Glükokortikoidide hüpertensioon võib olla primaarne, mis on tingitud koore, adenoomide või pahaloomuliste neerupealiste neoplasma ja sekundaarse väikese elastse või nodulaarse hüperplaasia tõttu. Viimaste sümptomid ilmnevad siis, kui ACTH eritatakse liigselt adenohüpofüüsi või ACTH ektoopilise sekretsiooni kaudu nonüofoofiliste kasvajate poolt (neuraalsetest rakkudest või saarerakkudest tümomas, nefroblastoomis jne). Vaadake lapse hüpokortitsismi ja hüperkortisolismi peamisi sümptomeid.

Hüperkortikoidism lastel

Ülemäärased glükokortikoidid võivad olla tingitud glükokortikoidravist (Itsenko-Cushingi ravimi sündroom). Sekundaarse hüperkortitsismi korral tekib neerupealise koore kahepoolne difuusne hüperplaasia, mis tuleneb hüpofüüsi adenoomiga (Itsenko-Cushingi haigus) seotud ACTH hüperproduktsioonist või ektoopilisest ACTH-d sekreteerivast kasvajast (ektoopiline ACTH sündroom).

Sel juhul tekivad lapsed sümptomeid nagu nõrkus, väsimus, jäsemete lihaste hüpotroofia, kasvupeetus. Seda iseloomustab suurenenud söögiisu, rasvkoe ülekaalulisus näole ("kuu nägu" ja põsepuna) ning kaelas ("pühvli kael"), kaelal, küünla kohal, seljas ja kõhus. Kõhu, rindkere, reide ja õlgade nahal on venitusriba (venitusarmid) lilla või lilla värvi ja hüpertrichoosiga.

Sellised hüperkortisolismi sümptomid ilmnevad: osteoporoos, luukoe lagunemine, hüpertensiooni tekkimine, glükoositaluvuse halvenemine. Veres leukotsütoos, lümfopeenia, eosinopeenia, erütrotsütoos, suurenenud vere hüübimise kalduvus, hüpokaleemiline alkaloos, hüperkolesteroleemia.

Hüpokortikoidism lastel

Hüpokortikoidism on neerupealiste koore funktsiooni vähenemine (neerupealiste puudulikkus).

Krooniline neerupealiste puudulikkus

Seda väljendavad hüpokortitsismi sellised sümptomid: üldine nõrkus, väsimus, arenguhäire, anoreksia, kehakaalu langus, hüpoglükeemia, mõnikord iiveldus, oksendamine, lahtised väljaheited, kõhuvalu, arteriaalne hüpotensioon.

1. Primaarse kroonilise neerupealise puudulikkuse korral täheldatakse naha ja limaskestade hüperpigmentatsiooni (ACTH suurenenud sekretsiooni tagajärjel), suurenenud vajadus soola, hüponatreemia ja hüperkaleemia järele (aldosterooni puudulikkuse tõttu).
2. Sekundaarse kroonilise neerupealise puudulikkuse korral puuduvad need sümptomid, välja arvatud lahjendus-hüponatreemia.

Kaasasündinud krooniline neerupealiste puudulikkus

Esmane kaasasündinud krooniline neerupealiste puudulikkus areneb kõige sagedamini steroidogeneesi ensüümide defektidega lastel, harva neerupealise hüpoplaasiaga. Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon on rühm pärilikke haigusi (p), milles neerupealise koore kortisooli biosüntees on häiritud ühe ensüümi või transpordiproteiini defekti tõttu. Kortisooli sünteesi vähenemine põhjustab ACTH hüperproduktsiooni, mis põhjustab neerupealise koore hüperplaasiat ja metaboliitide akumulatsiooni enne steroidogeneesi defektset etappi. Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni variante on 5, millel on erinevad ilmingud lastel (vt tabel).

Tabel Kliinilised võimalused kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni korral

STARi steroidogeensete valkude puudus (kaasasündinud lipoidide neerupealiste hüperplaasia)

Soolakadu sündroom

Vale mees-hermafroditism

Klassikaline kuju: soolakadu sündroom, vale isas- ja naissoost hermaphroditism Mitte klassikaline vorm: enneaegne adrenarche, menstruatsioonihäired, hirsutism, akne, viljatus

21-hüdroksülaasi puudulikkus (CYP2I geen)

Klassikaline vorm: soolakadu sündroom, vale emane hermafroditism (sünnieelne viriliseerimine) Mitteklassikaline vorm: enneaegne adrenarche, menstruatsioonihäired, hirsutism, akne, viljatus

11 hüdroksülaasi puudulikkus (CYP11B1 geen)

Klassikaline vorm: vale emane hermaphroditism (sünnieelne viriliseerumine), arteriaalne hüpertensioon

Mitteklassikaline vorm: enneaegne adrenarche, menstruatsioonihäired, hirsutism, akne, viljatus

17-hüdroksülaasi (CYP17 geeni) puudulikkus

Vale meeshermafroditism Viivitusega seksuaalne areng (tüdrukutel) Hüpertensioon

Sekundaarne kaasasündinud krooniline neerupealiste puudulikkus esineb adenohüpofüüsi või hüpotalamuse kaasasündinud patoloogia tõttu.

Primaarne omandatud hüpokortitsism (Adzisoni tõbi) on praegu kõige sagedamini arenenud neerupealise koore autoimmuunse kahjustuse (autoimmuunne adrenaliit) tagajärjel. Tingimuseks võib olla I tüüpi (Blizzardi sündroom) või II (Schmidti sündroom) autoimmuunse polüglandulaarse sündroomi komponent ja see võib olla tingitud kahepoolsest tuberkuloosiprotsessist neerupealistes, samuti histoplasmoos. Krooniliste neerupealiste puudulikkuse harva esinevate põhjuste hulka kuuluvad Volmani tõbi (lipiidide akumulatsiooni pärilik haigus), adrenoleukodystrofia (rasvhapete oksüdeerumisest tingitud pärilik haigus), amüloidoos, kasvajate metastaas jne.

Omandatud kroonilise neerupealiste puudulikkuse (ACTH või kortikosoliberiini puudulikkus) sekundaarsed vormid võivad olla tingitud pikaajalisest glükokortikoidide ravist, adenohüpofüüsi või hüpotalamuse kahjustumisest kraniaalse traumaga pärast operatsiooni või kiiritamist, neoplasmades, infektsioonides jne.

Äge neerupealiste puudulikkus

Akuutses vormis lastel esinevat hüpokortitsismi iseloomustab patsiendi üldine raske seisund, raske nõrkus, adynamia, anoreksia, oksendamine, kõhuvalu, lahtised väljaheited, suurenev õhupuudus, tsüanoos, vererõhu langus, nõrk pulss ja mõnel juhul krambid, teadvuse kaotus, vaskulaarne kollaps.

Akuutne neerupealiste puudulikkus võib tekkida neerupealise koore kahekordse kahjustuse tõttu, mis on tingitud sünnide vigastustest, tromboosist või venoosse embooliast (DIC). Neerupealiste hemorraagiline infarkt esineb sageli tõsiste infektsioonide, eelkõige meningokoki, pneumokoki või streptokoki etioloogia taustal. Akuutsed hemorraagiad neerupealistes võivad olla stressi, suurte operatsioonide, sepsise, põletuste, ravi antikoagulantidega, HIV-infektsiooniga patsientidel.

Äge neerupealiste puudulikkus võib ilmneda, kui glükokortikoidide ravi ("ärajäämise sündroom"), samuti hüperkortitsismiga lapsed ootamatult lõpetavad pärast kahepoolset adrenalektoomia.

Hüpokortitsism

Mis on hüpokortitsism?

Hüpokortikoidism on polüetoloogiline sündroom (neerupealiste puudulikkus), mille peamised ilmingud on neerupealiste koorehormoonide veres ebapiisava sekretsiooni tagajärg.

Neerupealised kaaluvad 5-6 g, iga 2/3 koosneb ajukoorest ja 1/3 - nõgestõbest. Kui mõlemad neerupealised eemaldatakse, sureb inimene. Neerupealise koorikus (NP) tekib kolm hormoonide rühma:

• Mineraal kortikoid (aldosteroon), mille funktsioon on naatriumi säilitamine organismis. Arenenud glomerulaarses tsoonis.
• Glükokortikoidid - kortisool, kortisoon. Toodetud tala piirkonnas.

Neerupealiste androgeenid - omavad anaboolseid omadusi. Nagu ka östradiool ja testosteroon väikestes kogustes.
Praktikas on kõige tavalisem esmane hüpokortitsism (95% juhtudest). Seda kirjeldas esmakordselt 1855. aastal inglise dr. Thomas Addison.

