Amüloidoos on haruldane, kuid tõsine haigus, kus kogu keha kannatab, kuid kõige sagedamini neerud ja süda.

Selle olemus seisneb selles, et keha hakkab sünteesima spetsiaalset "ebanormaalset" valku - amüloidi, mis ladestub kõikidesse kudedesse ja elunditesse, häirides pöördumatult nende tööd. Täpne põhjus, miks see juhtub, ei ole teada. Siiski on mitmesuguseid amüloidoosi liike, mis erinevad sümptomite ja raskuse poolest.

Kliinilised ilmingud, amüloidoosi sümptomid

Seega on amüloidoosi algsed ilmingud mittespetsiifilised ja neid võib maskeerida kui teisi südamehaigusi, näiteks südame isheemiatõbe või kardiomüopaatia. Kuid CHD-le head ravimid ei ole siin efektiivsed.

Ühise (süsteemse) protsessi korral ilmnevad sellised amüloidoosi sümptomid: näo hemorraagia näol, eriti silmade ümber, käte tihe turse, lihasvalu, õpilaste asümmeetria, tundlikkuse häired, rõhu langus vertikaalsesse asendisse, lümfisõlmed, hemoptüüs.

Sageli mõjutab seedetrakti: selle normaalne toimimine on häiritud (iiveldus, kõhukinnisus, vaheldumine kõhulahtisusega), toitainete imendumine (nõrkus, hüpovitaminoos) väheneb ning mao ja soolte haavandid esinevad sageli. Iseloomulik on ka keele, maksa ja põrna suurenemine.

Teine amüloidoosi eesmärk on neerud. Nende funktsioon võib olla erineval määral kahjustatud, alates mõõduka proteinuuriast (uriiniproteiinist) kuni raske neerupuudulikkuseni, mis sageli põhjustab selliste patsientide surma.

Amüloidoosi tüübid

Primaarne amüloidoos (AL-tüüp)

Eespool kirjeldatud sümptomid on kõigepealt iseloomulikud talle. See on võimalus, mis tekib siis, kui mingil põhjusel ei ole mingil juhul võimalik seda praegu paigaldada.

Pärilik amüloidoos (ATTR-tüüp)

Seda tüüpi amüloidoosi põhjus on geneetiline kõrvalekalle, mis kodeerib amüloidvalkude sünteesi. Kuigi see on pärilik, algab selline amüloidoos 35-aastase pärast üsna hilja. Seda iseloomustab närvisüsteemi kahjustus (tundlikkuse vähenemine, käte ja jalgade liikumine, sõrmede tuimus ja valulikkus, sõrmedega täpsete manipulatsioonide teostamise raskus), seedetrakt, silmad, süda. Neerusid mõjutatakse harva ja kergelt.

Seniilne amüloidoos

Päriliku variandi variatsiooniks on seniilne amüloidoos, mis esineb 70 aasta pärast ja mis avaldub peamiselt südame kahjustuse all.

Sekundaarne amüloidoos (AA-tüüp)

See esineb teiste tõsiste haiguste tüsistusena ja võib olla väga agressiivne. Tegemist on temaga, et neerufunktsioon väheneb kiiresti ja pöördumatult. Esiteks, uriinis on suur hulk valke, seejärel levinud turse, püsiv rõhu tõus ja lõpus raske neerupuudulikkus.

Haigused, kus amüloidoosi esinemine on võimalik:

• reumatoidartriit;
• anküloseeriv spondüliit;
• psoriaatiline artriit;
• tuberkuloos;
• bronhiektaas;
• haavandiline koliit ja Crohni tõbi;
• osteomüeliit;
• abstsessid;
• kasvajad;
• pahaloomulised verehaigused (lümfoomid, lümfogranulomatoos).

Nendes haigustes põevad põletikulised protsessid kehas peaaegu pidevalt, mis on amüloidi moodustumise vallandaja. Immunoglobuliinide valgukomponentide suurenenud süntees, näiteks hulgimüeloomi korral, aitab kaasa ka amüloidoosi esinemisele.

Hemodialüüsi järgse teise neeruhaigusega patsiendid on samuti amüloidoosi (AR2M-tüüpi) esinemise ohus.

Diagnoosimine ja ravi

Amüloidoosi diagnoosimine on sageli väga raske ja üsna raske. Ravi eesmärgil on vaja mitte ainult kindlaks teha amüloidoosi fakti, vaid ka teada patoloogilise amüloidvalgu koostisest, millest valgud on moodustunud.

Vajame keerulisi vereanalüüse, uriini, EKG-d, rindkere röntgeni, ehhokardiograafiat, ultraheli ja loomulikult kudede biopsiat. Teil võib tekkida vajadus fibrogastroskoopia, kompuutertomograafia.

Ravi ja prognooside küsimused on samuti ebaselged. Vähim võimalus aidata on sekundaarne amüloidoos, mis on tingitud pikaajalisest kroonilisest põletikust või sidekoe süsteemsetest haigustest (reumatoidartriit jne). Teiste amüloidoosi variantide korral, kasutades häid tulemusi, kasutatakse kemoteraapiat. Pärilike variantidega - maksa siirdamine.

Folk õiguskaitsevahendeid ja abinõusid raviks südamehaigused, südamepuudulikkus on vähe või ebaefektiivne.

Ennetusmeetmed on olemas ainult sekundaarse amüloidoosi korral ning need seisnevad infektsioonide, mädase põletiku ja reumaatiliste haiguste range kontrolli avastamises ja ravis.

Kõik amüloidoosi kohta - sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Amüloidoos on haigus, mis põhineb valkude ainevahetuse häiretel. Kui see haigus siseorganite kudede struktuuris või kogu kehas hakkab amüloidi, valku, mis moodustub rasvarakkude degeneratsiooni ajal.

Statistika kohaselt mõjutab amüloidoos sageli keskealisi ja vanemaid mehi. Neeru amüloidoosi avastatakse ligikaudu 1-2 patsiendil 100 000 elaniku kohta.

Mis see on?

Amüloidoos on süsteemne haigus, mida iseloomustab erinevate lahustumatute valkude rakuväline sadestumine. Need valgud võivad koguneda lokaalselt, põhjustades vastavate sümptomite ilmnemise või laialt levinud, kaasa arvatud paljud elundid ja kuded, põhjustades olulisi süsteemseid häireid ja kahjustusi.

Põhjused

Teatud elundite (neerud, sooled, nahk) ülekaalukate kahjustuste põhjused on teadmata.

Haiguse sümptomid ja kulg on erinevad ning sõltuvad amüloidi ladestuste asukohast, nende esinemissagedusest elundites, haiguse kestusest, tüsistuste esinemisest.

Sagedamini täheldatud on mitme organi kahjustustega seotud sümptomite kompleks.

Klassifikatsioon

Amüloidoosi on kuus tüüpi:

1. AH-amüloidoos esineb hemodialüüsi tõttu, kui teatud immunoglobuliini ei filtreerita, vaid akumuleerub organismi kudedes;
2. AE-amüloidoos esineb kilpnäärme kasvajates;
3. Soome tüüpi amüloidoos on haruldane geneetiline mutatsioon.
4. Primaarne AL-amüloidoos on tingitud immuunglobuliinide ebanormaalsete ahelate kogunemisest veres (valk ladestub südames, kopsudes, nahas, sooles, maksas, neerudes, veresoontes ja kilpnäärmes);
5. Sekundaarne amüloidoos (AA-tüüp). Veel ühine vaade. Peamiselt organite põletikuliste kahjustuste, krooniliste destruktiivsete haiguste, tuberkuloosi tõttu. Neerude sekundaarne amüloidoos võib olla tingitud kroonilistest soolehaigustest (haavandiline koliit, Crohni tõbi) ja samuti kasvaja kasvu tõttu. Amüloid-tüüpi AA on moodustatud maksa poolt sünteesitud alfa-globuliini valgust pikaajalise põletikulise protsessi korral. Geneetiline lagunemine alfa-globuliini valgu struktuuris toob kaasa asjaolu, et tavalise lahustuva valgu asemel tekib lahustumatu amüloid.
6. Pärilikul AF-amüloidoosil (Vahemere palavikul) on autosoomne retsessiivne ülekandemehhanism ja see esineb peamiselt teatud etnilistes rühmades (valgu sadestumine südames, veresooned, neerud ja närvid).

