Healoomuline perekondlik hematuuria on pärilik haigus, milles elektronmikroskoopiline uuring näitab glomerulaarsete kapillaaride õhukesed keldrimembraanid.

Haiguse etioloogia ja patogenees ei ole teada. Healoomuline perekondlik hematuuria toimub autosoomse domineeriva pärandi kaudu.

Morfoloogia. Neerude biopsia proovide kerge ja immunofluorestsentsmikroskoopia annab diagnostiliselt negatiivseid tulemusi. Kui healoomilise hematuuriaga patsientidel on elektronmikroskoopia, leitakse osaliselt glomerulite aluskile membraani paksuse osaliselt fokaalne või difuusne vähenemine 10,4 nm-ni ja märkimisväärne arv erütrotsüüte neeru glomeruluse kapslis.

Peamine kliiniline sümptom on korduv erütrotsütuuria, mis esineb sageli pärast hingamisteede infektsiooni. Kuulmispuudulikkus ja XHH ei ole iseloomulikud. Kõikidel juhtudel peaks erütrotsütuuria otsima oma juured perekonnas.

Healoomulise perekondliku hematuuria, Alporti sündroomi ja Bergeri tõve diferentsiaaldiagnoos tuleb läbi viia hoolikalt.

Healoomulise perekondliku hematuuria prognoos on absoluutselt soodne. Spetsiifilist ravi ei ole.

Healoomuline perekondlik hematuuria. Õhukeste käärimembraanide haigus;

Autosomaalne domineeriv Alport'i sündroom

Autosomaalne domineeriv pärand, mida iseloomustab ülekanne läbi isasliinide, on haruldane. Kliiniline fenotüüp on meestele ja naistele sama. Kursus on lihtsam kui X-seotud vormil, hilinenud ja mitte-püsiv progresseerumine ESRD ja kuulmiskao kujunemisele. Mõnedes perekondades on tuvastatud COL4A3 või COL4A4 geenide heterosügootsed mutatsioonid.

Healoomulises perekondlikus hematuurias on ainsaks sümptomiks isoleeritud hematuuria, tavaliselt mikrohematuuria. Haiguse progresseerumist neerupuudulikkuseni ei täheldatud. Valgusmikroskoopia abil on neerukuded normaalsed ja elektronmikroskoopiaga võib näha GBM-i fokaalset või difuusilist harvendust. DSH edastatakse autosomaalses domineerivas tüübis ja mõnes perekonnas on leitud heterosügootseid mutatsioone COL4A3 või COL4A4 geenides, see tähendab, et nendes perekondades kujutab see mitte-raske „rikkumine” autosomaalse retsessiivse CA heterosügootset seisundit. See avastus näitab ka mitmesuguseid fenotüüpe, mis on seotud mutatsioonidega COL4A3 ja COL4A4 geenides, alates isoleeritud hematuuriast kuni TCRV-ni. Praktilisest vaatepunktist võib sporaadilise hematuuriaga väikelastel olla raske diagnoosida, kui tuvastatakse GBM hajutatud hõrenemine. Sellises olukorras võib IV tüüpi kollageeni ahelate ekspressiooni määramiseks ette nähtud naha biopsia olla hea alternatiivne diagnostiline meetod.

Joonis GBM pärilikud haigused. Elektronmikroskoopia.

A. GBM on normaalne. Selge nähtav kolmekihiline struktuur.

B. Õhukeste keldrite membraanide haigus. GBM struktuur säilib, ainus muutus on selle harvendamine 2 või enam korda võrreldes normiga;

C. Pärilik nefriit (Alporti sündroom). GBM paksenemine ja jagamine fuzzy sisemise ja välimise kontuuriga, GBM-i normaalse struktuuri puudumine.

Healoomuline perekondlik hematuuria, nefronoftiz - laste kuseteede haigused

Healoomuline perekondlik hematuuria

Haigust iseloomustab glomerulaarse päritolu püsiv mikrohematuuria, kus esinevad ägedad hingamisteede haigused. Tavaliselt pärineb see autosoomse domineerivalt. Poisid ja tüdrukud on sama sagedusega. Proteinuuriat ei täheldata, välja arvatud raske hematuuria perioodid. Teised iseloomulikud tunnused puuduvad, neerupuudulikkus ei teki. Histoloogiline uurimine ei näidanud mingeid muutusi, kuigi glomerulus-kapslis võib avastada punaseid vereliblesid. Elektronmikroskoopiline uurimine näitab glomerulaarsete kapillaaride põhimembraani hõrenemise piirkondi.
Diagnoosimise protsessis on oluline välistada teised potentsiaalselt raskemad haigused, eriti kurtuse tekkega (nn Nefriit) (Alporti sündroom). Peaks kaaluma korduva hematuuria kordumise võimalust fokaalse glomerulonefriidiga; seda mitte-perekondlikku haigust saab kinnitada neeru-biopsia abil.
Teised hematuuria põhjused on loetletud tabelis. 13-2, tuleks samuti välja jätta kliiniliste, laboratoorsete ja histoloogiliste tunnuste põhjal. Healoomulist perekondlikku hematuuriat saab usaldusväärselt kinnitada alles pärast patsiendi pikka jälgimist. Vältige invasiivseid uurimismeetodeid. Silindrite avastamine uriini setetes kinnitab hematuuria neerude päritolu. On vaja teha intravenoosne püelograafia, mõõta valgu igapäevast eritumist ja uurea lämmastiku taset veres ja seerumi kreatiniinisisalduses. Neerude biopsia aitab eristada seda haigust teistest perekondliku neeruhaiguse vormidest, mis hõlmavad glomeruli. Diagnoosimisel on kindel väärtus perekonnaliikmete hematuria episoodide, neeruhaiguse, kurtuse ja silmade anomaalia kohta. Healoomulise perekondliku hematuuria korral ei ole ravi vaja; soodne prognoos.

Nefronofhtiasis (medullaarne tsütoos, perekondlik juveniilne nefronoftaasi)