Hüpokortitsismi klassifikatsioon

Hüpokortitsismi tõttu toimub:

• Esmane - neerupealiste otsese kahju tagajärg, mille tagajärjel hävitatakse 90% nende koorest, kui sünteesitakse kortikosteroide.
• Sekundaarne - hüpofüüsi põeb, samas kui ACTH (adrenokortikotroopne hormoon) toodetakse vähe ja neerupealised ise on terved.
• Tertsiaarne - kasvaja või põletikulise protsessi hüpotalamuse piirkonna lüüasaamine.
• Iatrogeenne - tekib pärast glükokortikoidide ravi lõpetamist glükokortikoidide endogeensete hormoonide kiire languse tõttu ACTH sünteesi pärssimise taustal (eksogeense glükokortikoidi adrenokortikotroopne hormoon).

Etioloogia (põhjused) ja patogenees

Primaarse kroonilise neerupealiste puudulikkuse peamised põhjused on:

Neerupealise koore autoimmuunne hävitamine (98% juhtudest). Enamus 21-hüdroksülaasi (P450c21) antikehi tuvastatakse enamiku patsientide veres. Lisaks areneb 60–70% patsientidest teisi autoimmuunhaigusi, enamasti autoimmuunne türeoidiit.

Neerupealiste tuberkuloos (1-2%). Enamik patsiente kannatab kopsutuberkuloosi all.

Adrenoleukodüstroofia (1-2%) - X-seotud retsessiivne haigus, mis pärsib pika ahelaga rasvhappeid vahetava ensüümsüsteemi defekti, mille tulemuseks on nende kogunemine kesknärvisüsteemi ja neerupealise koore valgusesse, põhjustades düstroofilisi muutusi.

Harvaesinevad põhjused (koagulopaatia, neerupealiste korduv hemorraagiline infarkt (kasvaja ja friderikseni sündroom) kasvajate metastaas, kahepoolne adrenalektoomia, HIV-ga seotud kompleks. Sekundaarse hüpokortitsismi peamised põhjused on erinevad kasvaja- ja destruktiivsed protsessid hüpotalamuse-hüpofüüsilise atoopilise sündroomi korral. valdaval enamikul juhtudel on sellel samad põhjused nagu krooniline ja kujutab endast selle dekompenseerimist.

Primaarse hüpokortitsismi korral tekib rohkem kui 90% mõlema neerupealise koore hävimisest aldosterooni ja kortisooli puudulikkus. Aldosterooni puudulikkus põhjustab naatriumi kadu, kaaliumi retentsiooni (hüperkaleemia) ja progresseeruvat dehüdratsiooni. Vee ja elektrolüütide häirete tagajärjeks on südame-veresoonkonna ja seedesüsteemi muutused. Kortisooli puudulikkus vähendab organismi kohanemisvõimet, vähendab glükoneogeneesi ja glükogeeni sünteesi protsesse. Sellega seoses ilmneb esmane krooniline neerupealiste puudulikkus erinevate füsioloogiliste pingete taustal (nakkused, vigastused, kaasnevate haiguste dekompenseerimine). Kortisooli puudumine negatiivse tagasiside mehhanismi kaudu suurendab ACTH ja selle eelkäija proopiomelanokortiini tootmist. Lisaks ACTH-le moodustub proopiomelanokortiini proteolüüsi tulemusena melanotsüütide stimuleeriv hormoon. Seega, primaarse hüpokortitsismi korral, paralleelselt üleliigse ACTH-ga, tekib liigne melanotsüütide stimuleeriv hormoon, mis põhjustab esmase kroonilise neerupealiste puudulikkuse - naha ja limaskestade hüperpigmentatsiooni - kõige silmapaistvamaid sümptomeid.

Kuna aldosterooni teke neerupealise koore poolt esineb peaaegu sõltumatult ACTH toimest, on sekundaarne hüpokortitsism ACTH puudumise tõttu, puudub ainult kortisool, samas kui aldosterooni tootmine jääb alles. See määrab kindlaks asjaolu, et sekundaarsel hüpokortitsismil on võrreldes esmase olukorraga suhteliselt lihtsam.

Sümptomid (kliinikus)

Primaarse hüpokortitsismi (Addisoni tõbi) peamised kliinilised sümptomid on:

Naha ja limaskestade hüperpigmentatsioon. Hüperpigmentatsiooni raskusaste vastab protsessi raskusele ja kestusele. Alguses tumenevad päikese avanevad kehaosad, mis on kõige vastuvõtlikumad päikese suhtes - nägu, kael, käed ja kohad, mis on tavaliselt tugevamalt pigmenteeritud (nibud, munandit, välised suguelundid). Hõõrdepunktide ja nähtavate limaskestade hüperpigmentatsioonil on suur diagnostiline väärtus. Palmariinide hüperpigmentatsioon, mis paistavad silma ümbritseva koe suhteliselt kerge taustaga, on iseloomulikud hõõrdekohtade tumenemine riietega, krae ja turvavööga. Naha toon võib varieeruda suitsust, pronksist (pronkshaigus), punakaspruunist, määrdunud nahast kuni raske difuusse hüperpigmentatsioonini. Iseloomulikud, kuid mitte alati väljendatud huulte, igemete, põskede, pehme ja kõva suulae limaskestade hüperpigmentatsioon. Melasma puudumine on küllaltki tõsine argument primaarse kroonilise neerupealiste puudulikkuse diagnoosimise vastu, kuid hüperpigmentatsiooni peaaegu puudumisel esineb juhtumeid nn "valge addisonism". Hüperpigmentatsiooni taustal esineb patsientidel sageli pigmenteerimata täpid (vitiligo). Nende suurus varieerub väikestest, vaevumärgatavatest kuni suuredeni, ebaregulaarsete kontuuridega, mis eristuvad selgelt üldisest tumeda taustaga.
Vitiligo on iseloomulik ainult autoimmuunse päritoluga primaarsele kroonilisele neerupealiste puudulikkusele.

Salendav Selle raskusaste on vahemikus mõõdukas (3-6 kg) kuni märkimisväärne (15-25 kg), eriti kui see on algselt ülekaaluline.

Üldine nõrkus, asteenia, depressioon, libiido vähenemine. Üldine nõrkus edeneb kergest kuni tulemuslikkuse kadumiseni.
Patsiendid on depressiivsed, aeglased, töötud, ärritatavad, pooled neist on diagnoositud depressiivsete häiretega.

Alguses võib hüpotensioon olla ainult ortostaatiline; Patsiendid teatavad sageli minestamistingimustest, mida vallandavad erinevad pinged. Arteriaalse hüpertensiooni tuvastamine patsiendil on tugev argument neerupealiste puudulikkuse diagnoosimise vastu, kuigi kui esmane krooniline neerupealiste puudulikkus on arenenud eelneva hüpertensiooni taustal, võib vererõhk olla normaalne.

Düspeptilised häired. Kõige sagedamini täheldatud on halb söögiisu ja difuusne valu epigastriumis, vahelduv kõhulahtisus ja kõhukinnisus. Raske dekompenseerumise tõttu ilmuvad iiveldus, oksendamine ja anoreksia.

Soolaste toitude sõltuvus on seotud naatriumi järkjärgulise kadumisega. Mõnel juhul on tegemist soola kasutamisega puhtal kujul.
Hüpoglükeemia tüüpiliste rünnakute kujul praktiliselt ei esine, kuid seda saab avastada laboriuuringutega.

Sekundaarse hüpokortitsismi kliinilist pilti iseloomustab aldosterooni puudulikkusega (hüpotensioon, soolane toit, düspepsia) seotud hüperpigmentatsiooni ja sümptomite puudumine. Esirinnas on sellised madalad spetsiifilised sümptomid, nagu üldine nõrkus ja hüpoglükeemia häired, mida kirjeldatakse kui halva enesetunne episoode mitu tundi pärast söömist.

Ägeda neerupealiste puudulikkuse (addisoonse kriisi) kliinilist pilti kujutab endast sümptomite kompleks, mille esinemissageduse järgi saab eristada kolme kliinilist vormi:

Kardiovaskulaarne vorm. Selles variandis domineerivad ägeda vereringe puudulikkuse ilmingud: näo hämarus akrotsüanoosiga, jäsemete jahutamine, raske hüpotensioon, tahhükardia, filamentne pulss, anuuria, kollaps.

Seedetrakti vorm. Sümptomaatikas võib see sarnaneda toidu toksilisele infektsioonile või isegi ägeda kõhu seisundile.

Valdav on spasmiline kõhuvalu, iiveldus, kontrollimatu oksendamine, kõhulahtisus, kõhupuhitus.

Neuropsühhiline vorm. Peavalu, meningeaalsed sümptomid, krambid, fokaalsed sümptomid, deliirium, letargia, stupor.

