Alorti sündroom on neerude geneetiliselt määratud põletikuline haigus, millega kaasneb kuulmis- ja visuaalsete analüsaatorite kahjustamine. See on haruldane pärilik patoloogia, mis esineb 1 tuhandest vastsündinutest. WHO andmetel moodustavad Alport'i sündroomiga isikud 1% kõigist neerupuudulikkusega patsientidest. Vastavalt ICD-10-le on haiguse kood Q87.8.

Alport'i sündroomi korral mõjutab neerutorude põhimembraanis paikneva kollageenvalgu struktuuri kodeeriv geen, sisemine kõrv ja nägemisorgan. Põhimembraani põhiülesanne on kudede üksteisest hoidmine ja eraldamine. Pärilik mitteimmuunne glomerulopaatia avaldub hematuuria, neurosensoorse kuulmiskao, nägemishäirete all. Kui sündroom areneb, tekivad patsientidel neerupuudulikkus, millega kaasnevad silmade ja kõrvade haigused. Haigus on progresseeruv ja ei ole ravitav.

Pärilik nefriit või perekondlik glomerulonefriit - sama patoloogia nimed. Esmakordselt kirjeldas seda 1927. aastal Briti teadlane Arthur Alport. Ta vaatas ühe perekonna liikmeid, kellel oli kuulmislangus ja kellel oli uriinikatsetes punaseid vereliblesid. Mõni aasta hiljem tuvastati selle haigusega inimestel silma kahjustusi. Ja alles 1985. aastal on teadlased loonud selliste anomaaliate põhjuse. See oli IV tüüpi kollageeni sünteesi ja struktuuri eest vastutava geeni mutatsioon.

Sagedamini kui see, põhjustab see haigus meestel raske neerufunktsiooni häire. Naised saavad mutantgeeni oma lastele ilma kliiniliste ilminguteta edasi anda. Sündroom ilmneb esimestel eluaastatel. Kuid kõige sagedamini leidub seda vanuses 3-8 aastat. Haigeid lapsi esineb kõigepealt neerukahjustuse märke. Kuulmis- ja nägemishäired tekivad mõnevõrra hiljem. Hilisel lapsepõlves ja noorukieas moodustub raske neeruhaigus, nägemise kaotus ja kuulmine.

Vastavalt päriliku anomaaliate režiimile on olemas 3 patoloogia vormi: X-seotud domineeriv, autosomaalne retsessiivne, autosomaalne domineeriv. Iga vorm vastab teatavatele morfoloogilistele ja funktsionaalsetele muutustele siseorganites. Esimesel juhul areneb klassikaline vorm, kus neerukoe põletik ilmneb uriinis verega ja sellega kaasneb kuulmise ja nägemise vähenemine. Samal ajal on haigusel progresseeruv ja neerupuudulikkus areneb kiiresti. Selliste protsesside histoloogiline tunnus on põhimembraani hõrenemine. Teisel juhul tekib kaasasündinud haigus palju lihtsamalt ja seda iseloomustab neerude eraldatud põletik hematuuriaga. Autosomaalset domineerivat vormi peetakse samuti healoomuliseks, soodsaks prognoosiks ja avaldub ainult hematuurias või on asümptomaatiline.

Nad avastavad juhuslikult neerude pärilikku põletikku teiste haiguste meditsiinilise läbivaatuse või diagnostilise uurimise käigus.

Etioloogia

Patoloogia tõelised etiopatogeneetilised tegurid ei ole veel täielikult teada. Alorti sündroom on eeldatavasti pärilik haigus, mis on põhjustatud X-kromosoomi pikas käes paikneva geeni mutatsioonist ja kodeerib IV tüüpi kollageenvalku. Kollageeni peamine ülesanne on tagada sidekoe kiudude tugevus ja elastsus. Selle sündroomiga kaasneb neerude veresoonte seina, Corti organi, läätsekapsli kahjustus.

Mutantgeen edastatakse kõige sagedamini vanematelt lastele. Patoloogia peamised pärimise vormid on:

• Domineerivat X-seotud päranditüüpi iseloomustab kahjustatud geeni ülekandmine emalt pojale või tütarele ja isalt - ainult tütre. Sündroom on poiste puhul raskem. Haige isad sünnivad terveid poegi ja haigeid tütreid.
• Autosomaalset retsessiivset tüüpi iseloomustab üks geeni saamine isalt ja teine ​​emalt. Haigeid lapsi sünnib 25% juhtudest ja võrdselt nii tüdrukute kui ka poiste seas.

Perekondades, kus on pärilikke haigusi kuseteede süsteemis, suureneb tõenäosus haigete laste suurenemisel. Kui haige laps on sündinud perekonnas, kus kõikidel liikmetel on täiesti terved neerud, on sündroomi põhjus spontaanne geneetiline mutatsioon.

Haiguse arengut soodustavad tegurid:

1. neerupatoloogiatega sugulased;
2. seotud abielud;
3. immuunsüsteemi osa nihked;
4. kuulmislangus noores eas;
5. ägedad bakteriaalsed või viiruslikud infektsioonid;
6. vaktsineerimine;
7. füüsiline koormus.

Mutantgeeni ekspressioon erinevates indiviidides varieerub päriliku nefriidi kliiniliste ilmingute kergest kuni olulise raskusastmeni. Aluselise membraani hävitamise protsess sõltub otseselt patoloogilise protsessi raskusest.

Patogenees

Sündroomi patogeneetilised seosed:

• kollageeni biosünteesi või selle puuduse rikkumine,
• neerude, sisemise kõrva- ja silmaaparaadi aluskelmuse hävitamine, t
• V ja VI tüüpi kollageenikiudude idanemine, t
• neeru glomeruli lüüasaamine,
• immuunegatiivne glomeruliit,
• glomerulaarne hüalinosis, tubulaarne atroofia ja neeru stroma fibroos, t
• glomeruloskleroos,
• lipiidide ja lipofaatide kuhjumine neerukudes, t
• Ig A vere taseme langus, suurenenud IgM ja G,
• T-ja B-lümfotsüütide aktiivsuse vähenemine, t
• neerude filtreerimisfunktsiooni rikkumine,
• nägemis- ja kuulmisorgani düsfunktsioon
• toksiinide ja metaboolsete toodete kogunemine veres, t
• proteinuuria,
• hematuuria,
• äge neerupuudulikkus,
• surm

Haigus areneb järk-järgult neerude sümptomitega. Neerude patoloogia varases staadiumis töötavad täielikult uriinis valke, valgeliblesid ja verd. Pollakiuria ja nokturiaga kaasneb hüpertensioon ja muud uriinisündroomi tunnused. Patsientidel laieneb vererõhk ja neerupõletik, tekib aminoatsiduuria. Mõne aja möödudes ühineb neurogeense päritoluga kuulmiskaotus.

Mehed on neerufunktsiooni häirete tekkeks kõige vastuvõtlikumad. Ravi puudumisel tekib surm 15-30-aastaselt. Naised kannatavad tavaliselt varjatud patoloogilise vormi all, millel on hematurilise sündroomi tunnused ja kuulmise vähene vähenemine.

