isegi surma. Te saate teada neerupealiste haigustest, põhjustest ja ravist.

Neerupealise sulandumine toimub aordi ees või selle taga. Ebanormaalne kudede moodustumine näärmetes toimub koos neerude või maksaga. Kopsudega sulandumise protsessid on leitud kõhu seina väärarengute taustal. Äärmuslikel juhtudel on näärmete anomaalne asukoht fikseeritud. Nad võivad asuda mujal, mõnikord leitakse ka koe alused isegi ajus.

• Adrenoleukodüstroofia

Patoloogia kuulub geneetiliste häirete rühma, on päritud. Sünnieelse sünnituse ajal on närvisüsteem ja neerupealised kahjustatud. Närvikoe kahjustusi täheldatakse õhukesel rakutasandil, mis põhjustab rasvhapete jagamise võimatust. Poisid on haigusele altid. Kui rikkumist ei avastatud õigeaegselt, siis alates neljast aastast edeneb see kiiresti. Ilma kohese ravita on surmad tõenäoliselt 10 aasta jooksul.

Madala veresoonte tihedusega neerupealised on vere vabanemisele vastuvõtlikud, mis on sageli nii enneaegsetel imikutel. Selle peamiseks põhjuseks on tõsine sünnitus ja sünnijärgsed vigastused. Verejooks põhjustab sageli neerupealiste kudede nekroosi või kasvaja teket. Mõlemal näärmel on ulatuslikud verejooksud, prognoos on surmav.

• Neerupealiste puudulikkus

Sellel kõrvalekaldel on palju põhjuseid:

1. Peaaegu kõik haigused põhjustavad näärmete funktsionaalsuse vähenemist.
2. Hormoonide puudumine, naatriumi ja kloriidi puudumine.
3. Selle taustal areneb dehüdratsioon, veri muutub paksemaks.
4. Tõsise hapnikupuuduse tõttu on keha šokeeritud ja neerud kaotavad filtreerimisvõime.

• Koore kihi hüperplaasia

See kaasasündinud häire võib ilmneda mitmes kliinilises pildis. Kudede kasvu põhjustab valkude metabolismi rikkumine, nad on osaliselt või täielikult blokeeritud. Neljast vastsündinud patsiendist esineb pöördumatuid tüsistusi, tüdrukute genitaale moodustavad isasloomad ja poisid arenevad hüperaktiivselt. Kortikaalse kihi patoloogiat võib tuvastada keskeas ja avalduda viljatusena, kuid selle tekkimine algab sünnist.

• Primaarne hüperaldosteronism

Varases eas on aldosterooni tootmine suurenenud. Kui see on ülejäägiga, väheneb oluliselt vererõhu tõus, magneesium ja kaalium. Teine patoloogia nimi on Conn'i sündroom. Laps jääb uniseks, vähearenenud lihasteks, südameinfarktiks ja krambideks. Katastroofilist kaaliumi puudust ei täienda spetsiaalsed preparaadid.

Erinevad neerupealiste moodustused lastel ei ole tavalised. Enamikul juhtudel esineb healoomulise koe proliferatsioon. Häired avalduvad nii ajukoores kui ka neerupealistes:

1. Pheochromocytoma. Haruldane kasvaja, mida iseloomustab katehhoolamiini süntees. Aine reguleerib närvisüsteemi protsesse. Kui feokromotsütoom on endokriinsete, närvisüsteemi ja kardiovaskulaarsete protsesside rikkumine.
2. Neuroblastoom. Pahaloomuline kasv on täheldatud alla 5-aastastel lastel. Kõigi kasvajate tüüpide hulgas on see kõige suurem protsent, mõjutab mulla näärmeid. Patoloogilise koe kasvu üks põhjusi on geneetiline häire ja pärilikkus. Üks kolmandik patoloogide juhtudest esineb imikutel kuni 12 kuud.
3. Neerupealiste vähk. Harvadel juhtudel tekib agressiivne, kiiresti progresseeruv patoloogia. Diagnoositi peamiselt alla 5-aastastel lastel. Enamik patsiente ei täida operatsiooni, sest atüüpilised rakud ja kasvajad avastatakse hilisemas staadiumis ning varases perioodis sümptomeid ei esine.
4. Tsüstid. Seda tüüpi moodustumine ei ole lapsepõlves praktiliselt tuvastatav. Tavaliselt ei mõjuta tsüst näärmete funktsionaalsust ega hormoonide tootmist. Suur osa on ühe neerupealise üksikud tsüstid. Võib esineda koore kihis, külgnevates anumates ja lümfisõlmedes.

Haiguste ennetamine

Neerupealiste tõsiste patoloogiate tekkimist on võimatu vältida, sest paljud neist on tingitud autoimmuunsetest, pärilikest ja närvilistest patoloogiatest. Lapsele tuleb tagada tasakaalustatud toitumine, mis on harjunud tervisliku eluviisiga, ning ka stressi minimeerimiseks. Parim ennetus on planeeritud arstide külastamine ja kõigi haiguste õigeaegne diagnoosimine.

Samuti saate sellest videost õppida düsleksiast, millised on selle peamised põhjused ja kuidas seda haigust ravida.

Neerupealiste haigused lastel

Haigused, millega kaasneb neerupealiste hormoonide puudulikkus

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (neerupealiste koor)

Etioloogia ja patogenees. CAH on pärilik haigus, mida põhjustab neerupealiste steroidogeneesi geneetiline defekt.

Selles patoloogias esinevad molekulaarsed kõrvalekalded on jaotused, samuti steroidogeneesiga seotud ensüümide sünteesi kodeerivate geenide üksikud või mitmed punktmutatsioonid.

Mis tahes ensüümi aktiivsuse katkestamine põhjustab kortisooli sünteesi katkemist, mis on peamine seos CAH patogeneesis (joonis 14.3).

pregainoloon ----------- SUR 17,

SUR21A2 11 * deoksükortisool SUR11B1

SUR 17 —► dehüdroepnandrosteroon

SUR 17 ------- ► 4-androsteendioon - SUR19

neerupealise 5a-reduktaasi

d üle suu e stoosid

Joonis fig. 14.3. Steroidogeneesi skeem neerupealise koorikus

SUR11A1 - 20,22-desmolaas, SUR11B1-11 (3-hüdroksülaas. SUR11B2 - 18-hüdroksülaas, SUR17 - 17a-hüdroksülaas, SUR 19 - aromataas, SUR21 - 21-hüdroksülaas, 3 (3-H50 - 3-hüdroksüsteroiddehüdrogenaas) 11p-H5B-lf-hüdroksüsteroid pegidrogenas, 17 (3-H50-17 (3-hüdroksüsteroidhüdrogenaas (MSEr IV.I., Lempe B.5. Mothsiropyracidiid1se1 ja ad hocseptoris Scasiheppa111tärhaa sama1, hecta, hectaheda sama), 111-11 1987: 111: 1.