Kroonilise neerupealiste puudulikkuse tüsistused

Ilma ravita suureneb kiiresti kroonilise neerupealiste puudulikkuse sümptomid ja tekib neerupealiste puudulikkuse kriis, mida iseloomustab ägeda neerupealiste puudulikkuse sümptomid. On järsk nõrkus, vererõhu langus, oksendamine, kõhulahtisus, kõhuvalu. Kloonilised-toonilised krambid ja meningeaalsed sümptomid on võimalikud. Dehüdratsiooni sümptomid, kardiovaskulaarne puudulikkus suurenevad. Hilise või mittetäieliku ravi korral on surm võimalik.

Hüpokortikoidism lastel

Krooniline neerupealiste puudulikkus ilmneb selliste hüpokortitsismi sümptomitega lastel: üldine nõrkus, väsimus, arenguhäire, anoreksia, kaalukaotus, hüpoglükeemia, mõnikord iiveldus, oksendamine, lahtised väljaheited, kõhuvalu ja hüpotensioon.

1. Primaarse kroonilise neerupealiste puudulikkuse korral on lisaks täheldatud naha ja limaskestade hüperpigmentatsiooni (ACTH suurenenud sekretsiooni tagajärjel), suurenenud vajadust soola, hüponatreemia ja hüperkaleemia järele (aldosterooni puudulikkuse tõttu).

2. Sekundaarse kroonilise neerupealise puudulikkuse korral puuduvad need sümptomid, välja arvatud lahjendus-hüponatreemia.

Kaasasündinud krooniline neerupealiste puudulikkus - sümptomid

1. Primaarne kaasasündinud krooniline neerupealiste puudulikkus areneb kõige sagedamini steroidogeneesi ensüümide defektidega lastel, harva neerupealise hüpoplaasiaga. Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon on rühm pärilikke haigusi (p), milles neerupealise koore kortisooli biosüntees on häiritud ühe ensüümi või transpordiproteiini defekti tõttu. Kortisooli sünteesi vähenemine põhjustab ACTH hüperproduktsiooni, mis põhjustab neerupealise koore hüperplaasiat ja metaboliitide akumulatsiooni enne steroidogeneesi defektset etappi.

2. Sekundaarne kaasasündinud krooniline neerupealiste puudulikkus esineb adenohüpofüüsi või hüpotalamuse kaasasündinud patoloogia tõttu.

Primaarne omandatud krooniline neerupealiste puudulikkus (Adisoni tõbi) on nüüd kõige sagedamini arenenud neerupealise koore autoimmuunse kahjustuse (autoimmuunne adrenaliit) tagajärjel. Tingimuseks võib olla I tüüpi (Blizzardi sündroom) või II (Schmidti sündroom) autoimmuunse polüglandulaarse sündroomi komponent ja see võib olla tingitud kahepoolsest tuberkuloosiprotsessist neerupealistes, samuti histoplasmoos. Krooniliste neerupealiste puudulikkuse harva esinevate põhjuste hulka kuuluvad Volmani tõbi (lipiidide akumulatsiooni pärilik haigus), adrenoleukodystrofia (rasvhapete oksüdeerumisest tingitud pärilik haigus), amüloidoos, kasvajate metastaas jne.

Omandatud kroonilise neerupealiste puudulikkuse (ACTH või kortikosoliberiini puudulikkus) sekundaarsed vormid võivad olla tingitud pikaajalisest glükokortikoidide ravist, adenohüpofüüsi või hüpotalamuse kahjustumisest kraniaalse traumaga pärast operatsiooni või kiiritamist, neoplasmades, infektsioonides jne.

Hüpokortitsismi diagnoos

Haiguse laboratoorsed kinnitused: hüponatreemia, hüperkaleemia, lümfoitiit, leukopeenia, kortisooli ja aldosterooni sisalduse langus veres kõrge ACTH ja reniini tasemega. Diagnoosi kindlaksmääramisel vähem olulised näitajad: hüpolipideemia, hüpoproteineemia, hüpokroomne aneemia, kõrge uurea ja kreatiniini sisaldus veres.

Autoimmuunse geneesi esmase hüpokortitsismi marker on P450c21 antikeha.

Aju, seljaaju MRI.

Radiograafilised muutused kopsudes tuberkuloosse päritoluga esmasel hüpokortitsismil.

Spetsiifilised testid AIDSi, süüfilise eemaldamiseks.

Haiguse laboratoorne kinnitamine: insuliinhüpoglükeemiaga test, kuna tavaliselt põhjustab see hüpofüüsi poolt ACTH tugevat vabanemist ja järgnevat kortisooli sünteesi suurenemist. Kuid proov on vastunäidustatud kaugelearenenud kardiovaskulaarsete haigustega patsientidel.

Anamneesi andmed (hüpofüüsi operatsioon, hüpofüüsi adenoom jne).

Diferentsiaalne diagnostika

Kroonilise neerupealiste puudulikkuse diferentsiaaldiagnoos tuleb läbi viia hüpotoonilist tüüpi neurokirkulaarse düstooniaga, olulise arteriaalse hüpotensiooniga. Arteriaalse hüpotensiooni ja kehakaalu vähenemise kombinatsioon võib olla maohaavand, anoreksia, vähk. Hüperpigmentatsiooni juures viiakse diferentsiaaldiagnoos läbi dermatomüosiidi, sklerodermia, naha papillaarse düstroofia, raskemetallide sooladega mürgitamise.

Hüpokortikoidravi

Glükokortikoidide asendusravi - kortisool 30 mg päevas. Stressi korral tuleks ravimi annust suurendada:

• kerge stress (külm, hammaste eemaldamine jne) - 40–60 mg päevas.
• mõõdukas stress (gripp, väike operatsioon) - 100 mg päevas.
• tõsine stress (trauma, suur operatsioon) - 300 mg.

Olulised ravimid

• Kortisoon (glükokortikoid). Annustamisrežiim: suu kaudu annuses 12,5-25 mg päevas. ühe või kahe annusena. Kui annus võetakse üks kord, tehakse seda hommikul pärast hommikusööki.
• Prednisoloon (glükokortikosteroid). Annustamisrežiim: suukaudselt annuses 5-7,5 mg pärast hommikusööki.
• Cortineff (mineralokortikosteroid). Annustamisrežiim: sees, hommikul pärast söömist, 100 µg 3 korda nädalas kuni 200 mcg / päevas.

Waterhouse-Friderikseni sündroomi korral on haigusseisundi tõsidusest hoolimata reeglina neerupealiste puudulikkus. mööduv ja mineralokortikoidide puudulikkus puudub, seetõttu kasutatakse 1-3 päeva jooksul ainult glükokortikosteroide, keskendudes hemodünaamika olukorrale.

Prognoos

Piisava asendusravi korral on elu prognoos soodne. Vahelduvate haiguste, vigastuste, stressiolukordade korral on oht neerupealiste puudulikkuse kriisi tekkeks. Tajutava riski korral tuleks glükokortikosteroidide päevaannust suurendada 3-5 korda. Operatsiooni ajal süstitakse ravimeid parenteraalselt.

Soovitused

• Konsulteerimine endokrinoloog.
• Naatriumi, kaltsiumi määramine veres.
• Vere glükoositaseme määramine.
• Rinna radiograafia.

Ennetamine

Glükokortikoidravi kasutamine mahus ja kestuses vastavalt kaasaegsetele soovitustele, ravi järkjärguline kaotamine.

Millised arstid tuleks konsulteerida, kui teil on hüpokortitsism

ICD-10 tarkvara kood

• E27.1 Esmane neerupealiste puudulikkus.
• E27.3 Ravimi neerupealiste puudulikkus.
• E27.4 Mitte-täpsustatud neerupealise koore puudulikkus.

Hüpokortikoidsus või neerupealiste puudulikkus - haiguse kulgemise ja ravi tunnused lastel

Neerupealiste puudulikkus lastel on kliiniline patoloogia, mis avaldub puudulikkus hormooni sekretsioonis, mis tekib otse neerupealiste koorikus.

Isegi hoolimata asjaolust, et sellele haigusele on iseloomulik suur risk, on see kliiniliseks raviks küllaltki hea.

Seda patoloogiat iseloomustab sarnasus teiste haigustega, eriti kriisi ajal, mis oluliselt raskendab selle diagnoosi. Akuutne neerupealiste puudulikkus lastel on väga haruldane haigus, mida iseloomustab intensiivne kursus märgatavate sümptomite ilmnemisega.

Lapse vanemad, kes on juba esimeste sümptomite alguses, peavad kohe pöörduma arsti poole. Kvalifitseeritud abi õigeaegse andmise ja selle haiguse kui terviku täpse diagnoosimise korral on lapse taastumise prognoos soodne.