Sümptomaatika

Laste pärilik nefriit võib esineda glomerulonefrotilisel või püelonefrotilisel tüübil. Alport'i sündroomi kliinilised tunnused jagunevad tingimuslikult kaheks suureks rühmaks - neeru- ja ekstrarenaalsed.

Neerude sümptomite peamised ilmingud on: hematuuria - veri uriinis ja proteinuuria - valk uriinis. Haigete laste uriinis esinevad erütrotsüüdid ilmuvad kohe pärast sündi. Esiteks on see asümptomaatiline mikrohematuuria. 5-7 aastat lähemal on verd uriinis selgelt nähtav. See on Alport'i sündroomi patognomooniline märk. Hematuuria intensiivsus suureneb pärast ägedaid nakkushaigusi - ARVI, tuulerõuged, leetrid. Kerged treeningud ja profülaktilised vaktsineerimised võivad samuti põhjustada punaste vereliblede olulist suurenemist. Vähem vähem poisse areneb proteinuuria. Tüdrukute puhul puudub see sümptom tavaliselt. Valgu kadu uriinis kaasneb turse, suurenenud vererõhk, keha üldine joobeseisund. Leukotsütouria ilma bakteriuuriata, aneemia on võimalik.

Neerupuudulikkuse tekkimine raskendab Alport'i haiguse teket. Selle klassikaline märk on kuiv, kollakas nahk, vähenenud turgor, suukuivus, oliguuria, käte värisemine ning lihas- ja liigesvalud. Sobiva ravi puudumisel tekib lõppstaadiumis patoloogia. Sellistel juhtudel aitab ainult hemodialüüs toetada keha elutähtsaid jõude. Õigeaegne asendusravi või haige neeru siirdamine võib pikendada haigete eluiga.

Ekstrarenaalsete sümptomite hulka kuuluvad:

1. kuulmisnärvi kuulmiskahjustus;
2. kataraktiga seotud nägemishäired, läätse kuju muutused, valgete või kollaste plaastrite ilmumine võrkkesta makula piirkonnas, müoopia, keratoconus;
3. psühhofüüsilise arengu viivitamine;
4. sünnidefektid - kõrge suulae, sündaktiline, epitsant, kõrva deformatsioon, hammustamispatoloogia;
5. söögitoru, hingetoru, bronhide leiomüomatoos.

Patoloogia mittespetsiifilised üldised joobeseisundi tunnused on järgmised:

• peavalu
• müalgia
• pearinglus
• teravad vererõhu kõikumised
• õhupuudus
• sagedane, madal hingamine,
• tinnitus
• kahvatu nahk
• sagedane urineerimine,
• düspepsia,
• isutus
• une ja ärkveloleku rikkumine,
• sügelev nahk
• krambid
• valu rinnus,
• segadust

Patsientidel tekib kompenseeritud glomerulaar- ja tubulaarne puudulikkus, häiritakse aminohappe- ja elektrolüütide transporti, neerude kontsentratsioon, acidogenees ja mõjutatakse nefroni tubulusüsteemi. Patoloogia edenedes täiendavad uriinisündroomi sümptomeid tõsine joobeseisund, asteenia ja keha anemiseerumine. Sarnased protsessid arenevad poegadel mõjutatud geeniga. Tütarlaste puhul on haigus palju lihtsam, püsiv neerufunktsiooni häire ei teki. Ainult raseduse ajal kannatavad tüdrukud haiguse sümptomite all.

Alport'i sündroomi tüsistused tekivad piisava ravi puudumisel. Patsientidel esineb neerupuudulikkuse sümptomeid: näole ja jäsemetele, hüpotermiale, kõhupuhitusele, oliguuriale või anuuriale ilmneb turse. Sageli ühineb sekundaarne bakteriaalne infektsioon - püelonefriit või mädane otiit areneb. Sel juhul on prognoos ebasoodne.

Diagnostika

Alport'i sündroomi diagnoosimisel ja ravimisel tegelevad lastearstid, nefroloogid, geneetika, ENT-arstid, oftalmoloogid.

Diagnostilised meetmed algavad anamneesist ja patsiendi kaebuste kuulmisest. Eriti oluline on perekonna ajalugu. Eksperdid leiavad, kas sugulastel esines hematuuriat või proteinuuria, samuti neerufunktsiooni häireid. Oluliste andmete diagnoosimiseks genealoogiline analüüs ja sünnitusajalugu.

1. Aluselise membraani spetsiifiline kahjustus biopsia tulemuste põhjal avastatud patsientidel.
2. Uriini - punaste vereliblede, valkude, valgeliblede üldises analüüsis.
3. Geneetilised uuringud - geenimutatsioonide tuvastamine.
4. Audiomeetria tuvastab kuulmiskao.
5. Silmaarsti uurimine näitab kaasasündinud nägemispatoloogiat.
6. Täiendavad diagnostilised meetodid on neerude ja kuseteede ultraheliuuring, magnetresonantstomograafia, röntgenikiirgus ja stsintigraafia.

Ravi

Alorti sündroom on ravimatu haigus. Järgmised ekspertide soovitused aitavad aeglustada neerupuudulikkuse arengut:

• Ratsionaalne ja kangendatud toit,
• Optimaalne füüsiline harjutus
• Sagedased ja pikad jalutuskäigud värskes õhus
• Krooniliste nakkuste keskuste parandamine,
• Nakkushaiguste ennetamine, t
• Haigete laste vaktsineerimise keeld, t
• Hematuuriaga haigetel lastel on näha nõges, raudrohi ja aroomi.
• Vitamiinravi ja biostimulandid, et parandada ainevahetust.

Nõuetekohane toitumine on kergesti seeditavate toiduainete kasutamine, kus on piisavalt olulisi toitaineid. Soola- ja suitsutoidud, vürtsikas ja vürtsikas toit, alkohol, kunstvärvidega tooted, stabilisaatorid, maitsed tuleks patsientide toitumisest välja jätta. Neerufunktsiooni kahjustuse korral on vaja piirata fosfori ja kaltsiumi tarbimist. Selliseid soovitusi peaksid patsiendid jälgima kogu nende elu jooksul.

Ravimi sümptomaatiline ravi:

1. Hüpertensiooni kõrvaldamiseks määratakse AKE inhibiitorid - "Captopril", "Lisinopril" ja angiotensiini retseptori blokaatorid - "Lorista", "Vazotenz".
2. Püelonefriit areneb infektsiooni tagajärjel. Sel juhul kasutatakse antibakteriaalseid ja põletikuvastaseid ravimeid.
3. Vee ja elektrolüütide metabolismi rikkumiste korrigeerimiseks määrake "Furosemiid", "Veroshpiron", intravenoosne soolalahus, glükoos, kaltsiumglükonaat.
4. Anaboolsed hormoonid ja rauapreparaadid on näidustatud punaste vereliblede kiirenemiseks.
5. Immunomoduleeriv ravi - Levamisole.
6. Antihistamiinid - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Vitamiinide ja ravimite kompleks, mis parandavad ainevahetust.