Mõned neist ensüümidest on seotud ka aldosterooni sünteesiga, mis on mineralokortikoidhormoon, mis vastutab naatrium-kaaliumi tasakaalu säilitamise eest, samuti sooliste steroidide sünteesimisel.

Kortisooli pidev defitsiit stimuleerib vastavalt negatiivse tagasiside seadusele ACTH sekretsiooni hüpofüüsi eesmise külje rakkude poolt, mis põhjustab neerupealise koore hüperplaasiat, samuti suurenenud steroidide tekkimist a. Kui kortisooli ei sünteesita, stimuleeritakse nende hormoonide sünteesi, mis on moodustunud blokeeritud üksusele eelnevatel etappidel, samuti neid, mille moodustamisel defektsed ensüümid tavaliselt ei osale.

Klassifikatsioon. Sõltuvalt selle ensüümi aktiivsuse vähenemisest, st steroidogeneesi tasemest, on CAH-i mitmed vormid:

• 20,22-desmolaasi (SUR PAT) puudulikkus - ensüüm, mis muundab kolesterooli pregngnoloniks ja on kõigi steroidide eelkäija;

■ 3-p-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi (3 $ -H5P) puudulikkus - oluline ensüüm progesterooni, 17-hüdroksüprogesterooni ja androsteendiooni sünteesiks;

• 17-a-hüdroksüülatse (SUR 17), mis on kortisooli ja androsteendiooni sünteesi võtmeensüüm, puudus;

• 21-hüdroksülaasi (SUR21) puudulikkus - kortisooli ja aldosterooni sünteesi peamine ensüüm;

• 18-hüdroksülaasi (SUR11B2) - aldosterooni sünteesi peamise ensüümi puudus.

CAH kõige tavalisem vorm 21-hüdroksülaasi puudulikkusega (92-95%). Esinemissageduse järgi jaotuvad teised teadaolevad haiguse vormid järgmiselt: 11-P-hüdroksülaasi puudus - 2-3%, 3-p-hüdroksiidi, d-dehüdrogenaasi kangelaste puudus - 2%, 17-a-hüdroksülaasi puudus - 1%, puudus 20,22-desmolaas - 1%. Sõltuvalt geneetilise defekti tõsidusest erinevad CAH täielikud ja osalised vormid. Lisaks on haiguse klassikalised variandid, mis avalduvad kohe pärast lapse sündi (vastsündinute perioodil) ja mitteklassikalised, kui haigus avaldub vanemate lastega, puberteedi perioodil või täiskasvanutel.

Kliiniline pilt ja diagnoos. CAH erinevaid vorme iseloomustab konkreetne kliiniline pilt. "Soolakadu" sündroom või soola kaotav sündroom areneb

mineralokortikoidide puudulikkus, hüpertektiivne sündroom - mineralokoorse steroidide prekursorite hüperproduktsiooni tõttu

1koidne aktiivsus, viiruse sündroom - neerupealiste androgeenide liia tõttu.

20,22-desmolaasi (neerupealiste lipoidi hüperplaasia) puudus on väga haruldane CAH vorm. 20,22-desmolaas, mis on kõigi steroidhormoonide eelkäija, esineb nii neerupealiste koorikus kui ka suguelundites, mistõttu selle ensüümi puudus põhjustab kõigi steroidide puudulikkuse.

Iseloomulik mitte-viiruslikuks jootmiseks. Seda leitakse ainult klassikaliste variantide kujul, s.t. hüperkaleemilise atsidoosi ja glükokortikoidide puudulikkuse soola kadu sündroom tekib lapse elu esimestel nädalatel.

Sageli on see haigusvorm kokkusobimatu elu (koos täieliku geneetilise defektiga), kui seda ei manustata kohe pärast sündi, asendusravi glükokortikoidide ja mineralokortikoididega.

Poisid on sündinud naissoost fenotüübiga, tüdrukutel on normaalsed suguelundid. Kui varajase lapsepõlve ravi alustati õigeaegselt puberteedi perioodil, ei ole neil lastel seksuaalset steroidide puudumist (mõlema soo tänavate hüpergonadotroopne hüpogonadism).

Diagnoos seisneb kortisooli ja aldosterooni madalate seerumitasemete tuvastamises, kariotüübi määramises, genitograafia teostamises, vaagna ultraheliga, lapse soo kindlaksmääramisega (meessoost gonadi kirurgiline eemaldamine, vaginoplastika vajadus).

Puudus 3 - $ - hüdroksüsteroiddehüdrogenaas. Kõikidest neerupealiste steroididest on puudus, kuid samal ajal esineb 17-hüdroksüpregnolooni ja dehüdroepiandrosterooni (nõrk androgeen) liig.

Kliiniliselt ei ole karšit iseloomustatud segatüüpi vormina.

On nii klassikalisi (harva) kui ka mitteklassikalisi (sageli) variante.

Klassikalises versioonis koos tütarlaste sageli täheldatud "soolakadu" sündroomiga tekib sünnil mõõdukas virilisatsioon (poegade klitoromegaalia ja sulandumine), poiste puhul ebapiisav viriliseerumine, mis avaldub hüpospadiate või peaaegu normaalse naissoost fenotüübi näol. Mõlema soo isikutele on iseloomulik, et puberteedi perioodil ei esine spontaanset teisese seksuaalse iseloomu arengut.

Mitteklassikalises versioonis on tüdrukutel enneaegne adrenarche, akne, amenorröa, hirsutism, viljatus; poisid, günekomastia ja ebapiisav viriliseerumine.

Sellise CAH vormi diagnoosimise aluseks on kortisooli ja aldosterooni madala seerumitaseme avastamine, 17-oksi ja progesterooni kõrge tase (17-hüdroksü-nregnenolooni muutumise tõttu 17-hüdroksüprogesterooniks maksas) ja kõrge dehüdroepiandrosterooni sisaldus veres. Samuti on vajalik kariotüübi, genotograafia ja ultraheli määratlus. väikese vaagna, lapse soo kindlaksmääramine (vajadusel - meessündide kirurgiline eemaldamine, vaginoplastika).

17-a-hüdroksülaasi puudulikkus on haruldane CAH vorm, mida iseloomustab kortisooli ja sugu steroidide puudus ning mineralokortikoidi liig (kortikosteroon, 11-deoksükortikosteroon (DOC), 18-deoksükortikosteroon ja (või) aldosteroon), mis avaldub mustrina. rõhk.

Kliiniliselt on see CAH vorm defineeritud kui mitte-viiruslik, hüpertensiivne. Haigus on ainult klassikalised.

Naissoost vastsündinutel on suguelundid normaalsed, mistõttu on varajases lapsepõlves diagnoosimine raskendatud ning puberteedieas puuduvad seksuaalsed omadused ja menstruatsioonid. Vastsündinute poiss on isane pseudohermaphroditism (puhtalt naissoost fenotüübist koos pimeda otsaga vagina juuresolekul määratlemata suguelundite olemasolu).