Patoloogia tekkimise põhjused

Neerupealiste funktsiooni puudumist võib põhjustada adrenokortikotroopse ajuripatsi ajuhormooni taseme langus ja neerupealiste endi probleemid.

Esmane neerupealiste puudulikkus

Haigus võib olla äge vorm, mida nimetatakse sümptomaatiliseks Waterhouse-Friderikseni kompleksiks. See võib võtta ka kroonilist vormi ja seda nimetatakse Addisoni patoloogiaks.

Lapse neerupealiste puudulikkust võib põhjustada:

• kaasasündinud neerupealiste hüpoplaasia;
• kaasasündinud tüüpi adrenogenitaalne sündroom;
• mitmesugused neerupealiste hemorraagiad;
• haigused, mida iseloomustavad verejooksu ja neerupealise surma ilmingud (mumps, sepsis ja meningokokseemia);
• kirurgiline sekkumine neerupealiste eemaldamiseks;
• prednisoonravi kiire katkestamine.

Kõige sagedamini registreeritakse tänapäeval haiguse kroonilise vormi välimus nii geneetiliste tegurite kui ka autoimmuunsete protsesside tõttu.

Harvadel juhtudel on haiguse alguseks mõeldud katalüsaatorid järgmised:

• krooniline mürgistus;
• nakatumine toksoplasmoosiga;
• tsüstide moodustumine neerupealiste struktuuris;
• muud akuutse neerupealiste puudulikkusele iseloomulikud põhjused.

Kesknärvisüsteemi kahjustuse tõttu areneb sekundaarse tüübi neerupealiste puudulikkus, millega kaasneb ACTH sekretsiooni järsk langus.

Kliinilised ilmingud

Krooniline neerupealiste puudulikkus areneb sageli peenel viisil.

• kesknärvisüsteemi ammendumine;
• krooniline väsimus;
• töövõime vähenemine ja lapse õppetöö tulemuslikkuse vähenemine;
• kaalulangus;
• veresuhkru taseme alandamine;
• lihasmassi vähenemine;
• valulik anoreksia;
• krooniline iiveldus;
• janu soolase toidu jaoks;
• pidev soov juua vett;
• oksendamine;
• lahtised väljaheited.
  

Samuti on täheldatud erilisi muutusi naha ja limaskestade seisundis. Nahk muutub tumepruuniks või harva värvilisemaks või kollasemaks.

Esimeseks ilminguks on naha loomuliku pigmentatsiooni suurendamine nibu piirkonnas, samuti meeste suguelundite, päraku ala, naha voldi, riietega pideva nahakontakti koha kriimustuste, hõõrdumiste, cicatricialiste vormide ja sõrmede, põlve- ja küünarliigeste voldid.

Pigmentatsioon neerupealiste puudulikkuse kätes

Harvem ilming lastel on suu limaskesta suurenenud pigmentatsioon. Väga haruldane haiguse vorm, millega ei kaasne naha või limaskestade aktiivne pigmentatsioon.

Haiguse kroonilise vormi progresseerumisega kaasneb reeglina vahelduvate haiguste esinemine, samuti neerupealiste puudulikkuse kriisi kiire progresseerumine. Sel juhul on ilma operatsioonita äärmiselt raske teha.

Patsiendi üldseisundi järsku halvenemist iseloomustab kõhuvalu, oksendamine, lahtised väljaheited, vererõhu langus, asteenia ja spasmid, mille patoloogiline vähenemine on veresuhkru tasemes. Veelgi enam, nahapigmentatsioon, keha dehüdratsioon, mis tekitab sagedast minestamist, areneb kiiresti.

Diagnostika

Addisoni patoloogiat saab kinnitada hüdrokortisooni taseme muutuste dünaamika jälgimisel vereseerumis.

Tervetel inimestel on hommikul ärkveloleku ajal järsk tõus kortisooli tasemel ja neerupealiste puudulikkusega patsientidel on selle hormooni tase alati madalam.

Koos sellega jälgitakse madalat aldosterooni ja reniini kontsentratsiooni näitu. Haiguse kriisi ajal täheldatakse kaaliumi kõrget kontsentratsiooni ja patoloogiliselt madalat veresuhkru taset. Igapäevases uriinis võib täheldada 17-hüdroksükortikosteroidide koguhulga vähenemist, kuigi selle uuringu läbiviimine ei ole väga tõhus.

Kui patsiendi veri võetakse tühja kõhuga, täheldatakse nii madalat veresuhkru taset kui ka lame glükeemilist kõverat.

Proovid, mis kasutasid ravimit prednisooni, peaaegu mingit mõju kortisooli taseme tõusule.

Neerupealiste puudulikkuse diagnoosimise kombineeritud meetod viiakse läbi koos soolestiku infektsioonide, helmintilise sissetungi ja mürgistusega.

Adicyon-haigus imikutel peaks eristama pyloric stenoosi ja pylorospasmi, samuti sümptomaatilist adrenogenitaalset kompleksi, millega kaasneb mineraalsoolade kadu.

Samal ajal on vaja eristada ägedat neerupealiste puudulikkust erinevatest infektsioonidest, samuti soole neuroinfektsioonidest.

Haiguse diagnoosimisel vanematel lastel on vaja esialgu välja jätta sepsis, entsefaliit ja meningiit.

Haiguste ravi meetodid

• šoki mahasurumine;
• vedeliku taseme tagastamine, samuti mineraalide tase normaalsele tasemele;
• hormoonide puuduste täiendamine.
  

Patsiendile määratakse 5% glükoosiga isotooniline naatriumilahuse tilguti, millele lisatakse 100 mg kortisooli. See tilguti korratakse iga 4-8 tunni järel.

Lisaks nimetavad arstid kõige sagedamini adrenaliini, Korglikoni ja ka C-vitamiini kasutamist. Süstige intramuskulaarselt 1-3 milliliitrit DOXA õli lahust üks kord päevas.

Patsiendi kriisist eemaldamise peamised vaatamisväärsused on järgmised:

• patsiendi dehüdratsioon;
• põhiliste mineraalühendite veretasemed;
• CBS;
• veresuhkru taset.

Ravi kestus tilguti abil, mis võib kesta kuni 5 päeva, sõltub patsiendi seisundi tõsidusest. Patsiendi üldseisundi paranedes väheneb selle ravimi intramuskulaarsele manustamisele üleminekul kortisooni annus tilkhaaval.

Haiguse kroonilises vormis kasutatakse pidevat ravi kogu patsiendi elu jooksul, kasutades prednisooni ja kortisooni. Patsiendi oksendamise jälgimisel on tavaline, et prednisoon asendatakse kortisooni intramuskulaarse manustamisega.

Elukestva asendusravi põhiprintsiibid peaksid olema teada lastele, kellel on diagnoositud krooniline neerupealiste puudulikkus. Lihtsate eeskirjade järgimise ja arstide poolt määratud ravimite pideva kasutamise korral on kroonilise neerupealiste puudulikkusega patsiendi elu täielik.

Seotud videod

Endokrinoloogia osakonna kirurg, meditsiiniteaduste kandidaat neerupealiste kaasaegsete diagnoosimismeetodite ja selle orientatsiooni haiguste raviks:

Neerupealiste puudulikkus lastel: sümptomid ja ravi

Neerupealiste puudulikkus (edaspidi HH) on üsna haruldane kaasasündinud või omandatud keha seisund, millel ei ole spetsiifilisi ilminguid, mis on seotud neerupealise koore poolt eritatavate hormoonide ebapiisava kogusega. See sündroom võib olla põhjustatud neerupealiste endi või teiste endokriinsete näärmete (hüpofüüsi või hüpotalamuse) kahjustamisest. NN areng (hüpokortitsism) ähvardab lapse elu. Seetõttu on äärmiselt oluline teada ohtlikke sümptomeid ja jälgida arsti retsepti neerupealiste puudulikkuse raviks.

Klassifikatsioon

Akuutne HH (neerupealiste kriis) areneb neerupealiste koorehormoonide tootmise järsu vähenemise või täieliku lõpetamisega;

Krooniline HH tekib neerupealise koore (aldosterooni ja kortisooli) hormoonide puudulikkuse korral.

Kroonilise HH (edaspidi HNN) klassifitseerimine:

1. Primaarne HNN (Addisoni tõbi) - seotud neerupealiste kahjustustega:

• kaasasündinud;
• omandatud.

1. Sekundaarne CNN - seotud hüpofüüsi patoloogiaga:

• kaasasündinud;
• omandatud.

1. Tertsiaarne CNI - seotud hüpotalamuse patoloogiaga:

• kaasasündinud;
• omandatud.