Hüperbaarsel hapnikutamisel on positiivne mõju hematuuria ja neerufunktsiooni tõsidusele. Neerupuudulikkuse lõppemisel on vajalik hemodialüüs ja neerusiirdamine. Operatsioon viiakse läbi pärast seda, kui patsiendid jõuavad viieteistkümneni. Haiguse ägenemist siirikus ei täheldata. Mõnel juhul, jade areng.

Geeniteraapia sündroomi arendatakse aktiivselt. Selle peamine eesmärk on ennetada ja aeglustada neerude toimimist. Seda paljutõotavat ravivõimalust tutvustavad nüüd lääne meditsiinilaborid meditsiinipraktikas.

Prognoos ja ennetamine

Alporti sündroom on pärilik haigus, mida ei saa vältida. Kõikide arsti ettekirjutuste järgimine ja tervisliku eluviisi säilitamine aitab parandada patsientide üldist seisundit.

Sündroomi prognoosi peetakse soodsaks, kui patsientidel esineb hematoomia ilma proteinuuria ja kuulmiskahjustuseta. Neerupuudulikkus ei teki ka naistele ilma kuulmisanalüsaatorit kahjustamata. Isegi püsiva mikrohematuuria korral ei esine nende haigus praktiliselt ja see ei kahjusta patsientide üldist seisundit.

Pärilikul nefriitil koos neerupuudulikkuse kiire arenguga on poiste puhul ebasoodne prognoos. Neil tekivad neerude, silmade ja kõrvade varased häired. Õigeaegse ja pädeva ravi puudumisel sureb patsient 20–30-aastaselt.

Alorti sündroom on ohtlik haigus, mis ilma kvalifitseeritud arstiabita halvendab patsientide elukvaliteeti ja lõpeb nende surmaga. Päriliku nefriidi kulgemise hõlbustamiseks on vaja rangelt järgida kõiki meditsiinilisi soovitusi.

Alporti sündroom (pärilik nefriit)

Alorti sündroom või pärilik nefriit on pärilik neeruhaigus. Teisisõnu puudutab haigus ainult neid, kellel on geneetiline eelsoodumus. Mehed on haigustele kõige vastuvõtlikumad, kuid naistel on ka haigusi. Esimesed sümptomid ilmnevad lastel vanuses 3 kuni 8 aastat. Haigus võib iseenesest olla asümptomaatiline. Kõige sagedamini diagnoositakse rutiinse kontrolli käigus või teise tausttõve diagnoosimisel.

Etioloogia

Päriliku nefriidi etioloogiat ei ole veel võimalik täielikult kindlaks teha. Kõige tõenäolisem põhjus on geenimutatsioon, mis vastutab valkude sünteesi eest neerukudes.

Patoloogilise protsessi arengule võivad kaasa aidata järgmised tegurid: t

• rasked nakkushaigused;
• liigne treening;
• vaktsineerimine.

Meditsiinipraktikas oli juhtumeid, kus päriliku nefriidi tekkimine võib tekitada isegi tavalist ARVI. Seetõttu peaksid geneetilise eelsoodumusega lapsed läbima sagedasema kontrolli.

Tähelepanuväärne on, et pärilik nefriit omab domineerivat tüüpi pärandit. See tähendab, et kui vedaja on mees, saab ainult tema poeg terveks. Tütar ei ole mitte ainult geeni kandja, vaid edastab selle ka mõlemale pojale ja tütarele.

Üldised sümptomid

Alport'i sündroomi kliinilisel pildil on hästi täheldatud sümptomid. Arengu algstaadiumis järgitakse järgmist:

• nägemise vähenemine;
• kuulmispuudulikkus (mõnel juhul kuni kõrva ühes kurgus);
• veres uriinis.

Kui pärilik nefriit areneb, muutuvad haiguse tunnused selgemaks. Täheldatud tõsine mürgistus ja aneemia. Viimane on tingitud hemoglobiini ja punaste rakkude olulisest ja järsust langusest veres. Alorti sündroomi iseloomulikud sümptomid:

• peavalu ja lihasvalu;
• väsimus isegi kerge füüsilise koormuse korral;
• pearinglus;
• ebastabiilne vererõhk;
• madal hingamine, õhupuudus;
• pidev tinnitus;
• bioloogilise rütmi rikkumine (eriti lastel).

Unetus öösel ja unisus päeva jooksul kõige enam häirivad lapsi ja eakat. Sümptomite raskus sõltub patsiendi üldisest seisundist, tema vanusest.

Haiguse kroonilises vormis täheldatakse järgmist kliinilist pilti:

• üldine halb enesetunne ja nõrkus;
• sagedane urineerimine, mis ei too kaasa leevendust (mis võib olla segatud verega);
• iiveldus ja oksendamine;
• söögiisu puudumine ja selle tagajärjel kaalu kaotus;
• verevalumid;
• naha sügelus;
• valu rinnus;
• krambid.

Mõnel juhul on Alport'i sündroomi kroonilises staadiumis patsiendil teadvuse ja teadvusetustakistuste segadus. Lastel diagnoositakse selliseid sümptomeid väga harva.

Haiguse vormid

Ametliku meditsiini puhul on tavaks eristada kolme haiguse kulgu:

• esimene progresseerub kiiresti neerupuudulikkuseni, sümptomid on hästi väljendunud;
• teine ​​- haiguse kulg on progresseeruv, kuid kuulmislangust ja nägemishäireid ei täheldata;
• kolmas on healoomuline rada. Haigus ei ole sümptomite või progresseeruva iseloomuga.

Diagnostika

Kõigepealt võetakse Alorti sündroomi diagnoosimisel arvesse perekonna ajalugu.

Kui kahtlustatakse pärilikku nefriiti lastel, võtke kohe ühendust pediaatriga. Uuringus kasutatakse nii laboratoorset kui ka instrumentaalset analüüsi. Pärast isiklikku läbivaatust ja ajaloo selgitamist võib arst määrata sellised laboratoorsed testid:

Standardtööriistade uurimisprogramm sisaldab järgmist:

Mõnel juhul võib arst määrata spetsiaalseid geneetilisi uuringuid. Lisaks võib vajada nõu arsti geneetikast ja nefroloogist.

Ravi

Alport'i sündroomi ravimeid kombineeritakse dieediga. Tuleb märkida, et puuduvad spetsiifilised ravimid, mille eesmärk on selle geneetilise haiguse kõrvaldamine. Kõik ravimid on suunatud neerude töö normaliseerimisele.

Lastele on toitumine ette nähtud rangelt individuaalselt. Enamikul juhtudel peab selline toitumine patsiendile kogu oma elu järgima.

Mõnel juhul on vaja teostada operatiivset sekkumist. Laste jaoks viiakse sellised toimingud läbi ainult siis, kui nad jõuavad vanuseni 15-18. Neerusiirdamine võib haiguse täielikult kõrvaldada.