Kui haigust ei diagnoositud varases neonataalses perioodis, kasvatatakse mehi tavaliselt tüdrukutena. Vahepealset tüüpi suguelundite olemasolu võimaldab neil mõnikord poisid kasvatada.

Hüpergonadotroopne hüpogonadism esineb mõlema soo isikutel seksuaalse arengu perioodil. Nii meestel kui naistel on häbemete ja südamekarvade juuste jaotumine vähenenud või puudub.

CAH selle vormi diagnoos põhineb DOC, kortikosterooni ja 18-deoksükortikosterooni kõrge taseme kindlakstegemisel seerumis. Aldosterooni tase veres väheneb tavaliselt DOC ülemäärase eritumise tõttu (nõrk mineralokortikoid, mis põhjustab hüpervoleemiat). Plasma reniini aktiivsus on vähenenud või normaalne.

Diagnoosimiseks on vaja teha ka kariopatogeneesi, geenograafia, väikese vaagna ultraheli määramine, lapse soo kindlaksmääramine (vajadusel meessündide kirurgiline eemaldamine, vaginoplastika).

21-hüdroksülaasi defitsiit on CAH kõige tavalisem põhjus. See põhjustab kortisooli ja aldosterooni (75% juhtudest) puudulikkust, samuti neerupealiste androgeenide suurenenud tootmist, mis põhjustab emasloomade viriliseerumist (naissoost pseudohermofroditism). Kliinilise pildi järgi iseloomustab seda virilloosivaba vormi.

21-hüdroksülaasipuuduse klassikalist varianti iseloomustab virili (15-25% lastest) olemasolu ja (või) soola kaotamine (75-85% lastest) sündroomidest, mis ilmnevad sünnist (viriliseerumisest) või esimestel elunädalatel (soolakadu sündroom).

Tüdrukute viriliseerimine algab sünnieelsel perioodil. Sünnil on tüdrukutel ebamäärased suguelundid. Sageli esineb lapse ebaregulaarne sugu, kuna tüdrukute viriliseerumise määr võib olla erinev: alates kliitori hüpertroofiast koos labial-scrotali osade osalise liitumisega kuni labial-kriitilise voldi täieliku liitmiseni ja peenise kehasse avaneva kusitise moodustumiseni.

Vastsündinud poegadel on normaalsed suguelundid ja haiguse esimesest elupäevast ei ole võimalik kliinilistelt piltidelt kahtlustada. Seetõttu võivad järgnevad soolakadu kriisid põhjustada surma põhjuseks kiiresti arenev metaboolne atsidoos, hüperkaleemia ja hüpovoleemiline šokk.

Sellise CAH vormi mitteklassikaline versioon on tavaline. Vanemas eas on androgeenide üleliigsed märgid ilmsemad kui tüdrukutel, samuti poisid ja poisid. Puberteedieelsel perioodil täheldatakse enneaegset adrenarche (poisid, isoseksuaalne perifeerseks enneaegseks seksuaalseks arenguks), kasvukiiruse kiirenemist ja luu küpsemise kiirust, mis on täis epifüüsi kasvu tsoonide enneaegset sulgemist ja lõpuks ka lühikest kasvu. see väljendub viriliseerimises (akne jne), hirsutismis, ebaregulaarsetes menstruatsioonides, viljatuses ja polütsüstiliste munasarjade sündroomi kujunemises.

21-hüdroksülaasi defitsiidi diagnoos on kindlaks tehtud, kui seerumis on suurenenud ja vähenenud 17-hüdroksü-progesterooni, sünteesijärgse 17-hüdroksü-progesterooni, ja seerumis olevate neerupealiste androgeenide (eriti androsteendiooni) taseme ja stimuleeritud ACTH (test Synacthen, sünteetiline analoog ACTH, 125-250 ug intravenoosselt) tase GL yukokortikoidami ravimise taustal.

Diagnoos kinnitatakse, kui 17-hüdroksü-progesterooni põhitasemeks on> 100 ng / dl, stimuleeritud -> 1000 ng / dl.

17-keto steroidide taseme määramine uriinis võib samuti aidata diagnoosimisel.

Nii kerge kui ka kliiniliselt avaldunud “soolakadu” sündroom, hüponatreemia ja hüperkaleemia esinevad. Plasma reniini aktiivsus suureneb, selle näitaja perioodiline määramine on vajalik kõrgekvaliteedilise naatriumi hindamiseks.

Lapse soo kindlakstegemiseks on vaja kariotüübi määratlust. Vajadusel teostatakse genotograafia, ultrahelimuusika.

1! - $ - hüdroksüüli puudumine. See CAH vorm moodustab 5% kõigist haiguse juhtudest. Enamasti avaldub see klassikalise versiooni kujul, mitte klassikalised vormid on haruldased.

Kliiniliselt on see CAH vorm määratletud kui hüpertensioon siseruumides. Nagu 21-hüdroksülaasi puudulikkuse korral, põhjustavad kortisooli puudulikkus ja neerupealiste androgeenide liigne sekretsioon tüdrukute emakasisene viriliseerumine, postnataalne hüperandrogeniseerimine tüdrukutes ja poiss (vt puudulikkus 21-hüdroksülaas).

Sellise haiguse vormiga kaasneb arteriaalne hüpertensioon, mis on tingitud 11-deoksükortikosterooni (DOC) hüpertensioonist, naatriumi ja vee retentsioonist ning vereringe suurenemisest veres. Võib esineda hüpokaleemia.

Mõnikord tekivad need lapsed kerge soola põletussündroomi, mis tekib siis, kui DOC tase on suhteliselt madal ja soola kaotamise kalduvus on kõrge või glükokortikoididega ravi ajal, mis pärsib DOC-d asjatult.

Nagu 21 hüdroksülaasi puudulikkuse korral, võib õige ravi tagada lapse normaalse kasvu, tema seksuaalse arengu ja viljakuse.

Viriliseerimise tüdrukute välised suguelundid on kirurgiliselt korrigeeritavad.

Selle HECA vormi diagnoos põhineb kõrgekvaliteedilise (> 10 ng / ml) ja ACTH stimuleeritud (> 20 ng / ml) DKO taseme määramisel vereseerumis. Aldosterooni tase veres väheneb tavaliselt PKD liigse sekretsiooni tõttu.

Kliinilist pilti ja hormonaalseid ja metaboolseid nihkeid iri 11-p-hüdroksülaasi iseloomustab märkimisväärne varieeruvus. Arteriaalse hüpertensiooni, hüpokaleemia ja virilisatsiooni kombinatsiooni ei ole alati täheldatud.

Dia-sildade jaoks on vaja määrata ka kariotüüp, et teostada I-i kaevakaart ja vaagna ultraheli. Oluline on tuvastada lapse sugu (vajadusel klitoroplastika).