Sellele pärilikule progresseeruvale neeruhaigusele on iseloomulik tubulaarne atroofia, interstitsiaalne fibroos, glomeruloskleroos, meditsiinilised ilmingud.
aneemia, neerude kontsentratsiooni vähenemine ja naatriumi eritumine uriiniga. Sageli kaasneb see nägemisorgani kõrvalekalletega. On tõenäoline, et see kirjeldus ühendas rohkem kui ühe haiguse.
Etioloogia ja epidemioloogia. Põhjus on teadmata, kuid paljudel juhtudel on tegemist pärilike teguritega.
Haigus on haruldane, kuid seda diagnoositakse järjest sagedamini. Tal on suur geograafiline ja etniline jaotus.
Patoloogia ja patofüsioloogia. Protsessis osalevad nii glomerulid kui ka interstitsiaalne koe, kellel on progressiivne armistumine, nende tubulid ja põhimembraan on atrofeeritud ja perifeersete struktuuride fibroos. Ligikaudu 2/3 uremia lõppstaadiumis surnud patsientidest ilmuvad medullaarsed tsüstid. Nende suurused varieeruvad mikroskoopilistest kuni 3-4 cm läbimõõduni, hõlmavad distaalseid tuubulite ja kogumiskanaleid, need on vooderdatud lameepiteeliga. Alguses võivad tsüstid puududa, kuid need võivad tekkida haiguse edenedes. Interstitsiaalses koes võib tekkida kroonilise põletiku fookus. Enamikus glomerulites progresseerub skleroos ja nad hüaliseeruvad.
Struktuuri muutused medulla interstitsiaalkoes selgitavad neerude vähenenud võimet uriini kontsentreerimiseks. Naatriumi hilinemise võimetus tuleneb osmootilisest koormusest ellujäänud nefronidele ja kortikaalse kihi ja interstitsiaalkoe fibroosile, mis takistab tubulite normaalset toimimist. Toimiva koe progresseeruv kadu võib kaasneda erütropoetiini moodustumise vähenemisega ja põhjustada aneemia ning 1,25-dihüdroksükolekaltsiferooli ja plasma kaltsiumisisalduse vähenemise, märgatava sekundaarse hüperparatüreoidismi ja neeru osteodüstroofia tekke.
Kliinilised ilmingud ja kursus. Kliiniliste ilmingute spekter peegeldab haiguse etappide ja raskusastme erinevust, tõenäosust, et mitmed nosoloogilised vormid kombineeritakse ühes definitsioonis, samuti erinevust ühe geneetilise defekti ilmingute tõsiduses.
Reeglina viitab algus 5-20 aasta vanusele. Esimesed nähud on polüuuria, janu, aneemia. Uriini lahjendatud, ilma omadusteta setetel puudub tavaliselt valk. Hüpertensioon ja turse ilmuvad hilja. Esialgu on asotemia väljendunud nõrgalt, uurea lämmastiku tase veres on 200-400 mg / l. Sageli ei suuda neerud naatriumi säilitada ja tasakaalu säilitada ning seetõttu peavad mõned lapsed tarbima suures koguses dieedisoola. Suures koguses kaltsiumi eritub uriiniga ja hüpokaltseemia võib tekkida kliiniliselt väljendunud krampide korral. Sageli ühineb raske voolav hüperparatüreoid ja neeru osteodüstroofia. 5-10 aasta jooksul areneb neerupuudulikkus. Mõnes perekonnas võib täheldada kaasasolevat patoloogiat: silmahaigused, näiteks cygmentaalne retiniit, katarakt, makula degeneratsioon, müoopia, nüstagm.
Geneetilised tegurid. Enamikus peredes on see haigus pärilik, tõenäoliselt autosomaalsel retsessiivsel viisil; ajaloos on märke pärilikest abieludest. Vanemaealistel patsientidel tuvastati autosomaalne domineeriv pärimisviis. Juhuslikud juhuslikud juhud on tõenäoliselt haruldaste retsessiivsete geenide mutatsioonid või kliiniline ekspressioon homosügootsetes kandjates.
Laboratoorsed andmed. Konkreetseid muudatusi ei leitud. Peamine sümptom on normokroomne aneemia. Kuigi uremia ei progresseeru, erituvad uriiniga suured kogused naatriumi ja kaltsiumi. Viimaste tase seerumis on tavaliselt kõrge fosfaadisisaldusega võrreldes madal. Sageli tuvastatakse tüüpilise luu muutusega sekundaarne hüperparatüreoidism. Uriin ilma patoloogiata, välja arvatud väike suhteline tihedus. Intravenoosse urograafia korral määratakse tavaliselt funktsiooni ja mõnevõrra väiksema neerude suurus; röntgenkuvatel on harva leitud medullaarseid tsüste.
Diagnoos. Recessiivselt pärilikus vormis ei ole tavaliselt pikaajalist perekonna ajalugu, välja arvatud seotud abielud. Diagnoosimisel aitab diagnoosida polüuuria, janu, soolade eritumine uriiniga, hüpostenuuria, muutumatu uriinisade, raske aneemia ning turse ja hüpertensiooni puudumine ilma või ilma silma kõrvalekalleteta.
Teised polüuuria ja hüpostenuuria põhjused hõlmavad nefropaatiat, mis on tingitud hüperkalsiumist või hüpokaleemiast, obstruktiivsest uropaatiast ja kroonilisest püelonefriidist. Neeru biopsiaga ei saa te saada konkreetseid tulemusi, sest tsüstid ei ilmne alati verejooksusse või ei pääse biopsiasse. Teised iseloomulikud morfoloogilised muutused võivad diagnoosi kinnitada.
Ennetamine. Ennetusmeetodid ei ole teada, kuid geneetiline nõustamine, eriti autosomaalse domineeriva pärimisviisi puhul, võib vähendada laste arvu.
Ravi. Spetsiifilist ravi ei ole. Patsient peab saama piisava koguse soola ja vedelikku, eriti vahelduvate haiguste ajal, kui ta ei saa vabatahtlikult vedelikku sobivas koguses võtta. Haiguse progresseerumisel väheneb soola eritumine ja tekkida hüpertensioon. Aneemia korral võib olla vajalik punaste vereliblede ülekandmine. Neeru osteodüstroofia nõuab aktiivset ravi D-vitamiini analoogidega piisava koguse kaltsiumi lisamisega. Lisaks nendele tegevustele on vaja korrigeerida uremia. Dialüüs ja neerusiirdamine on tõsiselt haigetel patsientidel eriti olulised.
Prognoos. Enamikul patsientidest toimub haiguse progresseerumine uremia lõpuni 3-10 aasta jooksul, mõnel juhul progresseerub aeglasemalt.

Healoomuline perekondlik hematuuria

Isoleeritud glomerulaarne hematuuria (koos erütrotsüütide balloonidega) võib olla nii juhuslik kui ka perekondlik haigus. Tema biopsia näitab sageli väga õhukest glomerulaarset keldri membraani. Seda seisundit nimetatakse õhukese alusklaasi haiguseks või healoomiliseks hematuuriaks.

Kui haigus mõjutab mitmeid pereliikmeid ja neil ei ole neerupuudulikkust, räägivad nad healoomilisest perekondlikust hematuuriast. Glomerulaarse aluskihi hõrenemine toimub mitmesugustes haigustes, mis erinevad nende molekulaarsetes alustes. Sarnaselt Alorti sündroomiga on healoomuline perekondlik hematuuria glomerulaarse aluskihi pärilik kahjustus. See avaldub ka kroonilises hematuurias, kuid sellel on olulised erinevused:
1) haiguse ekstrarenaalsed ilmingud on haruldased;
2) proteinuuria, arteriaalne hüpertensioon ja terminaalse neerupuudulikkuse areng ei ole iseloomulikud;
3) sugu ei mõjuta haiguse kulgu;
4) haigus pärineb valdavalt autosoomist. Seda haigust on raske histoloogiliselt eristada Alorti sündroomi varases staadiumis: mõlemal juhul on glomerulaarse aluskihi hõrenemine ühtlane.

Healoomulise perekondliku hematuuria korral jääb alusmembraan siiski lahjendatuks, samas kui Alport'i sündroomiga kihistub see ajaga ja pakseneb.

Kui healoomilise hematuuria diagnoosiga patsiendil tekib proteinuuria ja arteriaalne hüpertensioon, tuleb kahtlustada Alport'i sündroomi varianti, kus glomerulaarse aluskihi hõrenemine domineerib selle koorimise ja paksenemise suhtes.

Ühes hollandi perekonnas osutusid healoomilise hematuuriaga patsiendid COL4A4 geeni heterosügootse kandjana. Teistes seda haigust põdevates perekondades ei ole siiski tuvastatud COb4A3 ja COb4A4 geenide mutatsioone, mis näitab selle haiguse geneetilist heterogeensust. Praegu ei ole IV tüübi kollageeni immuunhistokeemilised uuringud glomerulaarses alusmembraanis healoomulise perekondliku hematuuria ja õhukeste põhimembraanide sporaadilise haigusega näidanud, et ükski tema kuuest ahelast ei ole jaotunud.

Kui perekonna anamneesis ilma CRF-i esinev hematuuria on päritud autosomaalse domineeriva tüübi poolt ja kiirgusdiagnoos ei näita neerude ja kuseteede muutusi, võib healoomilise perekondliku hematuuria diagnoosi võtta ilma neeru-biopsiata. Kui perekonna ajalugu ei ole selge või üldse mitte teada või kui esineb samaaegne patoloogia, nagu proteinuuria või kurtus, siis on neeru biopsia diagnoosimisel väga kasulik.

Palli basaalmembraani hõrenemise paljastamisel (

Hematuuria

HEMATURIA (hematuuria; Kreeka haima, haimat [os] vere uriin) - vere esinemine uriinis.

G. on sümptom uriini- ja suguelundisüsteemi väärarengute, haiguste ja vigastuste puhul. Tõsi G. eristatakse uriinis esinevate vere vereliblede esinemisest ja vale-punastest värvumisest uriini tõttu, mis on tingitud hemoglobinuuria (vt.), Hematoporfüriuria (vt porfürinuuria) verepigmentide segunemisest, mõnede ravimite kõrvaltoimetest. Vale G. puhul säilib uriini läbipaistvus, setetes ei ole punaseid vereliblesid.

Samuti eristatakse mikroskoopilist ja brutotraapiat. Mikrohematuuria - punaste vereliblede olemasolu uriinis, avastatakse ainult mikroskoopilise uuringuga (vt Kakovski, Addise meetod); nähtav veri palja silmaga uriinis - suur hematuuria. Tugeva G. korral, kui uriin sisaldab verehüübeid (välja arvatud fibrinolüütilised verejooksud, kus ei ole moodustunud verehüübeid uriinis), on oht märkimisväärse verekaotuse tekkeks. Sõltuvalt G. allika lokaliseerimisest jagatakse need alg- (lõplik), lõplikuks (terminali) ja kokku.

Esialgne G., lõigatud ainult uriini esimene osa sisaldab vere lisandit, mis annab tunnistust kusiti esiosa kahjustumisest. Sageli kombineeritakse seda vormi G. uretrorraagiaga, mis on sõltumatu (urineerimise hetkest), kus uriinist vabaneb veri; võib täheldada vigastuse, kusiti, kasvaja ja spetsiifilise uretriidi korral.

Terminaali G iseloomustab vere välimus uriini viimases osas; see esineb siis, kui uretrotsüstiit, äge prostatiit, kolikuliit, kivid või kusiti seljaosa kasvajad, põie kael; harva vähi või eesnäärme adenoomiga, kusepõie kaelal esinevad veenilaiendid.