Dieet

Patsiendi toitumises ei tohiks selliseid tooteid esitada:

• liiga soolane, rasvane, suitsutatud;
• vürtsikas, vürtsikas roog;
• kunstlike värvidega tooted.

Alkohol on peaaegu täielikult välistatud. Arsti soovitusel võib patsient tarbida punast veini.

Dieet peaks sisaldama vajalikku kogust vitamiine, mineraale. Toit peaks olema kõrge kalorsusega, ilma kõrge valgusisaldusega.

Harjutus on välistatud. Sport peaks toimuma ainult arsti poolt määratud viisil. Eriti puudutab viimane asjaolu lapsi.

Võimalikud tüsistused

Kõige tõsisem tüsistus on neerupuudulikkus. Nagu meditsiinipraktika näitab, kannatavad 16–20-aastased poisid enamasti puudulikult. Ilma ravita ja õige elustiiliga on surmaga lõppenud 30 aastat.

Ennetamine

Päriliku nefriidi ennetamine ei ole. Seda geneetilist haigust ei saa vältida. Kui lapsel on diagnoositud haigus, tuleb järgida rangelt pädeva arsti soovitusi ja juhtida õige elustiil. Tänapäeva kõige tõhusam ravimeetod on elundite siirdamine.

Alorti sündroomi ravi põhjused ja tunnused

Pärilik nefriit või Alport'i sündroom on geneetiline haigus, mis esineb harva. Patoloogilised sümptomid ilmnevad alates 3-aastastest lastest kuni algkoolieas. Haigus on sagedasem poiste seas. Mõningatel juhtudel ei pruugi see pikka aega ilmneda erksate sümptomite tõttu, mistõttu seda avastatakse siis, kui teised haigused tunduvad diagnostiliste testide või meditsiiniliste uuringute ajal kahtlased.

Põhjused

Kollageeni biosünteesi protsessi eest vastutava geeni geneetiline modifitseerimine on Alport sündroomi arengu peamiseks eelduseks. Laps omandab vanematelt päriliku mutatsiooni: tütar on pärit isast ja emalt - nii poiss kui tüdruk. Inimestel võib geen olla kahjustatud ja haigus ei teki alati, vaid lastele.

Üks kolmest geenist, mis vastutab IV tüüpi kollageeni bioloogilise sünteesi eest, muutub. See on see, kes siseneb neerudes, nägemis- ja kuulmisorganites paiknevate keldrimembraanide struktuuri. Baasmembraanid on spetsiaalsed vormid - õhukesed piirid, mis eraldavad inimkeha teatavad kuded üksteisest, toetavad ja tugevdavad nende struktuuri. Kui nende koostist ja terviklikkust rikutakse, on ohtlikke nähtusi:

• verest tekkinud mürgiste ja muude ainete mittetäielik ja halva kvaliteediga filtreerimine;
• Uriini koostis muutub, kus punaste vereliblede arv suureneb märkimisväärselt (hematuuria või vere jäljed uriinis) ja filtreerimata valk (proteinuuria).

Sellised muutused toovad kaasa raske neerupuudulikkuse tekkimise, mõnel juhul elundi funktsiooni ja surma täieliku lõpetamise.

Alorti sündroom ja selle areng võivad põhjustada mõningaid tegureid:

• bakterite või viiruste põhjustatud raske haigus;
• mõju vaktsiinikomponentidele;
• liigsed füüsilised koormused.

Meditsiinilistel andmetel on andmeid, et iga viies laps, kellel on kinnitatud diagnoos pärilik nefriit, ilmneb vanematel, kellel ei ole neerude tööga seotud patoloogiaid. Alport sündroomi põhjus on sellistel juhtudel seotud spontaansete geenimutatsioonidega.

Klassifikatsioon ja omadused

Geneetilisel nefriidil on kaks klassifikatsiooni. Eksperdid tuvastavad selle liigid, sõltuvalt haiguse patoloogia ja tunnuste liigist.

On kolm tüüpi pärilik nefriit:

• klassikaline või X-seotud domineeriv - on kõige levinum, mis on kinnitatud 80% patsientidest;
• autosoomne retsessiivne - kuni 15% patsientidest on sellele vastuvõtlikud;
• autosomaalne domineeriv Alport'i sündroom - on meditsiinipraktikas äärmiselt haruldane, diagnoositud vähem kui 5% patsientidest.

Nephrologi klassifitseerib Alorti sündroomi diagnoosi sõltuvalt patoloogia ilmingute omadustest:

• muutused neerudes, mis viitab hematuuria esinemisele koos samaaegse nägemise ja kuulmise halvenemisega;
• nefriit, kus esineb hematuuria sümptomeid ja mis areneb ilma nägemis- ja kuulmisorganite funktsioone vähendamata;
• perekondlik hematuuria healoomulise iseloomuga, ilma kroonilise neerupuudulikkuse ilminguteta.

Kuna Alorti sündroomi põhjuseks on sidekoe põhielemendi - kollageeni - tootmise rikkumine, on selle peamised sümptomid seotud basaalmembraanide struktuuri muutmise protsessidega. Nende struktuur on häiritud inimese keha olulistes osades:

• glomerulid;
• sisekõrva;
• nägemisorganid.

Kõige tavalisem ja esmane sümptom on hematuuria olemasolu. Veri uriinis võib olla nähtav või laboratoorsete testide abil avastatud. Kuulmislanguse tunnuste ilmnemine, täielik ühepoolne kurtus (mõnel juhul), ähmane nägemine suurendab kahtlust Alport'i sündroomi võimaliku arengu suhtes. Uriiniga patsiente saab kinnitada valgu olemasolul.

Kui laps areneb päriliku nefriidiga, näitab tema seisund keha mürgistust, mida saab määrata järgmiste sümptomite põhjal:

• hemoglobiinitaseme langus;
• pearinglus, tinnitus;
• lihas- ja peavalu sagedane välimus ja kordumine;
• hingamise muutus, mis muutub madalaks;
• õhupuudus;
• vererõhu väärtus ei ole stabiilne, see võib kas suureneda või väheneda;
• unetus või ülemäärane unisus.

Kroonilises vormis päriliku nefriidi tekkimisel süvendab patsiendi seisundit täiendavate märkide ilmnemine:

• probleemid urineerimisprotsessiga, tualettvisiitide sageduse suurenemine;
• vere olemasolu uriinis;
• üldise halbuse tunnused, tugev nõrkus, isutus;
• lihaskrampide olemasolu;
• verevalumid, sügelus;
• märgatav valu rinnus;
• teadvuse muutus, mõnikord teadvusetus.

Patoloogia võib jätkuda väliste märkidega. Lapsel võib olla eriline kõrvade ja suulae struktuur, sõrmede kasv, või silma sisemise nurgaga täiendav väljendunud klapp.