8-hüdroksülaasi puudust iseloomustab olemasoleva hüpoaldosteronismi tõttu tekkinud kliinilise sündroomi „soolakadu” areng.

Vastsündinu sõeluuring. Võttes arvesse, et tütarlaste viiruslike vormide juuresolekul on ebakorrektse sugu määramise tõenäosus väga suur, samuti võeti kasutusele vastsündinud poegade kõrge suremus haiguse tundmatute soolavormide tõttu, võeti kasutusele vastsündinute massiline sõelumine 21-hüdroksülaasi defitsiidi varajaseks avastamiseks. On välja töötatud meetod 17-hüdroksüprogeeni määramiseks vereplasmas täiskohaga vastsündinutest, mida rakendatakse filterpaberile (joonis 14.4).

Uuringu tulemused saadi rohkem kui 1 miljonile vastsündinule Ameerika Ühendriikides, Euroopas ja Jaapanis. Kogu rahvastiku keskmine esinemissagedus maailmas on 1:14 500 vastsündinuid, seda on võimalik suurendada teatud piirkondades või teatud rahvaste seas, kelle hulgas on sageli ka sugulusabielusid. Enamikus Euroopa riikides on esinemissagedus 1:13 500 vastsündinut. Solteryayushin'i sündroomi avastatakse umbes 77% -l haigetest lastest.

Ravi. CAH peamine ravimeetod on elukestev asendusravi glükokortikoididega (GC). Vajaduse korral

17-gilroksüprogesteroon (ng, / ml) kuiva puistata

41) (neist> 2200 1) 90 (sündimata: 2 intravenoosselt, seejärel mõne päeva jooksul - 100 mg / m2 / päevas (jagatud 6 võrdseks süstimiseks).

Kuna sellised suured hüdrokortisooni annused omavad sama tegevuse keskel mineraalainet, ei ole algselt vaja täiendavat asendamist MC-ga. Siiski tuleb jälgida kaaliumisisaldust veres. Seejärel lülituvad nad hüdrokortisooni intramuskulaarsele manustamisele annuses 12,5 mg päevas (2 nädalat).

Pärast akuutse seisundi (neerupealiste kriisi) peatamist võetakse ravim suukaudselt (cortef): 12... 15 mg / m2 / päevas 2... 3 annuses koos osalise defektiga kerge kliinilise ilminguga; 15-22 mg / m2 / päevas (2,5 mg / päevas) koos täieliku defektiga, millel on ilmne kliiniline pilt.

HA tegelik vajadus on ainult 7–8 mg / m2 / päevas, kuid suukaudne annus tuleb kahekordistada, sest suukaudse preparaadi biosaadavus on ainult 50%.

Vastuoluline küsimus jääb selle kohta, milline raviskeem on eelistatud: 2–3 võrdse annuse määramine päevas või koguannus hommikul või pärastlõunal.

111 "Euroopa standardid soovitavad kohustuslikku kohtumist

11 Mina ei ole ma õhtul. HA annust tuleb suurendada paralleelselt kehamassi indeksiga, kuid see peaks olema võimalikult väike, et tagada skeleti normaalne lineaarne kasv ja küpsemine. HA annus võib olla kõrge (> 25 mg / m2 / päevas), rikkudes imendumist seedetraktis. Kui prednisooni manustatakse lapsele, peab annus olema 10 mg / m2 / päevas 3 annusena. Sekundaarse neerupealiste puudulikkusega lastele määratakse madalam HA annus (7-8 mg / m2 / päevas), neid võib võtta üks või kaks korda päevas. Sellisel juhul ei ole asendus MK määratud.

Minera l sorteid. Solterium sündroomiga lastele määratakse MK, tavaliselt fludrokortisoon (cortinefe, florinef) annuses 0,05–0,2 mg päevas, 100–300 µg / päevas (väikelastele on annus suurem). MK määratakse pärast diagnoosi, kui HA annus on juba hoolduseks vähendatud.

MK üleannustamise sümptomid: turse, suurenenud vererõhk, kehakaalu tõus, hüpokaleemia, plasma reniini aktiivsuse vähenemine.

Laste haiguse kompenseerimise puudumisel on parem MK annust suurendada (üleannustamise sümptomite puudumisel) kui GK. Minerokortikoidid inhibeerivad ACTH-d, suurendades vere mahtu.

On väga oluline meeles pidada, et esmase ja sekundaarse neerupealise puudulikkusega lapsed, kellel on stress (suurenenud kehatemperatuur viiruse või nakkushaiguste ajal, kirurgilised sekkumised), peaksid saama steroidide nn stressi. HA-i säilitusannus tuleb kolmekordistada (50 mg / m2 / päevas kerge stressi korral ja 100 mg / m2 / päevas raske stressi korral) stressiolukorra kestel. Kui steroide ei ole võimalik suukaudselt manustada, tuleb neid manustada parenteraalselt (100 mg / m2 Solucorteph), pöörates samas tähelepanu sellele, et selle ravimi toime kestab vaid 4 tundi.

Kirurgiline ravi. Selleks, et väliste suguelundite struktuur vastaks sugu, milles lapse kasvatatakse, või geneetilisele soost, teostatakse vahepealse väliste suguelundite kirurgiline korrektsioon või muul juhul täpsustamata suguelundid. Klitorotoomia viiakse läbi mõne sammu võrra, kirurgiline ravi peaks algama esimesel eluaastal, eelistatavalt kuni 6 kuu vanuselt. Vaginonlastika viiakse läbi ka kahes etapis: esimene - 4-6 elukuudel, teine ​​- puberteedi lõpus.

Sekshormoonid. Kui CAH-ga kaasneb suguhormoonide puudulikkus, viiakse teisese seksuaalse iseloomu arengu soodustamiseks puberteedias läbi asendusravi androgeenide või östrogeenidega. Tüdrukutele on määratud etinüülöstradiooli asendusravi, seejärel tsükliline asendusravi; poisid, kellel on naissoost fenotüüp - asendusravi etinüülöstradiooliga 11-12 aastat; poisid, kellel on meessoost fenotüüp - testosterooni asendusravi, kui gonadi funktsioon ei ole sekundaarsete seksuaalsete omaduste arendamiseks piisav.

Mitteklassikaliste vormide töötlemine. Eelnevalt (kliinilised sümptomid, enneaegne adrenarhe, kasvu kiirenemine, luu vanuse kiirenemine): hüdrokortisoon - 8-12 mg / m / s, lisaks võib määrata antiandrogeene (flutamiid - 5 mg / kg / päevas (1. nädal), 7,5 mg / kg / päevas (2. nädal), seejärel - 10 mg / kg / sug). Spironolaktooni ei saa määrata!