Patol, kusepõie, ülemise kuseteede ja neerude lokaliseerunud protsessid on tavaliselt kaasas üldise G.-ga, see tähendab kõigi uriiniproovide sisaldusega veres. Makroskoopiline kokku G. väärib erilist tähelepanu, mis tekib teiste haigustunnuste puudumisel - nn. valus või monosümptomaatiline, G. Selline G. sageli esimene märk uriinisüsteemi kasvajast. Mõlema ureteri verejooks, mida täheldatakse tsüstoskoopiaga (vt), on iseloomulik difundeerunud neeruhaigustele (glomerulonefriit, neerukahjustus suhkurtõve korral, kollagenoos, verehaigused jne) ja ühest ureetrist - sagedamini kasvaja või neerukahjustusega, neerukivitõvega, neerutuberkuloosi, hüdrofroosi, nefroptoosi, tsüstiliste vormide ja neerude skistosoomia destruktiivsed-haavandilised vormid. Monosümptomaatiline G. võib olla tingitud neeruveeni kokkusurumisest; neeru papillae nekroos, mõnikord tekib varjatud püelonefriidi taustal suhkurtõvega patsientidel, halvenenud vere hüübimisomadused (hemofiilia, sirprakuline aneemia, trombotsütopeenia jne). Antikoagulantide (hepariin, di-kumariin, pelentaan jne), sulfanilamiidi ja mõnede teiste ravimite sissetoomine võivad tekitada makroskoopilist G.

Enne tsüstoskoopia teostamist monosümptomaatilisel G.-l ei ole vaja kasutada hemostaatilisi vahendeid.

Kui kusepõie uurimisel peatub verejooks, võib selle käivitada 10 000 RÜ hepariini intravenoosne manustamine. Tavapäraste meetodite kasutamine urool. diagnostika võimaldab 70% patsientidest luua monosümptomaatilise G. põhjuse; juhtumid, mille ebatäpne etioloogia oli varem seostatud nn. oluline G. Mitmel patsiendil tekib selline verejooks seoses neerukapslite fornikaalsete osade terviklikkuse rikkumisega nekrootilise papillaidiga.

Sõnad vahepealse venoosse venoosse vineeritud plexuse ja vasika vereringe vahel võivad areneda järsult suureneva sisemise rõhu või venoosse hüpertensiooni tagajärjel. Nende sõnumite epiteliseerumise korral moodustub veenipaneeli kanal, mis on püsiva G põhjuseks; Selle avastamiseks kasutatakse retrograde püelograafiat (vt) koos vaagna ja tasside täitmisega radioplaadi ja vesinikperoksiidi seguga.

Aortograafia (vt), neerude torkeabiopsia kasutamine (vt Neer, uuringumeetodid) võimaldab täpsustada G. etioloogiat, 10% patsientidest võib G. põhjuse kindlaks teha ainult pikaajalise jälgimise ja neeru biopsia abil operatsiooni ajal. Sellistel patsientidel leitakse tavaliselt varjatud neerukivitõbi, kasvaja, papilla nekroos, tuberkuloos, glomerulonefriit. Neerude patoanatoomilises uuringus, mis on kustutatud umbes G. kohta, on see äärmiselt harva, verejooksu põhjus jääb selgitamata. Teadaolevad monosümptomaatilise G. katkestamise tähelepanekud pärast kehavälise fookuse eemaldamist kehas (karies hammas, tonsilliit jne).

Kui urolithiaas G. tavaliselt suureneb pärast neerukolvi rünnakut, siis füüsiline aktiivsus. Glomerulonefriidiga patsientidel täheldatakse koos G.-ga proteiuria, silindruuriat, turset, hüpertensiooni; G juures, mis on tingitud pallide lüüasaamisest, plasmavalkude kogunemisest erütrotsüütide pidurdusel olevate tubulite valguses. Sellistel makroskoopilistel patsientidel ei täheldata seda verehüüvete uriinis.

Purulentsete põletikuliste protsesside iseloomustavad lisaks G.-le püuuria, leukotsüütide silindrite, bakteriuria, palaviku olemasolu.

G. funktsioonide kokkuvõtlikud andmed - vt tabelit.

Aluse G. täpsustamiseks kasutage huvitavaid teste (vt), põie pesemist, endoskoopilist, radioloogilist, raadioisotoopi ja teisi meetodeid.

G. ravi selgitatud etioloogiaga on suunatud selle põhjustavate tegurite kõrvaldamisele. Suure G. puhul on ette nähtud sümptomaatiline ravi - vt. Hemostaatilised ained, hemorraagia, verejooks.

Perekondlik hematuuria lastel

Hematuuria perekondlik lastel (sün. Healoomuline perekondlik hematuuria) - ainus kiil, päriliku (perekondliku) nefriidi ilming.

Esimest korda kirjeldas Baer (G. Baehr) 1926. aastal. Haigus pärineb autosomaalse domineeriva tüübi järgi (vt Pärand) ja moodustab 2,5-11% difuusse glomerulonefriidi juhtudest.

Haigus on kaks: korduv ja püsiv.

Korduv G. ilmub põletikuliste haiguste (sageli hingamisteede) taustal, pärast treeningut, toitainetega ülekoormusega loomse valgu abil.

Välised tegurid ei avalda konstantse G tõsidusele olulist mõju. see leitakse juhuslikult meditsiinilise läbivaatuse, teise haiguse haiglaravi ajal.

Constant G. võib püsida mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu jooksul.

Diagnoosi jaoks on perekonna ja sugupuu ajalugu kõige olulisem. G. päriliku geneesi sõlmimist võib teha juba glomerulonefriidi haiguse esimesel mainimisel lapse sugulastel. Eluaegne läbitorkamisbiopsia ei näita spetsiifilisi muutusi neerude struktuuris. Punased verelibled on leitud tubulite luumenis.

Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi difuusse glomerulonefriitiga (vt), Alporti sündroomiga (vt). Erinevalt Alport'i sündroomist ei ole abielus G. lastel iseloomulik kuulmis- ja nägemisorganite, samuti prolinuria kahjustamine. On arvamus, et Alporti sündroom ja perekondne G. on sama päriliku nefriidi kiil, variandid.

Erilisi ravimeetodeid ei ole. Kui kuseteede infektsioon näitab antibiootikumravi. Ravi tõhusust tuleb hinnata mitte üldiste uriinianalüüside, vaid neerude funktsionaalse seisundi, sealhulgas nende rütmilise aktiivsuse järgi.

Püelonefriidi ja autoimmuunkihtide puudumise prognoos on soodne.

Kuseteede ja suguelundite peamiste haiguste ja vigastuste lühikirjeldus koos hematuuriaga (täiskasvanutel)

Haiguse või kahjustuse peamised kliinilised sümptomid

Hematuuria tüüp ja selle omadused

Laboratoorse uriini muutused

Röntgenandmed uriinisüsteemis

Endoskoopilised andmed

Vigastused, haigused, kahjustused

Turse, neerupuudulikkuse sümptomid, hroni, infektsiooni (tuberkuloos, empyema, osteomüeliit ja DR *) fookuse esinemine

Mikroskoopiline, ilmub perioodiliselt

Proteinuuria, silindruuria, hüpoisostenuuria

Suurenenud neerude suurus, kontrastaine hiline vabanemine

Tavaliselt ei teostata uuringuid.

Suurenenud neerud, millel on kumer pind

Hajutatud kontrasti varjud

Tavaliselt ei muutu

Hydronephrosis (joonis 1)

Valu, suurenenud neer; kahepoolse protsessiga, neerupuudulikkuse tunnused

Sageli mikroskoopiline, harva makroskoopiline

Karika ja laktaalse süsteemi laienemine, kusejuha kitsenemine

Viivitamine uriiniga indigokarmiini värvimisel

Hüpernefroid vähk (adenokartsinoom (joonis 8))

Laienenud neerud, tuim seljavalu

Makroskoopilised verehüübed

Proteinuuria, kasvajarakud

Defekti täitev tass-vaagna süsteem; angiogrammil - "pudpide" iseloomulik muster

Hematuuria perioodil vabaneb veri ureteri suust mõjutatud poolel.