HH põhjused

Arvestades neerupealiste anatoomilist ja füsioloogilist ebaküpsust alla 3-aastastel lastel, võib ükskõik milline paljudest teguritest põhjustada akuutset neerupealiste puudulikkust:

• mitmed nakkushaigused (bakteriaalsed, viiruslikud, parasiidid, seened);
• pingeline olukord;
• autoimmuunprotsess (neerupealiste eemaldamine oma antikehadega);
• neerupealiste verejooks (näiteks meningokoki infektsioon või vigastus).

Äge sündroom võib tekkida neerupealise vigastuse korral (loote vaagna esitusviisi korral) ja kroonilise HH taustal ning kõrvaltoimetena teatud ravimitega (antikoagulandid) ja glükokortikoidide kaotamisega.

Esmane NN põhjustab neerupealise. Praegu on NN arengu peamine põhjus autoimmuunprotsessiks (kuni 80% patsientidest).

NN kliinilised nähud ilmnevad siis, kui 95% neerupealise koorest hävitatakse. Aldosterooni puudust saab kombineerida primaarse HH-ga või olla sõltumatu haigus.

Esmane HH võib olla kaasasündinud (rohkem kui 20 geneetiliselt määratud haigust, mis viib HH-ni) ja omandada (neerupealiste kahjustused nakkushaigustes, näiteks tuberkuloosi korral). Kuid paljudel lastel on neerupealiste atroofia põhjus ebaselge.

Sekundaarse HH põhjuseks on hüpofüüsi hormooni (kasvuhormooni - ACTH) puudus, mis stimuleerib neerupealisi. Hüpofüüsi patoloogia võib olla kaasasündinud ja omandatud (hüpofüüsi kasvajatega).

Kolmanda taseme HH põhjuseks on neerupealiste funktsiooni reguleeriva hüpotalamuse hormoonkortikosteriini puudus.

NN arendamise riskirühm hõlmab:

• lapsed, kellel on pärilik haigus, mida iseloomustab HH, kuigi see ei ole veel avaldunud;
• lapsed peredest, kus on inimesi, kellel on HH või kellel on pärilik haigus;
• endokriinsete organite autoimmuunhaigusega lapsed (peamiselt kilpnääre);
• lapsed pärast operatsiooni või kiiritusravi ajuripatsis või hüpotalamuses;
• kaasasündinud kääbuse kasvuga lapsed (hüpofüüsi nanism).

Sümptomid

Akuutse HH sümptomid

Lisavastase kriisi algsed tunnused on: lapse liikuvus, vähenenud lihastoonus, madal vererõhk; kiirendatakse kiirust, õhupuudust, väheneb uriini päevane kogus.

Iseloomulik on seedetrakti sümptomid: kõhuvalu, millel on erinev lokaliseerumine ja intensiivsus, iiveldus ja oksendamine, kõhulahtisus, mis viib kiiresti lapse dehüdratsioonini.

Sinakas varjundiga nahk on naha marmoriseerumine, erineva suuruse ja kujuga naha verejooks. Otsad on külmad, keha temperatuur langeb.

Kui kriis on mitmesuguse päritoluga neerupealiste verejooksu tagajärg või glükokortikosteroidide ärajätmine, ilmnevad kliinilised sümptomid äkitselt ja kiiresti koomulaarse seisundi kujunemiseni. Kaaliumisisalduse märkimisväärne vähenemine veres võib viia südame seiskumiseni. Harvadel juhtudel võivad need olla fulminantse Addisoni tõve algsed ilmingud.

Kui akuutne hüpokortitsism on dekompensatsiooni ilmnemine kroonilises HH-s, siis ilmnevad kliinilised ilmingud järk-järgult üle nädala või kauem: nahapigmentatsioon suureneb, nõrkus suureneb, söögiisu halvenemine, lapse aktiivsuse ja liikuvuse vähenemine, depressiivne meeleolu. Ilmuvad oksendamine ja kõhuvalu, lapse kardiovaskulaarse puudulikkuse sümptomid, millele järgneb kooma areng.

Kroonilise HH sümptomid

Neerupealiste kaasasündinud hüpoplaasia korral võivad kliinilised ilmingud ilmneda vahetult pärast sündi: füsioloogiline kehakaalu langus on üle normaalse, lapsed on unine, nad sülitavad, nad saavad vähe kehakaalu, väheneb koe toon ja urineerimine on rikkalik. Märkimisväärne on naha tumenemine ja mõnikord limaskesta. Igasugune haigus või düspeptilised ilmingud võivad vallandada sellise lapse ägeda HH kriisi tekke.

Vanematel lastel areneb krooniline NN aeglaselt, vanemad ei suuda haiguse tekkimise aega sageli täpsustada. Kõik ilmingud on seotud kehas aldosterooni ja kortisooli ebapiisava kogusega, mis põhjustab mineraalide ja süsivesikute metabolismi halvenemist.

Lapse nõrkus ja aktiivsuse vähenemine täheldatakse tavaliselt päeva lõpus ja kaovad pärast öösel magamist. Neid ilminguid võivad põhjustada kõik haigused, operatsioonid, psühho-emotsionaalne stress.

Üsna sageli on täheldatud kõhuvalu, isutus, iiveldus, oksendamine, janu, kõhukinnisus ja kõhulahtisus. Kõhulahtisus ja oksendamine põhjustavad veelgi rohkem naatriumi kadu ja võivad põhjustada ägeda HH alguse.

Addisoni tõve korral väheneb süstoolne ja diastoolne vererõhk vere mahu vähenemise ja glükokortikoidide puuduse tõttu. Impulss on aeglane; järsk muutus kehaasendis põhjustab pearinglust ja minestust.

Glükokortikoidide puudumine põhjustab hommikul ja 2-3 tundi pärast söömist hüpoglükeemia (veresuhkru vähenemine) hoogu: kehas on väljendunud tugev nälg, halb, higistamine, värisemine. Hüpoglükeemia põhjustab närvisüsteemi funktsionaalseid muutusi: mälukaotus, apaatia, segasus, masendunud meeleolu, hirmud, unehäired. Võib-olla krampide ilmumine.

Kui NN on seotud adrenoleukodüstroofia geneetilise haigusega, mis mõjutab kesknärvisüsteemi (kesknärvisüsteemi) ja neerupealise koore valget ainet, on neuroloogilised ilmingud kõndimishäirete kujul, krambid tunduvad palju varem kui NN.

Naha ja limaskestade pigmenteerumist täheldatakse peaaegu kõigil lastel - pigment-vaba vormi esineb harva HH-s harva. Pigmentatsioon võib toimuda palju varem kui teised kroonilise NN ilmingud. Nahk muutub helepruuniks, pronksiks või kuldpruuniks.

Pigmentatsioon on eriti märgatav poiste, rinnanäärmete, armide, väikeste liigeste ja igemete limaskestade suguelundite piirkonnas. Pikaajaline parkimine võib olla saadaval oleva NNi esimene signaal. Mõnikord paiknevad pigmenteeritud nahapiirkonnad depigmenteeritud kõrval. NN-i arenguga paraneb pigmentatsioon. Mida kiiremini see haigus avaldub, seda rohkem lapsi seksuaalses ja füüsilises arengus jääb oma eakaaslastest maha.

Kui suguelundid on ebanormaalsed (hermaphroditic), on vajalik välistada kaasasündinud neerupealiste puudulikkuse erinevaid variante.

Diagnostika

Lapse südame-veresoonkonna puudulikkuse sümptomid (kollaps, šokk), detoksifikatsiooniravi puudumine ja vasokonstriktorite kasutamine lastel ägeda haiguse korral viitavad neerupealiste puudulikkusele.

Lisaks ülalkirjeldatud HH kliiniliste sümptomite arvestamisele kasutatakse diagnoosimiseks mitmeid laboratoorsed meetodid: hormoonide taseme ja vere elektrolüütide koostise määramine, veresuhkru tase. Glükokortikoidide puudulikkusele on iseloomulik isoleeritud naatriumi vähenemine ja naatriumi vähenemine suurenenud kaaliumisisaldusega on iseloomulik mineralokortikoidide puudulikkusele.

Hormonaalse profiili uurimisel ägeda HH korral tuvastatakse kortisooni või aldosterooni (või mõlema hormooni) ja 17 oksüprogesterooni veres vähenenud tase. Primaarse HH puhul suureneb ACTH tase veres, samas kui sekundaarse toimega väheneb see; Samuti väheneb 17-COP ja 17-ACS uriinis.

Instrumentaalsetest meetoditest kasutati EKG-d (elektrokardiogramm) neerupealiste hüperkaleemia ja ultraheli (ultraheli) nähtude tuvastamiseks, mis võimaldab tuvastada neerupealiste vähest arengut, nende verejooksu.

Diagnoosimisel võetakse arvesse perekonna ajalugu.