Puberteedi perioodil (kliinilised sümptomid: viriliseerumine (akne), hirsutism, ebaregulaarne menstruatsioon, polütsüstiliste munasarjade sündroom (PCOS), viljatus) määratakse deksametasoon - 0,25–0,5 mg päevas, lisaks antiandrogeenid (vt varem). Meeste fenotüübiga poistele määratakse aromagaasi inhibiitorid: testolaktoon (20 mg / kg / eut 20 mg / kg / päevas (1. nädal), 30 mg / kg / päevas (2. pedel), seejärel - 40 mg / kg päevas).

Süstitud neerupealiste hüpoplaasia (VGN)

Haruldane haigus, mis avaldub reeglina mineralokortikoidide puudulikkusest tingitud „soolakadu” varases lapsepõlvesündroomis.

On kaks haiguse vormi, mis erinevad pärimisviisi poolest. Autosomaalses retsessiivses vormis on neerupealistel normaalne struktuur, kuid need on hüpoplastilised. X-seotud pärilikkuse korral on neerupealiste struktuur struktureeritud.

AHH hilinenud vormid arenevad OAH-1 geeni rikkumiste tulemusena (Kõik.

VGN-ga kaasnev neerupealiste puudulikkus ilmneb tavaliselt varases või hilises lapsepõlves. Lapsed omavad tavaliselt dehüdratsiooni sümptomeid (soolakadu sündroom) ja hüperpigmentatsiooni. IVC-1 geeni mutatsioonid rikuvad samuti gonadotropiinide sünteesi nii hüpotalamuse kui ka hüpofüüsi tasemel, mille tulemusena avaldub puberteedi ajal hüpogonadotroopne hüpogonadism.

Pere glükokortikoidide puudulikkus

Glükokortikoidide puudulikkuse perekondlik vorm või tundlikkuse (resistentsuse) mõju ACTH-le on autosomaalne retsessiivne häire, mille puhul neerupealiste puudulikkus tekib neerupealiste võimetuse tõttu reageerida endogeense ACTH sekretsioonile.

Mõnel juhul põhjustab haigus ACTH retseptoreid kodeerivate geenide, nn melanokortiin-2 retseptorite (MSYA-2) mutatsioonid, kuid juhtumeid on kirjeldatud muutumatute MSC-2 retseptoritega. Patsientidel, kellel on resistentsus ACTH suhtes, on ainult GC puudulikkuse sümptomid, samas kui mineralokortikoidide puudulikkus ei teki. Lisaks kergest hüponatreemiale on vere elektrolüüdid normaalsed ja vere glükoosisisaldus võib väheneda. See elektrolüütide häirete muster on iseloomulik sekundaarsele neerupealiste puudulikkusele, kuid kombinatsioonis väga kõrge ACTH tasemega seerumis ja madalas kortisooli tasemes, kinnitab ACTH resistentsust. Tüüpiline kliiniline sümptom on naha ja limaskestade hüperpigmentatsioon ACTH taseme olulise suurenemise tõttu.

Neerupealiste puudulikkust võib kombineerida alakrüümi ja akalasiaga - kolme A sündroomiga (Algravi sündroom), kuid sel juhul on resistentsus ACTH-le tingitud mitte ACTH retseptori mutatsioonidest, vaid 12. kromosoomil paiknevast LA4 $ geenist.

Tõelise aldosterooni puuduse põhjuseks on aldosterooni sünteesiks vajaliku ensüümi puudumine.

Kliiniliselt ilmneb haigus hüponatreemia, hüperkaleemia ja atsidoosina.

Neerukindlus aldosterooni suhtes, nn pseudohüpoaldosteronism, tekib sama kliiniline pilt nagu aldosterooni puudulikkuse korral. Nende kahe haiguse diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi aldosterooni tasemel vereplasmas ja uriinis, samuti plasma reniini tasemel. Tegeliku hüpoaldosteronismi korral on aldosteroon madal ja reniin on kõrge. Pseudohüpoaldosteronismi puhul on mõlemad kõrged.

Ainult tõeline aldosterooni puudulikkus reageerib mineralokortikoidide asendusravile; pseudohüpoaldosteronismiga, on vajalik soolalahuse infusioon.

See on autosomaalne retsessiivne häire, mida iseloomustab väga pikkade rasvhapete ahelate peroksüdatsiooni halvenemine, mis põhjustab aju valge aine immuunsust ja selle tagajärjel rasked neuroloogilised häired, samuti neerupealise koore hävimise.

Haiguse mitmesugused vormid, mis avalduvad erinevates vanuseperioodides - alates varases neonataalsest perioodist kuni puberteedi perioodini. Esimest korda võib haigust diagnoosida täiskasvanutel.

Mida varem haigus areneb, seda kiiremini see progresseerub ja mida raskem on kliiniline pilt. Lastel 10-20% juhtudest on ainus kliiniline sümptom neerupealiste puudulikkus; sellistel patsientidel on suur risk neuroloogiliste sümptomite tekkeks hiljem, täiskasvanueas, samuti patsientidel, kellel on „ALD sümptomaatiline kulg.

Samuti esineb vastsündinuid haiguse vorme, mis ilmnevad varases lapsepõlves tõsise vaimse alaarengu, hüpotensiooni ja krampide korral.

Hüpokortikoidsus või neerupealiste puudulikkus - haiguse kulgemise ja ravi tunnused lastel

Neerupealiste puudulikkus lastel on kliiniline patoloogia, mis avaldub puudulikkus hormooni sekretsioonis, mis tekib otse neerupealiste koorikus.

Isegi hoolimata asjaolust, et sellele haigusele on iseloomulik suur risk, on see kliiniliseks raviks küllaltki hea.

Seda patoloogiat iseloomustab sarnasus teiste haigustega, eriti kriisi ajal, mis oluliselt raskendab selle diagnoosi. Akuutne neerupealiste puudulikkus lastel on väga haruldane haigus, mida iseloomustab intensiivne kursus märgatavate sümptomite ilmnemisega.

Lapse vanemad, kes on juba esimeste sümptomite alguses, peavad kohe pöörduma arsti poole. Kvalifitseeritud abi õigeaegse andmise ja selle haiguse kui terviku täpse diagnoosimise korral on lapse taastumise prognoos soodne.

Patoloogia tekkimise põhjused

Neerupealiste funktsiooni puudumist võib põhjustada adrenokortikotroopse ajuripatsi ajuhormooni taseme langus ja neerupealiste endi probleemid.

Esmane neerupealiste puudulikkus

Haigus võib olla äge vorm, mida nimetatakse sümptomaatiliseks Waterhouse-Friderikseni kompleksiks. See võib võtta ka kroonilist vormi ja seda nimetatakse Addisoni patoloogiaks.

Lapse neerupealiste puudulikkust võib põhjustada:

• kaasasündinud neerupealiste hüpoplaasia;
• kaasasündinud tüüpi adrenogenitaalne sündroom;
• mitmesugused neerupealiste hemorraagiad;
• haigused, mida iseloomustavad verejooksu ja neerupealise surma ilmingud (mumps, sepsis ja meningokokseemia);
• kirurgiline sekkumine neerupealiste eemaldamiseks;
• prednisoonravi kiire katkestamine.