Äge glomerulonefriit (joonis 12)

Hüpertensioon, turse, oliguuria

Esialgu makroskoopiline (liha värvi värvus), hiljem mikroskoopiline

Hematuuria lastel

Hematuuria lastel

• Venemaa Lastearstide Liit

Sisukord

Märksõnad

• lapsed;
• hematuuria;
• veres uriinis

Lühendid

BP - vererõhk

DNA-vastased antikehad deoksüribonukleiinhappe vastu

ANF ​​- tuumavastane tegur

ANCA - neutrofiilide vastased tsütoplasma antikehad

BMI - minimaalse muutusega haigus

BTBM - õhuke aluskile membraanide haigus

AKE inhibiitor - angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitor

UTI - kuseteede infektsioon

CT-skaneerimine - kompuutertomograafia

MVP - kuseteed

MPGN - membranoproliferatiivne mesangiokapillaar) glomerulonefriit

MRI - magnetresonantstomograafia

SLE - süsteemne erütematoosne luupus

GFR - glomerulaarfiltratsiooni kiirus

CM - valguse optiline mikroskoopia

Ultraheli - ultraheli

FCM - faasi kontrastmikroskoopia

Krooniline neerupuudulikkus - krooniline neerupuudulikkus

CLS - tassi ja vaagna süsteem

Mõisted ja mõisted

Neis kliinilistes juhistes ei kasutata uusi ja sihipäraseid professionaalseid termineid.

1. Lühike teave

1.1 Määratlus

Hematuuria on vere olemasolu uriinis.

1.2 Etioloogia ja patogenees

Hematuuria päritolu on tingitud erinevatest põhjustest, mis on seotud mehaanilise traumaga, kahjustatud hemostaasiga, mikroobide-põletikuliste protsessidega, kaltsiuuriaga, uriinis sisalduvate kompositsioonide moodustumisega, neerude veresoonte vaskuliitiga, immuunkompleksi nefriidiga, glomerulaarsete põhimembraanide kollageeni patoloogiatega, tsüstilise düsplaasiaga jne. Hematuuria arengut saab jagada kahte rühma: glomerulaarsed ja mitte-glomerulaarsed. Hematuuria mitte-glomerulaarsete põhjuste, sealhulgas hematuuria üldine põhjus, on kõige sagedasem kristalluuria, sealhulgas hüperkalsiuuria, kuseteede infektsioon, sealhulgas tsüstiit, trauma; glomerulonefriidi vahel.

Hematuuria allika diferentseerimine on patsiendi juhtimise edasise taktika kindlaksmääramisel ülioluline. Hematuuria põhjuseid on üksikasjalikumalt käsitletud tabelis 1.

Tabel 1. Hematuuria kõige levinumad põhjused

Glomerulaarsed haigused

Endokapillaar GN (äge infektsioonijärgne GN)

Õhukeste keldrite membraanide haigus

GN GN, GN koos poolkuuga

Neglomerulaarne hematuuria

Urolithiasis, nefrocalcinosis:

Kasvajad

Tumor Wilms et al.

Trauma (neer, põie, kusiti)

Muu

Arteriovenoossed anomaaliad (fistul)

Võõrkeha kasumikeskus

Neeru veeni supressioon (Nutkracker'i sündroom)

Simulatsioon (veri lisamine uriinile)

Koagulopaatiad (hemofiilia jne., Antikoagulandid) on alati kombineeritud teiste hemorraagiliste sümptomitega.

1.3 Epidemioloogia

Hematuuria esinemissagedus on 0,5–4% lastel ja kuni 12–21,1% täiskasvanutel.

1.4 ICD-10 kodeerimine

Äge nefriitne sündroom (N00):

N00.0 - akuutne nefriitne sündroom, millel on väikesed glomerulaarsed häired;

N00.1 - äge nefriitne sündroom koos fokaalsete ja segmentaalsete glomerulaarsete kahjustustega;

N00.2 - äge nefriitne sündroom difuusse membraanse glomerulonefriidi korral;

N00.3 - äge nefriitne sündroom difuusse mesangiaalse proliferatiivse glomerulooli nefriidi korral;

N00.4 - äge nefriitne sündroom koos difuusse endokapillaarse proliferatiivse glomerulonefriidiga;

N00.5 - äge nefriitne sündroom difuusse mesangiokapillaarse glomerulonefriidiga;

N00.6 - tihe nefriitne sündroom koos tiheda setete haigusega;

N00.7 - äge nefriitne sündroom difuusse poolkuu glomerulonefriidi korral;

N00.8 - äge nefriitne sündroom koos muude muutustega;

N00.9 - ägeda nefriitliku sündroomiga, millel on täpsustamata muutused;

N02.9 - korduv ja püsiv hematuuria koos täpsustamata muutustega.

Diagnoosi kontrollimisel, mille kliiniline ilming on hematuuria (isoleeritud või kombineeritult teiste sümptomitega), kodeeritakse diagnoosid vastavalt nnoloogilisele vormile:

Pärilik nefropaatia (N07):

N07.0 - mujal klassifitseerimata pärilik nefropaatia, millel on väikesed glomerulaarsed häired;

N07.1 - mujal klassifitseerimata pärilik nefropaatia, millel on fokaalsed ja segmentaalsed glomerulaarsed kahjustused;

N07.2 - mujal klassifitseerimata pärilik nefropaatia difuusse membraanse glomerulonefriidi jaoks;

N07.3 - mujal klassifitseerimata pärilik nefropaatia difuusse mesangiaalse proliferatiivse glomerulonefriidi jaoks;

N07.4 - mujal klassifitseerimata pärilik nefropaatia difuusse endokapillaarse proliferatiivse glomerulonefriidi jaoks;

N07.5 - mujal klassifitseerimata pärilik nefropaatia difuusse mesangiokapillaarse glomerulonefriidi jaoks;

N07.6 - mujal klassifitseerimata pärilik nefropaatia tiheda setete haiguse puhuks;

N07.7 - mujal klassifitseerimata pärilik nefropaatia hõõrdunud sirprakujulise glomerulonefriidi jaoks;

N07.8 - mujal klassifitseerimata pärilik nefropaatia koos muude muutustega;

N07.9 - mujal klassifitseerimata pärilik nefropaatia, määratlemata muutustega.

Tsüstiline neeruhaigus (Q61):

Q61.1 - polütsüstilise neeruhaigus, lapse tüüp.

Muid süsteemis esinevaid kaasasündinud anomaaliate muid väärarenguid (Q87):

Q87.8 - Muud määratletud skeleti muutustega kaasasündinud anomaaliate sündroomid. Alporti sündroom.

1.5 Klassifikatsioon

A - neeru hematuuria;

B - püsiv hematuuria;

B - asümptomaatiline isoleeritud mikrohematuuria;

- hematuuria ja uriini värvuse muutus;

- mikrohematuuria koos proteinuuriaga> 0,5 g / l;

- mikrohematuuria kliiniliste sümptomitega (düsuuria, hemorraagiline sündroom, palavik, valu jne).

1.6 Diagnooside näited

• Äge postinfektiivne glomerulonefriit (proteinuuria, hematuuria), vastupidise arengu periood. Osmootse kontsentratsiooni funktsiooni piiramine.
• Pärilik jade. Alport'i sündroom (proteinuuria, hematuuria, kahepoolne neurosensoorne kuulmiskaotus II aste), X-seotud. Neerufunktsiooni säilitatakse. Krooniline neeruhaigus, I etapp
• IgA nefropaatia (proteinuuria, hematuuria), aktiivne staadium; neerufunktsioon säilinud. Krooniline neeruhaigus, I etapp
• Nefriit Schönlein-Henoch (mittetäielik nefrootiline sündroom, hematuuria), aktiivne staadium. Osmootse kontsentratsiooni funktsiooni piiramine. Krooniline neeruhaigus, I etapp
• ANCA-ga seotud kiiresti progresseeruv glomerulonefriit (mittetäielik nefrootiline sündroom, hematuuria), aktiivne staadium. Vähendatud glomerulaarfiltratsioon ja osmootne kontsentratsioon. Krooniline neeruhaigus, III etapp.

1.7 Kliiniline pilt

IgA nefropaatia avastamisel hinnatakse proteinuuria raskust, neerufunktsiooni seisundit ja morfoloogiliste muutuste tõsidust. IgA nefropaatia prognoos on üldiselt soodne; 25% patsientidest progresseerub haiguse lõppstaadiumis CRF [10,15].

Alorti sündroom on sageli X-seotud pärand ja see on meestel raskem. Neuro-sensoorse kuulmiskadu patognoomiline areng teises või kolmandas elukümnes. Efektiivset ravi ei ole.

Ägeda infektsioonijärgse glomerulonefriidi korral on kõige sagedamini etioloogiline faktor A-hemolüütiline streptokokk (Streptococcus pyogenes). Enamikul juhtudel on haigusel soodne tsükliline kulg ja see lõpeb taastumisega ilma steroid- või immunosupressiivse ravi vajaduseta. Diagnoos põhineb nefriidse sündroomi kliinilistel tunnustel, ASL-O tiitri suurenemisel, komplementifraktsiooni C3 taseme vähenemisel, Streptococcus pyogeneside külvamisel neelust või nahast streptoderma või erysipelase juuresolekul.