Diagnostika

Päriliku nefriidi diagnoos aitab läbi viia mitmeid uuringuid, ajaloo kogumist ja analüüsi. See on haiguse geneetiline olemus, mis hõlmab lapse vanemate ja vanavanemate tervisemõjude uurimist. Näitajate hindamine on vajalik, nende kolme olemasolu võimaldab teil diagnoosida sündroomi:

• hematuuria sümptomid;
• neerude patoloogiad, neerupuudulikkus, sealhulgas need, mis põhjustavad surma;
• nägemisorganite haigused ja kaasasündinud kuulmine;
• nägemise ja kuulmise tajumise kvaliteedi progresseeruv halvenemine lapsel;
• muutused basaalmembraani struktuuris (läbi viidud neerukoe biopsiaga).

Patsiendi seisundi ja patoloogilise protsessi arengu karakteristikute hindamiseks määrab arst uuringu:

• Alorti sündroomi test (hõlmab veri ja uriini uurimist);
• neerude ultraheli, neerupealiste;
• elundi radiograafia;
• kudede biopsia;
• DNA test mutandi geeni kandja määramiseks.

Patsient vajab täiendavaid visiite kitsalt spetsialiseerunud arstidele - nefroloogile, geneetikule, oftalmoloogile ja otolarünoloogile.

Vajalik ravi

Alport'i sündroomi ravi on neerude töö normaliseerimine, kuna puuduvad spetsiifilised ja spetsiifilised ravimid kõigi patoloogia sümptomite vabastamiseks.

Arst määrab ravi, mis vähendab sündroomi progresseerumise riski:

• ravimid, neerupuudulikkuse parandavad ilmingud, valgu tase uriinis;
• diureetikumid;
• tähendab, et organismi metabolism normaliseerub, taastatakse mineraalide ja vitamiinide tasakaal;
• ravimid aneemia ennetamiseks.

Raske neerupuudulikkuse korral on see näidustatud hemodialüüsi teel. Raskete päriliku nefriidi korral on vaja kahjustatud elundi asendamist doonororganiga. Neerusiirdamist võib läbi viia üle 15-aastastel patsientidel.

Tüsistuste oht

Neerupuudulikkuse teke on Alport'i sündroomi ohtlik tüsistus. Kui te ei diagnoosi haigust õigeaegselt ja ei alga ravi, ei ela inimene kaua. Kõrge tõenäosusega surm sureb teda enne kolmekümnendat sünnipäeva.

Dieetoit

Päriliku nefriidi diagnoosimisel antakse suur tähtsus üleminekule eritoidule. Alport'i sündroomi toitumine hõlmab "vale" toodete täielikku kõrvaldamist:

• säilitusainete ja mittelooduslike lisaainete sisaldusega;
• vürtsikas ja soolane toit;
• rasvained;
• kõrge valgusisaldus;
• alkohoolsed joogid.

Dieet kasutab tooteid, mida arst soovitab individuaalselt. Nende nimekiri on koostatud, võttes arvesse iga patsiendi neerude funktsionaalseid võimeid. On tehtud ettepanek lisada toitumisse need komponendid, mis pakuvad patsiendile vajalikku energiat, vitamiine ja mikroelemente, samuti piisavalt kaloreid - vasikaliha, tailiha, linnuliha, kala, puuvilju ja köögivilju.

Prognoos ja ennetamine

Sõltuvalt päriliku nefriidi liigitusest võib prognoos oluliselt erineda. Patsientidel, kelle krooniline neerupuudulikkus, mida täheldatakse suurel määral proteinuuria, on suurim võimalik surmaga lõppemise oht. Sageli on poisid selles nimekirjas. Enamikul juhtudel vajavad patsiendid neerusiirdamist.

Kui sündroomil on autosoomne domineeriv vorm, on kõigi meditsiiniliste soovituste rakendamiseks prognoos soodne. Healoomulise perekonna hematuuria ilmnemise korral on sümptomite tekke vältimiseks vajalik ravi.

Alport'i sündroomidega laste kasvatamine ja koolitamine viitab erilisele lähenemisele, paljud neist on soovitatav omada haridust kodus. Selline koolitus ei võimalda olulist füüsilist ja närvilist stressi, võimaldab arvestada võimalikke muutusi lapse kuulmis- ja visuaalses tajumises. Kui lapse seisund võimaldab teil koolis käia, on ta kehalise kasvatuse klassidest vabastatud.

Arstid soovitavad kasvatada ja kasvatada päriliku nefriidi sümptomitega last, võttes arvesse ennetusmeetmete tingimusteta rakendamist, mis hõlmavad:

• kasutage ainult soovitatud toodete nimekirja ja nende valmistamist;
• organismi ainevahetusprotsesside normaliseerimine vitamiinide, taimsete ravimite abil;
• regulaarsed pikad jalutuskäigud.

Pärilik Jade lastel

Jäta kommentaar 1,892

Haigus, mida nimetatakse Alport sündroomiks, on pärilik ja ilmneb neerufunktsiooni vähenemise sümptomites koos samaaegse nägemis- ja kuulmispuudega. Statistika kohaselt, 100 tuhat haige selle haigusega 17 last. Põhjuseks on pärilik geeni rikkumine. Seda haigust nimetatakse ka perekondlikuks glomerulonefriidiks.

Alorti sündroom - keeruline pärilik patoloogia, mille puhul neerude düsfunktsioonile lisatakse kuulmis- ja nägemishäired.

Üldine teave

Alporti haigust kirjeldas esmakordselt 1927. aastal Briti teadlane Arthur Alport. Sündroom on haruldane. Need statistilised andmed näitavad, et 3 lapsest 100-st on see, kes põhjustab neerupuudulikkust piiril lastel ja harvem täiskasvanutel. See sündroom on kõige levinum jade. Pärilikkuse tüübid on erinevad, kuid kõige sagedamini X-seotud domineeriv vorm. See põhjustab meestel raske neerupuudulikkuse. See hakkab ilmnema esimestel eluaastatel, kuulmis- ja nägemishäired tekivad hiljem. Nägemise kaotus ja kuulmine eelneb raske neerukahjustuse tekkimisele, esineb hilises lapsepõlves või noorukieas.

Klassifikatsioon

Patsiendi pärimisviisi tõttu on Alport'i haigus jagatud kaheks kvalifikatsiooniks. Esimene, geneetiline, omakorda jaguneb 3 tüüpi pärilikuks nefriidiks:

• X-seotud domineerimine - kuni 80% juhtudest;
• autosoomne retsessiivne - kuni 15% juhtudest;
• autosoomne domineerimine - kuni 5% juhtudest.

Alport'i sündroom võib tekkida ka neerupõletiku tüsistuste tõttu.

Teine liigitus, peamine, näitab 3 neeruhaiguse vormi:

• Nefriit Comorbidities - hematuuria, nägemishäired ja kuulmispuudulikkus.
• Hematuuria nefriit ilma kuulmis- ja nägemiskomplikatsioonita.
• Healoomuline perekondlik hematuuria.