Kõige sagedamini registreeritakse tänapäeval haiguse kroonilise vormi välimus nii geneetiliste tegurite kui ka autoimmuunsete protsesside tõttu.

Harvadel juhtudel on haiguse alguseks mõeldud katalüsaatorid järgmised:

• krooniline mürgistus;
• nakatumine toksoplasmoosiga;
• tsüstide moodustumine neerupealiste struktuuris;
• muud akuutse neerupealiste puudulikkusele iseloomulikud põhjused.

Kesknärvisüsteemi kahjustuse tõttu areneb sekundaarse tüübi neerupealiste puudulikkus, millega kaasneb ACTH sekretsiooni järsk langus.

Kliinilised ilmingud

Krooniline neerupealiste puudulikkus areneb sageli peenel viisil.

• kesknärvisüsteemi ammendumine;
• krooniline väsimus;
• töövõime vähenemine ja lapse õppetöö tulemuslikkuse vähenemine;
• kaalulangus;
• veresuhkru taseme alandamine;
• lihasmassi vähenemine;
• valulik anoreksia;
• krooniline iiveldus;
• janu soolase toidu jaoks;
• pidev soov juua vett;
• oksendamine;
• lahtised väljaheited.

Samuti on täheldatud erilisi muutusi naha ja limaskestade seisundis. Nahk muutub tumepruuniks või harva värvilisemaks või kollasemaks.

Esimeseks ilminguks on naha loomuliku pigmentatsiooni suurendamine nibu piirkonnas, samuti meeste suguelundite, päraku ala, naha voldi, riietega pideva nahakontakti koha kriimustuste, hõõrdumiste, cicatricialiste vormide ja sõrmede, põlve- ja küünarliigeste voldid.

Pigmentatsioon neerupealiste puudulikkuse kätes

Harvem ilming lastel on suu limaskesta suurenenud pigmentatsioon. Väga haruldane haiguse vorm, millega ei kaasne naha või limaskestade aktiivne pigmentatsioon.

Haiguse kroonilise vormi progresseerumisega kaasneb reeglina vahelduvate haiguste esinemine, samuti neerupealiste puudulikkuse kriisi kiire progresseerumine. Sel juhul on ilma operatsioonita äärmiselt raske teha.

Patsiendi üldseisundi järsku halvenemist iseloomustab kõhuvalu, oksendamine, lahtised väljaheited, vererõhu langus, asteenia ja spasmid, mille patoloogiline vähenemine on veresuhkru tasemes. Veelgi enam, nahapigmentatsioon, keha dehüdratsioon, mis tekitab sagedast minestamist, areneb kiiresti.

Diagnostika

Addisoni patoloogiat saab kinnitada hüdrokortisooni taseme muutuste dünaamika jälgimisel vereseerumis.

Tervetel inimestel on hommikul ärkveloleku ajal järsk tõus kortisooli tasemel ja neerupealiste puudulikkusega patsientidel on selle hormooni tase alati madalam.

Koos sellega jälgitakse madalat aldosterooni ja reniini kontsentratsiooni näitu. Haiguse kriisi ajal täheldatakse kaaliumi kõrget kontsentratsiooni ja patoloogiliselt madalat veresuhkru taset. Igapäevases uriinis võib täheldada 17-hüdroksükortikosteroidide koguhulga vähenemist, kuigi selle uuringu läbiviimine ei ole väga tõhus.

Kui patsiendi veri võetakse tühja kõhuga, täheldatakse nii madalat veresuhkru taset kui ka lame glükeemilist kõverat.

Proovid, mis kasutasid ravimit prednisooni, peaaegu mingit mõju kortisooli taseme tõusule.

Neerupealiste puudulikkuse diagnoosimise kombineeritud meetod viiakse läbi koos soolestiku infektsioonide, helmintilise sissetungi ja mürgistusega.

Adicyon-haigus imikutel peaks eristama pyloric stenoosi ja pylorospasmi, samuti sümptomaatilist adrenogenitaalset kompleksi, millega kaasneb mineraalsoolade kadu.

Samal ajal on vaja eristada ägedat neerupealiste puudulikkust erinevatest infektsioonidest, samuti soole neuroinfektsioonidest.

Haiguse diagnoosimisel vanematel lastel on vaja esialgu välja jätta sepsis, entsefaliit ja meningiit.

Haiguste ravi meetodid

• šoki mahasurumine;
• vedeliku taseme tagastamine, samuti mineraalide tase normaalsele tasemele;
• hormoonide puuduste täiendamine.

Patsiendile määratakse 5% glükoosiga isotooniline naatriumilahuse tilguti, millele lisatakse 100 mg kortisooli. See tilguti korratakse iga 4-8 tunni järel.

Lisaks nimetavad arstid kõige sagedamini adrenaliini, Korglikoni ja ka C-vitamiini kasutamist. Süstige intramuskulaarselt 1-3 milliliitrit DOXA õli lahust üks kord päevas.

Patsiendi kriisist eemaldamise peamised vaatamisväärsused on järgmised:

• patsiendi dehüdratsioon;
• põhiliste mineraalühendite veretasemed;
• CBS;
• veresuhkru taset.

Ravi kestus tilguti abil, mis võib kesta kuni 5 päeva, sõltub patsiendi seisundi tõsidusest. Patsiendi üldseisundi paranedes väheneb selle ravimi intramuskulaarsele manustamisele üleminekul kortisooni annus tilkhaaval.

Haiguse kroonilises vormis kasutatakse pidevat ravi kogu patsiendi elu jooksul, kasutades prednisooni ja kortisooni. Patsiendi oksendamise jälgimisel on tavaline, et prednisoon asendatakse kortisooni intramuskulaarse manustamisega.

Elukestva asendusravi põhiprintsiibid peaksid olema teada lastele, kellel on diagnoositud krooniline neerupealiste puudulikkus. Lihtsate eeskirjade järgimise ja arstide poolt määratud ravimite pideva kasutamise korral on kroonilise neerupealiste puudulikkusega patsiendi elu täielik.

Seotud videod

Endokrinoloogia osakonna kirurg, meditsiiniteaduste kandidaat neerupealiste kaasaegsete diagnoosimismeetodite ja selle orientatsiooni haiguste raviks:

Neerupealiste haigused lastel

Neerupealiste puudulikkus lastel on haigus, mis tekib siis, kui teatud hormoonide, neerupealiste koore, vabanemine on ebapiisav. Haigusel ei ole spetsiifilisi ilminguid ja seda saab nii omandada kui ka kaasasündinud kujul. Neerupealised, nagu kõik elundid, alluvad ebasoodsatele teguritele, nende normaalne töö sõltub heast vereringest.