Kõige sagedamini mõjutavad neerud, harvemini - põrna, soolte ja mao. Haigusel on peamiselt keeruline iseloom mitmete elundite kahjustustega. Haiguse raskust iseloomustab selle kestus, tüsistuste olemasolu ja lokaliseerumine.

Sümptomid

Amüloidoosi kliiniline pilt on erinev: sümptomeid määrab haiguse kestus, amüloidi ladestumine ja nende intensiivsus, elundi düsfunktsiooni aste ja amüloidi biokeemiline struktuur.

Amüloidoosi esialgses (latentses) staadiumis puuduvad sümptomid. Amüloidi esinemise tuvastamiseks on võimalik ainult mikroskoopiaga. Järgnevalt, kui patoloogilise glükoproteiini sisaldus suureneb, ilmneb ja areneb kahjustatud elundi funktsionaalne puudulikkus, mis määrab haiguse kliinilise pildi.

Kui neeru amüloidoos on mõõdukas proteinuuria täheldatud pikka aega. Seejärel areneb nefrootiline sündroom. Neerude amüloidoosi peamised sümptomid on:

• valgu olemasolu uriinis;
• arteriaalne hüpertensioon;
• turse;
• krooniline neerupuudulikkus.

Seedetrakti amüloidoosi korral tõmbab keele (macroglossia) suurenemine tähelepanu, mis on seotud amüloidi sadestumisega oma kudede paksuses. Muud ilmingud:

• iiveldus;
• kõrvetised;
• kõhukinnisus, vahelduv kõhulahtisus;
• toitainete imendumist peensoolest (malabsorptsiooni sündroom);
• seedetrakti verejooks.

Süda amüloidoosi iseloomustavad sümptomid:

• südame rütmihäire;
• kardiomegaalia;
• progresseeruv krooniline südamepuudulikkus.

Haiguse hilises staadiumis põhjustab isegi väike füüsiline pingutus tugeva nõrkuse, õhupuuduse ilmnemise. Südamepuudulikkuse taustal võib polüserositis tekkida:

Kõhunäärme amüloidne kahjustus esineb tavaliselt kroonilise pankreatiidi varjus. Amüloidi sadestumine maksas põhjustab portaalhüpertensiooni, kolestaasi ja hepatomegaalia.

Naha amüloidoosi korral ilmuvad kaela, näo ja loomulikud voldid vaha-tüüpi sõlmed. Sageli meenutab naha amüloidoos oma loomulikult samblike planust, neurodermatiiti või sklerodermiat.

Närvisüsteemi raske amüloidoos, mida iseloomustab:

• püsivad peavalud;
• pearinglus;
• dementsus;
• liigne higistamine;
• ortostaatiline kollaps;
• alumise jäseme halvatus või pareessioon;
• polüneuropaatia.

Kui patsiendi luu- ja lihaskonna süsteemi amüloidoos tekib:

• müopaatia;
• humeroskapulaarne periartriit;
• karpaalkanali sündroom;
• polüartriit, mis mõjutab sümmeetrilisi liigeseid.

Neeru amüloidoos

Selle haiguse teke võib tekkida kehas juba olemasolevate krooniliste haiguste taustal. Kuid see võib iseseisvalt areneda. Seda tüüpi patoloogiat loetakse kliinikud kõige ohtlikumaks. Peaaegu kõigil kliinilistel juhtudel vajavad patsiendid hemodialüüsi või elundisiirdamist. Kahjuks on haigus viimastel aastatel edenenud.

Võimalik ja sekundaarne neeru amüloidoos. Viimane esineb ägedate põletikuliste protsesside, krooniliste haiguste ja ägedate infektsioonide taustal. Kõige sagedamini tekib neeru amüloidoos, kui patsiendil on kopsutuberkuloos.

Maksa amüloidoos

See haigus ei esine iseenesest kunagi. Enamasti areneb see koos teiste elundite sama amüloidse kahjustusega: põrn, neerud, neerupealised või sooled.

Tõenäoliselt on see põhjustatud immunoloogilistest häiretest või tugevatest mädastel nakkus- ja põletikulistest haigustest. Selle haiguse ilmingu kõige silmatorkavam märk on maksa ja põrna suurenemine. Väga harva kaasneb sellega valulikke sümptomeid või ikterust. Seda haigust iseloomustab kulunud kliinika ja aeglane progresseerumine. Haiguse viimases staadiumis võib tekkida hemorraagilise sündroomi mitu ilmingut. Sellistel patsientidel väheneb immuunsuse kaitsev funktsioon väga kiiresti ja need muutuvad kaitsetuks igasuguste nakkuste vastu.

Samuti on maksa amüloidoosi iseloomulikud muutused nahk - see muutub kahvatuks ja kuivaks. Võimalikud on portaalhüpertensiooni ja järgneva maksa tsirroosi ilmingud: amüloidoos tapab järk-järgult hepatotsüüte ja need asendatakse sidekoe poolt.

Selliste patsientide kõige ohtlikumaks komplikatsiooniks on maksapuudulikkuse ja maksa entsefalopaatia teke.

Diagnostika

Amüloidoosi ei ole lihtne tuvastada, sest selleks on vaja mitmeid uuringuid. Haiguse sekundaarset vormi on lihtsam tuvastada kui esmast, sest sellel on haigus, mis eelneb selle esinemisele.

Selle haiguse standardkatseks on amüloidi proovid, kasutades metüleensinist ja hüljat. Need kemikaalid muudavad tavaliselt uriini värvi ja amüloidoosiga patsientidel ei ole.

• Maksa amüloidoosi puhul kasutatakse biopsiat, uurides läbilõike mikroskoobi all, näeb diagnostik, et amüloidi poolt mõjutatud rakud määravad haiguse ulatuse ja staadiumi.
• Neeru amüloidoosi korral kasutatakse Kakovski-Adissa meetodit, mis võimaldab tuvastada valgu ja erütrotsüüte uriiniseteedes haiguse varases staadiumis, kus avastatakse nefropaatia uriinivalgus - albumiin, silindrid ja paljud valgeverelibled.
• EKG uuringu kohaselt on võimalik tuvastada südame amüloidoosi, seda iseloomustab hammaste madal pinge, ultraheliuuringu käigus muutub südamehaigused ja visualiseeritakse aatriumi paksenemine. Nende instrumentaalsete uuringute andmed võimaldavad diagnoosida amüloidoosi 50-90% juhtudest.

Esmase amüloidoosi diagnoosimine on äärmiselt raske, sest selle ilminguid avastatakse harva laboratoorsete testidega, enamasti ei täheldata erilisi muutusi uriinis ja veres. Kui protsessi raskusaste võib oluliselt suurendada ESR-i, vähendab trombotsüütide arv ja vähendab hemoglobiinisisaldust.

Amüloidoosi ravi

Teadmiste puudumine amüloidoosi etioloogia ja patogeneesi kohta põhjustab selle raviga seotud raskusi. Sekundaarse amüloidoosi korral on oluline haiguse aktiivne ravi.

Toitumisjuhised näitavad, et piiratakse söögisoola ja valgu, kaasa arvatud toores maks. Amüloidoosi sümptomaatiline ravi sõltub teatud kliiniliste ilmingute olemasolust ja tõsidusest.

Patogeneetiliseks raviks võib määrata 4-aminokinoliini preparaate (klorokviin), dimetüülsulfoksiidi, unitiooli, kolhitsiini. Primaarse amüloidoosi raviks kasutatakse tsütostaatikumide ja hormoonidega ravirežiime (melpholan + prednisoon, vinkristiin + doksorubitsiin + deksametasoon). CRF arenguga on näidustatud hemodialüüs või peritoneaaldialüüs. Mõnel juhul tõstatatakse neerude või maksa siirdamise küsimus.

Prognoos

Prognoos sõltub amüloidoosi tüübist ja protsessi kaasatud elundisüsteemidest. Müeloomi AL-amüloidoosil on kõige halvem prognoos: reeglina täheldatakse surma ühe aasta jooksul. Töötlemata ATTR-amüloidoos lõpeb ka 10-15 aasta pärast. Teistes perekondliku amüloidoosi vormides on prognoos erinev. Üldiselt on ükskõik millise amüloidoosiga patsientidel neerude ja südame kahjustused väga tõsine patoloogia.