Nefriidi esinemisel põhiklassifikatsiooni esimesel ja teisel juhul esineb paratamatult raske neerupuudulikkus. Kolmandal juhul ei esine komplikatsioone, kui Alorti sündroom on healoomuline. Alporthaiguse sümptomite ennetamine ja nakkushaiguste puudumine aitab veelgi kaasa elukvaliteedi täielikule toimimisele.

Mis põhjused on?

Pärilik geenimutatsioon toob kaasa selle patoloogia. Neljanda tüüpi kollageeni biosünteesi funktsioon on häiritud. Kollageen on peamine hoone alus neerude, kõrvade ja orbiidide membraanide ehitamiseks. Membraanide funktsioon on kudede tugevdamine, säilitamine ja jagamine. Ehitusmaterjalide (kollageen) sünteesi ebapiisava koguse või täieliku puudumisega ei saa neerumembraanid toksiine ja töödeldud tooteid kvalitatiivselt välja filtreerida. Filtreerimata valk ja punased verelibled sisenevad uriiniga. Valgu esinemist veres nimetatakse proteinuuriaks, erütrotsüütideks - hematuuriaks. Kui valgu süntees on väga häiritud, põhjustab see raske neerupuudulikkuse ja halvimal juhul neerupuudulikkuse. Neerude lõpetamine põhjustab surma.

Patogenees

Alport'i sündroomi tekkimine ja kujunemine toimub reeglina algselt märkamatult ja avastatakse juhuslikult 5 aasta pärast. Pärilikku nefriiti iseloomustab tavaliselt glomerulonefriidi sümptomid, mõnikord nefrootiline sündroom või püelonefriidi sümptomid. Algfaasis toimivad neerud normaalselt. Veres on veidi valku ja punaseid vereliblesid, mõnikord kõrgenenud leukotsüütide taset. Vere uriinis ilmnevad lainelised rünnakud - maksimaalsest miinimumini. Sagedase urineerimisega tekib hüpertensioon või nefrootiline sündroom. Mõnikord tekivad patsientidel neerupiirkonna süsteemi laienemine, aminoatsiduuria.

Kuulmis- ja nägemiskaotus neerufunktsiooni häiretest on sagedasem poiste puhul kuni 10 aastat.

Kuulmispuudulikkusel, sealhulgas kurtusel, on neurogeensed juured. See esineb kõige sagedamini alla 10-aastastel lastel, peamiselt meestel. Kuulmise patoloogia on sageli haiguse esimene sümptom ja aja jooksul halveneb. Üksikud patsiendid kaotavad normaalse neerufunktsiooni ajal kuulmise. Kuidas haigus jätkub ja milline on selle tulemus, sõltub suuresti patsiendi soost. Mehed on kalduvus hüpertensiooni ja kroonilise neerupuudulikkuse varases arengus. Surmaga lõppev tulemus ilma ravita toimub ajavahemikus 15 kuni 30 aastat. Naistel esineb kõige sagedamini Alport'i haigus, kus esineb hematuuriline sündroom. Kaasnevad haigused on kuulmisprobleemid. Teised patoloogiad avalduvad Alorti sündroomi mõjuna. Harjutus ja ületöötamine toovad kaasa haiguse kiire arengu.

Alporti sündroomi sümptomid

Arstid jagavad Alorti sündroomi sümptomeid kahte tüüpi. Esimene tüüp on neerude ilmingud, mida iseloomustab valkude ja erütrotsüütide olemasolu veres. Aja jooksul tuvastatakse nn eraldatud kuseteede sündroom. Need muutuvad nähtavaks alles 4-5-aastaselt ja mõnikord ilmnevad 8–9 aastat ilmsed ilmingud. Kuid silmaga nähtamatu, uriinis esineb pidevalt vere tilka - asümptomaatiline mikrohematuuria. Vere esinemine uriinis on püsiv sümptom, mis iseloomustab Alorti sündroomi. Sageli näitavad viimase sümptomid seda sümptomit. Pärast külmumist 1-2 päeva pärast on uriinis veri nähtav. Proteinuuria esineb noorukitel poiss, tüdrukutes on see minimaalne või puudub üldse.

Alport'i sündroom on umbes 9 aastat "unerežiimis" ja pärast seda halvenevad neerud, kuulmine ja nägemine.

Hiljem ilmnevad Alorti sündroomi ekstrarenaalsed tunnused - kuulmise nõrgenemine, nägemine, füsioloogilise arengu hilinemine, leiomüomatoos (äärmiselt haruldane nähtus, lihaskiud kasvavad). Füsioloogia kaasasündinud kõrvalekalded on mõnikord märgatavad - koos või täiendavad sõrmed, kõrvade deformatsioon. Alport-i haiguse teke kutsub esile samaaegse neerupuudulikkuse tekkimise, mis ilmneb kollases toonis ja naha kuivuses, sageli on suuõõnes kuivus ning urineerimise sagedus ja kogus väheneb.

Haiguse käik lastel

Haiguse varases staadiumis ei tunne laps ebamugavustunnet. Ainus sümptom on vere püsivus uriinis, mitte alguses märgatav. See sümptom esineb kõikidel juhtudel, mis süveneb pärast möödunud nakkushaigusi. Lisaks on neerude osaline toimimine halvenenud. Laps tunneb end nõrkana, keha joobes, sageli on kuulmine vähenenud. Väliselt, laps muutub kahvatu, kiiresti väsinud, sageli peavalud. Kuulmispuudulikkus areneb erinevatel ajaperioodidel, varajastel aastatel saab seda avastada ainult spetsiaalsete seadmete abil. Kuulmislangus tekib 10 aasta pärast.

Visioon on haigete laste puhul vähenenud 15–20%. Seda iseloomustab objektiivi patoloogia, katarakt. Müoopia areneb sageli. Püsiv sümptom on heleda valge või kollase plaastri olemasolu kollase keha lähedal. Nägemisteravus väheneb 67% juhtudest. Pärilik jade lastel põhjustab füüsilise arengu viivitust.

Diagnostika

Laboratoorsed testid tehakse Alorti sündroomi diagnoosimiseks, mille peamine eesmärk on kontrollida verd ja valku uriinis. Samuti tuvastatakse neerupuudulikkust uriinianalüüsi abil. Viidi läbi neerukoe biopsia ultrastruktuursete patoloogiate olemasolu korral. Kui kahtlused jäävad pärast biopsiat, tehakse geneetiline analüüs, mis paljastab geenimutatsioonid. Kui kahtlustatakse Alorti sündroomi esinemist, on audiomeetria kohustuslik, mis võimaldab kuulmiskahju avastada kõige varasemates etappides. Oftalmoloogilised uuringud kinnitavad nägemise patoloogiat. Neerupatoloogiad diagnoositakse neerude ultraheliga.

Ravi

Sündroomi ravi toimub sümptomite ilmnemisel. Kui püelonefriit kasutas antibakteriaalseid ja põletikuvastaseid ravimeid. Kroonilise neerupuudulikkuse tekkimisel rakendatakse hemodialüüsi ja vajalik on neerusiirdamine. Haiguse algstaadiumis ilma sümptomideta kasutatakse profülaktilist ravi:

Nad blokeerivad Alordi sündroomi edasist arengut dieetraviga, võttes vitamiine, puhastades maitsetaimi, välja arvatud tugevad koormused.