2. Diagnoos

Hematuuria määramiseks on mitu kvantitatiivset kriteeriumi: 3 või enama erütrotsüüdi olemasolu uriinis, mis ei ole tsentrifuugitud, või vaatlusalusel 5 või enam erütrotsüüti, kus x40 mikroskoopia uriini tsentrifuugitakse tsentrifugaalkiirendusega 750 g.

Krooniline hematuuria näitab alati patoloogia olemasolu. Kuid uriini punast värvi ei pruugi tingimata põhjustada suur hematuuria - see võib muutuda teatud toiduainete, ravimite ja porfüriinide eritumise tõttu uriiniga. Seetõttu tuleb iga sellist episoodi kinnitada diagnostiliste ribade või uriinisette mikroskoopia abil.

Hematuuria põhjuste tuvastamine nõuab spetsiifilist diagnostilist algoritmi (tabel 2).

Tabel 2 - Hematuuria diagnostilised algoritmid

Koormatud perekonna ajalugu (hematuuria, krooniline neerupuudulikkus, kuulmiskaotus)

- neerufunktsiooni hindamine (progresseerumisega - kreatiniini suurenemine ja glomerulaarfiltratsiooni kiiruse vähenemine);

- proteinuuria (mõõduka kuni raske) taseme määramine, samuti on iseloomulik hematuuria;

- nefrobiopsia (koos elektronmikroskoopia ja immunohistokeemiliste uuringutega - õhukeste aluskelmembraanide haiguse morfoloogilise diagnoosi määramine, Alorti sündroom);

- kuulmise hindamine (kahepoolne sensorineuraalne kuulmislangus) ja nägemine (iseloomulikud muutused Alorti sündroomis - eesmine lentikonus, võrkkesta laigud)

Koormatud pärilik ajalugu

- pildistamise diagnostikameetodid (ultraheli, kõhuõõne röntgen, CT, MRI vastavalt näidustustele - kalkulaatori avastamine, obstruktsioon);

- suurenenud uriinisoola eritumine

Farüngiit, ülemiste hingamisteede infektsioon (eelneva 2-4 nädala jooksul)

Äge postinfektiivne glomerulonefriit

- antistreptolüsiin-O (ACL-O, mida iseloomustab suurenemine) määramine, C3 komplemendi fraktsioon (mida iseloomustab vähenemine);

- neerufunktsiooni hindamine (sageli - glomerulaarfiltratsiooni kiiruse vähenemine);

- proteinuuria taseme määramine (hääldatakse);

- vererõhu mõõtmine (mida iseloomustab arteriaalne hüpertensioon)

Kuseteede infektsioon

- uriini kultuur steriilsuse jaoks (patogeensete mikrofloorade kasv);

- Neerude ja põie ultraheli (kuseteede kõrvalekalded, laienenud CLS, põletikulised muutused põis)

Hemorraagiline lööve, kõhu- ja liigese sündroom

Schonleini purpura-Genoha, trombotsütopeenia, muu koagulopaatia

- täielik vereloome (trombotsütopeenia);

- koagulogramm (hüpokoagulatsiooni tunnused);

- proteinuuria (mõõduka kuni raske) taseme määramine;

- vererõhu mõõtmine (sageli kõrgenenud)

Kõhuvalu

Kuseteede infektsioon

- kujutise diagnostikameetodid (ultraheli, kõhu organite radiograafia, CT, MRI - mahu moodustumine, kalkulaator, obstruktsioon jne);

- uriini kultuur steriilsuse jaoks (patoloogilise mikrofloora kasv);

- uuringud soolade eritumise kohta uriinis või uriini kreatiniini (suurenenud) osas

2.1 Kaebused ja anamnees

• Ajaloo ja kaebuste kogumisel on soovitatav pöörata tähelepanu:

• koormatud perekonna ajalugu (hematuuria esinemine lähisuguluses, kuulmis- ja nägemisorgani patoloogia, krooniline neeruhaigus, urolitiaas);
• ägedate hingamisteede viirusinfektsioonide, ülemiste hingamisteede infektsioonide, farüngiidi jne esinemine;
• hemorraagilise lööbe, kõhu, liigese sündroomi olemasolu;
• düsuurilised nähtused.

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase B)

2.2 Füüsiline läbivaatus

• Soovitatav on hinnata patsiendi üldist seisundit (kehatemperatuur, vererõhu tase, asteenia sümptomid jne), naha seisundit ja nähtavaid limaskestasid (värv, hemorraagiline sündroom, põletikulised muutused), liigesed; hingamisteede ja südame-veresoonkonna süsteemide akustiline uuring; kõhuorganite palpeerimine; urogenitaalsüsteemi visualiseerimine, palpatsioon, löökpillide uurimine.

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase B)

2.3 Laboratoorne diagnoos

• Diagnostilise meetodina on soovitatav viia läbi uriini kliiniline analüüs punaste vereliblede arvu järgi ja selgitada proteinuuria esinemist ja tõsidust [1,2,3].

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase A)

• Soovitatav on uurida uriinis esinevate punaste vereliblede morfoloogiat, et eristada neerude (glomerulaar) ja ekstrarenaalset hematuuriat. Kasutatakse valgus-optilist mikroskoopiat (SM) või faasikontrastmikroskoopiat (PCM) [1,4,5,6,7].

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

Kommentaar: Glomerulaarhematuuriale iseloomustab düsmorfsete erütrotsüütide olemasolu üle 50%. Kui kõigi punaste vereliblede hulgas moodustavad acantocytes (joonis 1) rohkem kui 5%, peetakse hematuuria neerude päritolu tõestatuks. Hematuuria glomerulaarsus kinnitab ka selle kombinatsiooni proteinuuriaga üle 0,5 g / l.

Joonis 1 - Neerujärgse (vasaku) ja neeruhematuriaga (akantotsüütide) (paremal) uriini erütrotsüütide morfoloogia (PCM).

• Soovitatav on uurida kaltsiumi, fosfori, kusihappe ja oksalaadi soolade eritumist uriiniga (uriinis igapäevaselt või kreatiniini sisaldus uriinis) [8,9].

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

• Soovitatav läbi viia vere üldine kliiniline analüüs (et avastada aneemia, trombotsütopeenia) [10].

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

• Soovitatav on teha veres biokeemiline analüüs kreatiniini ja uurea seerumitaseme määramiseks (neerude filtreerimisfunktsiooni hindamiseks) ja vere elektrolüütide koostise määramiseks [1,10].

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

• Hemostaasi uuringud (aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT), trombiiniaeg (TB), rahvusvaheline normaliseeritud suhe (INR), protrombiini indeks (PTI), fibrinogeen, vere hüübimisfaktori aktiivsus veres, VIII ja IX), ja veritsusaega ja hüübimisaega. [1,10].

(Soovituste tugevus 2; tõendite tase A)

• Uuringus soovitati ASL-O tiitrit ja komplemendi C3 komponendi taset veres [10].

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

• Soovitatav on autoimmuunse patoloogia seroloogiliste markerite (anti-DNA, tuumavastane faktor (ANF), antineutrofiilsed tsütoplasmaatilised antikehad (ANCA)) vereproovimine.

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

2.4 Instrumentaalne diagnostika

• Soovitatav on viia läbi uriinisüsteemi ultraheliuuring, et avastada neerude ja kuseteede struktuursete kõrvalekallete tunnuseid, põletikulisi muutusi, massilist massi, kalkulaatorit, nefrocalcinosis [1,10].

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

• Kui kahtlustate kolde olemasolu ureteris, obstruktsiooni, kasvaja või neerude veresoonte kõrvalekaldeid (pähklipureja sündroom), on soovitatav viia läbi kõhuõõne ja / või kompuutertomograafia ja / või kuseteede magnetresonantstomograafia radiograafia [1,10].

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

• Kui te kahtlustate patoloogia olemasolu, potentsiaalselt ohtlikku progresseeruva neerukahjustuse tekke ohtu kroonilise neerupuudulikkuse tekkeks, on soovitatav teha diagnoosi kinnitamiseks neerukude morfoloogiline uuring [11].

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

Märkused: Hematuuriaga patsientide neeru biopsia näidustused:

• kombinatsioon proteinuuria või nefrootilise sündroomiga;
• kestab rohkem kui aasta tervete neerufunktsioonidega;
• hematuuria perekondlik olemus;
• kombinatsioon neerufunktsiooni kahjustusega;
• koagulopaatia, kalsiuuria, neerude struktuuriliste kõrvalekallete puudumine;
• hematuuria glomerulaarse geneesi kahtlus.

Viidi läbi neerukoe biopsia valgus-optiline, immunohistokeemiline ja elektronmikroskoopiline uurimine.

2.6 Professionaalne nõustamine

• Soovitatav (eriti koormatud perekonna ajaloo juuresolekul) konsulteerimine audioloog, juhtiva tooni audiomeetria ja silmaarsti uurimine [3,12,13].