AA amüloidoosi prognoos sõltub põhihaiguse ravi edukusest, kuigi patsientidel on haruldane amüloidi ladestumine ilma sellise ravita.

Amüloidoos

Amüloidoos on süsteemne haigus, mille puhul amüloidi (valgu-polüsahhariidi aine (glükoproteiin)) sadestumine toimub organites ja kudedes, mis viib nende funktsioonide rikkumiseni.

Amüloid koosneb globulaarsetest ja fibrillaarsetest valkudest, mis on tihedalt põimunud polüsahhariididega. Kerge amüloidi sadestumine näärmete kudedes, parenhümaalsete organite stroom, veresoonte seinad ei põhjusta kliinilisi sümptomeid. Kuid elundite märkimisväärse amüloidi ladestumisega kaasnevad märgatavad makroskoopilised muutused. Mõjutatud elundi maht suureneb, selle kuded muutuvad vahaks või rasvaks. Elundi edasine atroofia areneb funktsionaalse puudulikkuse tekkega.

Amüloidoosi esinemissagedus on 1 juhtum 50 000 inimese kohta. Haigus on sagedamini eakatel inimestel.

Põhjused ja riskitegurid

Amüloidoos areneb tavaliselt pikaajalise purulent-põletikulise (bakteriaalse endokardiidi, bronhektaasi, osteomüeliidi) või krooniliste nakkushaiguste (malaaria, aktinomükoos, tuberkuloos) taustal. Harva esineb vähihaigetel amüloidoosi:

• kopsuvähk;
• neeruvähk;
• leukeemia;
• lümfogranulomatoos.

Amüloidoos võib mõjutada erinevaid elundeid ja haiguse kliiniline pilt on mitmekesine.

Järgnevad haigused võivad põhjustada ka amüloidoosi:

• sarkoidoos;
• Whipple'i haigus;
• Crohni tõbi;
• haavandiline koliit;
• psoriaas;
• anküloseeriv spondüliit;
• reumatoidartriit;
• ateroskleroos.

On mitte ainult omandatud, vaid ka pärilikke amüloidoosi vorme. Nende hulka kuuluvad:

• Vahemere palavik;
• Portugali neuropaatiline amüloidoos;
• Soome amüloidoos;
• Taani amüloidoos.

Amüloidoosi tegurid:

• geneetiline eelsoodumus;
• rakkude immuunsuse häired;
• hüperglobulinemia.

Haiguse vormid

Sõltuvalt selle põhjustest on amüloidoos jagatud mitmeks kliiniliseks vormiks:

• seniil (seniil);
• pärilik (geneetiline, perekondlik);
• sekundaarne (omandatud, reaktiivne);
• idiopaatiline (esmane).

Sõltuvalt elundist, milles amüloidi ladestused on peamiselt paigutatud, on:

• neeru amüloidoos (nefrootiline vorm);
• südame amüloidoos (kardiopaatiline vorm);
• närvisüsteemi amüloidoos (neuropaatiline vorm);
• maksa amüloidoos (hepatopaatiline vorm);
• neerupealiste amüloidoos (epinefropaatiline vorm);
• ARUD-amüloidoos (neuroendokriinse süsteemi organite amüloidoos);
• segatud amüloidoos.

Ka amüloidoos on kohalik ja süsteemne. Kohaliku amüloidoosi korral täheldatakse ühe elundi ülekaalukaid kahjustusi, süsteemne üks - kaks või enam.

Sümptomid

Amüloidoosi kliiniline pilt on mitmekesine: sümptomeid määrab haiguse kestus, amüloidi ladestumine ja nende intensiivsus, elundi düsfunktsiooni aste ja amüloidi biokeemiline struktuur.

Amüloidoosi esialgses (latentses) staadiumis puuduvad sümptomid. Amüloidi esinemise tuvastamiseks on võimalik ainult mikroskoopiaga. Järgnevalt, kui patoloogilise glükoproteiini sisaldus suureneb, ilmneb ja areneb kahjustatud elundi funktsionaalne puudulikkus, mis määrab haiguse kliinilise pildi.

Amüloidoosi tegurid: geneetiline eelsoodumus, rakulise immuunsuse rikkumine, hüperglobulinemia.

Kui neeru amüloidoos on mõõdukas proteinuuria täheldatud pikka aega. Seejärel areneb nefrootiline sündroom. Neerude amüloidoosi peamised sümptomid on:

• valgu olemasolu uriinis;
• arteriaalne hüpertensioon;
• turse;
• krooniline neerupuudulikkus.

Süda amüloidoosi iseloomustavad sümptomid:

• südame rütmihäire;
• kardiomegaalia;
• progresseeruv krooniline südamepuudulikkus.

Haiguse hilises staadiumis põhjustab isegi väike füüsiline pingutus tugeva nõrkuse, õhupuuduse ilmnemise. Südamepuudulikkuse taustal võib polüserositis tekkida:

• perikardiidi efusioon;
• pleuraefusioon;
• astsiit

Seedetrakti amüloidoosi korral tõmbab keele (macroglossia) suurenemine tähelepanu, mis on seotud amüloidi sadestumisega oma kudede paksuses. Muud ilmingud:

• iiveldus;
• kõrvetised;
• kõhukinnisus, vahelduv kõhulahtisus;
• toitainete imendumist peensoolest (malabsorptsiooni sündroom);
• seedetrakti verejooks.

Kõhunäärme amüloidne kahjustus esineb tavaliselt kroonilise pankreatiidi varjus. Amüloidi sadestumine maksas põhjustab portaalhüpertensiooni, kolestaasi ja hepatomegaalia.

Naha amüloidoosi korral ilmuvad kaela, näo ja loomulikud voldid vaha-tüüpi sõlmed. Sageli meenutab naha amüloidoos oma loomulikult samblike planust, neurodermatiiti või sklerodermiat.

Kui patsiendi luu- ja lihaskonna süsteemi amüloidoos tekib:

• müopaatia;
• humeroskapulaarne periartriit;
• karpaalkanali sündroom;
• polüartriit, mis mõjutab sümmeetrilisi liigeseid.

Närvisüsteemi raske amüloidoos, mida iseloomustab:

• püsivad peavalud;
• pearinglus;
• dementsus;
• liigne higistamine;
• ortostaatiline kollaps;
• alumise jäseme halvatus või pareessioon;
• polüneuropaatia.

Vaadake ka:

Diagnostika

Arvestades, et amüloidoos võib mõjutada erinevaid elundeid ja haiguse kliiniline pilt on mitmekesine, on selle diagnoos teatavad raskused. Sisemiste organite funktsionaalse seisundi hindamine võimaldab:

• Ultraheli;
• Echokardiograafia;
• EKG;
• radiograafia;
• gastroskoopia (endoskoopia);
• sigmoidoskoopia.

Amüloidoosi esinemissagedus on 1 juhtum 50 000 inimese kohta. Haigus on sagedamini eakatel inimestel.

Oletame, et laboratoorsete uuringute tulemustes võib amüloidoosi tuvastada järgmistest muudatustest:

• aneemia;
• trombotsütopeenia;
• hüpokaltseemia;
• hüponatreemia;
• hüperlipideemia;
• hüpoproteineemia;
• silinduuria;
• leukotsütuuria.

Lõplikuks diagnoosimiseks on vaja teha kahjustatud kudede torkekatkk (pärasoole limaskesta, mao, lümfisõlmede, igemete, neerude), millele järgneb saadud materjali histoloogiline uurimine. Amüloidfibrillide tuvastamine testitavast proovist kinnitab diagnoosi.

Ravi

Primaarse amüloidoosi ravis kasutatakse glükokortikoidhormone ja tsütotoksilisi ravimeid.

Sekundaarse amüloidoosi korral on ravi suunatud peamiselt taustahaigusele. Samuti määras ravimid 4-aminokinoliini seeria. Soovitatav madala valgusisaldusega dieet, mis piirab soola.

Lõppstaadiumis kroonilise neerupuudulikkuse teke on hemodialüüsi näidustus.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Amüloidoosi võib komplitseerida järgmised patoloogiad:

• suhkurtõbi;
• maksapuudulikkus;
• seedetrakti verejooks;
• neerupuudulikkus;
• mao ja söögitoru amüloidsed haavandid;
• südamepuudulikkus.