HH varajaseks diagnoosimiseks tuleb riskirühmasid uurida 2 korda aastas ja endokrinoloogi poolt jälgida. Lisaks uuringule ja ülalnimetatud laboratoorsele uuringule antakse sellistele lastele eriuuring ACTH. Proov võimaldab teil kindlaks teha neerupealiste varureaktsioonid stressiks: kui katse ajal on kortisooli tase alla 550 mmol / l - lapsel on subkliiniline HH.

Venemaal kasutatakse teist tetrakozaktidi intramuskulaarset manustamist: kortisooli tase määratakse 12 tundi hiljem ja üks päev pärast manustamist.

Ravi

Ägeda HH ravi viiakse läbi intensiivravi osakonnas. Eraldi määratud: detoksikatsioonravi, elektrolüütide tasakaalu parandamine ja hüpoglükeemia (madalam veresuhkur), hormonaalsed ravimid (hüdrokortisoon või prednisoon). Desoksükortikosteroonatsetaadil on tugev mineralokortikoidne toime.

Vajadusel viiakse läbi anti-šokk-ravi. Töötlemine toimub pidevalt laboratoorselt.

Juhul, kui neerupealiste verejooksust põhjustatud infektsioonist tulenev mööduv äge HH kasutatakse lühiajaliselt, sõltuvad lapse seisundist sõltuvalt glükokortikoidid.

Krooniline HH-ravi

Hormoonravimeid, mis on asendatud, kasutatakse elu jooksul.

Primaarses kroonilises HH-s kasutatakse nii glükokortikoide kui ka mineralokortikoide. Glükokortikoididest kasutatakse hüdrokortisooni kõige sagedamini asendusravis, kuna sellel on kõige vähem väljendunud kõrvaltoimete kasvu pärssiv toime.

Pärast lapse kasvu lõpetamist võib manustada teisi pikema toimeajaga hormoone (deksametasoon, prednisoloon) - annused valitakse sõltuvalt kliinilistest ilmingutest ja laboriandmetest. Glükokortikoidide annuseid korrigeeritakse infektsiooni, stressi, trauma, operatsioonide korral.

Fludrokortisooni kasutatakse mineralokortikoidide asendusraviks. Annuse kohandamisel ei ole ravimi kasutamine vajalik, kuna aldosterooni tootmine elu jooksul on väga väike.

Vastsündinutel ja imikutel on mineralokortikoidide kasutamine aldosterooni puuduse kompenseerimiseks nende vaimse ja füüsilise arengu võti. Kui peamine NR on vajalik, tuleb toidule lisada soola (0,5-1 tl päevas).

HH autoimmuunse iseloomuga võib see piirduda ainult glükokortikoidide kasutamisega, kuid neerupealiste kahjustuse protsessi süvenedes tuleb need kombineerida fludrokortisooni väljakirjutamisega. Annus valitakse individuaalselt.

Asendusravi taustal ei ole välistatud ägeda neerupealise kriisi teke:

• kui haigus esineb (eriti väikelastel);
• asendusravimite juhusliku kasutamisega;
• stressiolukorras (sagedamini vanematel lastel).

Et tagada kriisi korral õigeaegne ja nõuetekohane abi, on soovitatav lapsele kanda spetsiaalset käevõru, mis näitab haigust, ravimi nime ja annust, mida laps saab, arsti ja vanemate telefoninumbreid.

Glükokortikoidide efektiivse säilitusravi kriteeriumid on: heaolu, lapse normaalne kaal ja normaalne vererõhk, hormonaalsete ravimite üleannustamise sümptomite puudumine.

Kui laps ei kaalu ja rõhk ei muutu normaalseks, tuleb kombineerida mineralokortikoidiga preparaate - see on tavaliselt vajalik kroonilise NN raske vormi korral.

Fludrokortisooni annuse piisavust kinnitab normaalne vere elektrolüütide koostis. Üleannustamise korral ilmuvad tursed, südamerütm on häiritud.

Õigeaegse diagnoosimise ja nõuetekohase raviga kogu elu jooksul ei kao mitte ainult lapse eluoht, vaid ka selle normaalse arengu tingimused.

Jätka vanematele

Neerupealiste puudulikkus on tõsine haigusseisund, mis võib olla kaasasündinud patoloogia ja paljudes haigustes. Lapse eluohtlikku seisundit ei ole alati lihtne diagnoosida. HH varane diagnoosimine ja ettekirjutatud ravimite annuste hoolikas järgimine aitab vältida kriise ja tagada ravi tõhususe.

Milline arst võtab ühendust

Tavaliselt võib lapsehoidjat jälgiv lastearst kahtlustada neerupealiste puudulikkust. Tulevikus ravib patsienti endokrinoloog. Sõltuvalt haiguse põhjusest ja selle tüsistustest võib olla vajalik konsulteerida neuroloogi, neurokirurgi, silmaarstiga (visuaalsete väljade määramine), kardioloogiga.

Neerupealiste puudulikkus lastel

Neerupealiste puudulikkus lastel (HH) või hüpokortitsism on kliiniline sündroom, mida põhjustab neerupealiste koorehormoonide sekretsiooni puudus. Sõltuvalt patoloogilise protsessi lokalisatsioonist eraldatakse primaarne, sekundaarne ja tertsiaarne HH.

Neerupealiste puudulikkus lastel (HH) või hüpokortitsism on kliiniline sündroom, mida põhjustab neerupealiste koorehormoonide sekretsiooni puudus. Sõltuvalt patoloogilise protsessi lokalisatsioonist eraldatakse primaarne, sekundaarne ja tertsiaarne HH. Primaarses NN-s mõjutab neerupealise kude ise sekundaarses hüpofüüsi eesmises otsas, millel on halvenenud ACTH sekretsioon, tertsiaarne vorm on seotud hüpotalamuse patoloogiaga ja viimase kortikotropiini vabastava hormooni tootmise puudumisega. Jagage NN akuutseks ja krooniliseks. Kroonilist neerupealiste puudulikkust (CNN) kirjeldati XIX sajandi keskel. Addison põhineb lahkamise tulemustel. See vorm esineb sagedusega 1 juhtum 10 tuhande inimese kohta, 2 korda sagedamini küpse ja vanaduse meestel. Paljud autorid märgivad, et lastel esinevat CNI-d diagnoositakse harva hüpokortitsismi sümptomite mitmekesisuse ja mittespetsiifilisuse tõttu.

Kroonilise neerupealiste puudulikkuse kliinilisi sümptomeid esineb neerupealise koore 95% -lise koe kaotuse korral. Peaaegu 60% patsientidest tuleneb neerupealiste puudulikkus neerupealiste idiopaatilisest atroofiast.

Selles rühmas peetakse praegu haiguse peamiseks põhjuseks neerupealise koore autoimmuunne hävitamine (autoimmuunne adrenaliit 70–85%).

Selliste patoloogiliste vormide kahjustatud neerupealiste kudedes täheldatakse ulatuslikku lümfoplasmatsüütide infiltratsiooni, neerupealised vähenevad, ajukoor on atrofeeritud. Selliste patsientide seerumis tuvastatakse neerupealise koore mikrosomaalsete ja mitokondriaalsete antigeenide antikehad, samuti 21-hüdroksülaasi antikehad, mis on üks steroidogeneesi peamisi ensüüme.

Autoimmuunne adrenaliit on sageli kombineeritud teiste autoimmuunsete endokrinopaatiatega. 1. tüüpi autoimmuunne polüglandulaarne sündroom (APS-1) hõlmab neerupealiste puudulikkust, hüpopatüreoidismi ja kandidoosi. Mõnedel patsientidel on see sündroom kombineeritud hüpogonadismiga, alopeetsiaga, vitiligoga, kahjuliku aneemiaga, kilpnäärme autoimmuunhaigustega, kroonilise hepatiidiga.

Autoimmuunse polüglünaarse 2. tüüpi sündroomi (APS-2) iseloomustab 1. tüüpi suhkurtõve, kilpnäärme autoimmuunhaiguste ja neerupealiste puudulikkuse (Schmidti sündroom) kombinatsioon. APS-1 pärineb autosomaalsest retsessiivsest ja APS-2 autosomaalsest domineerival viisil. Geneetilist eelsoodumust autoimmuunse neerupealiste puudulikkusele näitab enamiku patsientide avastus HLADR3, DR4 ja HLAB8 geenidega. Nendel patsientidel esineb T-lümfotsüütide supressori aktiivsuse vähenemine. Kirjeldage kahjustuse perekonna vorme. Neerupealise koore hävimine on võimalik tänu tuberkuloosi, levinud seeninfektsiooni, toksoplasmoosi, tsütomegaaliale. XHN tekkimist täheldatakse pärast tugevalt ülekantud viirusinfektsioone (ARVI, leetrid jne), harvemini on selle arengu põhjused adrenoleukodystrofia, kasvaja protsessid, kaasasündinud rasvhüperplaasia neerupealistes. Mõnikord areneb XHN neerupealiste kaltsifitseerumise taustal, mis on ükskõik milline ülaltoodud protsessidest. Muudel juhtudel avastatakse neerupealiste põletamine juhuslikult, röntgenuuringute ajal, kaua enne CNH kliiniliste sümptomite algust.