(Soovituste tugevus 2; tõendite tase A)

• Kui kahtlustate hematuria sekundaarset teket, on soovitatav konsulteerida teiste spetsialistidega (hematoloog, kirurg, onkoloog) [8,9,10,14].

(Soovituste tugevus 2; tõendite tase A)

3. Ravi

Kuna piisavalt suurel osal juhtudest võib tuvastatud hematuuria spontaanselt kaduda, võib taktika olla tähelepanelik, kui jälgitakse neerufunktsiooni.

Terapeutiliste lähenemisviiside taktika määratakse sõltuvalt hematuuria põhjustest [10].

3.1 Konservatiivne ravi

• Proteusia puudumisel IgA nefropaatia korral ei ole spetsiifiline ravi soovitatav ning proteinuuria ja neerufunktsiooni taset jälgitakse ambulatoorsetes seisundites.

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

• IgA nefropaatia korral on soovitatav kasutada olulist proteinuuria: kortikosteroidide manustamine on soovitatav: Prednisooni süvend, VC (ATH-kood: H02AB06) annuses 1-2 mg / kg või tsütostaatiline ravi (ravi viiakse läbi haiglas 14-21 päeva, seejärel laboratoorsete parameetrite kontroll ambulatoorsetes seisundites).

(Soovituste tugevus 2; tõendite tase A)

Märkused: see soovitus on vastuoluline.

• IgA nefropaatia korral on soovitatav määrata polüküllastumata rasvhappeid (ATH-kood: INN: Omega-3 triglütseriidid), samuti mitmesuguseid antikoagulante ja trombotsüütide vastaseid aineid.

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

Kommentaar: mõned uuringud on näidanud nende ravimite mõõdukat efektiivsust.

• Seda soovitatakse IgA nefropaatia korral angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitoritega (ACE inhibiitorid) Fosinopriiliga * (ATH kood: C09AA09), Enalapril, VK * (ATH kood: C09AA02) (individuaalse annuse valik keskmiselt 0,1-0, 3 mg / kg vastavalt Fosinoprilile), mis aitab vähendada proteinuuria ja aeglustada neerufunktsiooni langust.

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

• Alport'i sündroomi progresseerumise aeglustamiseks on soovitatav kasutada AKE inhibiitorit: Fozinopril * (ATX kood: C09AA09), Enalapril * (ATX kood: C09AA02)

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

Märkused: Fosinopriili järgi tehakse individuaalne doosi valik keskmiselt 0,1-0,3 mg / kg.

• Õhukeste keldrimembraanide haigust iseloomustab soodne suund, selle patoloogiaga ei ole soovitatav ravi läbi viia. [10,17]

(Soovituste tugevus 2; tõendite tase A)

• Ägeda infektsioonijärgse glomerulonefriidi korral on soovitatav kasutada kaks nädalat penitsilliini antibiootikume. Lapsed, kes said antibakteriaalset ravi 1-3 kuud. Enne haigust kaitstud aminopenitsilliinid: Amoksitsilliin + klavulaanhape, VC (ATX kood: J01CR02).

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

• Akuutse infektsioonijärgse glomerulonefriidi sümptomaatiline ravi on suunatud arteriaalse hüpertensiooni korrigeerimisele ja turse ravile. Soovitatav on kasutada diureetikume: sagedamini furosemiidi g, VC (ATC-kood: C03CA01), harvem: Spironolaktoon g, VC (ATC-kood: C03DA01) (vt kliinilised juhised nefrootilise sündroomiga laste raviks), iAPP (GPP): Fosinopril * (kood ATH: C09AA09), Enalapril * (ATH-kood: C09AA02) (individuaalne doosi valik keskmiselt 0,1-0,3 mg / kg vastavalt Fosinoprilile) ja aeglane kaltsiumikanali blokaator (GPP): Amlodipiin, VC (kood ATC: C08CA01) või Lacipidil * (ATH kood: C08CA09) individuaalselt valitud doosides.

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

Märkused: prognoos 90% juhtudest on soodne. Harvad variandid, millel on ekstrapapulaarsed muutused ja neerupuudulikkus, võivad vajada dialüüsi, pulssravi metüülprednisolooniga g, VC-ga (ATH-kood: H02AB04) ja tsüklofosfamiid g-ga (ATC-kood: L01AA01) (vt kliinilised juhised nefrootilise sündroomiga laste raviks). Haiglas viibimise keskmine kestus on keskmiselt 14-21 päeva (komplikatsioonide puudumisel), ambulatoorses seisundis võib teostada täiendavat ravi ja jälgimist. [10,15].

• Aktiivses staadiumis Schönlein-Genohi jade puhul soovitatakse manustada Prednisolooni, VC (ATX-kood: H02AB06) annusega 1-1,5 mg / kg muutuva kestusega.

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

• Isoleeritud kroonilise hematuuria korral Schonlein-Henochi nefriidiga patsientidel ei soovitata enamasti ravi.

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

• Harvadel juhtudel, shenlein-Henochi nefriidi korral, soovitatakse morfoloogilisi ekstrakapillaarseid muutusi (hemiluniume), on soovitatav immunosupressiivne ravi: pulssravi metüülprednisolooniga (ATH-kood: H02AB04) 30 mg / kg, millele järgneb tsüklofosfamiidi intravenoosne manustamine (ATC-kood: L01AA01) -20 mg / kg kuus kuus kuud. Haigla viibimise kestus sõltub haiguse tõsidusest; tsüklofosfamiidi korduvaid süste võib läbi viia ühe päeva haiglas.

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

Märkused: Remissiooni saavutamisel on prognoos enamasti soodne [10].

• Vähendatud kaltsiumisisaldusega dieedi määramine idiopaatilise hüperkalsiuuria [8,9,10] puhul ei ole soovitatav.

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

• Idiopaatilise hüperkalsiuuria korral on soovitatav suurendada vedeliku kogust [8,9,10].

(Soovituste tugevus 2; tõendite tase A)

• Püsiva ja kalkunite moodustumise ohu korral on soovitatav kaaluda hüdroklorotiasiidi g, VC (ATC-kood: C03AA03) kasutamist kuni 1 mg / kg päevas ja tsitraate (Blemarin, ATC-kood: G04BС) uriini pH 6,2-6 kontrolli all, 8 [8,9,10].

(Soovituste tugevus 2; tõendite tase A)

Märkused: Tuleb meeles pidada, et tiasiiddiureetikumid võivad aidata kaasa kaltsiumi taandumise tõttu elektrolüütide häirete tekkele.

• Üle 5 mm urolitiisi ja kalkulaatori suuruse ning spontaanse tühjenemise puudumise korral on soovitatav kaaluda litotripsiidi määramist. Kivid tuleb täielikult eraldada.

(Soovituste tugevus 2; tõendite tase A)

• Soovitatav uurida kivi koostist urolitiisis, kasutades röntgendifraktsiooni või spektrofotomeetriaid.

(Soovituse tugevus on 1; tõendite tase on B)

• Edasine diagnoosimine, metafülaktika ja dieediravi urolitiasis sõltub kalkulaatori koostisest. Kõige tavalisemate kaltsiumoksalaatkivide ja kusihappe kividega on soovitatav kasutada tsitraate rikkaliku vedeliku tarbimise taustal (vt kliinilised juhised urolitiaasiga lastele). [8,9,10,14].

(Soovituste tugevus 1; tõendite tase C)

3.2 Kirurgiline ravi

4. Taastusravi

5. Ennetamine ja järelmeetmed

Primaarne ennetus puudub.

Isoleeritud mikrohematuuriaga on vajalik uriinianalüüside dünaamiline jälgimine ja neerufunktsioonide seisundi jälgimine.

6. Täiendav teave, mis mõjutab haiguse kulgu ja tulemust

6.1 Tüsistused

Võimalike tüsistuste ulatus sõltub haiguse raskusest.

6.2 Patsiendihaldus

Kui mikrohematuuriat avastatakse ilma ekstrarenaalsete ilminguteta, on võimalik läbi viia esmase uuringu ambulatoorselt või spetsialiseeritud päevaravis.

Kui esineb ekstrarenaalseid sümptomeid ja / või hematuuria ägedat algust, sealhulgas siis, kui ilmneb makrohematuuria, tehakse spetsialiseeritud pediaatrilises haiglas diagnostikakompleksi ja vajaduse korral terapeutilisi meetmeid. Hematuuria avastamise esmane haiglaravi võtab aega keskmiselt 14 päeva (diagnoosi ja ravi kontrollimine), hematuuria ägenemiste korral on vajalik täiendav haiglaravi ja iga-aastane järelkontrolli läbiviimine.