Prognoos

Amüloidoos on krooniline, progresseeruv haigus. Sekundaarse amüloidoosi korral määrab prognoosi suuresti aluseks oleva haiguse ravi võimalus.

Tüsistuste kujunemisega halveneb prognoos. Pärast südamepuudulikkuse sümptomite ilmnemist ei ületa eeldatav eluiga tavaliselt mitu kuud. Kroonilise neerupuudulikkusega patsientide eluiga on keskmiselt 12 kuud. See periood on hemodialüüsi korral veidi suurenenud.

Ennetamine

Primaarse (idiopaatilise) amüloidoosi ennetamine puudub, sest põhjus on teadmata.

Sekundaarse amüloidoosi ennetamiseks on oluline õigeaegselt avastada ja ravida nakkuslikke, onkoloogilisi ja mädanikke põletikulisi haigusi.

Amüloidoosi geneetiliste vormide ennetamine seisneb paaride meditsiinigeneetilises nõustamises raseduse planeerimise etapis.

Artikliga seotud YouTube'i videod:

Haridus: lõpetas 1991. Korduvalt õppis kursusi.

Töökogemus: linna emaduskompleksi anestesioloog-taaselustaja, hemodialüüsi osakonna elustaja.

Teave on üldistatud ja seda antakse ainult teavitamise eesmärgil. Esimesel haiguse tunnusel pöörduge arsti poole. Enesehooldus on tervisele ohtlik!

Selleks, et öelda isegi kõige lühemaid ja lihtsaid sõnu, kasutame 72 lihast.

Ainuüksi USA allergia ravimid kulutavad aastas üle 500 miljoni dollari. Kas sa ikka arvad, et leitakse viis, kuidas lõpuks allergiat lüüa?

Esimene vibraator leiutati 19. sajandil. Ta töötas auru mootoriga ja oli mõeldud naiste hüsteeria raviks.

Eeslasest kukkumine on tõenäolisem, et lõhkete oma kaela kui hobusest kukkumist. Lihtsalt ärge püüdke seda avaldust ümber lükata.

On väga uudishimulik meditsiiniline sündroom, näiteks objektide obsessiivne allaneelamine. Ühe selle maania all kannatava patsiendi maos leiti 2500 võõrkeha.

Tuntud ravim "Viagra" töötati algselt arteriaalse hüpertensiooni raviks.

Maailma Terviseorganisatsiooni uuringu kohaselt suurendab poole tunni pikkune igapäevane vestlus mobiiltelefoniga ajukasvaja tekkimise tõenäosust 40% võrra.

Inimese kõht saab hästi toime võõrkehadega ja ilma meditsiinilise sekkumiseta. On teada, et maomahl võib münte isegi lahustada.

Inimese aju kaal on umbes 2% kogu kehamassist, kuid tarbib umbes 20% verest sisenevast hapnikust. See teeb inimese aju äärmiselt vastuvõtlikuks hapniku puudusest põhjustatud kahjustuste suhtes.

Kui lovers suudleb, kaotab igaüks 6,4 kalorit minutis, kuid samal ajal vahetavad nad peaaegu 300 erinevat tüüpi bakterit.

Lisaks inimestele kannatab ainult üks elusolend planeedil Maa - koerad - prostatiidi all. See on tõesti meie kõige lojaalsemad sõbrad.

Haritud inimene on vähem haigestunud ajuhaigustele. Intellektuaalne tegevus aitab kaasa täiendava koe moodustumisele, kompenseerides haigestunud.

Inimesed, kes on harjunud regulaarselt hommikusööki nautima, on palju vähem rasvunud.

Korrapäraselt külastades solaariumit, suureneb nahavähi tekkimise võimalus 60% võrra.

Kui naeratad ainult kaks korda päevas, võite alandada vererõhku ja vähendada südameinfarkti ja insultide riski.

Mõiste „kutsehaigused” ühendab haigusi, mida inimene tõenäoliselt tööl saab. Ja kui kahjulike tööstusharude ja teenustega.

Amüloidoos

Amüloidoos on valgu ainevahetuse häire, millega kaasneb amüloidi nimetusega valgu mitmesuguste kudede ja organite ladestumine. Kliinilised ilmingud sõltuvad haiguse tüübist ja on peamiselt määratletud kui muutujad.

Süsteemsete häirete rühm, mida nimetatakse "amüloidoosiks", hõlmab umbes 30 erinevat tüüpi, mis erinevad omavahel proteiinihäirete spetsiifikast. Neli kõige kuulsamat on AL-amüloidoos, AA-amüloidoos, AF-amüloidoos, AH-amüloidoos.

Diagnoosi saab teha valgu määramisel uriinis või sisemiste organite häirete olemasolu ilma igasuguse põhjuseta. Kinnitatakse kudede biopsia haigus. Ravi eesmärk on peamiselt vähendada ebanormaalse valgu kontsentratsiooni või haiguse põhjust.

Video: Mis on amüloidoos, kuidas see on ohtlik, kuidas sellega toime tulla?

Kirjeldus

Amüloidoos on süsteemne häire, mis jaguneb mitmeks primaarseks, sekundaarseks või perekondlikuks (pärilikuks) liigitatud tüübiks.

• Primaarne amüloidoos (AL) on kõige tavalisem süsteemse amüloidoosi tüüp. AL on plasma rakkude (näiteks leukotsüütide) kõrvalekalde (düsskrasia) tulemus luuüdis ja on tihedalt seotud hulgimüeloomiga.
• Sekundaarne (AA) amüloidoos selle arengus põhineb põletikulise valgu seerumi amüloidi määramisel. Sageli kombineeritakse see kroonilise põletikulise haigusega, nagu reumaatilised haigused, perekondlik Vahemere palavik, krooniline põletikuline soolehaigus, tuberkuloos või emüteem.
• Perekondlik amüloidoos on harvaesinev amüloidoos, mida põhjustab ebanormaalne geen. On mitmeid ebanormaalseid geene, mis võivad põhjustada patoloogia arengut, kuid kõige levinumat pärilikku amüloidoosi nimetatakse ATTP-ks, mida põhjustavad transtüretiini (TTP) mutatsioonid.
• Seniilne amüloidoos, kus ebanormaalne valk on saadud dinataalsest (normaalsest) transtüretiinist, on aeglaselt progresseeruv haigus, mis mõjutab eakate südamelihast.

Amüloidi ladestused võivad mõnikord esineda isoleeritult ilma süsteemsete haiguste tunnustega. Näiteks hõlmab see ühtse põie kahjustust või hingetoru amüloidoosi, mis on kõige levinumad isoleeritud amüloidoosi tüübid.

Beeta2-mikroglobuliiniga seotud amüloidoos on süsteemne amüloidoos, mis esineb inimestel, kes on mehaanilise filtreerimisega pikka aega eemaldanud kogunenud toksiine või verejäätmeid. See amüloidoosi vorm, mida tuntakse ka kui ABM2 (beeta-2m valkudega seotud amüloid), on põhjustatud beeta2-mikroglobuliini, mis on tavaliselt funktsioneerivas neerus puhastatud amüloidvalgu, agregatsioon. Dialüüsiga seotud beeta2-mikroglobuliini amüloidoos esineb ka neerupuudulikkusega patsientidel haiguse kulgemise lõpus. Kuid see haigus ei ilmne normaalse või mõõdukalt vähenenud neerufunktsiooniga inimestel või patsientidel pärast neerusiirdamist.

Märgid

Amüloidoos on tavaliselt mitme süsteemiga haigus, mis viib paljude kliiniliste ilmingute hulka. Järelikult võib patsienti näha mitmetes spetsialistides, kõige sagedamini nefroloogis, kardioloogis või neuroloogis. Enamikul patsientidest esineb mitmete elundite kahjustus, mistõttu leitakse sageli allpool esitatud sümptomite kombinatsioon ja nende ilmnemisel tuleb kahtlustada amüloidoosi:

• Neerusid mõjutavad kõige sagedamini AL, AA ja mõned haruldased amüloidoosi pärilikud vormid, kuid harva esinevad transtüretiini mutatsioonide põhjustatud perekondlikes vormides. Ülemäärane valgusisaldus uriinis (proteinuuria) on neerukahjustuse tavaline ilming ja see on sageli raske, mis viib nefrootilise sündroomini. Amüloid põhjustab veres liigset karbamiidi ja muude lämmastikujäätmete hulka (progresseeruv asoteemia) ja on neeruhaiguse esmane ilming. Vedeliku ebanormaalne akumulatsioon (turse), eriti jalgade ja kõhu puudumine südamepuudulikkuse puudumisel on nefrootilise sündroomi märk. Samuti võib liigse kolesterooli sisaldus veres (hüperkolesteroleemia) jõuda sügava raskusastmeni. Amüloidoosiga neerud on väiksemad, muutuvad kahvatuks ja muutuvad raskemaks, kuid amüloidoosiga on tavaliselt täheldatud suuri neerusid. Lisaks on võimalik määrata kõrge vererõhk (hüpertensioon) ja neerukoe tromboos. Amüloid võib koguneda urogenitaalsüsteemi teistesse osadesse, nagu põis või ureters.