Palju vähem levinud on sekundaarsed ja tertsiaarsed CNI-d, milles neerupealise koore atroofia on tingitud ACTH või hüpotalamuse ebapiisavast tootmisest hüpofüüsi poolt. Nende hormoonide vähenenud sekretsiooni võib täheldada hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonna mitmesugustes patoloogilistes protsessides: kasvajad, vaskulaarsed häired, trauma, infektsioon, emakasisene hüpofüüsi kahjustus. Vähendatud ACTH produktsiooni võib täheldada erinevate kesknärvisüsteemi orgaaniliste kahjustustega, glükokortikoidide pikaajalise kasutamisega, neerupealise koore kasvaja kahjustustega.

XHH peamised kliinilised sümptomid on seotud kortikosteroidide ja aldosterooni ebapiisava sekretsiooniga. XHH kliinilised sümptomid arenevad tavaliselt aeglaselt, järk-järgult - patsiendid ei suuda kindlaks teha, millal see haigus algas. Kaasasündinud neerupealiste hüpoplaasia korral võivad haiguse sümptomid ilmneda vahetult pärast sündi ja need on seotud soola kadumisega. Sellised lapsed on letargilised, kehva kehakaalu suurenemine (kaalulangus pärast sündi ületab füsioloogilise normi 300–500 g), nad taaselustuvad, urineerimine alguses on rikkalik, sagedane, koe turgor väheneb, joovad rõõmuga soolatud vett. Sellistel juhtudel peate pöörama tähelepanu naha tumenemisele, vähemalt - limaskestadele. Sageli põhjustavad düspeptilised häired, vahelduvad haigused ägeda neerupealiste puudulikkuse kriise.

Vanematel lastel on kroonilise neerupealiste puudulikkuse peamised sümptomid nõrkus, väsimus, nõrkus, eriti päeva lõpus. Need sümptomid kaovad pärast öist puhkust, kuid need võivad esineda perioodiliselt haiguste, kirurgiliste sekkumiste ja vaimse stressi tõttu. Selle sündroomi patogeneesis on peamine tähtsus süsivesikute ja mineraalide ainevahetuse häiretele.

Koos üldise nõrkusega, söögiisu kaotus, kaalulangus, maitse perversioon (soola söömine peotäis), eriti pärastlõunal. Sageli kaebavad patsiendid iivelduse, mõnikord oksendamise, kõhuvalu, pepsiini ja vesinikkloriidhappe sekretsiooni vähenemise üle. Väljaheite muutmisega kaasneb kõhulahtisus ja kõhukinnisus. Teistel lastel on janu, polüuuria. Oksendamine ja kõhulahtisus põhjustavad veelgi rohkem naatriumi kadu ja kiirendavad ägeda neerupealiste puudulikkuse teket. Üks Addisoni tõve varajastest sümptomitest on hüpotensioon: nii süstoolne kui ka diastoolne vererõhk on vähenenud. Selle põhjuseks on vereringe vähenemine veres ja glükokortikoidid, mis on vaskulaarse tooni säilitamiseks olulised. Pulss on pehme, väike, aeglane.

Sageli arenevad patsiendid ortostaatilise hüpotensiooniga, millega kaasneb pearinglus ja minestus. Siiski tuleb meeles pidada, et hüpertensiooniga patsientidel võib neerupealiste puudulikkuse vererõhk olla normaalne. Võib esineda südame suuruse vähenemine, õhupuudus, südamepekslemine ja südamerütmihäired. EKG muutused on tingitud rakusisestest hüperkaleemiatest, mis väljenduvad ventrikulaarse ekstrasüstoolina, lamendatud kahefaasilise T-laine, PQ-intervalli pikendamisena ja QRS-kompleksina.

Hüpoglükeemilised seisundid, mis ilmnevad tühja kõhuga või 2–3 tundi pärast sööki, on tüüpilised neerupealiste puudulikkusele ja on seotud glükokortikoidide puudulikkusega, glükogeenivarude vähenemisega maksas. Hüpoglükeemilised rünnakud tekivad kergesti ja nendega kaasneb nälja, higistamise, hämaruse, sõrmede värisemise tunne. Neurohüpoglükeemilist sündroomi iseloomustab apaatia, usaldamatus, depressioon, hirm ja krambid.

Muutused kesknärvisüsteemi funktsioonis avalduvad vähenenud mälus, kiires emotsionaalses väsimuses, tähelepanu kõrvalekaldumises, unehäiretes. Adrenoleukodystrophiaga kaasneb neerupealiste puudulikkus. See on geneetiline, X-seotud retsessiivne haigus, mis esineb närvisüsteemi ja neerupealise koore valge aine kahjustamisega. Demüelinisatsioon areneb kiiresti, väljendudes üldise ataksia, krambihoogudega. Neuroloogilistele sümptomitele eelnevad neerupealiste puudulikkuse kliinilised tunnused.

Naha ja limaskestade pigmentatsiooni täheldatakse peaaegu kõigil patsientidel ja seda võib väljendada kaua enne teiste XHH sümptomite ilmnemist. Üldine pigmentatsioon on tingitud ACTH ja β-melanotsüütide stimuleeriva hormooni liigsest sekretsioonist. Laste nahal on sageli kuldpruun värv, harvem - helepruun või pronksvärv. Kõige intensiivsem pigmentatsioon väljendub piimanäärmete näärmetes, küüntejalgses ja peenises poegades, valgel joontel, naha hõõrdumisega riiete, armide, põlvede, küünarliigeste, väikeste käte liigeste ja limaskestade vahel. Mõnikord on haiguse esinemise esimene näitaja pikaajaline päevitus. Pigmentatsioon suureneb neerupealiste puudulikkusega. 15% patsientidest võib pigmentatsiooni kombineerida depigmentatsioonikohtadega. Haiguse pigmentivaba vorm, mis on iseloomulik teisele XHH-le, on haruldane.

Kui haigus algab varakult, jäävad lapsed füüsilisest ja seksuaalsest arengust maha. Sageli kustutatakse ja diagnoositakse XHH lastel vahelduvate haiguste korral.

Tüüpilise XHH vereringe käigus avastatakse eosinofiilide arvu, suhtelise lümfotsütoosi ja mõõduka aneemia arv. Haiguse iseloomulik biokeemiline märk on kaaliumi, kreatiniini, uurea sisalduse suurenemine seerumis, vähendades samal ajal naatriumi ja kloriidi sisaldust. Hüperkaltseemia kombineeritakse polüuuria, nturtuuri, hüpoisostenuria, hüperkalsiuuriaga. Kinnitab, et diagnoositakse madalat kortisooli taset veres (alla 170 nmol / l) hommikul. Hüpokortitsismi ja diferentsiaaldiagnoosi kustutatavate vormide kindlaksmääramiseks on soovitatav läbi viia stressitestid synacthene'iga. Sünteetiline ACTH stimuleerib neerupealiste koort ja näitab varude olemasolu. Pärast kortisooli taseme määramist vereplasmas manustatakse intramuskulaarselt synacthen ja pärast pool tundi uuritakse uuesti kortisooli kontsentratsiooni. Proovid loetakse positiivseteks, kui kortisooli tase kahekordistub. Uuringu võib läbi viia prednisooni asendusravi taustal. See test võimaldab ka diferentseerida primaarset ja sekundaarset HH-d.

Primaarse neerupealiste puudulikkuse olemasolu otsene kinnitamine on ACTH taseme järsk tõus vereplasmas, sekundaarne tõus - selle vähenemine. Hüpoaldosteronismi diagnoosimiseks määratakse aldosterooni ja reniini sisaldus vereplasmas. Primaarse neerupealiste puudulikkuse korral väheneb või langeb aldosterooni sisaldus normi alumisele piirile ning reniini tase tõuseb. Neerupealiste (ultraheli, kompuutertomograafia) visualiseerimine võimaldab teil määrata ka neerupealiste puudulikkuse vormi.

Diferentsiaaldiagnoosimine Addisoni tõbi tuleks läbi viia mitmete haiguste seostatakse kaalulangus, hüpotensioon, polüuuria, anoreksia: Sooleinfektsioonide mürgistuste teiste etioloogia helmintiaas nakatumise, krooniline püelonefriit, suhkruta diabeet, kusjuures solteryayuschey kujul neerupealse koos gipoaldosteronizm. XHH diagnoosi hõlbustab naha pigmentatsiooni olemasolu, kuigi see võib esineda sekundaarse XHH-ga. On vaja arvestada, et õigeaegselt diagnoositud ja õigesti valitud asendusravi korral on kroonilisel neerupealiste puudulikkusel soodne prognoos.