• keelatud kehaline aktiivsus, sport;
• sagedasel värske õhu käigul on immuunsusele positiivne mõju;
• on vaja tagada hea toitumine vajaliku koguse vitamiinide ja mineraalidega;
• taimetee ravi - taimne ravim, mis vähendab punaste vereliblede taset uriinis;
• A-, E- ja B6-vitamiine kasutavad nad parandavad ainevahetust.

Aktiivselt arendatakse Alporti sündroomi geeniteraapiat. Tulevikus võib see muutuda peamiseks ja kõige tõhusamaks raviks. Kõik ravid põhinevad neerude toimimise halvenemise ennetamisel ja aeglustamisel. Dieet peaks sisaldama vajalikku kogust valku, rasva ja süsivesikuid. Neerufunktsiooni kahjustuse korral on vaja piirata fosfori ja kaltsiumi tarbimist. Vältida nakkushaigusi ja vältida nohu. Infektsioon võib põhjustada sündroomi progresseerumist. Ärge andke lastele vaktsineerimist. Ennetavat ravi viiakse läbi 2–3 kursusel aastas.

Mis on prognoos?

Kõige sagedamini on ebasoodsas prognoosis pärilik nefriit, mille krooniline neerupuudulikkus progresseerub kiiresti. Kõrge vere- ja uriinisisaldusega meessoost lapsed on ohus. Sellisel juhul tekib varajane nägemis- ja kuulmispatoloogiate, neerufunktsiooni, mis vajab elundite siirdamist, arengut. Kursuse autosoomilises domineerivas vormis on soodne prognoos. Kui isoleeritud hematuuriat diagnoositakse ilma üheaegsete kuulmispatoloogiateta ja normaalse valgusisaldusega uriinis, ei teki kroonilist neerupuudulikkust ja ravi tuleb suunata sümptomite ennetamisele.

Alporti sündroom

Alorti sündroom on pärilik neeruhaigus, mis on põhjustatud IV tüüpi kollageeni sünteesi muutumisest, mis moodustab glomerulite põhimembraani, sisekõrva struktuuri, silma läätse. Mehed kannatavad raskete sümptomitega haiguse arenenud vormis. Naised on sageli geeni kandjad, jäävad terveks või haiguse ilmingud on kerged. Peamised sümptomid on mikrohematuuria, proteinuuria, neerupuudulikkus, sensoorne kuulmiskaotus, deformatsioon ja läätse dislokatsioon, katarakt. Diagnoos määratakse vastavalt kliinilistele ja anamneesilistele andmetele, uriini üldise analüüsi tulemustele, neerude biopsia proovidele, audiomeetriale ja oftalmoloogilisele uuringule. Sümptomaatiline ravi hõlmab AKE inhibiitorit ja ARB.

Alporti sündroom

1902. aastal tõid teadlaste tähelepanu esmalt hematuraalse nefropaatia perekondlikud juhtumid. Ligi 30 aastat hiljem, 1927. aastal, leidis ameerika arst A. Alport, et hematuuriat kombineeriti meestel sageli kuulmiskahjustuse ja uremiaga, samas kui naistel ei olnud sümptomeid või olid need kerged. Ta soovitas haiguse pärilikku olemust, mida hiljem nimetati Alorti sündroomiks. Sünonüümid - 1. tüüpi pärilik nefriit, hematuraalne nefriit, perekondlik glomerulonefriit. Levimus on madal - 1 juhtum 5 tuhande inimese kohta. Patoloogia moodustab 1% neerupuudulikkusega patsientidest, 2,3% neerutransplantatsiooni läbinud patsientidest. Haigus diagnoositakse kõikide rasside inimestel, kuid erinevate vormide suhe on ebavõrdne.

Põhjused

Sündroom on oma olemuselt heterogeensed pärilikud haigused - selle arengut põhjustab erinevate kollageeni IV tüüpi ahelate struktuuri kodeerivate geenide defekt. Geneetilisi muutusi esindavad deletsioonid, splaissing, missense ja nonsense mutatsioonid. Nende lokaliseerimine määrab haiguse pärilikkuse:

• X-seotud domineeriv. Seostub mutatsiooniga COL4A5 lookuses, mis paikneb sugu-kromosoomil X. Geen kodeerib 4. tüüpi kollageeni a5-ahelat. See geneetiline defekt põhjustab 80-85% päriliku nefriidi juhtudest. Haigus ilmneb täielikult poistel ja meestel, naistel kompenseerib X-kromosoomi ülejäänud normaalne geen funktsionaalse kollageeni tootmist.
• Autosoomne retsessiivne. See areneb C0L4A3 ja COL4A4 geenide mutatsioonide põhjal. Nad paiknevad teisel kromosoomil ja vastutavad kollageeni a3 ja a4 ahelate struktuuri eest. Selle sündroomi variandiga patsiendid moodustavad umbes 15% patsientidest. Sümptomite raskusaste ei sõltu soost.
• Autosomaalne domineeriv. Nefriit tuleneb COL4A3-COLA4 geenide mutatsioonidest, mis paiknevad 2. kromosoomil. Nagu haiguse autosomaalse retsessiivse vormi puhul, katkestatakse 4. tüüpi kollageeni a4 ja a3-ahelate süntees. Levimus on 1% kõigist geneetilise nefriidi juhtudest.

Patogenees

Glomerulaarsel aluselise membraani struktuur on keeruline, seda moodustavad 4. tüüpi kollageenimolekulide ja polüsahhariidkomponentide range geomeetriline järjestus. Alorti sündroomi puhul on olemas mutatsioonid, mis määratlevad spiraalikujuliste kollageenimolekulide defektse struktuuri. Haiguse varajases staadiumis muutub alusmembraan õhemaks, hakkab lagunema ja kihistuma. Samal ajal on paksenenud alad ebaühtlase valgustusega. Toas koguneb peeneteraline aine. Haiguse progresseerumisega kaasneb glomerulaarsete kapillaaride basaalglomerulaarse membraani, neerude tubulite, sisekõrva ja silmade struktuuri täielik hävimine. Niisiis, patogeneetiliselt, esindab Alporti sündroomi neli seost: geenimutatsioon, kollageeni struktuuri defekt, käärimembraanide hävitamine, neerupatoloogia (mõnikord kuulmis- ja nägemishäired).

Sümptomid

Kõige levinum Alport sündroom on hematuuria. Mikroskoopiliselt määratakse see sümptom 95% naistest ja 100% meestest. Poiste rutiinse eksamiga leitakse hematuuria juba esimestel eluaastatel. Teine levinud haigusnäht on proteinuuria. X-seotud sündroomiga meespatsientide valk eritub uriiniga varases lapsepõlves, ülejäänud - hiljem. Tüdrukutel ja naistel suureneb valkude eritumine veidi, raske proteinuuria juhtumid on äärmiselt harva esinevad. Kõik patsiendid täheldasid sümptomi püsivat progresseerumist.