Video: Elena Malysheva. Neeru amüloidoos

• Süda Kui amüloidoos mõjutab sageli südame koed. Amüloidne infiltreerumine südamesse põhjustab vatsakese seina paksenemist ja südamepuudulikkuse teket. Kiiresti arenev kongestiivne südamepuudulikkus vatsakeste paksude seintega on südame amüloidoosi klassikaline pilt. Müokardiat mõjutab alati seniilne amüloidoos, TTP-amüloidoos ja peaaegu mitte kunagi osaleb sekundaarses amüloidoosis. Südame amüloidoosi üldised sümptomid on:
  • laienenud süda (kardiomegaalia);
  • ebaregulaarne südamelöök (arütmiad);
  • südamemurd;
  • elektrokardiograafias täheldatud südame kõrvalekalded (näiteks hammaste madal pinge).

Südame paispuudulikkus on kõige sagedasem amüloidoosi tüsistus. Südamikku ümbritsevas membraanis (perikardium) ja südamekambri sisekihis või selle ventiilides (endokardiumis) võib esineda amüloidi tükkide sademeid.

• Närvisüsteem Kuigi neuropaatia on vähem levinud kui neeru- või südamepuudulikkus, võib see olla amüloidoosi oluline probleem. Sageli esineb amüloidoosi AL korral. Neuropaatia on sageli valutu ja sensorimotor, kuigi neuropaatiline valu võib mõnikord olla märkimisväärne. Sümptomeid saab määrata:
  • sensoorset neuropaatiat jalgade tuimus ja kihelus, mis liigub jalgades ja jõuab lõpuks ülemise jäsemeni;
  • motoorse neuropaatia kadu, mis algab jalgades ja ulatub ülespoole.

Karpaalkanali sündroomi täheldatakse tavaliselt mitte närvi otsese kaasamise, vaid pehmete kudede infiltratsiooni tõttu, mis aitab kaasa närvi kokkusurumisele. Perekondlikus amüloidoosis kaasneb perifeerse neuropaatiaga sageli autonoomne neuropaatia, mida iseloomustab kõhulahtisus ja higi vähenemine (hüpohüdroos), järsk vererõhu langus, kui patsient tõuseb (posturaalne hüpotensioon) ja meestel - erektsioonihäired.

Posturaalne hüpotensioon võib olla sügav ja põhjustada korduvaid sünkoopi episoode. Süsteemne amüloidoos ei ole seotud kesknärvisüsteemi ja Alzheimeri tõvega.

• Seedetraktid. Amüloidoos võib mõjutada maksa ja põrna. Viimase organi lüüasaamine suurendab selle traumaatilise purunemise ohtu. Maksakahjustus on levinud AL-amüloidoosi korral. See esineb ka AA-amüloidoosi korral, kuid seda ei täheldata TTP perekondlikus amüloidoosis. Enamikul juhtudel on maksa kaasamine asümptomaatiline. Kõige nähtavamad märgid on
  • suurenenud maks (hepatomegaalia);
  • suurenenud põrn (splenomegaalia).

Reeglina kaasneb amüloidi maksakahjustusega ensüümide (eriti leeliselise fosfataasi) ja teiste organi funktsioonide suurenemine, mida sageli avastatakse varases staadiumis. Tavaliselt ei avalda maksafunktsioon hilisemates etappides olulist mõju haiguse kulgemisele. Bilirubiini suurenemine on ebasoodne sümptom ja võib põhjustada maksapuudulikkust.

Amüloidi kuhjumine seedetraktis võib põhjustada söögitoru liikumise (liikuvuse), samuti väikese ja jämesoole puudumist. Samuti võib täheldada:

• imendumishäire;
• haavandid;
• verejooks;
• nõrk mao aktiivsus;
• seedetrakti pseudo-obstruktsioon;
• valgu kadu;
• kõhulahtisus

• Nahka mõjutab sageli primaarne amüloidoos. Periorbitaalne purpura on tingitud kapillaaride ebakindlusest ja võib ilmneda pärast köhimist, aevastamist või soole liikumise pingutamist. Sageli võivad purpursed kahjustused tekkida pärast selliseid lihtsaid toiminguid nagu silmalau hõõrumine. Pehme koe infiltratsioon põhjustab makroglossiat ja kõhklust, kuigi häälköied ei pruugi ilmneda mingeid kahjustusi. Naha kahjustused on mõnikord hästi märgistatud või nii väikesed, et nende diagnoosimiseks on vaja mikroskoopi.

Näole ja kaelale võivad ilmneda vahajas papulaarsed kahjustused. Neid leidub sageli ka relvade all (südamiku piirkond), päraku lähedal ja kubemes. Muud piirkonnad, mida võib mõjutada, on limaskestad, kõrvakanal ja keel. Võib esineda ka:

• turse;
• verejooksud naha alla (purpura);
• juuste väljalangemine (alopeetsia);
• keele põletik (glossitis);
• suukuivus (kserostomia).

• Hingamisteed. Amüloidoosiga seotud hingamisteede probleemid tekivad sageli südameprobleemidega paralleelselt. Amüloidoosi lokaliseeritud vormis võivad hingamisteed blokeerida amüloidi sadestustega nina, kõri, hingetoru ja bronhipuu juures. Vedeliku kogumine pleura ruumis (pleuraefusioon) on amüloidoosist tingitud kongestiivse südamepuudulikkusega patsientidel üsna tavaline. Suured korduvad pleuraefusioonid, mis ei ole proportsionaalsed südamepuudulikkuse astmega, viitavad pleura amüloidoosile.

Amüloidoosil esineb artropaatiat, mis on tingitud amüloidi ladestumisest sünoviaalsetes membraanides. See juhtub AL-i amüloidoosiga ja mõnikord dialüüsi amüloidoosiga. Patoloogilises protsessis võib olla kaasatud liigese kõhre või sünoviaalmembraan ja vedelik. Sümptomid on sarnased reumatoidartriidiga.

Amüloidi ladestumine lihaskoes võib põhjustada lihasnõrkust ja lihaste muutusi (pseudomüopaatia). Amüloidoosi sümptomid esineb sageli ka verejooksu korral. See võib olla tingitud teatud koagulatsioonifaktorite puudusest või väikestest amüloidi ladestustest nahas.

Põhjused

Amüloidoosi põhjustavad ebanormaalsed valgud, mis soodustavad fibrillide moodustumist ühes või mitmes elundis, süsteemis või pehmes koes. Neid valgu kogunemist nimetatakse amüloidi ladestusteks, mis võivad põhjustada progresseeruvat häiret ja kahjustatud elundi täielikku düsfunktsiooni. Tavaliselt lagunevad valgud umbes sama kiirusega, kui nad on toodetud, kuid ebatavaliselt stabiilsed amüloidi ladestused ladestuvad kiiremini kui nende hävitamine.

Primaarne amüloidoos (AL) on tavaliselt tingitud plasma rakkude düssklaasiast, mis on omandatud plasma rakkude kõrvalekalle luuüdis, et moodustada ebanormaalne valk. Tavaliselt koguneb keha kudedesse ülejääk valk amüloidi ladestuste kujul.

Sekundaarse amüloidoosi (AA) põhjustab põletikuline protsess, mis on osa haigusest. Ligikaudu 50% teisese amüloidoosiga inimestest on peamiseks haiguseks reumatoidartriit.