Mõnedel patsientidel on ekslik diagnoos: asteenia, vegetovaskulaarne düstoonia, alatoitumus, alatoitumine, gastriit jne.

Diagnostilised vead XHH kriisis on seotud haiguse peamiste sümptomite alahindamisega. Ebanormaalsete diagnooside hulgas on äge apenditsiit, gastriit, koletsüstiit, ajukasvaja, entsefaliit, atsetonoonne oksendamine.

Addisonic kriisi - akuutne neerupealiste puudulikkus (ONH), mis tekib neerupealiste hormoonide tootmise kiire vähenemise tulemusena, tuleb tunnistada XHH-ga patsientide eluohtu ohustavaks. See seisund võib areneda pärast mitmeid aastaid kestnud subkliinilist XHH-d või ägeda infektsiooni või muu stressiolukorra (trauma, kirurgia) tekkimine enne ONN-i ilmumist. Naha ja limaskestade nõrkus ja hüperpigmentatsioon suurenevad ning söögiisu halveneb järk-järgult, sealhulgas vastumeelsus toidule. Iiveldus muutub oksendamiseks, kriisi kujunemisel muutub see võitmatuks, ilmub vedel väljaheide. Mõnedel patsientidel on tugev kõhuvalu. ONH juhtivad kliinilised sümptomid on tavaliselt sügav vererõhu langus, nõrga täitumise pulss, südamehäired on kurtid, kahvatu limaskestad, perifeersed akrotsükoosid, tugev higi, külm jäsemed, hüpotermia. Elektrolüütide häired, hüpoglükeemia, hüperasotemia suurenevad. Hüperkaleemil on müokardile toksiline toime ja see võib põhjustada südame seiskumist.

XHH ja addisoonse kriisi asendusravi põhimõte on glükokortikoidide ja mineralokortikoidi preparaatide kombineeritud kasutamine, mis toetavad elulisi funktsioone: nad tagavad organismi kohanemise väliskeskkonna stressimõjudega ja vee-soola tasakaalu säilitamisega. Eelistatakse hüdrokortisooni, prednisooni, fludrokortisooni. Hüdrokortisoonil on nii glükokortikoidi kui ka mineralokortikoidide toime.

Monoteraapiat mineralokortikoidi või glükokortikoidraviga teostatakse väikese protsendiga juhtudest. Praegu kasutatakse kliinilises praktikas laialdaselt efektiivseid ja kergesti kasutatavaid hüdrokortisooni ja fludrokortisooni tablette.

Enamik XHH-ga patsiente vajab pidevat glükokortikoidi asendusravi, enamasti kasutatakse selleks hüdrokortisooni ja prednisolooni. Eelistatakse hüdrokortisooni, millel on nii glükokortikoidi kui ka mineralokortikoidide toime. Asendusravi glükokortikosteroididega peaks imiteerima nende hormoonide füsioloogilist sekretsiooni. Vastavalt glükokortikoidide ööpäevarütmile tuleb hommikul, mõõduka haiguse korral hommikul ja pärast lõunat ette näha hüdrokortisoon või prednisoon kerge vormi korral.

Pideva XHH asendusravi korral peaks hüdrokortisooni annus väikelastele olema ligikaudu 1-3 mg ja vanematel patsientidel vastavalt 15 mg ja 7,5 mg.

Tuleb meeles pidada, et glükokortikoidide sekretsiooni tase sõltub tavaliselt keha funktsionaalsest seisundist. Vigastuste, ägedate infektsioonide, füüsilise või vaimse stressi korral tuleks glükokortikoidide päevaannust suurendada 2-3 korda. Enne väiksemaid sekkumisi (gastroduodenoscopy, anesteesia, hammaste ekstraheerimine jne) vajab patsient ühekordset parenteraalset hüdrokortisooni manustamist 12,5–25–50 mg 30 minutit enne manipuleerimist. Kavandatud toimingutes on soovitatav alustada glükokortikoidide annuse suurendamist sekkumise eelõhtul ja tutvustada neid ainult parenteraalselt. Hüdrokortisooni manustatakse intramuskulaarselt annuses 12,5–25–50 mg 2–4 korda päevas. Kirurgia päeval suureneb ravimi annus 2–3 korda ja osa ravimist manustatakse intravenoosselt ja ülejäänu intramuskulaarselt iga 4–6 tunni järel 1-2 sekundit. Järgnevatel päevadel lülituvad nad järk-järgult asendusravile.

Glükokortikoidravi adekvaatsuse kriteeriumiks on normaalse kehakaalu säilitamine, kaebuste puudumine nälja püsiva tunde ja hormoonide üleannustamise tunnuste kohta, naha hüperpigmentatsioon, normaalne vererõhk.

Kui glükokortikoidide kasutamine ei normaliseeri vererõhku, puudub kaalutõus, hüponatreemia püsib, on vaja nimetada mineralokortikoid. Kombineeritud glüko- ja mineralokortikoidravi on enamiku raske XHH-ga patsientide puhul tavaliselt vajalik.

Fludrokortisooni päevane annus valitakse individuaalselt. Vajadus selle hormooni järele võib tekkida iga päev või iga 2-3 päeva järel. Imikutel esimesel elukuudel on vajadus fludrokortisooni järele kehakaalu kilogrammi kohta suurem.

Minerokortikoidi annuse adekvaatsus näitab kaaliumi ja naatriumi plasma normaalset taset, plasma reniini aktiivsust.

Minerokortikoidide üleannustamise korral võivad tekkida perifeersed tursed, aju turse ja veepeetusest tingitud südame rütmihäired. Nende komplikatsioonide kõrvaldamiseks on vaja kaotada mineraalortikoidid, suurendada glükokortikoidide annuseid 1,5–2 korda, piirata soola kogust toidus, määrata mahlad, 10% kaaliumkloriidi lahust.

Hädaabimeetmed on vajalikud täiendava kriisi arenguks. Suurim oht ​​elule esineb ägeda hüpokortitsismi esimesel päeval. Esmane ülesanne on piisava arvu kortikosteroidide või selle sünteetiliste analoogide kasutuselevõtt, dehüdratsiooni vastane võitlus, elektrolüütide häirete korrigeerimine.

Kortikosteroidide parenteraalseks manustamiseks eelistatakse hüdrokortisooni preparaate, samas kui prednisooni ja deksametasooni tuleks kasutada ainult viimase abinõuna.

Hüdrokortisooni manustatakse intravenoosselt koos glükoosiga 4–6 tundi, esimesel päeval on hüdrokortisooni annus 10–15 mg / kg, prednisoloon - 5 mg / kg. Järgnevatel päevadel vähendatakse intravenoossete ravimite annust 2-3 korda. Samal ajal manustatakse hüdrokortisooni intramuskulaarselt pärast 4-6 tundi 25–75 mg päevas.

Koos glükokortikoidide kasutamisega viiakse läbi ravimeetmed dehüdratsiooni ja šoki nähtuste vastu võitlemiseks. Isotoonilise naatriumkloriidi lahuse ja 5–10% glükoosilahuse kogus on umbes 10% kehakaalust, pool päevasest vedeliku mahust süstitakse esimese 6–8 tunni jooksul, korduva oksendamise korral on soovitatav manustada 5–10 ml 10% naatriumkloriidi lahust. Tilguti lisatakse 5–10 ml askorbiinhapet.

Patsiendi seisundi paranemisega lõpeb hüdrokortisooni intravenoosne manustamine, jätkates intramuskulaarset manustamist 4 korda päevas, 25–50 mg annuse kohta. Seejärel vähendage järk-järgult hüdrokortisooni annust ja pikendage süstide vahelist intervalli. Pärast haiguse stabiliseerumist võite patsiendi hüdrokortisooni tablettidele üle kanda.

Mõnel patsiendil on vaja kombineerida hüdrokortisooni manustamist ja prednisooni kasutamisel on vaja määrata DOCA, mida manustatakse intramuskulaarselt 1-2 ml päevas. Pärast oksendamise lõpetamist kasutatakse DOXA süstimise asemel 0,1 mg / päevas fludrokortisooni tablette. XHH õigeaegne diagnoosimine ja nõuetekohaselt valitud asendusravi, mis viiakse ellu eluks, on võtmeks addisoonse kriisi ärahoidmiseks: nendel tingimustel arenevad lapsed reeglina normaalselt.

V.V. Smirnov, MD, professor
I. S. Mavricheva, meditsiini kandidaat
Vene Riiklik Meditsiiniülikool, Moskva