Hormonaalse sekretsiooni eritamiseks ja selle sisenemiseks vereringesse on hormonaalsed näärmed. Meie keha allub paljudele protsessidele, mis tekivad nõuetekohase ringluse ja vajaliku hormoonide hulga tõttu meie kehas. Olulist rolli mängib hormoonide osalemine ainevahetuse protsessis. Meie keha ebaõige töö on seotud hormoonide suurenemisega või vähenemisega.

Haiguse tekkimise oht tekib lapse elu esimestel kuudel, hiljem normaliseerub neerupealiste töö ja nad töötavad normaalselt. Lapse keha arenguprotsessis täheldatakse nendes elundites mitmeid funktsionaalseid muutusi. 20-aastaselt on olemas täielik vorm.

Neerupealiste anatoomilised füsioloogilised omadused ja funktsioonid lastel

Väikeste elundite struktuuris väärib märkimist kahe erineva kihi olemasolu. Iga kiht täidab teatud funktsioone. Need on:

• Välimine koore kiht;
• Aju kiht

Välimist kihti nimetatakse koore- ja sisekihiks. Närvi ja näärmete rakud, samuti närvikiud on seotud mulla struktuuri. Tserebraalne aine mängib teisest rolli, erinevalt kortikaalsest. Medulla eemaldamine ei ohusta lapse elu.

Kooriku aine funktsioon on steroidide töötlemine ja vastutab hormoonide tootmise eest, mille peamine ülesanne on kogu organismi ainete protsessi reguleerimine. Vastsündinul on ühe neerupealise kaal võrdne seitsme grammiga ja suurus on veidi väiksem kui neeru suurus. On lubatud eraldada kaks neerupealise koort. Koorel omakorda on kaks tsooni:

• Loote;
• Lõplik

Esialgse moodustumise ajal läbivad neerupealised mitmed funktsionaalsed muudatused. Lapse elu esimesel kuul väheneb nende kaal poole võrra, muutused kortikaalses tsoonis on märkimisväärsed. Umbes ühe aasta vanusena määratakse peamine roll, lõplik tsoon, mis täidab lapse keha põhifunktsioone.

Sel perioodil ilmnesid glomerulaar-, puchkovy- ja võrgusilmade tsoonid. Kortikaalne osa moodustub kuni 11-14-aastase lapsega. Aju aine suurus suureneb. Kasvu lõpp on 10–12 aastat. Elundi suurenemine toimub 20-aastaselt. Selleks ajaks võib nende tööd võrrelda täiskasvanud neerupealiste tööga.

Laste haigusnähtude hulka kuuluvad:

• Lihaste nõrkus;
• Väsimus;
• Südamepekslemine.

Nõrkuse ilming, söögiisu halvenemine, närviline üleekskursioon on paljude haiguste põhjused ja vajavad diagnoosimist, kuid paljud vanemad ei tea, kuidas lapse neerupealiste tööd kontrollida. Sel juhul soovitavad arstid testida hormoonide kogust. Katsetulemused kinnitavad kindlalt teatud hormoonide olemasolu lapse veres. Nende tulemuste põhjal saate teha asjakohased järeldused.

Patoloogiad ja haigused

Neuroblastoom on pahaloomulise kasvaja tüüp. See tõsine haigus põhjustab neerukahjustusi. Seda tüüpi pahaloomuliste kasvajate teke on väga ohtlik ja võib põhjustada metastaaside teket, mis omakorda mõjutavad lümfisõlmi, siseorganeid, naharakke. Reeglina kasvaja ei ilmne juba varases eas, seda võib kogemata avastada pediaatri vastuvõtul või ultraheliuuringu ajal.

Parema ja vasaku neerupealise neuroblastoomi esinemist lastel iseloomustab kiire kasv ja areng. Lapse neerupealiste neuroblastoom vajab operatsiooni. Väikese patsiendi eduka taastumise võti on neuroblastoomi avastamine arengu varases staadiumis.

Sümpathoblastoomiga kaasneb neerupealiste ja närvisüsteemi lüüasaamine. Seda tüüpi vähk võib areneda isegi embrüonaalsel perioodil, närvisüsteemi organite moodustumisel embrüos.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia korral täheldatakse muutusi hormonaalsel tasemel. Näiteks poiste puhul on peenis suurenenud, nahapunetus tumeneb kapslites, murdub hääl. Tütarlaste puhul toimub areng meessoost. Kliitori suurenemine, menstruatsiooni puudumine, labiala kasv. Need nähud viitavad lapse keha funktsionaalsele kahjustusele.

Enamikul juhtudel täheldatakse neerupealise koore autoimmuunset hävitamist ja see on üks peamiste kroonilise neerupealiste puudulikkuse põhjustest. Ajukoore autoimmuunse hävitamise ilmnemine antikehade esinemise tõttu lapse veres.

Kaasasündinud agenees (fusioon)

Vastsündinutel on kaasasündinud ageneesi juhtumeid harva. Kui aga diagnoositakse kaasasündinud ageneesi olemasolu, võivad tagajärjed olla kõige raskemad, isegi surmavad. Kaasasündinud agenees on haigus, mille puhul ühte elunditest, antud juhul teistest keha funktsioonidest, ei ole arenenud. Võib-olla kahe elundi akne ja neerud, mis mõjutavad negatiivselt kogu organismi tööd.

Adrenoleukodüstroofia

Adrenoleukodüstroofial on kaasasündinud vorm, haigus pärineb. Haigus mõjutab neerupealisi ja närvisüsteemi. Haiguse progresseerumine on progresseeruv. Kui te ei määratle sellist haigust 4-aastasel lapsel, võib see viie või kuue aasta lõpuks olla surmav. Õigeaegne pöördumine spetsialisti poole aitab lastel haigust vältida.

Verejooks

Verejooksu põhjus neerupealistes võib olla lapse kehas esineva nakkuse esinemine. Sagedamini väljendub vastsündinute neerupealiste verejooks ebapiisavalt moodustunud veresoonte tiheduses. Kasvajate (tsüstid, kasvajad) välimus. Infektsiooni olemasolu, stressirohked olukorrad võivad põhjustada verejooksu. Vastsündinute neerupealiste kaasasündinud haiguste puhul on sageli täheldatud surma.

Hemorraagia neerupealiste puhul lastel on raske haigus. Verejooksu põhjuseks võib olla:

1. Keskne iseloom;
2. Fokaalsus;
3. Express südameinfarkti kujul.

Kõige raskemate tagajärgedega võib olla verejooks lapse neerupealistes. Kõige valusam patoloogia on neerupealiste verejooks, mis sageli põhjustab vastsündinute surma.