Arteriaalne hüpertensioon on iseloomulik klassikalise sündroomiga meestele ja mõlema soo patsientidele, kellel on autosoomne retsessiivne pärimisviis. Kroonilise neerupuudulikkuse suurenemisega suureneb hüpertensiooni tõsidus. Noortel, meestel, jõuab neerufunktsiooni langus lõpuni 16-35-aastaselt, haiguse aeglane kulg - 45-65-aastaselt. Mõnikord on esinenud söögitoru ja bronhide hajutatud silelihaskasvajaid, mis avalduvad hilises lapsepõlves, oksendamises, epigastriavalus ja rinnaku taga, õhupuudus, sagedane bronhiit.

Sageli neurosensoorse kuulmislangusega patsiendid. Kuulmispuudulikkus debüteerib lapsepõlves, kuid muutub noorukil või noorukil märgatavaks. Lastel on kuulmiskaotus ainult kõrgsageduslike helide puhul ja seda leidub spetsiaalselt loodud tingimustes - audiomeetria ajal. Kui sündroom kasvab ja areneb, on keskmisest ja madalast sagedusest, sealhulgas inimese kõnest, kuulmispuudulikkus. X-seotud sündroomi puhul esineb 50-aastastel meestel kuulmislangust 25-aastaselt ja 90% -l patsientidest 40-aastasena. Kuulmiskahjustuse raskusaste on muutuv, alates ainult audiogrammi tulemuste muutumisest kuni täieliku kurtumuseni. Vestibulaarses seadmes ei ole patoloogiaid.

Nägemishäirete hulka kuuluvad eesmine lentikonus - silma eesmise läätse keskosa väljaulatuv osa ja retinopaatia. Mõlemad patoloogiad avalduvad visuaalse funktsiooni, punetuse, silmade valu järkjärgulisel halvenemisel. Mõnedel patsientidel on stigma düsembriogenees - kuseteede anatoomilised anomaaliad, silmad, kõrvad, jäsemed. Taevas võib olla kõrge koht, väikeste sõrmede lühendamine ja kumerus, varvaste ühendamine, silmade lahtiühendamine.

Tüsistused

Alport'i sündroomiga patsientide ravi puudumine viib kurtuse ja pimeduse kiire progresseerumiseni, katarakti teket. Mõnel patsiendil tekib polüneuropaatia - närvikahjustus, millega kaasneb lihasnõrkus, valu, krambid, treemor, paresteesia, tundlikkuse vähenemine. Teine komplikatsioon on trombotsütopeenia, millel on suur verejooksu oht. Päriliku nefriidi kõige ohtlikum seisund on neerupuudulikkuse lõppstaadium. Kõige rohkem mõjutavad sugu X kromosoomiga seotud pärilikkusega mehed. 60-aastaselt vajavad 100% selle grupi patsientidest hemodialüüsi, peritoneaaldialüüsi, doonori neeru siirdamist.

Diagnostika

Diagnostilises protsessis osalevad nefroloogid, uroloogid, üldarstid ja geneetika. Uuringust selgub, millal on sümptomid, hematuuria, proteinuuria või CRF-i põhjustatud surmad esimese rea sugulastel. Alorti sündroomi iseloomustab pereprobleemide algus ja süvenemine. Diferentsiaaldiagnoosi eesmärk on välistada glomerulonefriidi, sekundaarse nefropaatia hematuraalne vorm. Diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi järgmised toimingud:

1. Füüsiline läbivaatus. Naha ja limaskestade lõhenemine, vähenenud lihastoonus, disemeteesi välised ja somaatilised nähud - kõrge suulae, jäsemete struktuuri anomaaliad, suurenenud vahemaa silmade vahel, nibud. Haiguse varases staadiumis diagnoositakse arteriaalne hüpotensioon arteriaalse hüpertensiooni korral.
2. Uriinianalüüs. On leitud erütrotsüüte ja kõrgenenud valgu tasemed on hematuuria ja proteinuuria tunnused. Uriinvalgu indeks on otseselt korrelatsioonis sündroomi raskusastmega, selle muutuse kaudu hinnatakse patoloogia progresseerumist, nefrootilise sündroomi tõenäosust, CRF-i. Võib-olla olemasolu märke leukotsütuuria abakteeriv iseloom.
3. Neerude biopsia uuring. Mikroskoopia visualiseerib lahjendatud aluskile, selle kihtide eraldamist ja eraldamist. Hilisemas staadiumis märgitakse valgustatuse “kärgedega” paksenenud düstroofilised piirkonnad, kihi täieliku hävitamise tsoonid.
4. Molekulaarne geneetiline uuring. Geneetiline diagnoos ei ole kohustuslik, kuid võimaldab teil teha täpsemat prognoosi, valida optimaalse ravirežiimi. Uurime geenide struktuuri, mille mutatsioonid põhjustavad sündroomi arengut. Enamikus patsientidest tuvastatakse COL4A5 geeni mutatsioonid.
5. Audiomeetria, oftalmoloogilised uuringud. Lisaks võib patsientidele määrata audioloogi ja silmaarsti diagnostilisi konsultatsioone. Audiomeetriaga tuvastatakse kuulmiskaotus: lapsepõlves ja noorukieas - kahepoolsed kõrgetasemelised kuulmiskaod, täiskasvanueas - madala sagedusega ja keskmise sagedusega kuulmiskaotus. Oftalmoloog määrab läätse kuju moonutamise, võrkkesta kahjustuse, katarakti esinemise, nägemise vähenemise.

Alporti sündroomi ravi

Spetsiifiline ravi puudub. Varases eas on aktiivne sümptomaatiline ravi, mis vähendab proteinuuria. See aitab vältida neerutorude hävimist ja atroofiat, interstitsiaalse fibroosi teket. Angiotensiini konverteeriva ensüümi ja angiotensiin II retseptori blokaatorite inhibiitorite abil on võimalik peatada haiguse progresseerumine, et saavutada neerudes glomeruloskleroosi, tubulointerstitsiaalse ja veresoonte muutuste regressiooni. Hemodialüüsi ja peritoneaaldialüüsi määratakse lõppstaadiumis kroonilise neerupuudulikkusega patsientidele, käsitletakse neerusiirdamise teostatavuse küsimust.

Prognoos ja ennetamine

Sündroom on prognostiliselt soodne juhtudel, kui hematuuria ilmneb ilma proteinuuriata, nägemishäireid ja kuulmislangust ei esine. Lisaks on prognoos enamiku naiste jaoks hea - isegi hematuuria korral progresseerub haigus aeglaselt, ei halvenda üldist seisundit. Patoloogia päriliku olemuse tõttu ei ole võimalik selle arengut takistada. Peredes, kus on tuvastatud sündroomi X-seotud vorm, on võimalik sünnieelne diagnoos. Geneetiline sõelumine on eriti soovitatav poisid kandvatele naistele.