Patsienti jälgitakse ambulatoorselt, jälgides regulaarselt uriini ja vere üldisi kliinilisi uuringuid, neerude funktsionaalse seisundi dünaamilist seiret (vereproov b / x seerumi kreatiniinitaseme määramisel, uriinianalüüs Zimnitsky järgi).

Alport'i sündroomi korral näidatakse haiglasse haiglasse järelkontrolli eesmärgil 1 kord 6 kuu jooksul, ambulatoorset vaatlust. Kroonilise neerupuudulikkuse ilmnemisel võetakse arteriaalse hüpertensiooni, aneemia, elektrolüütide ja luu-mineraalsete häirete, dialüüsi ja neerusiirdamise raviks kompleks. [12,13,16].

6.3 Tulemused ja ennustamine

See sõltub hematuuria põhjustest ja sõltub haiguse raskusest.

Üldiselt on isoleeritud hematuuriaga prognoos üsna soodne.

Hematuuria prognoosiliselt ebasoodne kombinatsioon proteinuuriaga või nefrootilise sündroomiga, Alorti sündroomiga, süsteemse erütematoosse erütematoosse luupusega, ekstrapapulaarse nefriidiga, polütsüstilise neeruhaigusega, tubulo-interstitsiaalse nefriidiga, tuberkuloosiga, IgA-nefropaatia nefrootilise sündroomiga ja hüpertensiooniga, kasvajad.

Hoolduse kvaliteedi hindamise kriteeriumid

Tabel 1 - Hoolduse organisatsioonilised ja tehnilised tingimused.

Arstiabi liik

Eriarstiabi

Hoolduse tingimused

Haiglaravi / päevaravi

Arstiabi vorm

Tabel 2 - Hoolduse kvaliteedi kriteeriumid

Kriteerium

Soovituste võimsus

Tõendite tase

Kliiniline uriinianalüüs

1

A

Uue uriinipartii erütrotsüütide morfoloogia uurimine% düsmorfsete vormide määratlusega

1

Koos

Uuring tehti soolade eritumise taseme kohta uriinis ja / või ühes annuses uriini kreatiniini osas.

Viidi läbi üldine (kliiniline) vereanalüüs

Hematuuriaga patsiendi esialgse diagnoosimise uuring kreatiniini, antistreptolüsiini-O, C3 komponendi veretasemete kohta.

Hematuuriaga patsiendi esmasel diagnoosimisel viidi läbi hemostaatilise süsteemi sõeluuring.

Autoimmuunsete seroloogiliste markerite uuring viidi läbi hematuuriaga patsiendi esmasel diagnoosimisel.

Viited

1. Komarova O.V. Hematuria sündroom lastel. Meditsiiniline teadus- ja haridusajakiri, 2006; 30
2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. ja teised Mikrohematuuria: diferentsiaaldiagnostika. UroWeb.ru - Uroloogilise teabe portaal, 2006
3. Mikroskoopilise hematuuria piiratud hindamine lastel.
   Pediatrics, 1998; 102: 965-966
4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. Praegused ideed lastel hematuuria kohta. Nefroloogia ja dialüüs, 2000; Number 3
5. Collar J.E., Ladva S. et al. Punane rakk liigub läbi õhukeste glomerulaarsete alusmembraanide. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
6. Meglic A., Kuzman D., et al. Erütrotsüütide deformeeruvus ja mikrohematuuria lastel ja noorukitel. Nefroloogia lastel, 2003; 18: 127-132
7. Zaman Z., Proesmans W. Düsmorfsed erütrotsüüdid ja G1 rakud glomerulaarse hematuuria markeritena. Neerukirurgia, 2000; 14: 980-984
8. Butani L., Kalia A. Idiopaatiline hüperkalsiuuria, pediaatriline nefroloogia, 2004; 19: 577-582
9. Polito C., La Manna A., Cioce F., et al. Lastel on idiopaatilise hüperkalsiuuria kliiniline esitus ja loomulik kulg. Neerukirurgia, 2000; 15: 211-214
10. Lapse nefroloogia: praktiline juhend / ed. E. Loiman, A. N. Tsygin, A. A. Sargsyan. M: Litterra, 2010. 400 p.
11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F., et al. Neerude biopsia diagnoos lastel, kellel esineb hematuuria. Milford Pediatric Nephrology, 1998; 12: 386-391
12. Longo I., Porcedda P., et al. COL4A3 / COL4A4 mutatsioonid: perekondlikust hematuuriast kuni autosoom-domineeriva või retsessiivse Alport'i sündroomini.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., et al. Healoomuline perekondlik hematuuria, mis on seotud uue COL4A4 mutatsiooniga. Nefroloogia lastel, 2001; 16: 874-877
14. Khan M. A., Shaw G. et al. Kas mikroskoopiline hematuuria on uroloogiline hädaolukord? BJU International, 2002; 90: 355-357
15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P. et al. IgA nefropaatia, millel on poststreptokokkide glomerulonefriidi kliinilised tunnused. Nefroloogia lastel, 2003; 18: 956-958
16. Buzza M., Dagher H., Wang Y., et al. COL4A4 geeni mutatsioonid õhukeses membraani haiguses. Kidney International, 2003; 63: 447-453
17. Monnens L.A.H. Õhuke glomerulaarne keldri membraanhaigus.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Lisa A1. Töörühma koosseis

Baranov A.A. Acad. RAS, MD, professor, Venemaa Pediaatrialiidu Täitevkomitee esimees.

Namazova-Baranova LS, Acad. RAS, MD, professor, Venemaa Pediaatrite Liidu täitevkomitee aseesimees.

Tsygin A.N., prof. MD, Venemaa Pediaatrialiidu liige.

TV Sergeeva, prof. MD, Venemaa Pediaatrite Liidu liige

Komarova OV, MD, Venemaa Pediaatrite Liidu liige

Voznesenskaya TS, MD, Venemaa Pediaatrite Liidu liige

Zrobok OA, PhD, Venemaa Pediaatrite Liidu liige

Vashurina TV, MD, Venemaa Pediaatrite Liidu liige

Margieva TV, PhD, Venemaa Pediaatrite Liidu liige

Dmitrienko S.V., Ph.D., Venemaa Lastearstide Liidu liige

Kagan M.Yu., Ph.D.

Autorid kinnitavad rahalise toetuse / huvide konflikti puudumist, mis tuleb avalikustada.

Lisa A2. Kliiniliste suuniste väljatöötamise metoodika

Tõendite kogumise / valimise meetodid: otsing elektroonilistes andmebaasides.

Tõendite kvaliteedi ja tugevuse hindamiseks kasutatud meetodite kirjeldus: soovituste esitamiseks on esitatud Cochrane'i raamatukogu, EMBASE, MEDLINE ja PubMed andmebaasid. Otsingu sügavus - 5 aastat.

Tõendite kvaliteedi ja tugevuse hindamiseks kasutatud meetodid:

• ekspertide konsensus;
• tähtsuse hindamine vastavalt reitingukavale.

Tõendite analüüsimiseks kasutatud meetodid:

• avaldatud metaanalüüside ülevaated;
• süstemaatilised tõendusmaterjali tabelid.

Tõendite analüüsimiseks kasutatud meetodite kirjeldus

Väljaannete valimisel võimalike tõendusmaterjalidena uuritakse iga uuringu metoodikat, et tagada selle kehtivus. Uuringu tulemus mõjutab publikatsioonile omistatud tõendite taset, mis omakorda mõjutab soovituste tugevust.

Potentsiaalsete vigade minimeerimiseks hinnati iga uuringut iseseisvalt. Kõiki erinevusi reitingutes arutasid kogu autorite rühm. Kui konsensuse saavutamine oli võimatu, kaasati sõltumatu ekspert.

Soovituste sõnastamiseks kasutatavad meetodid: konsensuseksperdid.

Võrdlusnäitajate näitajad (heade tavade punktid - GPPd)

Soovitatav hea tava põhineb väljatöötatud soovituste autorite kliinilisel kogemusel.

Majandusanalüüs

Kuluanalüüsi ei läbi viidud ning farmakoloogiat puudutavaid väljaandeid ei analüüsitud.

Soovituste kinnitamise meetod

• Välisekspertide hinnang.
• Sisemine ekspertiis.

Soovituse valideerimismeetodi kirjeldus

Olemasolevad esialgses versioonis esitatud soovitused vaadati läbi sõltumatute ekspertide poolt, kellelt paluti esmalt kommenteerida soovituste tõlgendamise mõistet.

Esmatasandi arstid (immunoloogid-allergoloogid) said märkusi nende soovituste esitamise selguse kohta, samuti nende hinnangu kohta esitatud soovituste tähtsusele igapäevase praktika vahendina.

Kõik eksperdilt saadud märkused süstematiseeriti hoolikalt ja arutasid töörühma liikmed (soovituste autorid). Iga üksust arutati eraldi.