Perekondlikku amüloidoosi põhjustavad geeni kõrvalekalded mitme spetsiifilise valgu puhul. Päriliku amüloidoosi kõige tavalisemat vormi põhjustab transtüretiini geeni anomaalia (mutatsioon). On teatatud üle 100 erineva mutatsiooni transtüretiinist ja kõige levinum mutatsioon on nimetatud V30M. TTR mutatsioonid on peamiselt seotud amüloidoosiga, mis mõjutab erinevaid elundisüsteeme. Harva on amüloidoosi põhjustavate valkude geenides mutatsioonid fibrinogeeni A, apolipoproteiini A1 ja A2, gelsoliini ja tsüstatiini C afilnuyu ahel.

Kõik pärilik amüloidoos, mis on seotud autosoomse domineeriva pärimisviisiga. Enamik geneetilisi haigusi määratakse isalt ja emalt saadud geeni kahe koopia staatuse järgi. Domineerivad geneetilised häired tekivad siis, kui konkreetse haiguse tekitamiseks on vaja ainult ühte ebanormaalse geeni koopiat. Ebanormaalne geen võib olla päritud mõlemast vanemast või olla uue mutatsiooni (geenimuutuse) tagajärjel kahjustatud isikul.

Ebanormaalse geeni ülekandumise oht kahjustatud vanemast järglastele on iga raseduse ajal 50%. Risk on sama meestel ja naistel. Siiski ei suuda iga geeni saanud isik amüloidoosiga haigestuda.

Diabüüsiga seotud beeta2-mikroglobuliini amüloidoosi täpne põhjus ei ole täielikult teada. Tavaliselt toimiva neeru võib puhastada amüloidvalgust, beeta2-mikroglobuliinist. Mõnel pikaajalise dialüüsi või pideva ambulatoorse peritoneaaldialüüsiga patsiendil põhjustab neerude võimetus tavaliselt beeta2-mikroglobuliini valgu ebanormaalset retentsiooni ja akumulatsiooni. Mõnedel neerupuudulikkusega inimestel on ka selle amüloidoosi kujunemine etapi lõpus.

Diagnostika

Amüloidoosi diagnoosi kahtlustatakse pärast haiguse ajaloo ja kliinilise pildi üksikasjalikku uurimist, kuid amüloidi olemasolu kinnitamiseks on vajalik lihas-, luu- või rasvabiopsia.

Kui haigust kahtlustatakse kliinilistel põhjustel, annab kõige usaldusväärsema tulemuse kaasatud elundi biopsia. Biopsia materjali uuritakse mikroskoopiliselt ja värvitakse värvi nimega congo red. Kui amüloidoosi diagnoosi diagnoositakse koe biopsia ajal, viiakse läbi patsiendi põhjalik uurimine, mis võimaldab määrata, millised elundid on mõjutatud.

Kui amüloid on määratud koe biopsia abil, on vaja kindlaks teha haiguse tüüp. AL-amüloidoosi korral leitakse 98% juhtudest plasma rakkude düskrasiat. 2% juhtudest tuvastatakse AL-i põhjuseks B-raku lümfoom.

AL-amüloidoosi diagnoosimiseks kasutatavad spetsiifilised testid on järgmised:

• vere ja uriini valguelektroforees;
• luuüdi biopsia plasma rakkude immunokeemilise värvimisega;
• rakuvaba kerge ahela analüüs.

AL-amüloidoosi diagnoosi kinnitab periorbitaalse purpura olemasolu, mis on tingitud kapillaarsest haavatavusest või makroglossiast (laienenud keel).

Päriliku TTR-amüloidoosi diagnoosi saab kinnitada molekulaarse geneetilise testimise abil, mis määrab vereproovist pärinevad mutatsioonid TTR-geenis. Transtüretiini mutatsioonide puudumisel võib esineda väga harvaesinevaid perekondliku amüloidi vorme.

Kui patsient on eakas inimene, kellel on kliiniliselt isoleeritud südamepuudulikkus, on kõige tõenäolisem diagnoos seniilne süsteemne amüloidoos. See on haigusseisund, kus südamesse satub düstroofiline (normaalne) transtüretiin.

Spetsiifilistes keskustes on saadaval spetsiifiline immunovärvimine (näiteks immunofarüngeaalne elektronmikroskoopia) ja see on väga spetsiifiline test amüloidi tüübi määramiseks.

Keerulistel diagnostilistel juhtudel suudab massispektromeetria täpselt määrata amüloidi ladestuste molekulaarset struktuuri - seda tehnikat kasutatakse üha sagedamini.

Meetod, mida nimetatakse skaneerivaks radioaktiivselt märgistatud seerumi amüloid P-ks, on saadaval mitmetes amüloidoosile spetsialiseerunud keskustes Euroopas. Seda testi kasutatakse amüloidi ladestumise kontrollimiseks.

Pikaajalise dialüüsi või neerupuudulikkusega patsientidel võib lõppetapis läbi viia laboratoorsed testid, mis võimaldavad analüüsida vere- või uriiniproove B2M valgu kõrgenenud taseme tuvastamiseks.

Standardravi

Ravistrateegia sõltub amüloidoosi tüübist ja patsiendi kliinilisest seisundist. AL-amüloidoosi korral on põhjuseks ebanormaalne leukotsüütide rakk (tavaliselt plasma rakk) ja seetõttu on nende rakkude hävitamiseks kemoteraapia selle tüüpi amüloidoosi ravi aluseks.

Paljude aastate jooksul on manustatud melfalaani ja deksametasooni suukaudse või intravenoosse manustamise teel, sageli kombineerituna tüvirakkude autoloogse toega.

Mõlemad ravimid on võrdselt efektiivsed, kuid ravi ja kõrvaltoimed on erinevad. Melfalaani suur annus tüvirakkude toel on ravikuur, mis sisaldab sageli 2–3-nädalast haiglaravi ja mitu kuud taastumist. Melfalaani igakuine suukaudne manustamine on vähem toksiline, kuid on seotud suurema leukeemia tekkimise riskiga.

Uuemad ravimid, mis on aktiivsed hulgimüeloomi vastu (teine ​​ebanormaalne plasmarakkude haigus), nagu bortezomiib või lenalidomiid, on samuti AL-i suhtes väga tõhusad ja on osutunud teatavat kasu retsidiivsete haigustega patsientidele. Sageli kuuluvad need ravimid eeltöötlusse.

Praegu saavad enamik patsiente, kes ei kasuta suure annusega melfalaani koos tüvirakkude toega, arenenud. Bortesomiibi, tsüklofosfamiidi ja deksametasooni kombinatsioon on seotud hea taluvuse ja kiirete reaktsioonidega. Amüloidoosi ravi iga patsiendi jaoks tuleb teha isiklikult, võttes arvesse olukorra iseärasusi.

AL-i pikaajalise ellujäämise kaks kõige olulisemat tegurit on südamekahjustuse olemasolu / ulatus ja hematoloogiline reaktsioon ravile.

Amüloidi resorptsiooni stimuleerimiseks kahjustatud organitest on mitmeid uusi ravimeid. Nende kasutamine võib anda võimaluse ravida haigestunud elundeid otse. Kõige kaugelearenenud neist uuringutest on NEOD001, mis on näidanud mõningast kasu patsientidele, kelle peamist plasmarakkude haigust on juba ravitud. Praegu uuritakse seda meetodit koos bortesomiibipõhise raviga algstaadiumis.

Säilitusravi (südame paispuudulikkuse ravi, tähelepanu toitumisele, vegetatiivse neuropaatia ravi jne) on ravimite kokkupuute väga oluline element. Arvestades haiguse keerukust, on soovitatav, et ravi viiakse läbi spetsialiseeritud amüloidoosikeskuses või vähemalt peab patsient läbima esialgse hindamise sellises raviasutuses, kus ravi jätkatakse elukohas.

Familiaalne amüloidoos kõrvaldatakse, kui võimalik, eemaldades ebanormaalse TTP tootmise algpõhjuse. Kuna maks on domineerivaks allikaks, on organite siirdamine praegu eelistatud valik hoolikalt valitud patsientidel, kelle haigus on vastuvõetavates arengufaasides. Tafamidis on hiljuti heakskiidetud ravim perekondliku amüloidi polüneuropaatia raviks. Seda ravimit testitakse teiste haiguste vormide käimasolevates uuringutes. Patisiraani ja reesusiraani testitakse ka amüloidoosi ATTR vormile avalduva toime suhtes, samas kui orientatsiooni eesmärk on vähendada amüloidi moodustavate TTR tasemeid.