Neerupealiste puudulikkus

Hormoonide puudumine lapse veres on neerupealiste puudulikkuse põhjus. Hormoonide ebapiisav vabanemine on laste ägeda neerupealiste puudulikkuse põhjuseks. Hormoonitootmise puudumine on põhjuseks neerude talitlushäiretele, mis moodustab kroonilise hüpofunktsiooni. Kroonilise puudulikkuse kliinilised sümptomid on seotud neerupealiste hävimisega, s.t nende ebaõige toimimisega.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

Kooriku kaasasündinud häired põhjustavad neerupealiste probleeme lastel. Kui see ei toimi korralikult, nimelt toodetud valgu vähenemise tõttu, tekib hüperplaasia. Selle tulemusena kannatab lapse neerupealiste puudulikkus. On hormonaalne rike, mis põhjustab keha talitlushäireid tervikuna. Samuti on neerupealiste koore omandatud düsfunktsioon. On kaasasündinud hüpoplaasia sümptomeid. Lastearst suudab diagnoosida lapse kehas esinevaid kõrvalekaldeid kohe. Tüdrukutel on meessoost sarnane areng, poiste puhul täheldatakse varasemat küpsemist.

Primaarne hüperaldosteronism

Selle haiguse põhjuseks on aldosterooni hormooni tootmine. Hormooni toodetakse kehas suurtes kogustes. Aldosterooni ülesanne on eritada neeru kaaliumi. Hormooni ülemäärase eritumise korral rikutakse ensüümi reniini, mis vastutab veresoonte süsteemi ja vererõhu tasakaalustatud töö eest. Hormonaalse tasakaalustamatuse sümptomid põhjustavad öösel südame patoloogiate, peavalude ja krampide ilmumist. Hormonaalse tasakaalu märgiks võib olla vererõhu tõus.

Kasvaja

Sageli mõjutavad neerupealised healoomulisi kasvajaid. Healoomulise kasvaja kahjustuste esinemissagedus on kõrgem kui pahaloomulise kasvaja puhul. Kasvaja nakatab neerupealise koore ja kipub kasvama. Nagu iga kasvaja, vajab see ka operatsiooni ja järgnevat meditsiinilist ravi. Paljudel lastel ei ole haiguse sümptomeid.

Lapse neerupealiste neuroblastoom on pahaloomulise kasvaja tüüp. Varase neoplasmi tuvastamine on eduka ravi võti. Vastsündinutel on esinenud hematoome. Hematoom vastsündinud lapsel võib olla sündinud nii sünnivigastuse kui ka omandatud vigastuse tagajärjel. Võimalik on määrata hematoomi puudutamisel, see ei ole üleliigne ultraheliuuringu läbiviimiseks.

Neerupealiste tsüstid

Lapseeas on neerupealiste tsüstid haruldased. Haigus ei avaldu arengu algstaadiumis. Kuid see neerupealiste haigus lastel on edukas. See peegeldub lapse tsüsti mahu suurenemises. On võimalik määrata beebi tsüst ultraheli ajal.

Miks on sellised kõrvalekalded ohtlikud?

Neerupealised mängivad elu protsessis olulist rolli. Neile määratakse põhifunktsioon - keha täielik füüsiline areng. Kui need organid ei tööta, kannatab närvisüsteemi, südame-veresoonkonna süsteem. Metabolism kehas, mis on tingitud nende nõuetekohasest toimimisest noorukitel, väljendub see suguhormoonide arengus. Kui hormonaalsed häired võivad põhjustada mitmesuguste haiguste teket.

Meditsiinipraktikas on olemas kroonilise väsimuse sündroom. Närvisüsteemi eest vastutavad neerupealised, nii et stressirohketel olukordadel on negatiivne mõju nende täieõiguslikule tööle. Närvisüsteemi häire võib põhjustada neerupealise väsimust.

Diagnostika

Õige diagnoosi tegemiseks peate konsulteerima spetsialisti ja tegema laboratoorsed testid. Kõigepealt kontrollige, läbige ultraheliuuring tuumorite (kasvajate, tsüstide) ilmnemiseks. Vältida pahaloomuliste kasvajate, nagu neerupealiste neuroblastoomi ilmnemist lastel, samuti teiste pahaloomuliste kasvajate esinemist. Võta vereanalüüs, et määrata kortisooli, neerupealise koore poolt toodetud hormooni norm. Neerupealise koore hüperfunktsioon tekib siis, kui kortisooli tase vereplasmas väheneb.

Kortisool mõjutab valkude, rasvade ja süsivesikute metabolismi. Umbes kümme protsenti kortisooli on plasmas olekus, mis ei ole seotud valkudega. Kortisooli toodab neerupealiste koor ja see toimib südame ja närvisüsteemi stabiilseks toimimiseks. Olukord, kus kortisooli plasmakontsentratsioon on kehtestatud normist väiksem, põhjustab neerupealiste ja närvisüsteemi talitlushäireid. Kortisooli kiirus täiskasvanutel on 10 mg / deliiter. On võimalik suurendada kortisooli taset veres või vähendada seda, mistõttu tasub testida kaks korda päevas.

Ravi

Lapse neerupealiste puudulikkus on praegu tegelik probleem. Ravi määratakse vastavalt haiguse tõsidusele ja patsiendi üldisele seisundile. Selleks, et taastada kahjustatud hormonaalsed tasemed, on retseptiravimid, mis kasutavad hormoonravi. Kasutades selliseid ravimeid nagu Medrol, Glucocorticoid ja Cortef.

Primaarse neerupealiste puudulikkuse diagnoosimisel toimub ravi glükokortikoididega. Glükokortikoidid osalevad ainevahetuse protsessis. Seetõttu mõjutab glükokortikoidide kasv organismi õiget ainevahetust ja tasakaalustatud tööd. Asendusraviks on ette nähtud hüdrokortisoon. Glükokortikoidide asendusravi tuleb läbi viia ettevaatusega.

Kõrge annuse suurenemine võib olla kõrvaltoimete tagajärg. Glükoosiravi hõlmab glükokortikoidravimite kasutamist, millest üks on prednisoon. Ravimil on põletikuvastane toime, suurendab immuunsust. Prednisolooni manustatakse intravenoosselt (tilguti).

Ravi kortikosteroididega aitab peatada põletikulise protsessi, kuid ei kõrvalda haiguse põhjust. Normaalseks vaimseks ja füüsiliseks arenguks on vastsündinutel välja kirjutatud mineralokortikoidid. Soovitatav on lisada toidule soola. Toitumine ravi ajal peab olema täis ja tasakaalustatud, vitamiinide poolest rikas.

Kui ravimiravil ei ole soovitud mõju, peaksite kasutama kirurgilist sekkumist.

Kuidas ennetada haigusi

Lapse neerupealiste ennetamine on väga oluline, sest see võimaldab teil haigust ennetada ja vältida tõsiseid tagajärgi. Esiteks on vaja minimeerida stressiolukordade ilmnemist, mille esinemine kahjustab närvisüsteemi. Lapse üldine kõvenemine, lapse hea toitumine ja vitamiinide võtmine vähendab haiguse esinemist. Kuluta rohkem aega oma laste tervisele ja tervisele. Ole terve ja õnnelik!