Konsultatsioonid ja eksperthinnang

Soovituste eelnõud vaatasid läbi sõltumatud eksperdid, keda paluti esmalt kommenteerida soovituste aluseks oleva tõendusbaasi selguse ja täpsuse kohta.

Töörühm

Lõpliku läbivaatamise ja kvaliteedikontrolli soovitused analüüsiti uuesti töörühma liikmetelt, kes jõudsid järeldusele, et kõik märkused ja ekspertarvamused võeti arvesse, soovituste väljatöötamisel süstemaatiliste vigade oht oli minimaalne.

Peamised soovitused

Soovituste teksti esitamisel on esitatud soovituste (1–2) tugevus asjakohaste tõendusmaterjalide (A-C) ja healoomulise praktika (tabel 1) - heade tavade punktide alusel.

Tabel 1 - Soovituste taseme hindamise skeem

Soovituste usaldusväärsuse aste

Risk-kasu suhe

Tõendite metoodiline kvaliteet

Soovituste selgitus

1A

Tugev soovitus, mis põhineb kvaliteetsetel tõenditel.

Kasu on selgelt riskide ja kulude ees või vastupidi.

Usaldusväärsed vastuolulised tõendid, mis põhinevad hästi täidetud RCT-del või muul kujul esitatud vaieldamatutel tõenditel.

Edasised uuringud ei muuda tõenäoliselt meie usaldust kasu ja riskide tasakaalu hindamisel.

Tugev soovitus, mida saab enamikul juhtudel kasutada enamikus patsientides ilma muudatuste või eranditeta.

1B

Tugev soovitus, mis põhineb mõõduka kvaliteediga tõenditel.

Kasu on selgelt riskide ja kulude ees või vastupidi.

Tõendid, mis põhinevad teatavatel piirangutel (ebajärjekindlad tulemused, metoodilised vead, kaudsed või juhuslikud jne) teostatud RCT-de tulemustel või muudel põhjendatud põhjustel. Edasised uuringud (kui need läbi viiakse) mõjutavad tõenäoliselt meie usaldust kasu ja riskide tasakaalu hindamisel ning võivad seda muuta.

Tugev soovitus, mis on enamikul juhtudel võimalik.

1C

Tugev soovitus, mis põhineb madala kvaliteediga tõenditel.

Kasu on tõenäoliselt suurem kui võimalikud riskid ja kulud, või vastupidi.

Vaatlusuuringutel, süstemaatilisel kliinilisel kogemusel põhinevad tõendid, oluliste puudustega kliiniliste uuringute tulemused. Iga mõju hinnang on ebakindel.

Suhteliselt tugev soovitus, mida saab muuta kõrgema kvaliteediga tõendite kogumisel.

2A

Nõrk soovitus, mis põhineb kvaliteetsetel tõenditel

Kasu on võrreldav võimalike riskide ja kuludega.

Usaldusväärsed tõendid, mis põhinevad hästi täidetud RCT-del või mida kinnitavad muud vaieldamatud andmed.

Edasised uuringud ei muuda tõenäoliselt meie usaldust kasu ja riskide tasakaalu hindamisel.

Parima taktika valik sõltub kliinilisest olukorrast (asjaoludest), patsiendi või sotsiaalsetest eelistustest.

2B

Nõrk soovitus, mis põhineb mõõdukatel kvaliteedinäitajatel.

Kasu on võrreldav riskide ja tüsistustega, kuid selles hinnangus on ebakindlust.

Tõendid, mis põhinevad oluliste piirangutega (mittevastavad tulemused, metoodilised vead, kaudsed või juhuslikud) tehtud RCT-de tulemustel või mõnel muul kujul esitatud tõendid.

Edasised uuringud (kui neid läbi viiakse) mõjutavad tõenäoliselt meie usaldust kasu ja riskide tasakaalu hindamisel ning võivad seda muuta.

Mõnedel patsientidel võib olla parim valik alternatiivsetel taktikatel teatud olukordades.

2C

Nõrk soovitus, mis põhineb madala kvaliteediga tõenditel

Ebaselgused hüvitiste, riskide ja tüsistuste suhte hindamisel; Kasu võib olla võrreldav võimalike riskide ja tüsistustega.

Tõendid, mis põhinevad vaatlusuuringutel, mittesüsteemsel kliinilisel kogemusel või oluliste puudustega kliinilistel uuringutel. Iga mõju hinnang on ebakindel.

Väga nõrk soovitus; alternatiivseid lähenemisviise saab kasutada võrdselt.

* Tabelis on arvuline väärtus soovituste tugevusele, tähemärk vastab tõendite tasemele

Lisa A3. Seotud dokumendid

Meditsiinilise abi andmise kord: Venemaa Föderatsiooni tervishoiu- ja sotsiaalarengu ministeeriumi 16. aprilli 2012. aasta korraldus N 366n "Lapsehooldusteenuse osutamise korra kinnitamise kohta"

Arstiabi standardid: akuutse nefriidse sündroomi, korduva ja stabiilse hematuuria, kroonilise nefriidisündroomi, kaasasündinud anomaaliate muude täpsustatud sündroomide standardid, mida ei klassifitseerita teistesse rubriikidesse (Tervishoiuministeeriumi 07.11.2012 N 614n)

Lisa B. Patsiendi teave

Hematuuria on üks kõige sagedasemaid kuseteede haiguse sümptomeid. Hematuuria tähendab rohkem kui 5 punaste vereliblede avastamist vaateväljas või üle 1 000 000 punaste vereliblede uriini 24-tunnises annuses.

Silmas nähtav hematuuria erineb üldjuhul kvantitatiivselt, samas kui üldises erütrotsüütide uriinianalüüsis on reeglina vaateväljas (p / zr) üle 100 (sageli katab kõik n / zr). Väike hematuuria ei ületa 10-20 miljonit erütrotsüüti päevas, mõõdukas - 30–40 miljonit ööpäevas, raske - 50–60 miljonit ööpäevas või rohkem, kuni hematuuriani.

Hematuuria põhjused on erinevad. Sageli on hematuuria ainus neeru- ja kuseteede haiguste ilming. Sellega seoses muutub selle päritolu määramine õige diagnoosi jaoks oluliseks ülesandeks.

Uriini värvus on oluline - kui värvus on pruun või must, hemoglobinuuria ja müoglobinuuria, samuti alkaptonuuria, porfüüria, tuleb toiduvärvide kokkupuude välja jätta. Scarlet-veri reaktsiooni alguses kinnitab hematuuria kusitist päritolu. Hematuuria urineerimise lõpus, eriti kombinatsioonis suprapubilise valu ja / või pettumusega põie tühjendamisel, näitab tsüstilist päritolu.

Perekonna ajalugu on kasulik hematuuria diagnoosimisel, mis on eriti raske isoleeritud mikrohematuuria korral. Kui peres on 30-aastase vanusega hematuuriaga mehi, kellel on neerufunktsiooni häire, on tõenäoline, et Alport'i sündroom võib välistada.

Neeru kasvajate puhul esineb harva hematuuriat. Alorti sündroomi korral on peaaegu kõikidel patsientidel hematuuria tavaliselt püsiv; hematuuria episoodid on sageli esimestel eluaastatel, kuid 10–15-aastaste vanuseni tavaliselt peatuvad.

Kui esineb düsuuria (kuseteede häired) ja leukotsütouria kombinatsioonis hematuuriaga ning tavalisel uriinikultuuril puudub bakteriuria, tuleb uriini uurida mükobakteri tuberkuloosi suhtes.

Kui pärast SARS-i järgneb väike hematuuria või isegi mööduv hematuuria episoode, kahtlustatakse IgA-nefropaatiat.

Paljudel juhtudel on hematuuria ravi või mitte või seda ei nõuta vastavalt haiguse soodsale kulgemisele.

Kui hematuuria püsib ja sellega kaasneb proteinuuria, eriti mõõdukas või raske või neerufunktsiooni vähenemine, on vajalik neeru biopsia. Hematuriaga patsiendi neeru biopsia viiakse tavaliselt läbi glomerulonefriidi kahtluse korral, et kinnitada IgA nefropaatiat, eristada healoomulist perekondlikku hematuuriat ja Alport'i sündroomi (sageli prognostilise eesmärgiga).

Lisa G.

... hästi - ravim, mis on kantud 2016. aasta meditsiiniliseks kasutamiseks vajalike oluliste ja oluliste ravimite loetellu (Vene Föderatsiooni valitsuse 12. märtsi 2015. aasta määrus N 2724-p)

... VK - meditsiinis kasutatavate ravimite, sealhulgas meditsiiniliste ravimite nimekirja kantud ravim, mis on määratud meditsiiniorganisatsioonide meditsiinikomisjonide otsusega (Vene Föderatsiooni valitsuse 12. märtsi 2015. aasta määrus nr 2724-p)