Konsulteerimine geneetikaga on soovitatav kõigile päriliku amüloidoosiga ja nende pereliikmetele.

Seniilse amüloidoosi korral on ravi soodne, kuid nii selle haiguse vormi kui ka ATTRi puhul uuritakse aktiivselt transtüretiini molekuli stabiliseerimise farmakoloogilisi ravimeetodeid, mis takistavad amüloidide moodustumist.

Amüloidoosi sekundaarne ravi põhineb peamise haiguse ravil. Näiteks võib neerusiirdamist läbi viia sekundaarsest amüloidoosist tingitud neerupuudulikkuse korral.

Märtsis 2015 kiitis FDA heaks meditsiiniseadme Aheresis Column Lixelle Beta 2-mikroglobuliini kasutamise dialüüsiga seotud amüloidoosi beeta2-mikroglobuliini raviks. Seadme töö põhineb beeta-2-mikroglobuliini eemaldamisel verest.

Amüloidoosi ravikeskused

Amüloidoosi diagnoosimise ja ravi, samuti uuringute ja kliiniliste testidega tegelevad järgmised meditsiinikeskused:

• Boston University Medical Center, mis töötas välja amüloidravi ja uurimisprogrammi: www.bu.edu/amyloid, tel: (617) 638-4317
• Brigham ja naiste haigla / Harvardi südame-veresoonkonna ateroidoosi programm, Boston, Massachusetts: www.brighamandwomens.org/amyloidosis, tel: (617) 421-6094
• Sylvesteri vähikeskus, Miami ülikool, dr. James Hoffman: tel: (305) 243-4860
• Mayo Clinic, Rochester MN: www.mayoclinic.org/amyloidosis/index.html, tel: (507) 284-2111
• Tufts Medical Center, Boston, Massachusetts: tel: (617) 636-6454
• Memorial Sloan Kettering, New York: tel: (212) 639-8808

Muud amüloidoosi kliiniliseks uurimiseks spetsialiseerunud Ameerika arstid:

Perekondlik amüloidoos:
Merrill Benson, MD. Amyloidi uurimisrühm, Indiana Ülikool, Indianapolis, IN: Http://www.iupui.edu/

amüloid, tel (317) 278-3426

Süda amüloidoos:

• Rodney H. Falk, MD. Harvard Vanguard Medical Associates, Harvardi meditsiinikool, Brigham ja Naiste haigla, Boston MA: [email protected], tel. (617) 421-6094
• Matthew Mourer, MD Columbian Presbyterian Hospital, New York, (212) 305-9808

Rahvusvahelised amüloidoosikeskused (mõlemad on informatiivsed veebilehed):

• Itaalia süsteemsete amüloidooside uurimise ja ravi keskus (Pavia, Itaalia) www.amiloidosi.it
• Riiklik amüloidoosikeskus, London, Suurbritannia. www.ucl.ac.uk/medicine/amyloidosis/nac/

Video: Amüloidoosi teadlikkus (Michael Yorki sõnul) - saadaval 14 keeles

Amüloidoos

Amüloidoos on keha tavaline, süsteemne haigus, mille puhul teatud glükoproteiini (amüloidi) sadestumine toimub organite ja kudede korral, mille viimane on häire. Amüloidoosi, neerude (nefrootiline sündroom, edematoosne sündroom), südame (südamepuudulikkuse, arütmia), seedetrakti, lihas-skeleti süsteemi korral võib nahka mõjutada. Võib-olla polüserositis, hemorraagiline sündroom, vaimsed häired. Amüloidoosi täpne tuvastamine aitab tuvastada kahjustatud koe biopsiaproovides amüloidi. Amüloidoosi raviks viiakse läbi immunosupressiivne ja sümptomaatiline ravi; vastavalt näidustustele - peritoneaaldialüüs, neerude ja maksa siirdamine.

Amüloidoos

Amüloidoos on süsteemi düsproteinoosi rühma kuuluv haigus, mis tekib kompleksse valgu-polüsahhariidühendi, amüloidi, moodustumise ja kudedes tekkimise korral. Amüloidoosi esinemissagedus maailmas on suures osas geograafiliselt kindlaks määratud: näiteks korduv haigus on tavalisem Vahemere piirkonna riikides; amüloidpolüneuropaatia - Jaapanis, Itaalias, Rootsis, Portugalis jne. Amüloidoosi keskmine esinemissagedus elanikkonnas on 1 juhtum 50 tuhande inimese kohta. Haigus areneb tavaliselt inimestel, kes on vanemad kui 50-60 aastat. Võttes arvesse asjaolu, et amüloidoos mõjutab peaaegu kõiki elundisüsteeme, uuritakse haigust erinevate meditsiinivaldkondade poolt: reumatoloogia, uroloogia, kardioloogia, gastroenteroloogia, neuroloogia jne.

Amüloidoosi põhjused

Primaarse amüloidoosi etioloogia ei ole täielikult teada. Samal ajal on teada, et sekundaarne amüloidoos on tavaliselt seotud krooniliste nakkushaigustega (tuberkuloos, süüfilis, aktinomükoos) ja põletikuliste haigustega (osteomüeliit, bronhiektaas, bakteriaalne endokardiit jne), harvemini kasvaja protsessidega (kasutades lümfoomi, kaevusid, samuti manufakoniiti, samuti manufakoniiti, samuti manumatoome, samuti manufakoniiti, samuti manumatoosi, samuti manumatoosi). asutused). Reaktiivne amüloidoos võib tekkida ateroskleroosi, psoriaasi, reumaatilise patoloogia (reumatoidartriit, anküloseeriv spondüliit), kroonilise põletiku (mittespetsiifilise haavandilise koliidi, Crohni tõve), multisüsteemi kahjustuste (Whipple'i haigus, sarkoidoos) korral. Amüloidoosi, hüperglobuliinemia, rakulise immuunsuse häire, geneetilise eelsoodumuse jms faktorite hulgas on esmatähtis.

Patogenees

Amüloidogeneesi arvukate versioonide hulgas on kõige rohkem toetajaid düsproteinoosi, kohalike rakuliste geenide, immunoloogiliste ja mutatsiooniteooriate teooria. Kohaliku rakulise geneesi teooria hõlmab ainult raku tasandil toimuvaid protsesse (fibrillaarse amüloidi prekursorite moodustumist makrofaagide süsteemi poolt), samas kui amüloidi moodustumine ja akumulatsioon toimub väljaspool rakku. Seetõttu ei saa kohaliku rakulise geneesi teooriat pidada ammendavaks.

Vastavalt düsproteinoosi teooriale on amüloidi valgu metabolismi ebanormaalne produkt. Amüloidoosi, düsproteineemia ja hüperfibrinogeemia patogeneesi peamised seosed aitavad kaasa jämedalt dispergeeritud valgu fraktsioonide ja paraproteiinide kogunemisele plasmas. Amüloidoosi päritolu immunoloogiline teooria seob amüloidi moodustumise antigeeni-antikeha reaktsiooniga, milles võõrvalgud või oma kudede lagunemisproduktid toimivad antigeenidena. Sellisel juhul toimub amüloidi sadestumine peamiselt antikehade moodustumise ja ülemääraste antigeenide paikades. Kõige universaalsem on amüloidoosi mutatsiooniteooria, mis võtab arvesse väga erinevaid mutageenseid tegureid, mis võivad põhjustada ebanormaalset valgusünteesi.

Amüloid on kompleksne glükoproteiin, mis koosneb fibrillaarsetest ja globulaarsetest valkudest, mis on tihedalt seotud polüsahhariididega. Amüloidladestused kogunevad veresoonte intima ja adventitiasse, parenhümaalsete organite stroma, näärmekonstruktsioonid jne. Amüloidi väikeste ladestumiste korral tuvastatakse muutused ainult mikroskoopilisel tasemel ja ei põhjusta funktsionaalset kahjustust. Amüloidi märkimisväärse kogunemisega kaasnevad makroskoopilised muutused kahjustatud elundis (mahu suurenemine, rasvane või vahajas välimus). Amüloidoosi tulemusena areneb stroma-skleroos ja elundi parenhüümi atroofia, nende kliiniliselt oluline funktsionaalne puudulikkus.

Klassifikatsioon

Põhjuste tõttu eristatakse primaarset (idiopaatilist), sekundaarset (reaktiivset, omandatud), pärilikku (perekondlikku, geneetilist) ja seniilset amüloidoosi. On erinevaid päriliku amüloidoosi vorme: Vahemere palavik või korduv haigus (kuumahood, kõhuvalu, kõhukinnisus, kõhulahtisus, pleuriit, artriit, nahalööbed), portugali neuropaatiline amüloidoos (perifeerne polüneuropaatia, impotentsus, südame juhtivushäired), Soome tüüp ( sarvkesta atroofia, kraniaalne neuropaatia), Taani variant (kardiopaatiline amüloidoos) ja paljud teised. muu

Sõltuvalt primaarne kahjustus elundite ja süsteemide eraldati nefropatichesky (neeru- amüloidoosis) kardiopatichesky (amüloidoosis sobivalt), neuropaatilise (amüloidoosis närvisüsteemi), gepatopatichesky (maksa amüloidoosis) epinefropatichesky (amüloidoosis neerupealiste) ARUD-amüloidoosi naha amüloidoosis ja segatüüpi haiguse. Lisaks on rahvusvahelises praktikas tavaline eristada kohalikku ja üldistatud (süsteemne) amüloidoosi. Lokaalsed vormid, mis tavaliselt arenevad eakatel inimestel, hõlmavad amüloidoosi Alzheimeri tõve, 2. tüüpi suhkurtõve, endokriinsete kasvajate, naha ja põie kasvajate jne puhul. Olenevalt amüloidfibrillide biokeemilisest koostisest eristatakse järgmisi amüloidoosi vorme: tüübid:

• AL - Ig fibrillide kerge ahela koostises (Waldenstromi tõve, hulgimüeloomiga, pahaloomuliste lümfoomide korral);
• AA - fibrillide koostises akuutse faasi a-globuliin, mis on oma omaduste poolest sarnane C-reaktiivse valguga (kasvaja ja reumaatiliste haiguste, perioodilise haiguse jne puhul);
• Ap2M-fibrillide β2-mikroglobuliini koostises (kroonilise neerupuudulikkusega hemodialüüsi saavatel patsientidel);
• ATTR - fibrillide transpordi valgu transtüretiini (perekondlike pärilike ja amüloidoosi vormide puhul) koostises.

Amüloidoosi sümptomid

Amüloidoosi kliinilised ilmingud on erinevad ja sõltuvad amüloidi ladestuste raskusest ja lokaliseerimisest, amüloidi biokeemilisest koostisest, haiguse "ajast", elundi düsfunktsiooni astmest. Amüloidoosi varjatud staadiumis, kui amüloidi ladestumist saab tuvastada ainult mikroskoopiliselt, puuduvad sümptomid. Kuna selle või organismi funktsionaalne puudulikkus areneb ja areneb, suurenevad haiguse kliinilised tunnused.

Neeru amüloidoosi korral järgneb mõõduka proteinuuria praegusele staadiumile nefrootilise sündroomi kujunemine. Üleminek arenenud faasile võib olla seotud edasilükatud interinfektsiooniga, vaktsineerimisega, hüpotermiaga, haiguse ägenemisega. Turse tõuseb järk-järgult (kõigepealt jalgadel ja seejärel kogu kehal), tekib nefrogeenne hüpertensioon ja neerupuudulikkus. Võimalik neeruvere tromboosi esinemine. Valgu massilist kadu kaasneb hüpoproteineemia, hüperfibrinogeemia, hüperlipideemia, asoteemia. Uriinis avastatakse mikro-, mõnikord brutiline hematuuria, leukotsütouria. Üldiselt on neeru amüloidoosi ajal isoleeritud varane vooluvaba etapp, edematoosne staadium ja ureemiline staadium.

Südame amüloidoos esineb piirava kardiomüopaatia all, millel on tüüpilised kliinilised tunnused - kardiomegaalia, arütmia, südamepuudulikkus. Patsiendid kaebavad õhupuuduse, turse, nõrkuse pärast, mis esineb kerge füüsilise koormuse ajal. Harvemini tekib südame amüloidoosi korral polüserositis (astsiit, eksudatiivne pleuriit ja perikardiit).

Seedetrakti kukkumist amüloidoosil iseloomustab keele amüloidne infiltratsioon (makroglüüs), söögitoru (jäikus ja liikumishäired), mao (kõrvetised, iiveldus), sooled (kõhukinnisus, kõhulahtisus, malabsorptsiooni sündroom, soolehäire). Seedetrakti verejooks võib esineda erinevatel tasanditel. Kui amüloidne infiltreerumine maksas areneb hepatomegaalia, kolestaas, portaalhüpertensioon. Pankrease afiinsus amüloidoosiga on tavaliselt varjatud kui krooniline pankreatiit.

Naha amüloidoos esineb, kui näol, kaelal ja looduslikel nahavoltidel tekivad mitmed vahajasplaadid (papulid, sõlmed). Väliselt võivad nahakahjustused sarnaneda sklerodermiale, neurodermatiidile või samblike planusele. Lihas-skeleti süsteemi amüloidse kahjustuse, sümmeetrilise polüartriidi, karpaalkanali sündroomi, skapulohumeraalse periartriidi tekke korral on müopaatia tüüpiline. Amüloidoosi üksikutel vormidel, mis hõlmavad närvisüsteemi kaasamist, võivad kaasneda polüneuropaatia, alumiste jäsemete halvatus, peavalu, pearinglus, ortostaatiline hüpotensioon, higistamine, dementsus jne.

Diagnostika

Amüloidoosi kliinilised ilmingud võivad tekkida erinevate arstide poolt: reumatoloogid, uroloogid, kardioloogid, gastroenteroloogid, neuroloogid, dermatoloogid, terapeudid jne.

Kardiovaskulaarse süsteemi funktsionaalse seisundi hindamiseks määratakse ehhokardiograafia ja EKG. Seedetrakti uurimine hõlmab kõhuelundite ultraheliuuringut, röntgendiagnostikat (söögitoru röntgen, mao, irrigoloogia, bariumide läbipääs), endoskoopilisi uuringuid (endoskoopia). Amüloidoosi kohta tuleb arvestada proteinuuria, leukotsütouria, hüpoproteineemia, hüperlipideemia (kolesterooli taseme tõus, lipoproteiinid, triglütseriidid), hüponatreemia ja hüpokaltseemia, aneemia, trombotsüütide arvu vähenemise kombineerimisel. Seerumi ja uriini elektroforees võib määrata paraproteiinide olemasolu.

Amüloidoosi lõplik diagnoos on võimalik pärast amüloidfibrillide avastamist kahjustatud kudedes. Selleks võib läbi viia neeru, lümfisõlmede, igemete, mao limaskesta, pärasoole biopsia. Amüloidoosi päriliku olemuse loomine aitab kaasa sugupuu põhjalikule meditsiinilisele geneetilisele analüüsile.

Amüloidoosi ravi

Teadmiste puudumine haiguse etioloogia ja patogeneesi kohta põhjustab amüloidoosi ravis raskusi. Sekundaarse amüloidoosi korral on oluline haiguse aktiivne ravi. Toitumisjuhised näitavad, et piiratakse söögisoola ja valgu, kaasa arvatud toores maks. Amüloidoosi sümptomaatiline ravi sõltub teatud kliiniliste ilmingute olemasolust ja tõsidusest. Patogeneetiliseks raviks võib määrata 4-aminokinoliini preparaate (klorokviin), dimetüülsulfoksiidi, unitiooli, kolhitsiini. Primaarse amüloidoosi raviks kasutatakse tsütostaatikumide ja hormoonidega ravirežiime (melpholan + prednisoon, vinkristiin + doksorubitsiin + deksametasoon). CRF arenguga on näidustatud hemodialüüs või peritoneaaldialüüs. Mõnel juhul tõstatatakse neerude või maksa siirdamise küsimus.

Prognoos

Amüloidoosi kulg on progresseeruv, peaaegu pöördumatu. Haigust võivad süvendada söögitoru ja mao amüloidsed haavandid, verejooks, maksapuudulikkus, diabeet jne. Kroonilise neerupuudulikkuse tekkimisel on patsientide keskmine eluiga umbes 1 aasta; südamepuudulikkuse tekkega - umbes 4 kuud. Sekundaarse amüloidoosi prognoosi määrab aluseks oleva haiguse ravimise võimalus. Eakatel patsientidel esineb raskem amüloidoos.